七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～5.27 nmol/(mg·h)。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E)。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。     

酒精性肝病并酒精性戒断综合征32例临床分析

探讨酒精性肝病患者中酒精戒断综合征的临床特点，并分析酒精性肝病的严重程度是否影响戒断症状的轻重。回顾性分析了32例酒精性肝病合并酒精戒断综合征的患者，用SPSS统计软件进行统计分析表明酒精性肝病的严重程度并不影响戒断症状的轻重，酒精性肝病的严重程度与饮酒时间密切相关而与平均每天酒量关系不大，而戒断则反之。因此长期酗酒引起酒精性肝病者每天饮酒（精）量越大越容易出现戒断综合征，须提高警惕避免误诊。     

脑磁图及其在神经科学领域中的临床应用

脑磁图通过非侵入性测量脑磁场信号并与MRI信息整合形成脑功能解剖图像,是研究脑功能和诊断神经系统疾病重要的医疗设备.本文综述了脑磁图原理及在神经科应用近况.     

未溶栓的重症后循环脑梗死30例治疗预后探讨

目的:探讨影响后循环脑梗死(PCS)患者预后的因素。方法:将30例PCS患者分为预后良好组(12例)及预后不良组(18例),分析所有患者的临床资料,对可疑的影响预后因素进行分析,比较两组的差异。结果:诱因分析中,两组患者糖尿病、心房颤动、腹泻病史的百分率比较差异具统计学意义(P均<0.01);临床表现分析中,两组的呼吸改变、中枢性发热的百分率比较差异具统计学意义(P均<0.01);神经功能缺损分析中,两组治疗45 d后的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分比较差异具统计学意义(P均<0.01);血管功能分析中,两组的双侧椎动脉血流速度减慢、基底动脉血流速度减慢的百分率比较差异具统计学意义(P均<0.01)。结论:以心房颤动或血容量降低为危险因素或诱因、血管功能良好、短期内临床症状无明显加重的患者往往预后良好;伴有糖尿病、短期内出现生命体征变化或症状明显加重的患者往往预后较差。     

计算机三维重构验证Dystrophin疏水区段与Duchenne型肌营养不良的发病

背景：Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致,但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部分基因型与临床型关系,但累及疏水区段的整码突变也可导致Duchenne型肌营养不良。因此很有必要了解疏水区域在dystrophin中的功能,且这些疏水区段的三维结构及功能在发病机制中所起的具体作用仍未阐明。 目的：通过Kyte&Doolittle平均疏水轮廓分析研究dystrophin的疏水区段。利用swiss-model三维重构dystrophin的疏水区段阐述其在发病机制中所起的作用。 方法：参考莱顿开放数据库(http://www.dmd.nl/)及收集中山大学附属第一医院2002年至2013年确诊Duchenne型进行性肌营养不良或Becker型进行性肌营养不良的缺失型整码突变患者资料共1 038例,分析其临床型与基因型关系。使用bioedit软件计算dystrophin的平均疏水轮廓及利用swiss-model三维重构疏水区段,结合临床型和基因型关系确定dystrophin重要功能区。 结果与结论：dystrophin存在4个疏水区段,分别为肌动蛋白结合区内的Calponin同源区2、中央棒区内的重复区16、第三铰链区和EF手型区。第1,2,4疏水区段是dystrophin糖蛋白复合物中dystrophin与其他糖蛋白的结合区域,其破坏严重影响dystrophin糖蛋白复合物功能,临床症状重。中央棒区在第三铰链区附近断裂后,HⅢ的无规则卷结构不容易与断端重复区的螺旋结构恢复连接。但第三铰链区同时缺失,其两端的重复区较容易重新连接,所以第3疏水区破坏后其临床症状反而较轻。提示dystrophin的疏水区段是其重要功能区,多是dystrophin糖蛋白复合物中dystrophin与相关蛋白的结合部位,在Duchenne型肌营养不良的发病机制中起重要作用。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

空气波压力治疗仪操作不当的原因分析及对策

总结2008年1月。2008年7月期间50例患者284次使用空气波压力治疗仪过程中存在的问题及原因分析。发现调节压力不准确是最主要的原因（占27．5％）,其次为患者的焦虑情绪、对压力不耐受（分别占17．6％,10．8％）。认为强化操作培训、加强患者的宣教,可有效减少空气波压力治疗仪的操作失误。     

С��̥�����ѪGhrelin��̥������������л���ϵ���о�

目的 通过比较小于胎龄儿(SGA)和足月正常新生儿脐血Ghrelin水平的变化,分析脐血Ghrelin与新生儿出生体重、身长、头围、BMI和胎盘重量、胎盘体积的关系,以及脐血Ghrelin水平与IGF-1、胰岛素、胰岛素敏感性和血糖的关系.探讨脐血Ghrelin水平与胎儿发育和代谢轴之间,尤其是Ghrelin与IGF-1的相互关系.方法 2006年12月至2007年3月选择中山大学附属一院新生儿78例,SGA组22例为观察组,足月适于胎龄儿(AGA)42例为正常对照组.采用酶联免疫反应法(ELISA)对新生儿脐血Ghrelin、胰岛素、IGF-1进行测定分析,测量新生儿净体重、身长、头围、胎盘体积、胎盘重量,计算体重指数(BMI)和胰岛素敏感指数(ISI).结果 (1)SGA组脐血Ghrelin水平(38.74±4.90 ng/mL)明显高于正常对照组(23.37±8.78 ng/mL),其差异有统计学意义(P＜0.05).(2)脐血Ghrelin水平与新生儿出生体重、身长、头围、BMI、胎盘重量、胎盘体积呈负相关,均有统计学意义(P＜0.05).(3)脐血Ghrelin水平与IGF-1、胰岛素、ISI呈负相关均有统计学意义(P＜0.05).与血糖无相关性(r=0.081,P=0.454).(4)通过偏相关分析,控制出生体重、身长、胎盘重量、BMI、胰岛素后,Ghrelin与IGF-1有明显负相关性,有统计学意义.(5)剖宫产新生儿脐血Ghrelin水平与顺产儿无明显差异(P=0.956);男性与女性新生儿脐血Ghrelin水平无明显差异(P=0.385).结论 新生儿脐血Ghrelin水平是反映胎儿的宫内发育及营养状态的指标之一.并以负反馈形式参与胎儿宫内发育和代谢轴的调控过程.小于胎龄儿出生时可能存在胰岛素抵抗.小于胎龄儿高Ghrelin并没有刺激胰岛素释放,提示小于胎龄儿可能存在Ghrelin受体或受体后信号传导通路的抵抗.     

1999～2003年广州市黄埔区就诊患儿川崎病调查

【目的】了解广州市黄埔区川崎病发病情况及流行病学特征及治疗现状。【方法】根据日本川崎病研究课题组“川崎病诊断标准”，按“广东省小儿川崎病研究协作组”制定的调查表，选择1999年1月～2003年12月5年期间在广州市黄埔区二级甲等医院以上设有儿科病床医院的全部门诊和住院患儿进行登记调查。对发病年龄、性别、季节、各系统及心血管并发症等进行分析。【结果】5年间川崎病发病共183例，发病有增多趋势，男性发病占63．39％，其年龄：〈1岁占5．64％，1～4岁占33．88％，以4～6岁占53．55％。以4～6月份为高峰，11月份发病最低，有冠状动脉病变占22．40％。【结论】川崎病在我区春季发病率高于秋季，男性略高于女性，由于川崎病导致心脏病发病率仍较高，作为基层医师，既要重视本病早期诊断和治疗，还要加强对远期并发症的预防。     

疑似癫癎的小儿偏头痛7例临床分析

目的探索貌似癫癎的小儿偏头痛诊断及鉴别诊断的思路.方法对7例误诊或疑诊为癫癎性头痛的患儿,进一步行24h动态脑电图、影像学、经颅超声多普勒(TCD)检查,寻找头痛诊断的客观依据.结果7例患儿做TCD检测全部有异常,5例颅内血管呈不对称性血流速度增快,2例血流速度减慢;24h动态脑电图记录,在头痛发作期以及间歇期,未描记到癎样放电.结论对于貌似癫癎的头痛患儿,经综合检查,能够从癫癎性头痛中鉴别出偏头痛.     

醉汉的“无输血手术”

地闭着眼睛耷拉在候诊的椅子上,于是我走过去问：“当时怎么摔的？现在哪里疼呀？”他却有一句没一句地回答,一副爱理不理的样子。“喝酒喝得摔跤,喝得这么反应迟钝,应该不止是喝了‘一点点’吧？”他妻子不好意思地低下了头。我请护士先把病人送进小手术室初步处理一下,护士向我汇报病人血压100／60毫米汞柱,心率100次／分。