四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析

目的:探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase,VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法:对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查,通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿,对确诊...     

数字PCR检测尿液循环DNA甲基化的方法学性能评价

目的 基于尿液中的谷胱甘肽硫转移酶P1(glutathione S-transferase pi-1,GSTP1)基因,对微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测循环DNA甲基化的方法学进行性能评价。方法 根据甲基化检测试剂盒相关IVD产品的注册指南,主要从引物探针特异性、灵敏度、批内精密度、批间精密度、准确度5个方面对数字PCR检测尿液循环DNA甲基化进行性能评价。结果 GSTP1基因仅在前列腺癌样本中生成明显阳性微滴,在胃癌、肝癌、肾细胞癌、肺癌、膀胱癌、尿道癌、结直肠癌和胰腺癌中不生成阳性微滴,引物探针特异性良好;GSTP1基因的检测限为0.1ng/孔,当DNA输入量大于等于0.1ng/孔时,DNA甲基化情况都可以被检测到,灵敏度较好;批内精密度变异系数均小于6.25%,批间精密度变异系数均小于8.33%,符合CLSI参考文件的标准,表示精密度良好;通过比较数字PCR与荧光定量PCR(Methylight)检测前列腺癌尿液样本GSTP1甲基化情况,相关系数为0.9949,表明两种方法相关性较好,证明数字PCR准确度良好。结论 数字PCR检测尿液循...     

2015-2017年新生儿原发性肉碱吸收障碍串联质谱法回顾性分析

目的 探讨串联质谱法在新生儿原发性肉碱吸收障碍(CUD)中的应用.方法 使用串联质谱分析技术检测2015-2017年在该院进行新生儿游离肉碱及酰基肉碱标本10.9万份,并对二次召回游离肉碱(C0)依然降低的患儿肉碱转运蛋白基因进一步测序确诊.结果 串联法初筛发现了124例疑似原发肉碱吸收障碍的患儿,通过测序确诊3例原发...     

基于冠状动脉CT血管成像的狭窄率与斑块特征联合分析对提高CT诊断心肌缺血效能的价值

目的:探究冠状动脉CTA（CCTA）诊断的狭窄程度与斑块特征联合应用对冠状动脉缺血病变的诊断效能。方法:2018年11月至2020年3月,在全国5家临床试验中心纳入疑诊或已知冠心病并拟行冠状动脉造影（ICA）的患者,所有患者于1周内依次行CCTA、ICA及血流储备分数（FFR）检查。测量并收集所有病变血管的斑块特征,包...     

图像质量对冠状动脉CT血流储备分数诊断效能的影响

目的探讨冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像质量及其相关因素对CT血流储备分数(CT-FFR)诊断效能的影响。方法该研究基于CT-FFR CHINA临床试验, 多中心前瞻性纳入疑诊冠心病患者, 并行CCTA、CT-FFR检查和经导管血流储备分数(FFR)测量。对CCTA图像质量进行主观和客观评价, 以导管FFR为参考标准, 使用χ2检验和DeLong检验比较不同主观图像质量分组(无伪影组、有伪影组)、冠状动脉血管强化程度(≤400、401～500、>500 HU)、主动脉根部信噪比(SNR)(≤16.9、>16.9)、体质指数(BMI)(<25、≥25 kg/m2)和心率组(<75、≥75次/min)间CT-FFR诊断心肌缺血准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、受试者操作特征曲线下面积(AUC)的差异。FFR与CT-FFR≤0.8认为心肌缺血。结果本研究共纳入317例患者, 共366支血管。CCTA图像所有靶血管均成功进行CT-FFR分析, 无伪影组准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别为90.45%、86.75%、93.10%、...     

南通市新型冠状病毒疫苗分配及管理思考

目的 设计新型冠状病毒(简称新冠病毒)疫苗分配方法，研究分析南通市新冠病毒疫苗的分配及管理策略情况。方法 列举2021年3—8月南通市疾病预防控制中心对新冠病毒疫苗的测算分配方法，并对其分配策略进行探讨。结果 2021年3—8月南通市新冠病毒疫苗共计分配数为1 262万剂，人均分配疫苗1.63剂，标准差为0.12,疫苗周转率整体提高，疫苗系数趋于稳定，疫苗系统方差降低。结论 南通市新冠病毒疫苗分配及管理策略效果良好，计划合理，保障了新冠病毒疫苗在各地区之间的公平分配，较好地满足了人群接种需求。     

直接前侧入路髋关节置换的研究进展

随着髋关节置换术临床开展的日益增多，对于不同入路行髋关节置换的研究也越来越受到重视，伴随着微创理念的兴起，直接前入路（direct anterior approach, DAA）行髋关节置换也随之广泛应用，其优势包括肌间隙入路不切断肌肉、术中出血少、软组织损伤小、术后脱位风险小、患者临床满意度高等。但随着研究的不断深入，也出现了许多的问题，为此，许多改良技术逐渐应用于临床，现就对其改良技术进行整理分析，为临床医师提供参考。     

推拿手法对颈动脉粥样硬化斑块模型兔CD68、MMP-2表达的影响

目的 探讨不同颈椎旋转角度的推拿手法对颈动脉粥样硬化的影响。方法 25只新西兰兔随机抽取5只作为对照组，其余20只兔作为造模组。造模组兔采用动脉内膜球囊损伤联合高脂饲料喂养的方式建立颈动脉粥样硬化模型，造模后随机分为模型组及颈椎旋转90°、105°、120°组，每组5只。颈椎旋转90°、105°、120°组采用一指禅推法、?法、拨法放松兔颈部肌肉后，分别进行颈椎旋转90°、105°、120°，左右各旋转1次。上述全部手法每天1次，共干预2周，其余两组不做干预。取兔左侧颈总动脉，用HE染色观察颈动脉组织病理形态，免疫组化染色观察颈动脉组织内巨噬细胞通用标志物CD68及基质金属蛋白酶2(MMP-2)表达情况并进行半定量分析。结果 HE染色显示，对照组颈动脉未见明显病变；模型组可见内膜下泡沫细胞聚集，中膜血管平滑肌细胞增多、排列紊乱，部分血管平滑肌细胞由中膜进入内膜下，形成纤维帽；颈椎旋转90°、105°、120°组内膜下泡沫细胞大量聚集，管腔狭窄症状较模型组改善；与颈椎旋转90°组比较，颈椎旋转105°、120°组颈动脉内皮稍有脱落倾向。与对照组比较，模型组及颈椎旋转90°、105°、12...     

恩扎卢胺治疗转移性去势抵抗性前列腺癌的疗效分析

目的：探讨恩扎卢胺作为转移性去势抵抗前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)的一线治疗和阿比特龙耐药后的二线治疗的疗效和安全性。方法：回顾性分析2019年12月至2023年3月陆军军医大学第一附属医院收治的26例mCRPC患者的临床资料。综合患者血清前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)等生化指标、影像学复查结果及治疗期间随访记录，分析患者的PSA应答、PSA进展及影像学进展等情况，以及患者治疗期间的不良事件。结果：接受恩扎卢胺治疗的mCRPC患者总计26例，其中作为mCRPC一线治疗患者13例，服用醋酸阿比特龙治疗后出现耐药从而接受恩扎卢胺作为mCRPC二线治疗的患者13例，所有患者中位随访时间为14(4,23)个月，mCRPC一线治疗患者的PSA应答率为100%(13/13)，明显高于二线治疗患者[53.8%(7/13)]，差异有统计学意义(χ²=7.800,P=0.005)。mCRPC一线治疗患者中位PSA无进展生存时间和中位无影像学生存时间...     

2021年南通市3～11岁在园在校儿童新型冠状病毒疫苗接种影响因素分析

目的 了解2021年南通市在园在校儿童新型冠状病毒疫苗(简称“新冠疫苗”)接种情况及相关影响因素，为提高该群体疫苗接种率提高科学依据。方法 采用问卷星于2021年底面向南通市所有幼儿园及小学的儿童家长开展新冠疫苗接种情况及相关因素电子问卷调查，采用SAS 9.4软件分析影响儿童新冠疫苗接种率的相关因素，检验水准α=0.05。结果 共回收有效问卷27.162 4万份，2021年南通市3～11岁在园在校儿童新冠疫苗首剂接种率为88.80%，小学阶段儿童新冠疫苗首剂接种率明显高于学龄前儿童(χ²=15 188.59,P<0.001)，学校在主城区的儿童首剂接种率明显低于非主城区的儿童(χ²=13 426.15,P<0.001)。Logistic回归分析显示：文化程度高、公务员/事业单位职业人群、高收入人群、居住于城镇和主城区人群、家长自己未接种疫苗的子女接种率低(OR值分别为2.207、1.362、1.422、1.316、3.001和3.012)；独生子女、平时由父母照顾、健康状况较差的儿童接种率低(OR值分别为1.459、1.125和...