早期补救卵胞浆内单精子注射妊娠结局及新生儿出生结局评估

目的:对常规体外受精(IVF)失败的周期行早期补救性卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的妊娠结局及新生儿出生情况进行探讨和分析。方法:常规IVF后6小时未发现明确双极体者判断为完全受精失败,予以早期补救ICSI,纳入早期补救ICSI组(204个周期),随机选择与早期补救ICSI组患者同一日或前一日因男性因素而直接进行ICSI的204例患者纳入ICSI组(204个周期)。回顾性分析两组患者的累计临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、累计活产率、分娩孕周及新生儿的单双胎比例、男女性别比例、出生体质量、出生缺陷等指标的差异性。结果:早期补救ICSI组与ICSI组的累计临床妊娠率、流产率、异位妊娠率、累计活产率、新生儿性别比例、新生儿出生体质量等指标的比较差异均无统计学意义(P0. 05)。早期补救ICSI组产妇的分娩孕周较ICSI组略长,双胎比率较ICSI组少,差异有统计学意义(P0. 05)。将分娩孕周分为单胎和双胎分别进行比较,则发现两组间差异无统计学意义(P0. 05)。早期补救ICSI组的活婴中出现1例先天性心脏病出生缺陷,ICSI组的活婴中未发现出生缺陷。结论:早期补救ICSI没有增加胎儿流产及新生儿出生缺陷的风险,双胎率明显下降,怀孕周期略长,可作为常规IVF失败时的一种安全有效的补救方法。     

阿司匹林联合泼尼松对抗磷脂抗体阳性者行IVF-ET妊娠结局的影响

目的：探讨阿司匹林联合泼尼松对抗磷脂抗体阳性者行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）妊娠结局的影响。方法：选取抗心磷脂抗体（ＡＣＡ）和（或）抗β2糖蛋白1抗体（Ａβ２ＧＰ１）阳性的不孕症患者52例,其中30例患者于IVF-ET前给予阿司匹林及泼尼松治疗（研究组）,余22例患者助孕前不予上述两种药物治疗（对照组）,比较2组患者获卵数、受精率、卵裂率、可利用胚胎数、优质胚胎率、临床妊娠率、妊娠早期流产率的差异。结果：研究组和对照组获卵数差异无统计学意义（8.52±4.34 vs. 9.67±4.02,P=0.312）,研究组和对照组的受精率（80.43% vs. 72.41%,P=0.032）、卵裂率（98.67% vs. 94.64%,P=0.045）、可利用胚胎率（89.24% vs. 76.73%,P=0.001）,优质胚胎率（72.65% vs. 42.77%,P＜0.001）、累积临床妊娠率（66.67% vs. 33.33%,P=0.013）差异有统计学意义,研究组均高于对照组,早期流产率虽低于对照组,但差异无统计学意义（9.09% vs. 50%,P=0.05）。结论：对于抗磷脂抗体阳性不伴有复发性流产史且拟行IVF-ET助孕的患者,助孕前给予小剂量阿司匹林及泼尼松治疗,有助于提高受精率、改善胚胎质量、提高临床妊娠率并可能改善助孕结局。     

微刺激方案治疗卵巢低反应IVF周期的疗效和经济学评价

目的:评价微刺激方案应用于卵巢低反应患者促排卵中的效果及医疗成本。方法:回顾性分析在我中心行IVF/ICSI助孕的卵巢低反应患者86例,其中微量长方案(A组)53例,微刺激方案(B组)33例,比较2种方案的妊娠结局及费用。结果:A组的周期取消率为7.55%,每刺激周期临床妊娠率为30.2%,流产率为6.3%;B组则分别21.21%、24.2%和25.0%,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。A、B组均无宫外孕发生。A组的每周期总费用为17 930±3 628元,B组为5 654±2 083元,两者相比差异有统计学意义(P<0.05)。B组每获得1例临床妊娠所耗费的成本为23 324.4元,明显低于A组的59 392.7元。结论:微刺激方案治疗卵巢低反应者疗效好、经济效益高。     

经皮附睾、睾丸穿刺取精卵浆内显微注射治疗阻塞性无精子症

目的: 应用经皮附睾、睾丸穿刺取精术(PETSA),结合单精子卵浆内显微注射(ICSI)技术治疗阻塞性无精子症。方法: 对8对不孕症夫妇,男性采用经皮附睾、睾丸穿刺取精术;女方采用长方案和短方案超排卵,对分裂中期(M Ⅱ)的卵母细胞行ICSI。结果: 9个周期中,获M Ⅱ 46个,均行ICSI,其中正常受精33个,形成胚胎22个,3例临床妊娠。结论: PET SA和ICSI技术是治疗男性阻塞性无精子症不育的有效方法。     

血清PRL及CA125测定对不孕患者子宫内膜异位症的早期诊断价值

目的探讨血清催乳素(PRL)及卵巢癌相关抗原(CA125)水平对不孕症患者中子宫内膜异位症(EMS)的早期诊断价值.方法将90例不孕患者中的患EMS者设为EMS组,以慢性盆腔炎为对照组,两组患者于腹腔镜或开腹手术前1～3个月内的早卵泡期,采用时间分辨荧光免疫法检测PRL,放射免疫法检测CA125水平.结果 (1)术后诊断 EMS患者68例,慢性盆腔炎患者22例.(2)EMS组和对照组患者中PRL≥18.1 ng/ml 分别占67.6%和18.2%;CA125≥35 U/L分别占27.9%和0.(3)Ⅰ～Ⅱ期EMS患者:血清PRL和CA125的敏感性分别为72.9%和5.4%,两者比较,差异有显著性(P＜0.01);Ⅲ～Ⅳ期EMS患者的PRL和 CA125敏感性分别为61.3%和 54.8%,差异无显著性(P＞0.05).(4) CA125≥35 U/L的19例EMS患者中,17例为Ⅲ～Ⅳ期EMS患者 .结论 (1)血清PRL检测对不孕患者中EMS的筛查有较高的参考价值.(2)测定血清PRL水平对诊断Ⅰ～Ⅱ期EMS的敏感性显著高于CA125,而测定CA125仅对Ⅲ～Ⅳ期EMS的诊断特异性较高.     

控制性卵巢刺激方案及血清CA125水平对复发性卵巢子宫内膜异位囊肿患者体外受精-胚胎移植结局的影响

目的研究卵巢刺激方案及血清CA125水平对手术后复发的卵巢子宫内膜异位囊肿不孕患者体外受精-胚胎移植（IVF—ET）治疗结果的影响。方法回顾分析2004年1月至2007年12月间经IVF治疗的39个周期（38例）卵巢子宫内膜异位囊肿手术后复发的不孕妇女治疗的临床结果,以及卵巢刺激方案与垂体降调后血清CA125水平间的相关性。结果长效促性腺激素释放激素激动剂（GnRH—a）垂体降调后采用短方案卵巢刺激13个周期,临床妊娠6个周期（46．2％）;长方案卵巢刺激26个周期,临床妊娠8个周期（30．8％）。长方案组周期平均获卵数（8．42±5．22）显著高于短方案组（5．00±2．35）（P=0．021）,但受精率、周期临床妊娠率组间无显著差异（P=0．482）。垂体降调后23个周期血清CA125为（18．5±12．6）U／ml;其中妊娠8例CA125为（10．2±5．8）U／ml,与妊娠结局呈显著负相关（r=0．492,P=0．017）。结论卵巢子宫内膜异位囊肿术后复发的不孕妇女,垂体降调后作IVF有较好疗效。卵巢刺激短方案或长方案的妊娠结局无显著差异。降调后血清CA125水平可作为疗效的预测指标。     

PCR-构象敏感凝胶电泳技术在血友病A基因分型诊断及携带者检测中的应用

所有的HA家系(含散发)进行直接基因诊断,理论上可筛查新突变并明确其突变类型.该法简便、快速、成本低,在HA直接基因诊断及携带者筛查中优势独特,应具重要应用价值.     

染色体多态性与单精子卵泡浆内注射辅助生殖妊娠结局的关系

目的:探讨染色体多态性与单精子卵泡浆内注射(ICSI-ET)辅助生殖的妊娠结局的关系。方法:对拟行IC-SI助孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带技术,通过染色体的核型分析,比较染色体多态性组与染色体核型正常组患者的临床妊娠率、早期流产率和种植率。结果:染色体多态性组与正常组相比,胚胎种植率(29.4%vs 26.8%)、临床妊娠率(46.3%vs 50.8%)和早期流产率(10.5%vs 8.2%)均无统计学差异(P>0.05)。结论:染色体多态性对于ICSI-ET助孕患者的种植率、临床妊娠率、早期流产率无明显影响。     

129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查

目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率。方法:随机选取2010年1月-2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0.92)岁,同时收集161例自然妊娠出生的子代血样。利用高通量测序法对研究对象的常见耳聋基因突变位点进行筛查。结果:129例ART子代共发现11例携带耳聋基因突变,包含12个基因位点的突变,而161例自然妊娠子代共发现9例携带耳聋基因突变,包含9个基因位点的突变,2组耳聋基因突变发生率比较差异无统计学意义(χ^2=0.962,P=0.327)。ART子代中GJB2突变携带者2例(1.55%),男女比例为1∶1;GJB3突变携带者3例(2.33%),男女比例为1∶2;SLC26A4突变携带者7例(5.43%),男女比例为5∶2;未发现线粒体12S r RNA基因突变携带者。1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变。ART子代中,体外受精(IVF)组耳聋基因位点突变发生率为11.83%(11/93),胞浆内单精子注射(ICSI)组为2.78%(1/36),差异无统计学意义(χ^2=2.520,P=0.112);新鲜胚胎移植组为11.39%(9/79),冷冻胚胎移植组为6.00%(3/50),差异无统计学意义(χ^2=1.055,P=0.304)。结论:ART子代遗传性耳聋基因突变发生率与自然妊娠组子代相似;ART组以SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变阳性率最高。而受精方式以及移植新鲜或冻融胚胎对ART子代的遗传性耳聋的基因突变发生率无显著影响。     

毛细管电泳用于Y染色体微缺失的研究

目的:探讨毛细管电泳在研究男性不育中特发性无精子症和射出精液严重少精子症与Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)缺失的作用。方法:应用多重PCR技术对4例无精子症和29例严重少精子症患者的外周血细胞中Y染色体AZF所在的11.23区的15个位点进行扩增,分别用琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳分离扩增产物,并以6例正常生育男性和2例女性为对照。结果:毛细管电泳发现4例无精子症中3例发生缺失,29例严重少精子症患者中6例发生缺失。其中6例同为SY254(C)、SY242(C)、SY255(C)、SY239(C)、SY152(D)缺失。6例正常生育男性毛细管电泳未发现Y染色体微缺失,而凝胶电泳有2个条带模糊,难以判断。结论:毛细管电泳可提高AZF检测准确性。Y染色体AZFc/DAZ的缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。