1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

577 nm多点微脉冲激光治疗重度非增殖期糖尿病视网膜病变的临床研究

目的 577 nm多点微脉冲激光治疗重度非增殖期糖尿病视网膜病变(severe non-proliferative diabetic reti-nopathy,SNPDR)的临床效果.方法 采用前瞻性随机对照试验2018-06/2019-06月招摹双眼SNPDR患者,将患者双眼随机分为577 nm多点微脉冲激光组和53...     

自拟五虫活络饮治疗坐骨神经痛64例疗效观察

坐骨神经痛属中医“痹证”范围,临床表现为一侧腰部臀部、大腿后侧、小腿后或外侧及足部疼痛,阴雨、受寒加重、活动受限,屈伸不利。直腿抬高试验阳性。近几年,笔者来用自拟五虫活络饮治疗本病64例,收效显著。现报告如下。临床资料     

李祥云教授巧用虫类药治疗妇科病

<正> 妇科病,病因不同,治法也不同,或疏肝理气,或补益肝肾,或健脾化湿等。上海中医药大学附属龙华医院李祥云教授积三十余年的临床经验,对“女子以血为用”有自己独特的看法,认为无论是月经病、产后病,还是症瘕积聚,都或多或少有血瘀之象。     

A型行为的研究现状和展望

Ａ型行为的研究现状和展望张世筠，张汝箐Ａ型行为是以高度时间紧迫感、对人泛化性敌意和烦躁易怒为特征，由美国心脏病专家弗里德曼于１９５９年提出［１］。八十年代我国中西医专家开始探讨Ａ型行为和疾病的关系，致病的机理与中医辨证的相关性，取得不少成果。Ａ型行为...     

大豆提取物对去卵巢大鼠能量平衡的作用

目的 :确定大豆提取物及其有效成分对去卵巢大鼠能量代谢的药理作用。方法 :Wistar大鼠 90只 ,随机分成正常组、假手术组、模型组、雌激素组、高剂量大豆黄酮组、低剂量大豆黄酮组、高剂量大豆提取物组、低剂量大豆提取物组、大豆多糖组 ,每组10只。除假手术组与正常组外 ,其余各组均切除双侧卵巢。术后 1周开始每周测量 1次体重、日进食量。6周后处死动物 ,计算饲料转化率 ,测量身长 ,计算体重系数 ,分离腹部脂肪并称重。结果 :切除卵巢后动物进食量、体重与体重系数增加、饲料转化率加大 ,腹部脂肪堆积。雌激素组 ,大豆提取物组及大豆黄酮组均不同程度减弱去卵巢引起的能量代谢改变 ,但大豆多糖无作用。结论 :去卵巢大鼠可作为更年期妇女肥胖的动物模型 ,大豆提取物有减弱去卵巢引起的病理改变 ,其有效成分为黄酮类化合物。