Miller-Dieker综合征胎儿1例的产前遗传学分析

目的探讨1例超声提示双侧侧脑室增宽胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿的脐带血样及其父母的外周血样, 对胎儿进行染色体核型分析, 对胎儿及其父母应用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术进行拷贝数变异(CNV)分析, 用qPCR技术验证候选致病CNV, 用Goldeneye DNA身份鉴定系统确认生物学关系。结果胎儿的染色体核型未见异常。aCGH分析结果提示其17p13.3区存在1.16 Mb的杂合缺失(1615572₂777617)×1, 部分覆盖Miller-Dieker综合征(MDS)核心区域, 同时17p12区域还存在1.33 Mb的杂合缺失(14111772₁5442066)×1, 该缺失可导致遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)。孕妇外周血17p12区存在1.33 Mb杂合缺失(14111772₁5442066)×1。胎儿父亲外周血检测未见异常。qPCR分析结果提示胎儿脐带血17p13.3和17p12区域以及孕妇外周血17p12区域基因表达量约为正常对照的1/2。亲缘关系鉴定结果显示胎儿父母确为其生物学父母, 胎儿...     

UHPLC指纹图谱结合化学计量学评价不同产地显脉旋覆花花序的质量

目的建立不同产地显脉旋覆花Inula nervosa Wall.花序的超高效液相色谱(UHPLC)指纹图谱,用于显脉旋覆花花序质量的评价。方法采用Agilent Poroshell 120 C18色谱柱(100 mm×3.0 mm,2.7μm);以0.1%甲酸水(A)-甲醇(B)为流动相,梯度洗脱;流速:0.3 mL·min^-1,检测波长:254 nm。对建立的指纹图谱的主要特征峰进行确认,采用相似度评价软件,结合主成分分析(PCA)方法,对21个批次药材进行质量评价。结果建立了显脉旋覆花花序的UHPLC指纹图谱,用对照品标定了9个峰,相似度在0.9以上,21批药材亲缘关系较近。PCA可直观地把4个不同产地的样品进行分类。结论该方法专属性强,重现性良好,可为显脉旋覆花花序的鉴别及质量评价提供依据。     

放大色素内镜联合窄带成像对炎症性肠病相关异型增生和结直肠癌的诊断价值

目的 探讨放大内镜联合靛胭脂染色和窄带成像技术（NBI），对炎症性肠病（IBD）相关的异型增生和结直肠癌的诊断价值。 方法 在长病程IBD患者结肠镜检查中，先后应用白光、NBI和靛胭脂染色放大观察，对可疑病变实施靶向活检或切除，以病理诊断为金标准评估该方法对IBD的筛查效果。 结果 共纳入长病程IBD患者45例，其中16例（17处病变）检出异型增生或癌，包括低级别异型增生12例（26.7％），高级别异型增生4例（8.9％），结肠癌1例（2.2％）。靶向活检的阳性率为13.2％（17／129）。NBI国际结直肠内镜（NICE）分型和工藤分型的检出率分别为81.3％（13／16）和75.0％（12／16），二者联合的检出率为100％。在合并异型增生和结肠癌的患者中，随着年龄增长（P=0.027）和病程延长（P=0.013），病变恶性程度有加重的趋势。高级别异型增生和结肠癌的病变直径［（2.5±1.4）cm］大于低级别异型增生［（0.6±0.4）cm］（P=0.003）。 结论 对于IBD相关异型增生和结直肠癌，放大色素内镜联合NBI可有效检出病变并判断其性质，为正确治疗奠定基础。     

有尊严地死去是一种权利

为了澄清对“尊严死”这一概念的误解，首先要明确两点：一是所谓“尊严死”，指的是医生不再用人为手段延长生命，目的在于减轻患者的痛苦，让其相对舒适地走完生命的最后一段旅程。二是“尊严死”并不是无条件放弃，其适用的对象只能是那些治疗无望，而又因过度医疗而身心遭受巨大痛苦的患者。