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61.
常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下: 相似文献
62.
目的 了解我院就诊的220例惊厥性癫癎持续状态(CSE)患者的临床特征,为CSE的针对性预防和治疗提供依据.方法 采用连续登记方法,前瞻性观察四川大学华西医院1996年1月至2007年10月住院的CSE患者,用Logistic回归方法分析CSE预后的预测因素.结果 纳入220例患者,其中农村患者102例(46.4%).首要病因为中枢神经系统(CNS)感染(72例,32.7%),其次为停(减)抗癫癎药物(34例,15.5%).接受抗惊厥治疗前持续时间中位数为2 h,总持续时间中位数为5 h,农村患者(分别为3.5、7.0 h)均长于城市患者(2.0、3.0 h,Z=-1.558、-3.433,均P<0.05).研究对象首选地西泮静脉推注或苯巴比妥肌肉注射治疗,35例难治性癫癎持续状态(RSE)接受静脉丙戊酸钠治疗,12例接受麻醉治疗,病死率15.9%.Logistic回归分析示CSE持续时间(χ2=20.941)、癫痫病史(χ2=4.910)、呼吸抑制(χ2=16.086)为影响CSE预后的独立因素(均P<0.05).结论 农村人口及癫癎患者是CSE发生的重要人群,CNS感染及停(减)抗癫癎药物是CSE的重要病因,我国抗惊厥治疗与欧洲癫持癎续状态指南差距较大. 相似文献
63.
神经纤维瘤病 (neurofibromatosis,NF) ,又称之为VonRecklinghausen病。是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位 ,NF分为 1型和 2型。本文主要介绍NF2的基因和治疗。1 分子遗传学基础神经纤维瘤病 2型遗传性最早由Feiling和Ward于 1 92 0年报道了 3个听神经瘤家族后提出。由于嵌合作用遗传率少于 50 %。 1 987年 ,提出其致病基因位于人类的第 2 2对染色体。研究发现它是一个抑癌基因。 1 993年人们确认了NF2基因的蛋白… 相似文献
64.
针灸治疗Bell''''s面瘫疗效的系统评价 总被引:6,自引:1,他引:6
目的 系统评价针灸促进Bell s面瘫康复和减少其远期发病率的效果。方法 计算机检索MED LINE、EMBASE、LILAS、中国生物医学文献数据库和Cochrane肌肉疾病组注册组资料库 ,检索时间截止至 2 0 0 2年 12月 ;同时检索其它相关灰色文献 ,获取所有涉及针灸治疗Bell s面瘫的随机和半随机对照试验。而后选择符合纳入标准的临床试验 ,评价其方法学质量 ,并从中提取患者基本情况、干预措施、终点指标和结果等相关资料进行系统评价。结果 共有 3个小规模的临床随机对照试验 ,合计 2 88例患者符合纳入标准 ,但因其在试验设计、报道上存在明显缺陷 ,以及试验之间存在较大差异 ,不符合Meta分析条件 ,因而只进行了定性分析。结果显示 ,针灸治疗Bell s面瘫有一定疗效 (P均 <0.0 1)。结论 针灸治疗Bell s面瘫有效 ,但入选的 3个随机对照试验规模小 ,质量不高 ,降低了这一结论的可靠性。开展高质量、内在真实性好的相关随机对照试验非常必要。 相似文献
65.
目的:探讨血清中对氧磷酶活性与急性脑梗死之间的关系。方法:急性脑梗死患者40例,健康体检者40例,取清晨空腹静脉血4 mL,分别测定血清对氧磷酶(paraoxonase,PON1)活性及血浆高密度脂蛋白(highdensity lipoprotein,HDL)浓度,以PON1活性及酶活性/HDL为观察指标,采用相关方法进行统计分析。结果:急性脑梗死组与健康对照组相比,血清对氧磷酶活性显著降低(P<0.05)。两组受试者血浆高密度脂蛋白浓度差别无统计学意义(P>0.05);急性脑梗死组与对照组比较,酶活性/HDL也有显著降低(P<0.05)。急性脑梗死组中,合并糖尿病的患者血清对氧磷酶活性较无糖尿病合并症患者明显降低(P<0.05)。结论:血清对氧磷酶活性降低与急性脑梗死尤其是合并糖尿病者关系密切。血清对氧磷酶活性降低可能是急性脑梗死的一个独立危险因素,我们的研究为急性脑梗死的发病机制的探讨、诊断和治疗本病提供了理论依据。 相似文献
66.
脑干肿瘤的显微手术治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨脑干肿瘤的外科治疗方法及其注意事项。方法48例脑干肿瘤依据MRI选择不同入路行显微手术治疗,术后给予呼吸、循环功能的对症处理。结果肿瘤全切除25例,次全切除10例,大部切除8例,部分切除5例;术后并发呼吸功能障碍10例,循环功能障碍4例,咳嗽反射减弱和上消化道出血各5例,肌力减弱9例;术后随访35例,神经系统功能明显好转29例。结论术前MRI检查和一定的手术技巧是脑干肿瘤手术治疗取得良好效果的关键,术后监护和并发症的处理可增加手术安全性。 相似文献
67.
脑缺血耐受中亲代谢型谷氨酸受体1α下调的意义 总被引:7,自引:1,他引:7
目的:观察局灶脑缺直预处理对亲代谢型谷氨酸受体1α(metabotropic ghutarnate receptor1α,mGluRlα)表达的影响并初步探讨其在脑缺血耐受中的意义。方法:SD大鼠单纯随机分为3组,对照组给予两次假手术,其余两组分别在2h大脑中动脉阻塞(MCAO)及22h再灌注前3d给予10min的预缺直或假手术,比较各组梗死体积、脑组织病理变化及mGluRla免疫组化染色的平均光密度(MOD)和积分光密度(IOD)。结果:预缺直组梗死体积较假手术组减小53.48%(t=8.896,P=0.0006),神经元变性、坏死亦轻于假手术组,同时伴mGluRla表达降低(Pmob=O.0002l,PIOD=0.00012)。图像分析显示3组间MOD(F=359.496,P=0.00038)及IOD(F=285.167,P=0.00036)差异有显性意义。结论:l0minMCAO可有效诱导缺血耐受,减轻二次缺血所致的神经元死亡,减少mGluRlα表达。mGluRlα表达下调可能是局灶性脑缺血耐受产生的分子机制之一。 相似文献
68.
许多文献都报道了内皮细胞缺氧模型的建立 ,并各自据此观察了内皮细胞缺氧时部分功能的变化。但通过共聚焦显微镜观测缺氧时血管内皮细胞胞浆钙离子浓度的变化报道甚少 ,以此变化推知细胞已受缺氧损伤者尚未见报道 ,本实验正是以共聚焦显微镜动态观察内皮细胞胞浆 [Ca2 + ]i变化。1 材料与试剂 人脐静脉内皮细胞 6孔板有盖钢盒、石蜡、血气分析仪 (COY公司 ) ,共聚焦显微镜 (Bia -Rad公司 ) 95 %和5 %混合气体 ,FLuo - 3Am。2 缺氧模型建立参考kuwabara等介绍的方法〔1,2〕加以改进。将有盖钢盒 ,钻孔 3个 ,… 相似文献
69.
70.
TolosaHunt综合征曾祥碧周东华西医科大学附属第一医院神经内科TolosaHunt综合征又名痛性眼肌麻痹,临床上较少见,其影像学改变鲜有报道。本文报道1例临床和影像学检查结果如下:男性,31岁,3月前出现右颞部持续性胀痛,能忍受。70天前... 相似文献