用荧光原位杂交技术显示染色体易位

目的：应用荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）对Ｇ显带提示有染色体易位的病例进行分析,阐明易位本质。方法：以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体（ｙｅａｓｔ ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ,ＹＡＣ）作为ＤＮＡ来源,结果：两组经Ｇ显带未能明确显示的染色体结构异常,经ＦＩＳＨ证实,一例为发生于１１号染色体与１３号染色体之间的平衡     

慢性乙型肝炎患者α干扰素治疗应答与肿瘤坏死因子及白介素10单核苷酸多态性的相关性

目的:探讨慢性乙型肝炎患者α干扰素治疗应答与肿瘤坏死因子(TNF)及白介素10(IL-10)单核苷酸多态性的相关性.方法:对43例α干扰素抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者治疗结束后随访6个月;以随访完成时完全应答和部分应答者为应答组,无应答者为无应答组;随访完成后应用TaqMan技术对43例患者TNF-α-238、TNF-α-308、TNF-β(LTA) 723、IL-10-592位点进行基因型分析.结果:43例患者中α干扰素治疗应答组26人,无应答组17人.应答组和无应答组之间TNF-α-238、TNF-α-308、TNF-β 723基因型的分布无显著差异.干扰素治疗应答组IL-10-592位点等位基因A的出现频率高于无应答组(P<0.05).结论:慢性乙型肝炎患者干扰素治疗应答与TNF-α-238、TNF-α-308、LTA 723位点单核苷酸多态性可能无关,而与IL-10-592位点等位基因A可能有关.     

IGF2R基因多态性与结直肠癌和肝癌遗传易感性的相关性研究

目的:探讨IGF2R基因第2020密码子多态(Asn2020Ser)与结直肠癌(CRC)和肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系.方法:采用TaqMan方法检测345例CRC与670名对照以及469例HCC与558名对照的IGF2R Asn2020Ser基因型分布及差异.结果:IGF2R Asn2020Ser基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间均有显著性差异(P<0.05).与Asn/Asn基因型相比,Asn/Ser、Ser/Ser和Ser携带者(Asn/Ser和Ser/Ser基因型)的CRC风险分别显著降至0.71倍(95%CI=0.54～0.94,P=0.017)、0.64倍(95%CI=0.42～0.97,P=0.036)和0.69倍(95%CI=0.53～0.90,P=0.008).类似的,Asn/Ser、Ser/Ser和Ser携带者的HCC风险分别降至0.68倍(95%CI=0.52～0.89,P=0.005)、0.78倍(95%CI=0.52～1.16,P=0.212)和0.70倍(95%CI=0.54～0.90,P=0.006).结论:IGF2R 2020Ser携带可能对中国人群罹患CRC和HCC具有保护作用.     

中国人非小细胞肺癌EGFR基因突变的研究

目的研究中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况.方法采用PCR扩增和基因测序,检测101例非小细胞肺癌(NSCLCs)EGFR外显子18、19和21的突变情况,并与国外报道的数据进行比较,同时分析其突变与临床特征的关系.结果共检测26例EGFR突变(25.7%),显著高于西方国家报道的数字,其中以腺癌、非吸烟者和女性突变率较高.结论中国人NSCLCs的EGFR突变率高于西方人种,更适宜靶向药物的治疗.     

TP53基因多态与结直肠癌肝转移遗传易感性的相关性

目的 探讨TP53基因C-8343G、C-1863T及第72密码子(R72P)单核苷酸多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肝转移风险的关系.方法 采用TaqMan和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测121例伴肝转移CRC与性别、年龄匹配的280例不伴肝转移CRC的各单核苷酸多态性的基因型分布及差异.结果 C-8343G和C-1863T基因型分布在伴和不伴肝转移的两组CRC人群间差异均无统计学意义.R72P增加CRC肝转移的发生风险:与PP基因型相比,RP基因型、RR基因型和R等位基因携带者(RP或RR基因型)的肝转移风险分别增加至2.21倍(95%CI:1.13～4.33)、2.26倍(95%CI:1.03～4.94)和2.22倍(95%CI:1.16～4.26).CRC组织中P53表达状态的分层分析结果显示:对于P53表达阳性者,72R携带者的肝转移风险与PP基因型相比进一步增加至3.28倍(95%CI:1.21～8.88);而对于P53表达阴性者,PP基因型与72R携带者的肝转移风险差异无统计学意义(比值比为1.37,95%CI:0.52～3.62).结论 TP53增加CRC,特别是P53表达阳性CRC的肝转移风险,可作为CRC肝转移高危人群的筛选指标;C-8343G和C-1863T可能均与CRC肝转移风险无关.     

干扰素α抗病毒治疗效果与人白细胞抗原-DRB1*11基因单核苷酸多态性的相关性

目的 探讨人白细胞抗原-DRB1*11基因片段内5个干扰素α调节区间单核苷酸多态性的分布与慢性乙型肝炎患者对干扰素α治疗效果的关系. 方法 采用回顾性分析研究方法 ,随机抽取107例慢性乙型肝炎患者在我院经过干扰素α治疗12个月,已停药6个月的患者,分持续应答组(A组)和非持续应答组(B组).在美国国立生物技术信息中心上查询人乙型肝炎病毒X蛋白结合蛋白基因位点,使用DNA池技术测序作单核苷酸多态性位点的验证,针对各个单核苷酸位点分别设计引物和TaqMan-MGB探针,检测5个干扰素α调节区的单核苷酸多态性,分析两组间的差异.结果 107例慢性乙型肝炎患者对干扰素a持续应答的30例,非持续应答的77例,持续应答组5个干扰素α调节区中基因型CT的占有率为18.0%,AG为10.8%,非持续应答组基因型CT的占有率为23.8%,AG为15.8%,持续应答组CT、AG这两对基因型的占有率比非持续应答组低,两组比较,x2值分别为7.728和7.956,P＜0.05,差异有统计学意义,其余基因型之间比较,差异无统计学意义.结论 检测干扰素调节基因,可粗略评估患者对干扰素应答的状况,有助于临床医师预测患者对干扰素α的疗效.     

拟态弧菌肠炎ll例

拟态弧菌隶属于弧菌属 ,在沿海地区的海水、淡水及海产品中分布比较广泛 ,其毒素的致病力较强 ,但临床病例报道较少 ,我们在 2 0 0 0年 8月至 2 0 0 0年 10月期间肠道门诊5 35例急性腹泻患者的粪便中检出拟态弧菌感染 11例 ,现分析报道如下。临床资料一、一般资料11例中男 6例 ,女 5例 ,年龄 2 3～ 79岁 ,平均 39.7岁。均为散发病例 ,上海市常住人口 ,发病前 5ｄ无外地旅游史 ,均无明确生食海产品史。所有患者均在发病后 3～ 10ｈ来院就诊。二、临床表现病情多数为中度 ,全部病例均有腹痛和腹泻 ,多为脐周隐痛 ,阵发性加剧 ,脐部压痛明显。…     

用5′端核酸外切酶法检测基因印迹--编码区单核苷酸多态性

目的 建立一种快速、高效确认人类基因印迹的新方法。方法 以一对荧光标记探针，用5’端核酸外切酶法结合逆转录—PCR，分别在人传代淋巴细胞系基因组DNA和cDNA水平对一已知印迹基因即核内小核糖核蛋白N(small nuclear ribonucleotide protein N，SNRPN)中的一编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphism，cSNP)位点rs705(C／T)进行SNP分型。结果 等位基因分辨结果显示SNRPN只表达一个等位基因。这一结果通过以逆转录—PCR为基础的限制性片段长度多态性分析，得到了进一步证实。家系分析确认被表达的等位基因均来自父亲，这与以往的报道一致。结论 cSNP是用5’端核酸外切酶法检测基因印迹的理想标记。     

细胞周期蛋白D1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的相关性

目的:探讨细胞周期蛋白D1(Cy-clinD1)基因A870G多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测225例HCC与428名对照的CyclinD1A870G基因型分布及差异。结果:全样本以及男性样本HCC与对照间的基因型分布差异均无统计学意义。但在女性,HCC组870G等位基因频率显著高于对照组(53.2%vs42.0%),P=0.012。与A/A纯合子相比,A/G杂合子的HCC风险增加至1.54倍(95%CI:0.79~3.01),P=0.202,而G/G纯合子的HCC风险显著增加至2.63倍(95%CI:1.20~5.78),P=0.016。结论:CyclinD1870G增加女性HCC发病风险,G/G基因型是女性患HCC的一个遗传易感因素。