广西东兰县壮族长寿老人HLA-DQA1和HLA-DQB1基因的多态性

目的了解长寿老人的人类白细胞抗原DQA1、DQB1(HLADQA1、HLADQB1)基因多态性的特点,探讨HLA与长寿的相关性。方法应用聚合酶链式反应序列特异引物(PCRSSP)对东兰县150名90岁以上壮族长寿老人(90~105岁)和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的壮族成年人(20~76岁)进行HLADQA1和HLADQB1两座位的基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果①长寿组等位基因HLADQA10102的频率明显高于对照组(分别为4133%和2832%,P<005);②长寿组HLADQA10101及HLADQB10301的频率分别为367%和900%,明显低于对照组的1364%和2168%(P均<001)。③其余各相应等位基因频率之间的比较无显著差异(P值均>005)。相关分析显示,HLADQA10102与长寿呈正相关,而DQA10101及DQB10301呈负相关(OR分别为13083、02410及03296;P分别<005、001及001)。结论在东兰县壮族人群中,带有HLADQA10102等位基因的个体可能有利于长寿,而HLADQA10101和DQB10301则可能是长寿的不利因子。     

线粒体DNA单倍型与广西壮族自治区巴马地区长寿的关联

人类长寿显示明显的母系遗传倾向，即女性长寿者比男性多，而线粒体DNA（mtDNA）也有严格的母系遗传规律，广西壮族自治区（广西）巴马县是世界自然医学会确认的五大长寿地区之一，近年备受各界关注。我们于2003年4月至2005年11月拟通过检测巴马地区壮族长寿老人的mtDNA单倍型的多态性，探讨mtDNA在长寿中的作用。     

广西红水河流域长寿人群CETPTaqIB基因多态性、血脂水平及相关性分析

目的观察广西红水河流域长寿人群胆固醇酯转移蛋白(CETP)TaqIB基因的多态性,并探讨其基因型与该地区血脂水平和长寿的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对523例广西红水河流域90岁以上壮族长寿老人(长寿组)和498名普通健康壮族中老年人(对照组)进行基因分型,并检测血压、体质量、身高、体质量指数、CH、TG、HDL、LDL等指标。结果研究人群中CETPTaqIB的基因型频率分别为B1B1 38.49%,B1B2 49.95%,B2B2 11.56%,等位基因频率分别为B1 63.47%、B2 36.53%。两组CETP基因TaqIB位点的3种基因型及等位基因频率的分布无明显差异(P>0.05);长寿组CH、HDL、LDL水平显著高于对照组(P<0.05);长寿组基因型为B2B2和B1B2的HDL水平均明显高于基因型为B1B1者,长寿组B1B1携带者的HDL水平及各种基因型的LDL水平显著高于对照组,而各基因型的TG水平则明显低于对照组(P均<0.05)。结论 CETPTaqIB的基因多态性与血脂水平关系密切,可能是红水河地区长寿的分子遗传学基础之一。     

转化生长因子-β基因多态性和人类衰老

转化生长因子-β是一类多功能细胞因子,在体内分布广泛,在不同器官的细胞中有着不同的生物学效应,其涉及到胚胎发生、器官发育、组织修复以及机体免疫等调节过程,该细胞因子已经成为衰老研究的一个靶点。本文就转化生长因子β基因的生物学特性、生物学功能、基因多态性及其与衰老的联系作一简要的综述。     

IRAKs基因多态性与疾病遗传易感性研究进展

白细胞介素1受体相关激酶(IRAKs)作为TIR(Toll/IL-1 receptor)信号通路的重要连接体,在调节机体的自身免疫中起着重要的枢纽作用。家族成员包括IRAK-1、IRAK-2、IRAK-M、IRAK-4,其中IRAK-1和IRAK-4对信号传递起正性调节作用,IRAK-2和IRAK-M起负性调节作用。近年来,随着分子生物学和流行病学研究的不断深入,IRAKs基因多态性与炎症、免疫性疾病、肿瘤、代谢性疾病、心脑血管疾病、骨质疏松等疾病的关系逐步得到证实。     

建立巴马长寿老人经EBV转染永生细胞株的方法

目的：建立用EBV转化长寿人群外周血淋巴细胞永生细胞株（LCL）的方法。方法：用EBV份百岁以上健康老人，20份89-99岁健康老人及8份66岁以下健康人的血样共36份。采用20％FBS RPM11640培养液，配合环孢菌素A、植物血凝素(PHA)，置37℃5％CO2培养箱内培养。结果：成功地获得24份永生细胞株（其中，百岁老人6份，89-99岁老人12份，66岁以下6份）。结论：采血后24-48h之间接种，转化成功率高。转染后2-3周，大部分标本出现细胞分裂、变形，标志着转化成功。超过5周仍无细胞分裂者即发生细胞凋亡。PHA有缓解细胞凋亡的作用，但不能使细胞分裂。污染是引起转染细胞株凋亡的主要因素。严格的无菌操作、保持培养细胞的适当密度、适时换液、打散较大的细胞克隆团是培养LCL的关键。     

巴马县长寿老年人代谢相关基因及抑癌基因的多态性研究

人类寿命与环境因素和遗传因素有很大的关系,人体内有许多酶与体内外毒性物质及致癌物的代谢有关,如谷胱甘肽硫转移酶类(glutathione stransferase,GSTs)和细胞色素P450酶(cytochrome,P450)[1]等.     

白细胞介素-10启动子多态性与巴马地区壮族长寿家系长寿的相关性

目的：探讨白细胞介素-10（ IL-10）启动子基因多态性与广西巴马地区壮族长寿家系长寿的相关性。方法采用TaqMan MGB探针基因分型技术检测广西巴马地区壮族长寿家系（ BLF,n＝1290）炎性因子IL-10启动子位点（-819C／T, rs1800871;-1082G／A, rs1800896）的多态性,并与该地区非长寿家系（BNLF,n＝223）进行比较,探讨此两位点的多态性在巴马地区长寿中的作用。结果 BLF中IL-10 rs1800896 CC／CT基因型频率明显高于BNLF（9.77％vs 3.59％,P＝0.003）,BLF C等位基因频率高于BNLF（5.04％ vs 1.80％,P＝0.002）,逻辑回归分析显示 rs1800896 CC／CT 基因型与长寿相关联,（ P ＝0.004, OR ＝0.344,95％CI ＝0.166～0.713）。rs1800871的基因型频率及等位基因频率在两家系间差异无统计学意义。结论巴马长寿家系rs1800896 C携带者可能通过减缓炎性衰老进程而增加寿命。     

p16基因甲基化与156例广西巴马壮族老人长寿的关系

目的探讨p16基因甲基化与人类长寿的关系。方法应用甲基化特异性PCR技术对巴马156例(年龄90～105岁,平均93.2岁,长寿组)健康壮族长寿老人和142例健康壮族成年人(年龄20～72岁,平均34.8岁,对照组)的p16基因甲基化状况进行分析,分析该基因甲基化在长寿组和对照组之间的差异及其与长寿的关系。结果长寿组p16基因甲基化明显低于对照组(P0.05)。结论巴马壮族长寿老人p16基因甲基化程度明显降低。     

氧自由基与小儿哮喘气道高反应性的关系

采用放免法和荧光法检测６４例哮喘作期和缓解期患儿血中超氧化物歧化酶及脂质过氧化物含量，并与３４例健康儿童作对照。然后选取其中２８例患儿作支气管组织胺激发试验。结果：与对照组对比较，患儿哮喘发作期中ＳＯＤ明显下降，（Ｐ＜０．０１），ＬＰＯ高（Ｐ＜．００１）；缓解期ＳＯＤ逐步回升，且有超出对照组水平的趋势，但无统计学意义（Ｐ＞０．０１），ＬＰＯ基本恢复正常（Ｐ＞０．０５）。哮喘患儿无论是发作期抑制或是