进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一家系2例报告

正进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50 000～1/100 000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突     

髂嵴人字式取骨术的临床应用

目的改进髂嵴大量取骨术式,减少术中术后出血。方法 2007—2012年作者采用髂嵴取骨术,行四肢陈旧骨折植骨107例,其中髂嵴人字式取骨组61例,男性41例,女性20例;年龄18~65岁,平均32岁。传统髂嵴前部取骨组(即骨膜下电刀剥离后凿取骨板,术毕分层关闭伤口)共46例,男性30例,女性16例;年龄17~59岁,平均31岁。记录术中出血量、手术时间及术后并发症。结果所有患者随访12~36个月,平均18个月。传统方法组:4例血肿形成,2例腹内容物疝出,1例表浅感染,3例髂骨供骨区慢性疼痛,并发症发生率为21.74%。人字式取骨组:术后1例供骨区血肿形成,2例供骨区疼痛,并发症发生率为4.91%。统计学(χ2检验)分析结果表明:髂嵴人字式取骨术组并发症发生率明显降低(α=5.115,P0.05)。结论改进术式组保留了髂嵴顶部解剖完整性,侵入性损伤小,出血量少,术后并发症发生率低,是取髂骨较为理想的方法。     

以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究

目的总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性（Wilson’sdisease,WD）的临床、病理及基陶突变特征,以提高对这类疾病的早期诊断水平。方法回顾性分析2005年1月--2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿（年龄11月龄～16岁,中位数9．0岁）的临床、病理及基因诊断资料。结果以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25．9％的患者被误诊。31．9％的患儿存在贫血,18．6％的患儿合并肾损伤,90．9％的患儿血清铜蓝蛋白水平异常。≤7岁组Kayser-F1eiseher（K—F）环及头颅MRI检查阳性率分别为20．0％和O％,〉7岁组阳性率分别为79．1％和14．9％。肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变,44．5％的患儿有不同程度的脂肪变性,35．4％有严重肝纤维化,14．0％有活动性肝硬化,82．3％铜染色阳性。39．O％的患儿出现ATP7B基因778号密码子突变,34．1％出现复合纯合突变,4．9％出现Thr935Met号密码子突变。结论对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化,排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能。即使血清铜蓝蛋白水平正常,K—F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD,须进一步通过患儿24h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断。     

小切口复位有限内固定加髁上交锁髓内钉治疗股骨远端骨折

股骨远端骨折常采用切开复位“Ｌ”型钢板或动力髁螺钉 (ＤＣＳ)等固定 ,近年采用髁上倒打交锁髓内钉(ＧＳＨ)亦有初步报道。我们自 1999年 2月～ 2 0 0 1年 3月采用小切口复位有限内固定加髁上交锁髓内针治疗股骨远端骨折 15例 ,取得良好疗效。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例 ,男 11例 ,女 4例 ;年龄 2 1～ 4 7岁 ,平均 31岁。车祸伤 10例 ,高处坠落伤 5例 ,左侧 8例 ,右侧 7例 ,按ＡＯ ＡＳＩＦ分类 ,Ａ型 11例 ,Ｃ型4例。伤后至手术时间 1～ 7ｄ ,其中 1例合并糖尿病 ,入院后行跟骨牵引 ,血糖控制后于伤后 14ｄ手术。1.2　器械介…     

肘关节置换与切开复位钢板内固定术治疗老年肱骨远端骨折的荟萃分析

[目的]系统评价肘关节置换(total elbow arthroplasty,TEA)与切开复位钢板内固定术(open reduction and internal fixation,ORIF)治疗老年肱骨远端骨折的有效性。[方法]计算机检索电子数据库Pubmed,EMbase,The Cochrane library(2018年第01期),CBM,中国知网(CNKI),万方(Wan Fang),搜集肘关节置换与切开复位钢板内固定术治疗老年肱骨远端骨折疗效比较的临床研究,检索时间均为自建库至2018年01月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,运用Revman 5.3软件进行Meta分析。[结果]最终纳入7篇文献,共587例患者。Meta分析结果显示:术后Mayo肘关节功能评分的Meta分析结果显示TEA组的MEPS评分并不优于ORIF组(WMD=6.71,95%CI=-5.29～18.71,P=0.27),术后并发症发病率的Meta分析结果仍然显示TEA组的术后并发症发生率并不低于ORIF组(OR=0.92,95%CI=0.53～1.57,P=0.75)。森林结构图显示本次研究结果较为稳健,漏斗图提示存在发表偏倚的可能性较小。[结论]TEA与ORIF治疗老年肱骨远端骨折的临床疗效相近。     

儿童髋关节滑膜嵌顿症的B超诊断价值

儿童髋关节滑膜嵌顿症是一种临床较常见的小儿骨科疾病 ,由滑膜皱襞嵌压在关节间隙而引起[1] ,虽然具有较典型的症状体征 ,但仍然需要辅助检查帮助诊断。Ｘ线平片和ＣＴ均无太大帮助 ,虽然ＭＲＩ可以观察到嵌顿滑膜[2 ] ,但因费用昂贵 ,而无法普及。作者尝试应用Ｂ超检查该病 ,收到理想效果。1　临床资料18例患儿中男 11例 ,女 7例 ,年龄 3～ 12岁 ,平均 7岁 ,均为单髋病变。左 8例 ,右 10例 ,有外伤史 10例 ,但外伤后仍能行走 ,一般于伤后次日晨起发病 ,8例病前 1月内有“上感”病史 ,患儿的主要症状和体征为髋关节的疼痛、跛行或不能行走 …     

儿童非酒精性脂肪性肝炎临床与病理特点分析

目的 探讨儿童非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的临床与肝脏病理特点的关系。方法 收集2008年1月至2013年12月解放军302医院的105例儿童NASH患者的临床及肝脏病理资料,进行统计学分析。结果 （1）本组患者中92.38%为男性,年龄以11～13岁多见,病程6～72个月,中位数为19个月。46.67%为肥胖患者,0.95%合并高血压病,33.33%有家族史。（2）本组患者丙氨酸氨基转移酶（ALT）平均值（224.90±115.55） μ/L、天冬氨酸氨基转移酶（AST）（118.57±64.38） μ/L。50.48%的患者三脂酰甘油（TG）升高,2.86%合并2型糖尿病,22.86%的胰岛素高于正常。83.81%的患者超声提示脂肪肝。（3）肝脏病理：本组56.19%的患者F≥3,29.53%的患者 G≥2级,20.95%的患者S≥3。NAS积分5～6分的患者41.90%,7～8分的58.10%。F≥3组患者BMI、ALT、AST的平均值,高TG、G≥2、S≥3的比例大于均F＜3组,且BMI和AST平均值及高TG、S≥3的比例两组差异有统计学意义。依据BMI分组,肥胖组高TG和F≥3的比例高于非肥胖组。（4）肝脏纤维化（S）的多因素非条件Logistic回归分析,肝脏的脂肪变性（F）、BMI为肝脏纤维化的影响因素。结论 儿童NASH重度脂肪变性患者BMI、AST平均值及高TG、中晚期纤维化的比例均高于轻中度脂肪变性患者。肥胖患者高TG和F≥3的比例高于非肥胖患者。中晚期肝纤维化与重度脂肪变性及BMI值相关。     

全程VSD结合抗生素灌洗治疗皮肤软组织缺损疗效分析

对61例大面积软组织缺损患者,Ⅰ期清创后对创伤部位行负压封闭引流(VSD)结合抗生素灌洗技术治疗,大块植皮后再次应用VSD治疗7～9d,56例植皮完全成活,5例边缘少许坏死,积极换药后成活。     

直接抗病毒药物对儿童慢性丙型肝炎的治疗进展

聚乙二醇干扰素α-2a或α-2b联合利巴韦林是目前治疗儿童慢性丙型肝炎的标准方案。该方案最早应用于成人,对HCV的有效率仅约50%,并且对于儿童HCV的治疗有效率最高也只达70%。近年来,直接作用于HCV基因靶点的抗病毒药物(direct-acting antiviral agents,DAAs)不断被研发出来,对HCV的治疗起到质的飞跃,但该类药物在儿童HCV治疗中的应用大多处在临床试验阶段。本文通过对目前DAAs在儿童慢性丙型肝炎中的研究进展作一综述,以期为HCV患儿的临床治疗提供参考依据。