儿童甲状腺激素抵抗综合征临床和遗传特点分析及文献复习

目的 分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料,并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况,对其遗传特点进行分析.方法 回顾性分析我院2000-2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,并在获得知情同意书的前提下对部分患儿、父母及其部分家系进行外周血DNA的TRβ基因突变位点检测.结果 患儿均于院外诊断为Grave's病或先天性甲状腺功能减退症,存在误诊误治.该病临床症状主要集中在神经系统、心脏症状和听力功能受损.4例患儿学习成绩不良,处于中等以下水平,其中1例患儿智力筛查为中度发育迟滞落后,1例智力发育临界.8例患儿均有心动过速.听力检测提示1例存在听力障碍.6例患儿以发现甲状腺肿大、心率增快就诊.实验室检查以异常的血清游离甲状腺激素升高和不受抑制的促甲状腺激素水平正常或升高为特点.心电图检查3例患儿发现异常,1例表现为加速性房性逸搏心律,2例表现为显著窦性心律不齐,其中1例伴预激综合征.共获得4例患儿及父母TRβ基因检测结果.1例患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变为腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,但患儿母亲没有相应的临床表现.1例患儿TRβ基因编码区出现第949位点突变,导致第3171位碱基由丙氨酸变为苏氨酸,余2例患儿及父母未发现TRβ基因突变.5例患儿应用溴隐亭治疗,随诊1-5年,5例患儿均心率下降明显,至90-92次/min,甲肿及突眼情况较前好转.结论 甲状腺激素抵抗综合征临床变异较多,临床表现主要为心律失常和智能发育问题,误诊率高.该综合征TRβ基因突变检出率不高,即使基因突变位点相同,表型也不尽相同,是否存在其他基因位点突变尚有待进一步证实.经长期随访观察溴隐亭治疗效果满意,为临床治疗提供可能.     

Wnt/β-catenin信号通路中Wnt基因对肾癌细胞的生物学影响

目的探讨Wnt基因对肾透明细胞癌Caki-2细胞的生物学影响。方法细胞分3组:Caki-2组(空白对照)、shRNA+Wnt+Caki-2组(慢病毒沉默Caki-2细胞中的Wnt基因)、空载体组(实验对照),CCK-8法观察不同时间各组细胞的增殖情况;透射电镜观察沉默Wnt基因对Caki-2细胞凋亡的影响;Transwell小室方法检测各组细胞侵袭能力的变化;实时PCR观察Wnt/β-catenin信号通路中下游基因的变化和凋亡相关基因的变化。结果 shRNA+Wnt+Caki-2组出现了细胞增殖抑制,其增殖能力与其他2组相比差异有统计学意义(P<0.05)。sh RNA+Wnt+Caki-2组表现出明显的细胞凋亡变化,出现凋亡小体。侵袭实验显示,shRNA+Wnt+Caki-2组迁出的细胞数明显低于其他2组(P<0.05);shRNA+Wnt+Caki-2组中Wnt mRNA、β-catenin mRNA和Bcl-2 mRNA的表达水平均低于其他2组(P<0.05)。结论慢病毒沉默Wnt基因,影响了肾透明细胞癌Caki-2细胞的增殖,促进了细胞的凋亡,抑制了Caki-2细胞的侵袭。     

广州市社区老年人慢性病共病与营养状况相关性研究

  目的  探索广州市社区老年人慢性病共病与营养状况相关性及其影响因素。  方法  采用便利抽样方法,选择广州市某社区卫生服务中心参加2019年度健康体检的2 127名65岁及以上老年人为研究对象。营养状况包括营养不良和超重/肥胖。采用Spearman相关分析研究慢性病共病现状、营养状况的相关性;采用多因素logistic回归分析研究老年人营养状况的影响因素。  结果  老年人慢性病共病患病率为38.08%(810/2 127),营养不良患病率为10.81%(230/2 127),超重/肥胖率为46.26%(984/2 127)。老年人慢性病共病与超重/肥胖存在正相关关系(r=0.144,P＜0.05)。Logistic回归分析显示,年龄每增加5岁,患营养不良的风险增加(OR=1.369,95% CI:1.205~1.555),超重/肥胖的风险降低(OR=0.885,95% CI:0.813~0.965)。未婚、离婚和丧偶是老年人营养不良的危险因素(OR=1.791,95% CI:1.164~2.754)。吸烟是老年人超重/肥胖的保护因素(OR=0.558,95% CI:0.408~0.764)。在校正一般资料及健康相关因素后,缺齿的老年人营养不良发生风险是不缺齿的1.337倍,慢性病共病的老年人超重/肥胖发生风险是未患共病的1.849倍。  结论  广州市社区老年人慢性病共病、营养不良、超重/肥胖检出率较高。缺齿与营养不良之间,共病与超重/肥胖之间存在关联。      

超声诊断外周假性静脉瘤2例及有关超声文献复习

外周静脉假性静脉瘤（Venous Pseudoaneurysm）是一种少见的疾病，其超声表现根据文献复习，1970年至今．国内外各报道过2例．且均在病例报告中简单提及，现将我们在超声检杳工作中遇到的2例报道如下。     

中药配方颗粒治疗慢性阻塞性肺疾病的用药规律分析

目的:统计慢性阻塞性肺疾病(COPD)的中药配方颗粒使用情况,分析中药间的相互关系,探索配方颗粒剂治疗本病的用药规律.方法:基于数据挖掘技术,收集2015年1月至2019年4月就诊于安庆市中医院和亳州市中医院门诊及住院部服用中药配方颗粒治疗的COPD患者病例资料,采用频数统计、关联规则、核心药物处方及系统聚类分析的方法,统计分析配方颗粒的使用情况及配伍规律.结果:共纳入1718个中药处方,经统计共使用配方颗粒281味,药物使用总频数18218次,常用药物分类为:药味以甘、苦、辛居多,药性以温性较多,其次为寒、平,归经多归肺、脾、心、胃经.关联分析得到二项关联规则16项,涉及药物16味;三项关联规则69项,涉及药物共17味.复杂网络图显示浙贝母、麦冬、茯苓、桔梗、桑白皮、紫菀、姜半夏、党参等26味核心药物.聚类分析挖掘出4个聚类方.结论:中药配方颗粒治疗COPD重视清肺止咳、燥湿祛痰、降气平喘,久病肺脾肾亏虚,当重视补益肺脾肾等脏腑.     

Child-Pugh评分在肝硬化食管胃底静脉曲张出血分层护理中的应用

目的总结25例肝硬化食管胃底静脉曲张出血患者应用Child-Pugh评分进行分层护理应用的经验与体会。方法根据评分结果将患者分为低、中、高危组3组,采取相应的护理措施。结果 25例肝硬化食管胃底静脉曲张出血患者应用Child-Pugh评分进行分层护理取得较好的效果,通过患者及家属满意度,降低因误食食物而致再出血率比较有差异。结论应用Child-Pugh评分有利于提高护理人员对肝硬化食管胃底静脉曲张出血患者正确评估病情,降低因误食食物而致再出血率,为观察抢救患者、合理安排人力与物力提供充分的理论依据,提高患者及家属满意度,提高健康宣教知晓率。     

不同药物抑制气管插管应激反应的效果比较

目的：比较三种不同药物抑制气管插管应激反应的临床效果。方法将80例行择期手术患者按照数字表法随机分为对照组（0．9％氯化钠注射液,C组）,艾司洛尔组（E组,1 mg/kg）,乌拉地尔组（U组,0．2 mg/kg）和瑞芬太尼组（R组,1 mg/kg）,每组20例。复方乳酸钠液（10 mL/kg）在麻醉诱导前输注完毕。麻醉诱导前经口插入经食道超声探头,静脉推注0．9％氯化钠注射液或试验药物,后行气管插管。记录麻醉诱导前、气管插管前、气管插管后1、3、5、10 min的平均动脉压（ MAP）、心率（ HR）、心输出量（ CO）、外周血管阻力（TSVR）、每搏量（SV）及收缩期降主动脉血流加速度（ACC）等。结果（1）血压：与基础值比较,诱导后各组MAP均降低（P＜0．01）;插管后（T1,3,5）C组MAP升高（P＜0．01或P＜0．05）;组间比较,C组MAP较其他三组相同时点（T1,3,5）升高（P＜0．01或P＜0．05）。 HR：与基础值比较,诱导后各组HR无明显变化（均P＞0．05）;插管后C组（T1,3）HR增快（P＜0．01）,其他三组心率无明显变化（均P＞0．05）。组间比较：C组（T1）HR较其他三组均明显增快（均P＜0．05）。（2）气管插管后各组CO值、SV值、ACC值无显著性变化（均P＞0．05）,组间差异无统计学意义（均P＞0．05）;（3）外周血管阻力：与基础值比较,气管插管前（T0）TSVR皆明显降低（P＜0．05）。插管后（T1,3,5）C组TSVR较插管前明显升高（P＜0．01或P＜0．05）;组间比较,C组（T1～10）TSVR较其他三组相同时点值明显升高（P＜0．05或P＜0．01）。结论静脉应用艾司洛尔（1 mg/kg）、乌拉地尔（0．2 mg/kg）或瑞芬太尼（1 mg/kg）可有效抑制气管插管引起的应激反应,循环稳定,对CO、SV、心肌收缩力影响甚微。     

模拟高空跳伞着陆状态下踝关节动态角速度与垂直反作用力的测定

 目的 通过模拟高空跳伞着陆训练环境测定不同高度半蹲式跳伞着陆状态下的踝关节角速度、地面垂直反作用力,为预防跳伞着陆踝部损伤提供生物力学依据。方法 募集18名健康志愿者,包括空军地勤人员9名、职业跳伞人员9名。两组受试者身高、体重的差异无统计学意义。受试者分别从30 cm和60 cm高的跳台以半蹲式跳伞着陆并腿姿势跳落到测力台上。高速摄像机记录着陆过程,测定踝关节跖屈角位移及时间、地面垂直反作用力,计算角速度,分析踝关节动态角位移、角速度、垂直作用力与不同高度的相关性。结果 30 cm高度：地勤人员组与跳伞运动员组踝关节角位移分别为25.73°±8.13°、20.05°±12.27°,垂直反作用力分别为（3 372.4±748.6） N、（5 181.5±1 726.2） N,受力时间分别为（0.049±0.015） s、（0.012±0.004） s,缓冲时间分别为（1.397±0.746） s、（1.737±0.451） s,差异均有统计学意义。60 cm高度：地勤人员组与跳伞运动员组踝关节角速度分别为（25.45±15.01） °/s、（16.51±4.18） °/s,垂直反作用力分别为（4 616.0±1124.7） N、（7 119.5±2 307.4） N,受力时间分别为（0.048±0.013） s、（0.015±0.006） s,缓冲时间分别为（0.922±0.347） s、（1.617±0.547） s,差异均有统计学意义。结论 从不同的测试高度跳下,跳伞运动员组的地面垂直反作用力大于地勤人员组,但角速度及角位移小于地勤人员组。对比地勤人员组,跳伞运动员组的受力时间短而缓冲时间更长。     

不同剂量甘露醇对急性脑血管病患者脱水效果分析

目的：观察不同剂量甘露醇对急性脑血管病患者脱水效果。方法按照给药剂量不同将我院收治的189例急性脑血管病患者分为观察组95例和对照组94例,对照组患者给予甘露醇全剂量治疗,250ml/次。观察组患者给予甘露醇半剂量治疗,125ml/次。观察两组对神经损伤的疗效和治疗前后血浆、尿液及唾液渗透压,并观察治疗后两组患者血尿、血肌酐异常和肾功能损害发生率。结果两组对脑出血继发性神经损伤的疗效和对渗透压的影响比较差异均无统计学意义;观察组血尿、血肌酐异常及肾功能损害的发生率均显著低于对照组,差异有统计学意义。结论甘露醇半剂量治疗急性脑血管疾病,可明显降低肾功能损害的发生率,值得进一步研究。