甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析

例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.     

食品样品经微波消解后同时测定砷、铅、铜的方法研究

应用CEM公司的MARS-5型密闭微波消解系统,对食品样品进行消解,消解过的样品可用原子吸收和原子荧光光度计同时测定其中的铅、砷、铜。此方法的特点是减少环境污染,节省时间、操作简单、快速、结果准确、灵敏度高。     

地红霉素联合尼美舒利治疗急性化脓性扁桃体炎42例

［摘要］目的探讨地红霉素联合尼美舒利治疗急性化脓性扁桃体炎的疗效及安全性。方法急性化脓性扁桃体炎患者80例分成两组。治疗组42例,口服地红霉素肠溶片500 mg,qd,尼美舒利分散片100 mg,bid;对照组38例,口服罗红霉素片150 mg,bid,对乙酰氨基酚片500 mg,tid。连续服药3～5 d。观察两组患者体温开始下降时间、体温恢复正常时间、咽喉肿痛消失时间,并根据症状改善情况比较两组的疗效,记录患者不良反应,肝、肾功能检查异常情况。结果治疗组和对照组体温开始下降时间分别为（1.0±0.5）和（1.5±0.5） d,体温恢复正常时间分别为（1.5±0.5）和（2.5±0.5） d,咽喉肿痛消失时间分别为（2.0±0.5）和（3.5±0.5） d（P＜0.05或P＜0.01）;治疗组和对照组痊愈率分别为76.2％和63.2％,总有效率分别为95.2％和81.6％（P＜0.05）。治疗组3例出现一过性水肿、上腹部不适等不良反应,对照组2例出现上腹部不适和血转氨酶异常不良反应。结论地红霉素联合尼美舒利治疗急性化脓性扁桃体炎比罗红霉素片联合对乙酰氨基酚疗效更好,不良反应较少,且均为一过性,患者耐受良好。     

美国肝病学会血色病诊治指南要点

1关键点 1．1遗传性血色病（1lereditaryhemochromatosis,HH）是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一。     

肝细胞癌在非酒精性脂肪肝患者中：一个新兴的威胁

【据《J Hepatol》2012年2月9日报道】题：肝细胞癌在非酒精性脂肪肝患者中：一个新兴的威胁（作者Baffy G等）肝细胞癌是全世界范围内比较常见的肿瘤,在慢性HBV、HCV感染,饮酒、血色病相关的肝硬化基础上发展形成。最近,肝癌常与以肥胖和糖尿病等代谢性疾病为主要表现的非酒精性肝病联系在一起。在发达国家,上述肥胖、代谢性疾病的高发病率和尤其是与肝癌的高发病率密切相关性,应引起我们注意。也有证据表明非酒精性脂肪性肝病与其他危险因素,如慢性丙肝和酒精性肝损伤存在协同作用。     

大黄素诱导人肾上皮HK-2细胞凋亡及内质网应激的介导作用

目的 研究大黄素诱导人肾小管上皮HK-2细胞凋亡的作用及其机制是否与内质网应激有关。方法 不同浓度大黄素处理HK-2细胞不同时间。MTT法检测细胞存活率,实时荧光定量PCR（RT-PCR）检测葡萄糖调节蛋白78（GRP78）、CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白（CHOP）、转录激活因子3（ATF3）和X盒结合蛋白1（XBP1）的基因表达,Western blotting法检测caspase-3、GRP78、CHOP、真核生物启动因子2α（eIF2α）的蛋白表达。结果 大黄素以浓度相关方式降低HK-2细胞存活率,诱导caspase-3剪切。RT-PCR检测表明,大黄素能诱导内质网相关基因GRP78、CHOP、ATF3基因表达,Western blottinh检测结果进一步证实大黄素能诱导GRP78、CHOP的蛋白表达。大黄素还明显诱导eIF2α磷酸化和XBP1 mRNA剪切。在大黄素给药之前给予内质网应激干扰药4-苯基丁酸和salubrinal,能增加HK-2细胞的存活率。结论 大黄素能诱导HK-2凋亡,内质网应激参与了大黄素诱导HK-2细胞凋亡的作用。     

宁夏农村居民血浆游离脂肪酸与血脂代谢异常关系的研究

目的探讨宁夏农村居民血浆游离脂肪酸与血脂代谢异常的关系。方法在宁夏回、汉人群的现况调查中,选取血脂异常患者384人为病例组、糖脂代谢正常人群768人为对照组进行病例对照研究。采用气相色谱法检测血浆游离脂肪酸谱、AU400全自动生化分析仪测定血脂各项指标。结果病例组的血浆硬脂酸、γ-亚麻酸和α-亚麻酸高于对照组(P<0.05),而亚油酸和花生四烯酸则低于对照组(P<0.05),血浆中硬脂酸与TC、TG、LDL呈正相关关系、与HDL呈负相关关系(P<0.01);血浆中n-6系PUFA、亚油酸与TC、LDL、HDL均呈正相关关系(P<0.01);血浆中γ-亚麻酸与HDL呈负相关关系(P<0.01);血浆中花生四烯酸与HDL呈正相关关系(P<0.01);血浆中α-亚麻酸与TC、TG呈正相关关系、与HDL呈负相关关系(P<0.01);血浆中EPA与HDL呈正相关关系(P<0.01);血浆中n-3与n-6比值与TC、LDL呈负相关关系(P<0.01)。结论宁夏农村居民血脂代谢异常者血浆游离脂肪酸谱与健康对照组有显著差别:血脂代谢异常组硬脂酸、γ-亚麻酸和α-亚麻酸高于健康对照组;亚油酸和花生四烯酸低于健康对照组。     

新型含嘧啶环二芳基醚类Pin1抑制剂的设计、合成及活性评价

Pin1是一种肽脯酰胺键异构酶(PPIase),是潜在的抗肿瘤药物靶标。本文基于二苯酮类Pin1抑制剂先导结构,设计合成了含有嘧啶环的二芳基醚类新结构化合物。采用胰凝乳蛋白酶偶联实验,评价了化合物5a～5d及6a～6i对Pin1酶抑制活性,发现了6个化合物对Pin1酶具有抑制活性。采用分子对接探索了上述化合物与Pin1的结合方式,为阐述构效关系和进一步结构改造提供了依据。     

白藜芦醇通过拮抗hPXR对P-gp的影响

目的研究白藜芦醇通过拮抗hPXR对P-gp基因(MDR1)、蛋白表达及活性的影响。方法在LS174T细胞中,采用瞬时共转染报告基因实验研究白藜芦醇对PXR介导的MDR1的转录调节作用,并进一步应用Real-Time定量PCR和Western blot方法检测白藜芦醇作用24 h后对利福平诱导的P-gp基因和蛋白变化的影响,罗丹明转运实验考察P-gp活性的变化。结果双荧光素酶报告基因检测结果显示,25和50μmol.L-1白藜芦醇可通过拮抗PXR将利福平对MDR1的诱导作用由4.70倍分别降至1.76倍和0.69倍(P<0.01),在过表达hPXR的LS174T细胞中,50μmol.L-1白藜芦醇可以将利福平诱导的MDR1 mRNA水平由1.8倍降至1.3倍(P<0.05),Western blot结果表明白藜芦醇也可降低利福平诱导的P-gp表达。此外,罗丹明转运实验显示,25和50μmol.L-1白藜芦醇可以将利福平抑制的累积量由77.7%升至91.7%和95.1%(P<0.05),表明白藜芦醇可降低利福平诱导的P-gp活性。结论白藜芦醇可以通过拮抗PXR而影响P-gp的基因、蛋白表达及活性。