胎儿Apert综合征1例尸检及文献汇报

1临床资料停经31+5周,B超发现胎儿畸形4 d。我院B超示:胎儿脑部及颜面部发育异常(全前脑并喙鼻、唇裂),故于2010年5月16日在南方医院妇产科行利凡诺腔内引产术,引产一死男婴。     

结直肠癌转移相关基因PCR芯片的建立及初步应用

摘要：目的建立同时检测表达多个结直肠癌转移相关基因的PCR芯片,用于诊断结直肠癌转移和预测转移。方法通过
严格设计基因引物,探索各基因同时达到特异性扩增的PCR反应条件;应用基因芯片筛选获得的29个结直肠癌转移相关
基因,结合3个看家基因,建立同时检测32个基因的PCR芯片;应用该芯片检测不同转移潜能的结直肠癌细胞和临床直肠
癌组织、癌旁正常粘膜。结果成功构建同时检测32个基因的PCR芯片,各基因均获得特异性扩增;29个转移相关基因
PCR芯片检测结果与基因芯片检测结果的吻合率为86%;PCR芯片检测伴有转移的结直肠原发癌与不伴有转移的结直肠
癌组织,结果显示14个基因表达一致,15个基因表达有差异。结论结肠癌转移PCR芯片结果可靠,可用于预测结直肠癌
转移的研究。     

BL麻风ENL误诊结节性脂膜炎1例

经过积极防治 ,麻风患者近年已显著减少。但是 ,由于麻风病的潜伏期长 ,早期症状常不典型 ,易造成误诊。我科最近收治 1例麻风病 ,患者在外院及我院初诊 ,误诊为“结节性脂膜炎”。现报告如下。临床资料　患者 ,男 ,35岁 ,农民。因反复面部、四肢起包块伴疼痛 4年 ,加重伴反复发热半年以结节性脂膜炎收入院。患者于 4年前 ,双下肢无诱因出现针刺样持续性疼痛 ,随即双下肢对称性出现蚕豆大小红色包块 ,呈鲜红色 ,高出皮面 ,触痛明显 ,自觉灼热 ,且逐渐由鲜红色转为暗红色 ,并破溃流出黄色液体 ,到当地医院给予抗炎 (具体不详 )治疗 ,皮损逐渐…     

特发性非特异性间质性肺炎6例临床病理分析

目的探讨特发性非特异性间质性肺炎的临床病理学特征和鉴别诊断。方法对6例特发性非特异性间质性肺炎进行临床、影像学、组织病理学和免疫组化观察,并复习相关文献。结果高分辨CT显示双肺对称性毛玻璃样阴影。镜下肺组织呈均匀一致性病变,主要表现为间质慢性炎症和纤维化,肺泡间隔增宽。免疫组化示增生的肺泡上皮和支气管上皮CK、EMA（＋）。结论特发性非特异性间质性肺炎是一种重要的特异性间质性肺炎类型,应注意与寻常型间质性肺炎、淋巴细胞性间质性肺炎及过敏性肺炎等进行鉴别,对指导临床治疗和判断预后具有非常重要的意义。     

高频超声检查评分在鉴别乳腺实性占位良恶性中的价值

目的 探讨高频超声检查评分方法在鉴别乳腺实性占位性病变良恶性中的价值.方法 64例女性患者,年龄(44.5±13.7)岁,共检测到79个占位,高频探头检测乳腺占位性病变的数量、大小、纵横比、形态、边界、包膜、周边有无伪足、后方声衰减、内部回声均匀性、钙化、血流、腋窝有无异常淋巴结等情况,并进行评分,总分10分.结果 良性占位组46例,年龄(41.4±12.4)岁,占位59个,数量(1.5±1.3)个/人,直径(55.0±19.2)Rim,得分(2.8±2.2)分;恶性占位组18例,年龄(52.4±14.1)岁,占位20个,数量(1.1±0.3)个/人,直径(19.8±8.3)mm,得分(7.3±1.7)分.两组间占位个数、大小无统计学差异,两组间的年龄、评分存在显著差异(P<0.05);乳腺占位的超声检查评分与占位良恶性之间存在明显相关性,r=0.695(P<0.001).结论 采用高频超声检查乳腺占位性疾病并对其进行综合评分,对判断占位的良恶性具有一定的预测价值,评分值愈高,占位恶性的可能性愈大.

Abstract：

Objective To investigate the value of ultrasonographic grading with high-frequency probes in differentiating benign and malignant breast tumors. Methods Sixty-four women (mean age 44.5±13.7 years) with 79 breast tumors underwent high-frequency ultrasonography to examine the tumor number, size, aspect ratio, shape, boundaries, encapsulation, pseudopod, internal and rear echoes, calcifications, blood perfusion, abnormity lymph nodes in the axilla. The tumors were graded based on these findings using a 10-point grading system. Results Between the 46 women with benign tumors and 18 with malignant tumors, no significant differences were found in the mean tumor number (1.5±1.3 vs 1.1±0.3, P>0.05) or size (55.0±19.2 mm vs 19.8±8.3 mm, P>0.05), but the mean age (41.4±12.4 years vs 52.4±14.1 years) and ultrasonographic grade (2.8±2.2 vs 7.3± 1.7, P<0.05) differed significantly. The ultrasonographic grade of the breast tumors showed an obvious correlation to the nature of the tumors (r=0.695, P<0.001). Conclusion Grading of breast tumors with high-frequency ultrasonography helps evaluate the nature of the tumors, and a higher score suggests increased probability of malignancy.     

GLGI技术初步验证系统性红斑狼疮患者CD4+、CD8+T细胞基因表达谱

目的 研究GLGI技术鉴定系统性红斑狼疮患者LongSAGE标签的方法。方法 运用GLGI技术,将包括17 bp的SAGE标签及单一碱基和oligo(dT)锚定引物进行PCR扩增,得到表达基因的3'端序列,并确认表达基因。结果 单一匹配标签12个有9个获得有效扩增,包括原来的17 bp的SAGE标签序列,其长片段测序后有>85%的碱基与已知基因相符合,表明为该已知基因。20个无匹配标签中未发现有新的基因。结论 GLGI技术能够有效识别基因,LongSAGE-GLGI技术是鉴定SAGE大规模标签库较好的方法。     

3例骨内原发造血细胞假瘤的诊断及9年随访

本研究收集、分析3例骨内造血细胞假瘤的临床病理资料，初始临床和病理学诊断，都被误诊为恶性肿瘤/转移灶，其中2例 分别随访了132月和100月，均证明为良性肿瘤（1例失访）。造血细胞假瘤由类似正常造血组织组成的骨内罕见的良性病变，易 被误诊为恶性造血细胞肿瘤，熟知其临床病理特征与转归过程，能够建立正确的个体化诊治方案。     

大肠癌细胞株浸润人羊膜时Ⅳ型胶原酶表达的影响因素

目的：探讨有关层粘连蛋白受体（ＬＮＲ）、上皮性钙调蛋白（Ｅ－ｃａｄ）及Ⅳ型胶原酶（Ⅳｃｏｌ）在大肠癌浸润中的相互关系。方法：利用人羊膜浸润模型，观察ＬＮＲ、Ｅ－ｃａｄ对大肠癌细胞株与羊膜粘附及细胞内Ⅳｃｏｌ表达的影响。结果：高转移细胞株ＬｏＶｏ与羊膜的粘附率高于转移力较低细胞株ＨＴ２９。瘤细胞用Ｅ－ｃａｄ单抗封闭后培养于羊膜上，两细胞株内Ⅳ型胶原酶表达明显增高；但用ＬＮＲ单抗封闭细胞后，细胞内Ⅳ型胶原酶表达降低，并且均以高转移株变化更为明显。结论：Ｅ－ｃａｄ与ＬＮＲ通过细胞内信使传递作用影响细胞内Ⅳ型胶原酶的表达，从而对肿瘤浸润和转移产生影响。     

CD44V6的表达对大肠癌细胞缝隙连接细胞间通讯的影响

应用原位分子杂交，免疫组化，免疫荧光定量分析的方法研究ＣＤ４４Ｖ６在人大肠癌细胞中的表达，应用激光漂白后荧光恢复技术研究ＣＤ４４Ｖ６对大肠癌细胞的缝隙连接细胞间通讯的影响。     

原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。