两种基因的多态性或突变与糖尿病肾病的关系

一氧化氮合酶(eNOS)基因、血浆纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)基因突变或多态与糖尿病肾病(DN)的发生、发展有关[1],但由于种族和病例选择的差异,上述基因突变或多态与DN的关系各家报道不一。为此我们选择中国北方汉人为研究对象,观察PAI-1基因启动子区4G/5G多态和eNOS基因第7外显子G→T点突变与糖尿病肾病的相关性。     

PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态和Enos第4内含子a/b基因多态与糖尿病肾病的相关性研究

为探讨 PAI- 1基因启动子区 4 G/ 5 G基因多态性、一氧化氮合酶 (e NOS)第 4内含子 2 7bp插入 /缺失 (a/b)多态性与糖尿病肾病 (DN)的相关性 ,采用发色底物法测定 PAI- 1活性 ;等位基因特异性引物 PCR扩增技术测定 PAI- 1基因 4 G/ 5 G多态性 ;聚合酶链反应测定 e NOS基因第 4内含子 2 7bp的 a/ b多态性。结果显示 ,Hb A1c、SBP、TC、e NOS基因第 4内含子 a/ b多态均属 DN的独立危险因素。早期糖尿病肾病组 (DN+组 ) a等位基因及 ab基因型频率显著高于糖尿病非肾病组 (DN-组 ) (P<0 .0 5 )。DN+组血浆 PAI- 1活性明显高于 DN-组 (P<0 .0 5 ) ;4 G纯合子组 PAI- 1活性明显高于 4 G/ 5 G杂合子及 5 G纯合子组 (P<0 .0 0 5 )。2型糖尿病患者中 ,4 G纯合子和a/ b杂合子携带者 DN的相对风险明显增加 (P<0 .0 5 ) ,4 G杂合子携带者 DN的相对风险增加不明显 (P>0 .0 5 )。当 a/ b杂合子和 4 G纯合子基因多态并存时 DN的发病风险明显增加。认为 PAI- 1基因启动子区 4 G/ 5 G基因多态、e NOS基因第 4内含子 a/ b多态与 DN的发生、发展有关。两种基因多态同时存在时 ,DN的发病风险明显增加     

eNOS基因第7外显子894G→T点突变与早期糖尿病肾病并高血压的关系

目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因第 7外显子 894位点多态性与糖尿病肾病并高血压的相关性。②方法　随机选择单纯 2型糖尿病病人 (2DM组 )、单纯糖尿病肾病病人 (DN组 )和糖尿病肾病并高血压病人 (DN +HP组 )为研究对象 ,应用PCR技术扩增目的片段 ,PCR产物以限制性内切酶BanⅡ进行酶切 ,2 0g/L的琼脂糖凝胶电泳分离。各组间等位基因频率及基因型频率的比较用卡方检验 ,危险因素分析用Logistic回归分析。③结果　DN病人组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯 2DM组 (χ2 =8.32～ 1 0 .2 3,P <0 .0 5 ) ,DN +HP组T等位基因及TG基因型频率与DN组比较差异无显著意义 (χ2 =0 .4 4、0 .6 1 ,P >0 .0 5 )。Lo gistic回归分析表明 ,体质量指数、HbA1c、TC、TG、eNOS基因第 7外显子 894G→T点突变是DN并高血压的危险因素。④结论　eNOS基因第 7外显子 894G→T点突变与糖尿病肾病并高血压有关。     

人细小病毒B19主要抗片段的表达及临床初步应用

我国临床人细小病毒Ｂ19(Ｂ19)感染的诊断和流行病学调查以及献血员筛查等方面的工作尚未广泛开展 ,原因之一是受诊断试剂和方法的局限。目前国际上商业Ｂ19抗体诊断试剂盒均以重组抗原为基础。本研究获取能表达Ｂ19结构蛋白ＶＰ1独特区和ＶＰ1/ＶＰ2共同区主要抗原片段 ,建立改良酶联免疫吸附法 (ＥＬＩＳＡ) ,检测发病期患者和献血员血清中抗Ｂ19 ＩｇＭ ,并与德国ＩＢＬ试剂盒平行比较。一、材料和方法1 标本来源 :全血细胞减少、再生障碍性贫血发病期患者血清 4 2份 ,来自天津血液病研究所和北京人民医院。献血员血清 12份 ,来自某研究…     

原发颌骨和颌面软组织恶性纤维组织细胞瘤二例

恶性纤维组织细胞瘤(MFH)是少见的骨或软组织肿瘤,好发于四肢长骨,发生于颌骨及颌面软组织者罕见。 1 病历摘要例1,女,25岁。因左上颌部逐渐肿胀3个月,近1个来肿胀明显并伴有疼痛住院。检查:左上颌部明显肿胀,有压痛,左上颌2～8牙齿松动,前庭沟丰满,骨质变薄。X线检查:软组织肿胀,上颌窦密度增高,前壁、外侧壁及下壁均有破坏。临床诊断:左上颌骨恶性肿瘤。治疗:全麻下行左上颌骨次全切除术。术中见肿瘤充满上颌窦腔,质硬韧,除上壁外其它各壁均有破坏。术后病理报告:恶性纤维组织细胞瘤。术后10个月局部复发,行化疗,现带瘤生存。例2,男,7岁。左颞部软组织肿瘤,2     

山东招远阜山镇两个自然村高尿酸血症与痛风患病状况调查

目的明确招远阜山镇九曲村与黄金村居民高尿酸血症与痛风的患病状况,并对其危险因素进行初步分析。方法对招远阜山镇九曲村与黄金村2个自然村居民高尿酸血症与痛风的患病状况进行调查。结果两村高尿酸血症、痛风的患病率比较差异有显著性(χ2=7.352、8.399,P<0.05)。非条件Logistics回归分析显示,肥胖及吸烟是女性高尿酸血症与痛风的独立危险因素;腹型肥胖及饮酒是男性高尿酸血症与痛风的独立危险因素。而高三酰甘油血症、舒张压升高及海鲜摄入量的增加是男女共有高尿酸血症与痛风的独立危险因素。结论九曲村居民高尿酸血症和痛风的患病率明显高于黄金村考虑与海产品的摄入频率与摄入量有关。减少海鲜的摄入量及频率、戒烟、戒酒、控制体质量、纠正糖脂代谢紊乱、控制高血压、增加体力活动和体育运动等是降低血尿酸和减少痛风发作的重要措施。     

中国婴幼儿接种吸附无细胞百白破灭活脊髓灰质炎和b型流感嗜血杆菌(结合)联合疫苗的安全性和免疫原性研究

目的 比较吸附无细胞百白破灭活脊髓灰质炎和b型流感嗜血杆菌(结合)联合疫苗(DTaP-IPV//PRP～T联合疫苗)与吸附无细胞百白破联合疫苗(DTaP)、b型流感嗜血杆菌结合疫苗(Hib结合疫苗)、注射用灭活脊髓灰质炎疫苗(IPV)的免疫原性和安全性.方法 受试者随机分为三组.试验组(A组和B组)分别于2、3、4月龄...     

高尿酸血症与2型糖尿病

大量研究已证实高尿酸血症(HUA)与2型糖尿病(T2DM)密切相关,HUA患者中T2DM发生率显著高于尿酸正常者,而T2DM患者相对于非糖尿病者更容易发展为HUA.HUA可能通过引起慢性炎性反应和胰岛素抵抗参与T2DM的发生、发展,而T2DM中HUA发生率高可能与氧化应激和高胰岛素血症有关.另外,HUA与糖尿病并发症之间也存在紧密联系.     

氧化应激及白细胞介素1β在痛风性关节炎中的作用及丙丁酚对其影响

目的 探讨丙二醛、超氧化物歧化酶(SOD)、白细胞介素1B(IL-1β)在急性痛风性关节炎发病中的作用及丙丁酚的治疗作用.方法 在大鼠单侧踝关节腔内注射尿酸钠晶体建立急性痛风性关节炎模型,观察各组不同时间关节肿胀指数的变化及丙丁酚干预72 h后关节液中一些炎症介质和白细胞计数的变化.结果 造模后关节肿胀指数逐渐增高,11 h后达高峰.丙丁酚高剂量组48 h时关节肿胀指数明显低于模型组(P＜0.05),72 h中高剂量组低于模型组(P＜0.05).中高剂量组丙二醛含量分别为(14.45±3.11)和(11.54±3.10)nmol/ml,与模型组(24.46±4.27)nmol/ml比较明显下降(P＜0.01);中高剂量组SoD含量分别为(25.56±4.51)和(44.61±4.11)U/ml,与模型组(13.32±2.02)U/ml比较明显升高(P＜0.01);高剂量组IL-1β含量为(15.41±3.12)pg,较模型组(19.87±3.99)pg明显下降(P＜0.05);中高剂量组白细胞计数分别为(11.08±1.64)×10~7/L和(7.43±1.52)×10~7/L,较模型组(14.18±2.30)×10~7/L明显下降(P＜0.01).结论 急性痛风性关节炎发病中丙二醛、IL-1β明显升高,SOD明显降低.中高剂量丙丁酚能有效控制急性痛风性关节炎的发作.且高剂量组疗效与秋水仙碱组疗效相当.     

尿酸对肾小管上皮细胞人尿酸盐转运子基因表达的影响

目的:观察不同浓度尿酸是否调节肾小管上皮细胞(HK-2 细胞)人尿酸盐转运子(hUAT)mRNA的表达.方法:根据培养液中所含尿酸浓度的不同,将HK-2 细胞分为:①仅使用DMEM(对照组);2DMEM+100 μmol/L 尿酸(U1组);3DMEM+ 200 μmol/L尿酸(U2组);④DMEM+400 μmol/L尿酸(U3组).每组均培养6 瓶细胞.上述细胞在不同培养液中分别培养48 小时.采用实时荧光定量PCR 检测HK-2 细胞中hUAT mRNA 的相对表达量(2-ΔΔCt 法).结果:所有标本均能检测到hUAT mRNA 的表达,且各组hUAT mRNA 表达水平均明显低于对照组,U1 组hUAT mRNA 表达量为对照组的108%,U2 组为对照组的111%,U3 组为对照组的116%.除U1组外各组与对照组相比,差异均有显著性(P＜0.05),但各组间差异均无统计学意义( P=0.49,0.54,0.15).结论:尿酸可上调hUAT mRNA 表达.