重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

利培酮治疗精神分裂症临床观察

目的：研究利培酮治疗精神分裂症的疗效与副反应。方法：7所医院共计收集精神分裂症患者904例其中以利培酮治疗者405例,其余为以氯氮平、氟哌啶醇、氯丙嗪或舒必利治疗的对照病例,使用阳性症状与阴性症状量表（PANSS）,简明精神病评定量表（BPRS）,阴性症状评定量表（SANS）,阳性症状评定量表（SAPS）,临床疗效总评量表（CGI）和副反应量表（TESS）等量表进行观察。结果：利培酮治疗精神分裂症有肯定疗效,有的与对照组相仿,有的超过对照组。副反应一般较轻。对睡眠影响较少,小剂量（4mg/d左右）疗效并不降低,而副反应更少。结论：利培酮可作为治疗精神分裂症的一线药物,可用于首发、难治病例、预防复发和青少年病例等,对维护和提高患者的生活质量较好。     

北京长子营地区老年高血压的特点及与心血管病危险因素的关系

目的 调查北京大兴某农村地区老年高血压发生的特点及其与心血管病危险因素的关系.方法 纳入北京大兴区长子营地区60岁以上高血压患者2223例,作为高血压组;纳入同期60岁以上非高血压人群813例,作为对照组.通过问卷调查了解患者对高血压的知晓情况、治疗及控制情况;同时通过体格检查和实验室检查获得体重指数、血压、血糖、血脂[包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）]、血尿酸等数据.结果 在高血压组中高血压Ⅰ-Ⅱ级占90.15%,高血压Ⅲ级占9.85%;单纯性收缩期高血压占30.78%;高血压的知晓率、治疗率和控制率分别为76.97%、55.55%和23.57%.与对照组相比,高血压组的血糖、血脂、尿酸、体重指数以及白细胞和血小板计数均较高（P＜0.05）.结论 当地农村老年高血压以轻中度为主,该群体对高血压的知晓率较高,但治疗和控制率相对较低;农村老年高血压患者常合并代谢紊乱,造成其心脑血管疾病发生风险增加.     

短时受精改变受精卵透明带结构?——一项前瞻性随机自身对照研究

目的:探讨不同精、卵共培养时间(6h、18h)对受精卵透明带(zona pellucida,ZP)和胚胎质量的影响。方法:21个周期258枚卵子随机分成6h(A组)和18h(B组)精、卵共培养作为自身对照,受精后20h偏振光显微镜摄像,分析A、B组间正常受精卵ZP厚度(ZP thichness,ZPT)、ZP密度(ZP density,ZPD)和胚胎质量的差异。结果:A组中正常受精卵ZP内层、全层厚度和内层密度分别为8.3±1.3μm,19.0±2.6μm和2.09±0.50nm,显著低于B组(8.9±1.5μm,19.6±2.7μm,2.2±0.7nm)(P<0.05);A组发育为可移植胚胎的受精卵ZPD(2.07±0.49nm)显著低于B组(2.26±0.72nm),而发育为不可移植胚胎的受精卵外层ZPTA组(9.1±2.5μm)高于B组(7.7±1.4μm),P<0.05;受精率、可移植胚胎率及优质胚胎率A组与B组间无统计学差异,但A组移植胚胎所占比率高(76.67%vs23.33%,P<0.05)。结论:短时受精使透明带变薄,这可能有利于胚胎的发育。     

卵巢过度刺激综合征的发病机制及其预防

随着辅助生育技术的发展,在超排卵过程中出现的卵巢过度刺激综合征(OHSS)越来越受到人们的重视.它是一组以出现双侧卵巢多囊性增大、体液潴留为特征的临床综合征,严重者出现胸腹水、电解质紊乱,甚至可危及患者生命.     

交通伤致髋关节脱位的治疗

目的探讨交通伤致髋关节脱位的治疗特点及疗效。方法对35例髋关节脱位治疗进行总结，手法复位11例，手术治疗24例。复位后行骨牵引，牵引6周后行功能锻炼，8周后开始负重行走。结果复位8周后检查结果：优21例，占60%；良6例，占17%；中5例，占14%；可1例，占3%；差1例，占3%。股骨头缺血性坏死1例，占3%。诊断为创伤性髋关节炎者8例，占23%。结论交通伤髋关节脱位大多合并有其他脏器的损伤，在生命体征稳定后必需尽早复位。创伤性髋关节炎和关节腔内的骨、软骨碎片密切相关。关节内有碎骨时应手术治疗。治疗时应尽可能保持髋关节的圆滑。     

体外受精-胚胎移植中卵巢反应性与妊娠率相关性分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)控制性超排卵(COH)中卵巢反应性与妊娠率的相关性.方法 回顾性分析我所2003年1月至2004年12月期间实施的1030个IVF-ET周期,按年龄分为≥35岁组与＜35岁组;两组均根据COH获卵数分为反应不良组(获卵数≤4个),反应正常组(获卵数＞4个),比较各组间妊娠率.结果 ①≥35岁组较＜35岁组发生卵巢反应不良的比率明显升高(P＜0.001);②≥35岁组中反应正常组和反应不良组临床妊娠率均分别低于相应反应的＜35岁组(P＜0.01);③同年龄组中卵巢反应不良组与反应正常组妊娠率无显著性差异(P＞0.05).结论IVF-ET中年龄与卵巢反应性相关,是决定妊娠率的重要因素.同年龄阶段只要能获得可移植胚胎,反应不良者妊娠率与反应正常者相比无显著降低.     

体外受精过程中受精率低下的原因及对策

体外受精与胚胎移植(in vitro fertilization and em-bryotransfer,IVF-ET)是治疗不孕症的有效手段。据估计,自1978年世界上首例“试管婴儿”诞生以来,全世界已诞生“试管婴儿”200多万名。在单精子卵母细胞浆内显微注射(Intracytoplasmic sperminjection,ICSI)技术出现前,常规IVF中约10%~20%不孕症患者发生全部卵子不受精(total fertilizationfailure,TFF)或受精率低下(<30%)。随着ICSI技术的日趋成熟,严重或中等程度男性不育常采用ICSI方式授精,获得与IVF接近的临床妊娠率,卵子不受精率有所降低,但常规IVF中仍存在10%~15%的患…     

反复自然流产与精子质量及抗精子抗体关系的探讨

反复自然流产(RSA)是一种常见的妊娠并发症,发生率约占妊娠总数的1%～2%[1],除与遗传、解剖、生殖内分泌、感染因素有关外,尚有部分患者病因和发病机理不明,已成为临床上十分棘手的问题,除了染色体以外,还有其他男性方面的因素可导致RSA.本研究通过检测43对反复自然流产夫妇的精液常规及抗精子抗子(AsAb),探讨了抗精子抗体、精尾低渗肿胀率、精子凝集等因素对反复自然流产的影响. 1 临床资料 1.1 患者情况 1.1.1 原发性RSA组根据McIntyre等分类标准,将连续两次及两次以上自然流产,其中任何一次均未超过20孕周者分类为原发性RSA[2].病例选择标准:妇科检查、盆腔B超检查未发现女方生殖器官异常;夫妇双方染色体常规及G显带分析均未发现异常.从1998年5月～1999年5月收集重庆医科大学附属第一医院的RSA夫妇43对,均有2次或2次以上连续自然流产史.患者年龄为24～42岁(平均年龄28.6岁),平均流产次数2.6次(2～5次).其中流产2次者24例,占55.8%;流产3次者15例,占34.9%;流产≥