中国国家出生队列孤独症谱系障碍亚队列建设概况

孤独症谱系障碍作为儿童神经发育障碍的代表性疾病,发病率呈现不断上升的趋势,给家庭和社会带来巨大压力和经济负担,探讨其病因及发病机制意义重大。本研究依托中国国家出生队列开展孤独症谱系障碍亚队列建设,并利用该出生队列采用的辅助生殖和自然妊娠同期纳入并随访的平行设计,评价辅助生殖技术对子代神经行为发育的影响,并结合队列采集的多种母体孕期和子代生命早期临床及行为相关信息,综合探究孤独症谱系障碍的发病危险因素。本文将从研究目标、内容、初步进展、优势与不足及进一步展望对该亚队列进行简要介绍,重点展现本研究的总体设计和现阶段进展。     

高功能孤独症儿童抑制功能研究

【目的】比较高功能孤独症儿童与正常儿童反应抑制功能的差异。【方法】运用反应/不反应任务(Go/no-go task)和Stroop色字任务分别对26名高功能孤独症儿童和20名对照组儿童进行抑制功能的行为学测试,运用多变量方差分析进行统计分析。【结果】高功能孤独症儿童在执行no-go任务中的误按数及平均反应时均高于对照组(P0.05);在Stroop色字任务中两组错按数及平均反应时差异无统计学意义(P0.05)。控制智商因素后,两组儿童在no-go任务中的平均反应时差异仍有统计学意义(P0.05)。【结论】高功能孤独症儿童存在部分抑制功能缺陷。     

高功能孤独症患儿全脑白质纤维的弥散张量成像研究

Objectlve To analysis the changes of white matter fiber in autistic disorder.Methods Diffusion tensor imaging(DTI)data were obtained from 18 autistic children and 10 age-,sex-and intelligent quotient matched normal controls.Voxel-based analysis Was applied to assess the fractional anisotropy(FA)in cerebral tissues.Results Compared with the controls,the FA values in autistic children were significantly decreased in the white matter of right inferior frontal gyrus,left middle frontal gyrus and right inferior temporal gyms,and increased in the white matter of left superior parietal lobule(P＜0.001).Furthermore.the white matter changes on left middie frontal gyrus were significandy correlated with the scores of Childhond Autism Rming Scale(CARS)in autistic children(r=-0.63,P=0.005).Conclusion The white matter integrity is probably disconnected in many brain regions in children with autistic disorder.     

孤独症谱系障碍患儿静止脸试验发声行为特征分析

目的 研究孤独症谱系障碍（ASD）患儿2岁前静止脸试验（SFP）发声行为特征及其与确诊时ASD症状严重程度之间的相关性。方法 前瞻性纳入43例7~23月龄可疑ASD患儿（可疑ASD组）及37例正常对照儿童（TD组）,测量两组静止脸试验（SFP）下发声行为的时长及频率,随访至2岁,确诊34例ASD（ASD组）。使用孤独症诊断观察量表（ADOS）评估ASD组患儿症状严重程度,分析ASD组患儿2岁前发声行为特征及其与ASD症状严重程度的关系。结果 与TD组相比,ASD组SFP下有意义语言及朝向人发声时长及频率降低,朝向物发声时长增加（均P < 0.05）。Spearman相关分析显示,ASD组总发声、非语言发声、呀呀学语、朝向人发声、朝向物发声时长及频率与ADOS语言和沟通维度呈负相关（均P < 0.05）;总发声、呀呀学语、朝向人发声时长及频率,朝向物发声时长与ADOS相互性社会互动维度呈负相关（均P < 0.05）;总发声频率及呀呀学语时长、朝向人发声时长及频率与ADOS游戏维度呈负相关（均P < 0.05）;总发声及非语言发声频率、朝向人发声时长及频率与ADOS刻板行为和局限兴趣维度呈负相关（均P < 0.05）。多元线性回归分析发现,总发声频率是ADOS语言和沟通维度的负向预测因子（P < 0.001）;朝向人发声时长是ADOS相互性社会互动维度的负向预测因子（P < 0.05）。结论 SFP可以更好地突出ASD患儿2岁前的发声行为异常,且这些异常能够早期预测ASD症状的严重程度。     

中医药联合辨证护理对促进气血虚弱型孕妇宫颈成熟的临床研究

目的：探讨在待产孕妇中应用中医药辨证护理对促进气血虚弱型足月妊娠孕妇宫颈成熟的临产前护理策略及临床效果。方法选取中医辨证为气血虚弱型的足月妊娠单胎头位初产妇180例，随机分为对照组即催产素组及常规护理组60例，中医药辨证护理组即在对照组的基础上入院后即给予中药口服加辨证护理60例，空白组即期待观察组及常规护理组60例。观察三组治疗前后宫颈Bishop评分，阴道及宫颈分泌物FFN （胎儿纤连蛋白）定性测定，分娩结局及对母胎的影响。结果中医药辨证护理组在临产率、阴道分娩率及宫颈评分、FFN测定等方面较对照组及空白组均有差异，P＜0.05。结论对于气血虚弱型足月妊娠在入院后开展中医药辨证护理对临产前宫颈成熟有辅助作用，对于提高顺产率，降低高危分娩促进母儿健康有积极作用，值得推广。     

需要层次理论对儿童糖尿病住院舒适度及家长满意度的影响

目的分析需要层次理论在儿童糖尿病中的应用效果。方法将我院40例糖尿病住院患儿分为观察组和对照组,每组各20例。对照组采用常规护理,观察组在对照组的基础上采用需要层次论进行护理,比较两组患儿的护理效果。结果观察组的舒适度、配合度显著高于对照组（P〈0.05）,观察组家长的积极应对评分、护理质量的满意度显著高于对照组,消极应对评分显著低于对照组（P〈0.05）。结论需要层次论可全面提高护理水平,改善糖尿病患儿住院期间的舒适度,提高家长满意度。     

杞菊地黄丸对肝肾阴虚型先兆子痫预防作用研究

目的：探讨肝肾阴虚证与先兆子痫（PE）的相关性,评估杞菊地黄丸用于预防肝肾阴虚型PE的有效性和安全性。方法：通过对有PE高危因素的孕12～16周的孕妇进行中医辨证分型,凡辨证分型为肝肾阴虚型者,采用单盲随机对照的研究方法,随机分配到口服杞菊地黄丸的治疗组和空白对照组,并追踪、对比两组孕妇治疗后及孕晚期中医证型的转变、PE的发生率以及妊娠结局情况。结果 （：1）试验组孕妇口服杞菊地黄丸治疗2～4周后,47.7%转化为正常证型,在随访的相同时间段内,对照组有11.7%自动转化为正常证型;试验组在孕28周为正常证型者达54.7%,而对照组则有27.3%为正常证型。两组孕妇在治疗后及孕28周的中医证型分型均有显著性区别。（2）对照组孕妇分娩前的最高平均动脉压高于试验组,分娩孕周及新生儿出生体重则低于试验组,两组间的差别有统计学意义;对照组孕妇较试验组更倾向于发生PE及通过剖宫产术终止妊娠,但两组间的差别不存在统计学意义。结论：杞菊地黄丸在孕20周前使用能有效纠正肝肾阴虚型孕妇的证型,改善妊娠结局。     

癫痫伴热性惊厥附加症患儿IMPA2基因单核苷酸多态性相关性研究

目的:对癫痫伴热性惊厥附加症患儿进行IMPA2基因多核苷酸多态性研究,探讨两者关系。方法:根据国际抗癫痫联盟综合征分类中癫痫伴热性惊厥附加症诊断标准,参照IMPA2基因型东亚热性惊厥人群分布特点,收集鄂西北地区36例癫痫伴热性惊厥附加症患儿与53例正常对照组患儿,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),分别选取IMPA2基因热性惊厥两个常见单核苷酸多态性位点:6号外显子位点159T>C和2号外显子位点558C>T进行基因型分析。结果:癫痫伴热性惊厥附加症组与正常对照组在IMPA2基因SNP基因型和单倍体分布上,6号外显子位点159T>C存在统计学差异。结论:鄂IMPA2基因6号外显子位点159T>C可能是鄂西北地区癫痫伴热性惊厥附加症患儿的易感单核苷酸多态性位点。     

色氨酸羟化酶2基因和家庭环境因素与反社会人格障碍的关联分析

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因、家庭环境因素及其交互作用与反社会人格障碍(ASPD)的关系.方法 选取TPH2基因rs4290270和rs7305115 2个多态性位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分型技术,测定117例反社会人格障碍患者(ASPD组)和142名健康人(对照组)的TPH2基因多态性分布,并运用家庭环境量表-中文版(Family Environment ScaleChinese Version,FES-CV)评估家庭环境.结果 ASPD组TPH2基因rs4290270、rs7305115 2个多态性位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).ASPD组TA单体型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=6.177,P<0.05),相对危险度的估计值(OR)为1.865,95%可信区间(CI)为1.135～3.065;其他单体型在2组间的差异无统计学意义.家庭环境中的情感表达和道德宗教观2个因子与TA单体型存在交互作用(P<0.05),OR值分别为1.122和1.080,95%CI分别为1.043～1.206和1.010～1.155.结论 TPH2单体型TA可能与ASPD的发生有关,负性的家庭环境可能进一步加重携带危险单体型对个体的不利影响,个体发生反社会人格障碍的易感性更高.

Abstract：

objective To study the association of tryptophan hydroxylase 2(TPH2)gene polymorphism and family environment with antisocial personality disorder(ASPD)in Chinese Han population.Methods The single nucleotide polymorphism(SNPs)of TPH2,rs4290270 and rs7305115 were analyzed by PCR-RFLP genotyping assay in 117 ASPD patients and 142 healthy controls.The family Environment Scale-Chinese Version(FES-CV)was used to evaluate the family environment of all subjects.Results There were no significant differences between ASPD and controls in genotype and allele frequencies of rs4290270 and rs7305115.The distributions of TA haplotype was significantly more frequent in patients than in controls[odds ratio(OR)1.865,95%confidence interval(CI)1.135-3.065,P<0.05].Interactions between genetic and environmental(G×E)revealed that expressiveness and moralreligious emphasis increased the risk of ASPD in the presence of TA haplotype[OR=1.122,95%CI 1.043-1.206;OR=1.080,95%CI 1.010-1.155,P<0.05].Conclusion The results suggest that TA haplotype might be with higher susceptibility for ASPD and adversity family environments might increase the risk of ASPD in ones with risk haplotype.     

2～3岁广泛性发育障碍儿童脑体积的对照研究

目的:对比分析2～3岁广泛性发育障碍儿童的脑体积异常。方法:对50例广泛性发育障碍儿童(病例组)和36名年龄、性别、智商与之相匹配的发育障碍儿童(对照组)进行T1加权三维磁共振成像扫描,应用基于体素的形态测量法比较两组全脑和脑灰、白质体积的差异。结果:与对照组相比,2～3岁广泛性发育障碍儿童全脑及脑灰、白质体积显著增大(P<0.05);左侧颞中回及颞上回灰质体积显著增大;右侧中央前回、左侧中央后回灰质体积显著减小;额中回、左侧额上回、左侧颞中回、右侧额中回及右侧颞横回处脑白质体积显著增大(P<0.001)。结论:2～3岁广泛性发育障碍儿童可能存在多个脑区体积异常改变。