双亲听力表型正常的人工耳蜗植入儿童致聋基因分析

目的:研究云南省双亲听力表型正常的人工耳蜗植入(CI)儿童中GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA基因的突变方式和特征,为临床分子诊断和流行病学研究以及分析突变类型与术后听力康复的关系提供资料。方法:提取46例患儿及其父母64人的基因组DNA,扩增GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因,直接测序分析突变。结果:25例(54.3%)患儿中发现致聋突变,其中19例(41.3%)GJB2基因突变率最高。主要类型有:235delC(6例,13.0%)和109G>A(11例,24.0%);其次SLC26A4基因为(6例,13.0%),以IVS7-2A>G突变率最高(3例,6.5%);未检出线粒体12SrRNA基因病理性突变。发现7例(15.2%)患儿耳聋与脑白质病、核黄疸、缺氧缺血性脑损伤等非遗传因素相关。发现23位先证者父母携带病理性突变(36.0%)。汉族与少数民族间检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:基因突变为云南CI儿童最主要的致聋病因,GJB2基因235delC及109G>A频率均较高;SLC26A4为仅次于GJB2的致聋相关基因,以IVS7-2A>G频率最高,其次是2168A>G;线粒体12SrRNA突变可能并非主要致聋病因。另外,非遗传因素也是该人群重要的致聋原因。对父母听力表型正常的CI儿童行基因检测,可了解特定患者的病因和遗传信息,有助于耳聋的诊断和干预,并为临床针对不同突变类型的CI儿童进行疗效分析提供数据。     

易漏诊的隐匿性中耳炎

目的探讨隐匿性中耳炎的临床特点,避免误诊。方法回顾分析13例隐匿性中耳炎患者的临床资料,从病史、鼓膜检查、听功能检测、颞骨CT及手术所见等方面总结分析其特征。结果所有病例无明显耳漏病史,鼓膜和外耳道局部无明显阳性体征,均以听力下降、耳闷、耳鸣、耳痛等症状就诊,病程8天～2个月;纯音听阈显示4耳为传导性听力损失,9耳为混合性听力损失,0.5～4kHz气导平均听阈为44.15±4.50dB HL;鼓室导抗图B型12耳,C型1耳;颞骨CT显示鼓窦、乳突区密度增高;术中见2耳上鼓室有包裹性积液及肉芽,9耳上鼓室、鼓窦、乳突腔有肉芽组织,部分听骨链中断,2耳乳突腔见胆脂瘤。手术清除病变,解除引流通道的阻塞,13例均治愈,随访6个月至3年,无复发。结论易漏诊的隐匿性中耳炎无明显临床症状,对于有反复原因不明的耳痛、耳闷感、耳鸣、听力下降等症状者,无论鼓膜完整与否,均应早期行听力及高分辨率颞骨CT扫描等检查以确诊;手术是该病有效的治疗方法。     

灯盏花对庆大霉素内耳毒性的防护作用

目的　探讨灯盏花对庆大霉素耳毒性的防护作用。方法　选用听力正常豚鼠 4 0只 ,随机分为 2组 :非治疗组 (庆大霉素组 ) ;治疗组 (庆大毒素 +灯盏花组 )。两组皆肌肉注射庆大霉素注射液 (12 0mg·kg-1·d-1) ,治疗组同时腹腔注射灯盏细辛注射液 (4 5mg·kg-1·d-1)连续 10天。分别于停药后第 1、7、14、2 1天随机抽取一定数量的豚鼠处死行毛细胞及血管纹的电镜及光镜观察 ,于处死前行畸变产物耳声发射 (DPOAE)、听性脑干反应 (ABR)检测。结果　非治疗组耳蜗功能和结构损害严重 ,外毛细胞的外形及核已固缩 ,血管纹毛细血管数量随用药后时间的延长逐渐稀少、管径狭窄。治疗组耳蜗功能和结构损伤较轻 ,除可见轻度胞质水肿及线粒体固缩外 ,外毛细胞基本正常 ,血管纹毛细血管管径有所增宽 ,DPOAE振幅和ABR波潜伏期、阈值两组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　灯盏花对庆大霉素耳毒性有一定的防护作用     

自体皮质骨上鼓室乳突腔填充在开放式鼓室成形术中的应用

目的 探讨自体皮质骨上鼓室乳突腔填充在开放式鼓室成形术中的应用效果.方法 选取50例中耳炎患者为临床研究对象,依据临床随机数字表法分为研究组与对照组,对照组行常规的开放式鼓室成形术治疗,研究组在开放式鼓室成形术中应用自体皮质骨上鼓室进行乳突腔填充,观察两组的临床治疗效果.结果 研究组干耳时间(23.7±7.9)d明显的低于对照组(35.8±8.4)d,气骨导差值观察组(28.3±11.6)明显的高于对照组(14.8±9.6),差异有统计学意义(P<0.05).对照组3例轻度的眩晕,研究组1例轻度的眩晕,且两组均无面瘫和耳鸣等并发症,治疗效果均较好.结论 临床开放式鼓室成形术中应用自体皮质骨上鼓室进行乳突腔填充治疗是可行的,能够较好的改善患者的听力,并且缩短干耳的时间,降低相关并发症的发生,值得临床中应用.     

太原城区冬夏两季大气PM_(2.5)上PAHs的污染特征及来源研究

目的分析夏季和冬季太原市不同区域的PM_(2.5)和PM_(2.5)上附着PAHs的污染特征,对PAHs的来源进行初步识别。方法于2017年6月—2018年1月的夏季和冬季,在太原市三个采样点各进行两期PM_(2.5)监测,并对其附着PAHs污染水平进行检测,比较分析不同季节和采样点的污染水平,并利用特征比值法对PAHs的来源进行了初步识别。结果夏季PM_(2.5)和PAHs浓度分别为69.2μg/m~3和4.33 ng/m~3,冬季时为111.9μg/m~3和39.71 ng/m~3,冬季PM_(2.5)和PAHs的浓度均显著高于夏季(P0.05)。夏季时污染区采样点的PAHs浓度与市中心的两个采样点无显著性差异,但冬季第一期时污染区的PAHs浓度显著高于市中心区。特征比值结果显示太原市PM_(2.5)上的PAHs主要来源于本地燃烧源,冬季时主要来源于燃煤,夏季时主要来自机动车尾气和燃煤的混合源。结论太原市PM_(2.5)和PAHs的污染水平均有明显的季节性差异,不同区域PAHs的浓度有所不同,燃煤和机动车尾气对PAHs均有重要贡献。     

自身免疫性内耳病及髓磷脂P0蛋白相关性研究

自身免疫性内耳病（autoimmune inner ear disease,AIED）是耳蜗、前庭及第VIII对颅神经受损害出现的听力损失。其发病机制不清,可能与免疫应答、热休克蛋白、2型胶原、病毒感染、内耳组织抗原及全身性自身免疫性疾病有关。胶原蛋白、P0蛋白、β-微管蛋白、热休克蛋白70、KHRI-3蛋白和Raf-1蛋白等均证实与AIED的发生有关。现就P0蛋白与AIED的相关性研究进行综述。     

封洲禁牧防制湖区血吸虫病效果的现场观察

目的观察封洲禁牧对控制湖区血吸虫病的效果。方法在鄱阳湖区选择4个重疫区,从每年的3月1日起至10月31日止,实施封洲禁牧措施或以封洲禁牧为主的综合防治措施,监测各试点人、畜、螺血吸虫的感染率,连续2-3年。结果经过2-3年后,4个试点人、畜、螺血吸虫的感染率大幅度下降或达到0,无急感病人,人、畜、螺无血吸虫新感染。结论封洲禁牧措施或以封洲禁牧为主的综合防治措施能有效的控制湖沼地区血吸虫病的传播。     

非特异性喉肉芽肿的临床治疗方法

目的探讨非特异性喉肉芽肿瘤的治疗方法及其效果。方法收集2010年1月～2013年6月，我院收治的非特异性喉肉芽肿瘤患者52例，回顾分析其临床治疗方法及预临床预后。结果本组52例患者中，48例（92．3％）治愈，其中12例（23．1％）经保守疗法治愈，36例（69．2％）经手术联合保守疗法治愈。结论手术联合保守治疗对非特异性喉肉芽肿具有良好疗效，能够降低患者的复发率，改善临床预后，值得推广应用。     

云南省楚雄市彝族非综合征性感音神经性耳聋人群GJB2基因突变的研究

目的针对昆明市就诊聋儿进行民族流行病学调查，基本掌握云南省感音神经性聋儿民族分布情况，从中研究云南省楚雄市彝族自治州遗传性非综合征性感音神经性耳聋人群中GJB2基因的突变位点、突变频率。方法针对云南省楚雄州特殊教育学校的学生进行调查测试，选取出22名彝族非综合征性感音神经性耳聋患儿为研究组。对照组为汉族及彝族正常人群各25名、汉族非综合征性感音神经性耳聋患者15名，提取基因组DNA，进行GJB2基因PCR扩增，通过产物测序，检测GJB2基因突变。结果79G—A突变在彝族耳聋人群比例为3／22（13．7％）；彝族正常组未见突变；汉族耳聋人群分布则比例较高4／15（26．7％），汉族正常对照组也检测出79G～A的杂合突变2／25（8％）。发现一种新突变形式56G～T，19位丝氨酸（Ser）转变为异亮氨酸（Ile）。结论在彝族非综合征性感音神经性耳聋人群中发现一个新的突变形式56G—T。