两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中MLH1和MSH2基因的突变检测

目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLH1基因和MSH2基因的突变检测;发现变异后,采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变.结果 在家系A的患者中发现了位于MLH1基因第3外显子内的新突变c.243_244 insA;在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c.1215_1218dupCCGA突变,这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止.结论 MLH1基因的c.243_244insA突变和MSH2基因的c.1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变.     

化湿润燥方对干燥综合征模型小鼠颌下腺结构和功能的影响

目的：探索化湿润燥方对干燥综合征(SS)模型NOD/Ltj小鼠颌下腺组织病理损伤和功能的影响,以及对颌下腺细胞水通道蛋白5(AQP5)表达的调节作用。方法：以NOD/Ltj小鼠构建SS动物模型,选取9周龄雌性NOD/Ltj小鼠随机分为模型组、化湿润燥方组(7.15 g·kg^-1·d^-1)、硫酸羟氯喹(HCQ)组(1.30 g·kg^-1·d^-1),选取9周龄雌性BALB/c小鼠为正常组,每组6只。给药8周,记录各组小鼠饮水量、唾液流率,观察各组小鼠颌下腺病理染色结果并进行评分,采用免疫组化法(IHC)和蛋白免疫印迹法(Western blot)检测AQP5蛋白的表达水平。结果：与正常组比较,模型组小鼠饮水量明显增加(P<0.05)、唾液流率明显减低(P<0.05)。与模型组比较,化湿润燥方组小鼠饮水量明显降低(P<0.05)、唾液流率明显增加(P<0.05);HCQ组小鼠唾液流率明显增加(P<0.05)。颌下腺组织病理结果显示,与正常组比较,模型组小鼠病理评分、淋巴细胞浸...     

不同病程原发性干燥综合征患者的舌象与证候特点

目的：探索不同病程原发性干燥综合征(pSS)患者的舌象特点及中医证候差异。方法：采用调查研究的方法,纳入2018年12月至2021年10月于中日友好医院中医风湿病科就诊的pSS患者,根据病程(短病程<5年,中病程5～10年,长病程>10年)分组,应用卡方检验进行组间比较,Bonferroni法进行多重比较,两两比较以P<0.017为差异有统计学意义;并以2年为段,选择有组间差异的证候及特异性舌象要素进行卡方趋势检验,分析舌象与证候随着病程变化的趋势性。结果：共纳入193例pSS患者,短病程85例(44.0%),中病程69例(35.8%),长病程39例(20.2%)。舌色红绛,舌体裂纹、瘦薄、少津,苔燥是pSS常见舌象特点,且不同病程患者间差异无统计学意义。与中病程患者比较,短病程患者更易见淡红舌(χ²=6.407,P<0.017);与长病程患者比较,短病程患者更易见厚苔(χ²=6.784,P<0.017)、痰湿证(χ²=11.545,P<0.017),更少见气虚证(χ²     

互动式头针结合镜像疗法对脑卒中软瘫期上肢功能障碍的康复疗效

目的：探索脑卒中患者促进上肢运动功能恢复中头针与镜像疗法联合应用的临床价值。方法：选取株洲市中心医院2021年8月至2022年11月期间收治的60例脑卒中后上肢功能障碍患者,以随机分组的方式分为两组,每组30例。其中常规康复训练联合镜像治疗纳入对照组,在对照组基础上增加头针治疗纳入观察组。在治疗4周后,比较两组患者临床治疗有效性、Fugl–meyer运动功能评定量表（FMA）上肢部分评分以及Brunnstrom分期。结果：两组患者治疗后FMA评分均高于治疗前,且观察组患者治疗后FMA评分高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。观察组患者治疗后上肢Brunnstrom运动功能分期结果优于对照组,差异具有统计学意义（Z=–2.101,P <0.05）。观察组患者治疗后手Brunnstrom运动功能分期结果优于对照组,差异具有统计学意义（Z=–2.152,P <0.05）。结论：在恢复早期,头针、镜像疗法与常规康复训练有效结合,对脑卒中患者软瘫期上肢运动功能恢复具有积极作用。     

孕期参加孕妇学校改善父母D型人格对学龄前儿童行为问题的影响

目的 以学龄前儿童为研究对象,探讨父母D型人格（type D personality,TDP）与学龄前儿童行为问题的关系,以及母亲孕期参加孕妇学校对2者之间关系的影响,为开展学龄前儿童行为问题研究提供参考依据。方法 对深圳市龙华区2017年9月份新入幼儿园小班儿童进行横断面调查,采用一般情况问卷、Conners儿童行为问卷（父母用）、D型人格量表（DS14）收集儿童一般情况、儿童行为问题和父母TDP特征情况等资料。使用Logistic回归分析父母TDP与儿童行为问题的关系,并评价母亲孕期参加孕妇学校在2者关系中的中介作用。结果 本研究共发放17 245份问卷,纳入15 022份有效问卷,其中男童8 062名,女童6 960名,平均年龄为（3.54±0.35）岁。不同性别、父母亲学历、家庭月收入、父母婚姻状况对学龄前儿童行为问题的影响差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。二元Logistic回归分析显示,父母TDP与学龄前儿童的行为问题呈独立正相关,母亲孕期参加孕妇学校可改善父母TDP对学龄前儿童行为问题中的学习问题、冲动-多动与多动指数的影响。结论 母亲孕期参加孕妇学校教育可以改善父母TDP对学龄前儿童行为问题中的学习问题、冲动-多动和多动指数等3个维度的影响。     

长期家庭氧疗对慢性阻塞性肺疾病患者心理情绪的影响

目的探讨长期家庭氧疗(LTOT)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)低氧血症患者心理情绪的影响。方法31例COPD低氧血症患者用医院焦虑和抑郁情绪表(HAD)进行心理情绪评分。然后分为LTOT组17例和对照组14例。LTOT组的氧流量0.5～2.5L/min,每日吸氧时间≥15h(包括睡眠时间);对照组除未进行LTOT外,其余治疗与氧疗组相同。两组年龄、性别、肺功能和动脉血气无明显差别。1年后分别复查HAD评分。结果LTOT组焦虑评分由治疗前的14.35±3.81下降到1年后的9.65±3.83(P<0.01),抑郁评分由治疗前的13.18±4.50下降到1年后的9.06±2.79(P<0.01);对照组焦虑和抑郁评分均无明显变化。1年后LTOT组的焦虑及抑郁评分分别与对照组比较明显改善。1年后LTOT组除动脉血氧分压与对照组有显著差异外,动脉血二氧化碳分压、PH值及肺功能均无显著差异。结论LTOT能改善COPD低氧血症患者的心理情绪。     

类胡萝卜素和维甲酸对不同雌激素状态乳腺癌细胞增殖的影响

目的：通过体外细胞研究,观察类胡萝卜素和维甲酸对人乳腺癌细胞的作用。方法：用噻唑蓝（MTT）法观察维甲酸和类胡萝卜素对体外培养的雌激素受体阳性（ER＋）乳腺癌细胞MCF－7和雌激素受体阴性（ER－）乳腺癌细胞MDA－MB－435S的抑制作用。结果：发现维甲酸和类胡萝卜素对乳腺癌细胞的增殖抑制表现出剂量、时间和结构效应以及细胞的特异性。其中β-胡萝卜素对ER＋和ER－乳腺癌细胞均有很强的抑制作用,而维甲酸和其他4种类胡萝卜素（玉米黄素、虾青素、角黄素、玉米黄素双棕榈酸酯）对ER＋乳腺癌细胞的抑制作用强于ER－乳腺癌细胞。结论：β－胡萝卜素对乳腺癌细胞的抑制机制不同于维甲酸和其他4种类胡萝卜素,也不需转化为维甲酸而起作用。     

川芎素对冠心病血浆脂质过氧化物及血流动力学影响

目的：观察川芎素对冠心病患者血浆脂质过氧化物及血流动力学影响。方法：60例冠心病患者随机分为川芎素组和对照组,每组30例,观察用药前后血浆脂质过氧化物（LPO）,超氧化物歧化酶（SOD）及血液动力学的变化。结果：川芎素治疗组患者血LPO下降（P＜0．01）,SOD升高（P＜0．05）,血流动力学各项指标均好转,结论：川芎素能降低脂质过氧化,降低血粘滞度,提示川芎素对心病有一定的治疗作用。     

牙周炎患者龈沟液白细胞介素—1β检测及意义

目的：检测牙周炎患者龈沟液（gingival crevicular fluid,GCF)中白细胞介素－1β(interleukin-1β,IL-1β)的含量,探讨IL－1β在牙周炎发病中的作用。方法：用滤纸条浸润法采集正常成年人及成年人牙周炎患者治疗前后GCF样本,用酶联免疫吸附法（ELISA）检测GCF中IL－1β含量变化,牙周炎患者龈沟液中IL－1β水平显著高于正常对照组（P＜0．01）,牙周炎治疗组患者龈沟液中IL－1β水平较牙周炎组显著降低（P＜0．01）,龈沟液中IL－1β水平分别与牙龈指数,探诊出血指数,牙周袋深呈显著正相关,结论：IL－1β参与牙周炎的发生和发展,GCF中IL－1β可作为检查牙周病活动情况的一项较为敏感的指标。     

术中应用丝裂霉素C预防翼状胬肉术后复发的疗效观察

目的 :探讨丝裂霉素 (mitomycinC ,MMC)在翼状胬肉转移术中的应用及与MMC接触的眼表组织超微结构改变。方法 :将 5 7例 (6 2只眼 )原发性进行期翼状胬肉随机分为对照组和MMC组 ,对照组 2 8例 (30只眼 ) ,MMC组2 9例 (32只眼 )。对照组行单纯翼状胬肉转移术 ,MMC组术中局部放置饱含 0 4mg·ml-1MMC的棉片 1min。比较两组复发率及术后并发症。电镜观察并比较接触及未与MMC接触的眼表组织的超微结构。术后随访 (7 6± 3 4)月 (1～13个月 )。结果 :MMC组 2只眼 (6 3% )复发 ,对照组 11只眼 (36 7% )复发 (P <0 0 0 5 ) ,随访期间未见严重并发症。电镜观察到与MMC接触的眼表组织显示大多数纤维母细胞 (fibroblast,FB)的粗面内质网 (roughendoplasmicreticulum ,RER)扩张 ,其他细胞无明显改变 ,对照组无此改变。结论 :原发性翼状胬肉转移术中局部应用 0 4mg·ml-1MMC 1min ,是一种防止术后复发的安全、有效而又简单的方法。眼表组织接触 0 4mg·ml-1MMC 1min后 ,FB显示RER扩张。