常染色体显性遗传性听神经病家系全外显子组测序分析

目的：在多年围绕1个常染色体显性遗传性非综合征型听神经病家系开展系统分子遗传学研究的基础上,进一步探讨该家系耳聋的致病机制,以期发现新的听神经病致病基因和突变位点。方法：对3例耳聋患者和1例配偶进行全外显子组测序,初步筛选出与家系耳聋相关的候选致病基因。采用PCR-Sanger测序法,检测上述候选基因变异是否与家系表型共分离。最后,以50例与研究家系无关的听力正常人为对照,检测候选致病突变在正常群体中的突变频率和SNPs遗传多态性。结果：全外显子测序分析得到41个候选致病基因突变;用PCR-Sanger测序法对核心家系的9名成员和2名家系外听力正常人进行验证,仅发现1个基因突变（ALOX15B 7942797 C>T）与家系耳聋表型共分离。选取50例家系外正常对照的DNA样本对ALOX15B基因进行PCR扩增和序列分析,结果显示有2例听力正常人也检测到该基因的同一变异,提示该变异为SNPs遗传多态性。结论：对核心家系成员的全外显子组测序分析和Sanger测序法验证未发现有意义的突变位点,排除了该家系耳聋由基因编码区突变及Indels致病的可能性。     

固肾养颜膏治疗围绝经期综合征45例临床观察

目的:观察固肾养颜膏治疗围绝经期综合征的临床疗效。方法:选取肝肾亏虚、气血不足型围绝经期综合征者90例,随机分为治疗组和对照组各45例。对照组采用基础治疗,治疗组使用固肾养颜膏;对比治疗前后两组的中医证候积分、KI量表评分,以及E2、FSH、LH水平。结果:中医证候积分方面比较,治疗组降低更明显,差异均有统计学意义(P0.05);治疗后,两组KI量表评分比较,差异无统计学意义(P0.05);③治疗前两组E2、FSH、LH水平比较,差异无统计学意义(P0.05);治疗后,两组均明显升高(P0.05);治疗组FSH较对照组升高更明显(P0.05)。结论:固肾养颜膏能够有效改善肝肾亏虚、气血不足型围绝经期综合征的临床症状,治疗效果显著,值得在临床推广应用。     

电针对脑缺血再灌注损伤大鼠神经细胞自噬影响的实验研究

目的:探讨电针对脑缺血再灌注模型大鼠缺血半暗带区自噬相关蛋白LC3A/B表达的影响。方法:75只Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、模型组、电针组、自噬抑制剂3-MA组、电针+3-MA组,共5组;每组根据缺血2 h再灌注时间分为IR24 h、IR72 h、IR7 d共3个亚组(n=5)。每组大鼠在IR24 h、IR72 h、IR7 d时间点分别进行复合神经功能评分、悬线测试评分和平衡行走测试评分测定;免疫组化检测自噬相关蛋白LC3A/B表达水平。结果:神经功能评分:电针组可减轻MCAO/R大鼠神经功能缺损体征,与模型组比较,差异极显著(P 0. 01); 3-MA组可加重大鼠神经功能缺损体征,与模型组比较,差异极显著(P 0. 01)。而3-MA+电针组无明显改善大鼠神经功能缺损,与模型组比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。免疫组化结果:模型组大鼠在各时间点均出现明显的LC3A/B蛋白表达上升,与假手术组比较,差异显著(P 0. 05),并在IR72 h时达到高峰;电针组大鼠在IR72 h,LC3A/B蛋白表达较模型组明显升高(P 0. 05),而在IR7 d时与模型组相比又出现明显降低(P 0. 05); 3-MA组能明显下调LC3A/B蛋白含量表达,而在抑制剂基础上给予电针干预能在IR72 h、IR7 d上调蛋白的表达,与3-MA组比较,差异显著(P 0. 05)。结论:头穴透刺配合电针可明显改善MCAO/R大鼠的神经功能缺损,具有神经保护作用。头穴透刺配合电针可调节MCAO/R大鼠缺血半暗带区LC3A/B蛋白表达,从而调节神经细胞自噬。头穴透刺配合电针在脑缺血再灌注早期可上调缺血半暗带LC3A/B蛋白表达、适度激活MCAO/R大鼠的神经细胞自噬,保护受损的神经元;而在再灌注中晚期降低LC3A/B蛋白表达、抑制MCAO/R大鼠神经细胞自噬的过度激活,从而拮抗神经元进一步损伤。     

2型糖尿病患者体液免疫、细胞免疫变化与胰岛素敏感性的相关性分析

目的 探讨2型糖尿病患者体液免疫、细胞免疫变化与胰岛素敏感性的相关性.方法 回顾性选取2014年1月-2015年12月中南大学湘雅医院附属海口医院内分泌科收治的250例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,另选250例同期健康人群作为对照组.比较2组体液免疫、细胞免疫及糖代谢指标水平;并采用Pearson相关系数分析血清IgA、IgM、全血Th17、Treg水平与胰岛素敏感性的相关性.结果 2型糖尿病组血清IgA、全血Th17、FPG、HbA1c及HOMA-IR水平均高于对照组(P<0.05);血清IgM、全血Treg水平均低于对照组(P<0.05).血清IgA与FPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR呈正相关(r=0.350;0.319;0.347;0.339,P<0.05);血清IgM与FPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR呈负相关(r=-0.275,-0.303,-0.317,-0.323,P<0.05);全血Th17与HbA1c、HOMA-IR呈正相关(r=0.430;0.442,P<0.05);全血Treg与HOMA-IR呈负相关(r=-0.041,P<0.05).结论 相对于健康人群,2型糖尿病患者体液免疫、细胞免疫相对失调,这与FPG、FINS、HbA1c水平升高及胰岛素抵抗密切相关,检测体液免疫、细胞免疫指标水平有助于评估2型糖尿病患者免疫功能及胰岛素敏感性.     

抗病毒免疫信号通路在蚊抗登革病毒感染中的研究进展

登革热是一种虫媒传染病,在热带和亚热带100多个国家流行,其病原体为登革病毒,感染登革病毒的部分患者可发展为严重的登革出血热和登革休克综合征。在登革热的传播媒介伊蚊中,登革病毒随血液被蚊虫吸入中肠进行复制。新形成的病毒颗粒分散到不同的器官或组织增殖,最后进入唾液腺,再次通过蚊虫叮咬传播到下一个宿主。感染期间,蚊对病毒的识别触发了它们的抗病毒天然免疫反应,从而抑制病毒复制。然而,蚊虫的免疫系统只限制病毒的复制,却不完全清除病毒。因此,蚊终生携带病毒使得病毒能够持续性感染。本综述对蚊抗登革病毒天然免疫信号通路最新研究进行总结,有助于研发有效的抗病毒药物和登革热疫苗,更好地预防和控制登革热。     

综合护理在下肢动脉硬化闭塞症手术患者中的应用效果

目的:观察综合护理在下肢动脉硬化闭塞症手术患者中的应用效果。方法:选取66例下肢动脉硬化闭塞症手术患者为研究对象,按照随机数字表法分为观察组与对照组各33例。对照组给予常规护理,观察组给予综合护理,比较两组健康状况调查简表(SF-36)、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分,以及并发症发生率。结果:护理后,两组SF-36各维度评分均高于护理前,且观察组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);护理后,两组SAS和SDS评分均低于护理前,且观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为3.03%,明显低于对照组的24.24%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:综合护理可以提高下肢动脉硬化闭塞症手术患者SF-36评分,降低SAS评分、SDS评分和并发症发生率,其效果优于常规护理。     

郑州地区癫痫儿童家庭教育现状及对策

〔目的〕通过对郑州地区癫痫儿童家庭教育的现状调查,分析其存在的主要问题,提出相应对策,为今后开展系统的癫痫儿童家庭教育提供参考.〔方法〕采用便利抽样法对2019年12月至2020年5月郑州大学附属儿童医院收治的114例癫痫患儿父母进行问卷调查.〔结果〕癫痫相关知识平均得分为55.36±6.56分;癫痫儿童家庭教育的认知情况:不了解癫痫儿童家庭教育(68.42％);癫痫儿童家庭教育很重要(68.42％);有必要开展癫痫儿童家庭教育活动(94.74％);没有参加过任何形式的癫痫儿童家庭教育活动,影响其参与家庭教育活动的因素主要是没有活动信息(89.47％);愿意主动参与到癫痫儿童家庭教育活动中(94.74％).癫痫相关知识得分的多因素回归分析结果为:知识得分主要受文化水平(P<0.001)、居住地(P=0.031)、患儿病程(P=0.014)的影响.〔结论〕癫痫患儿父母癫痫相关知识掌握不够全面,家庭教育的需求程度较大,癫痫儿童家庭教育缺乏系统的方案,医务人员应根据家长文化程度、居住地、患儿病程等情况开展针对性的癫痫儿童家庭教育,提高癫痫患儿父母疾病管理能力.     

帕金森病患者注意偏侧化的研究

目的 探讨帕金森病(PD)患者注意功能偏侧化的变化及其机制.方法 采用偏侧化注意网络测试,通过计算平均反应时间(RT)和错误率(ERR)来比较32例PD患者和28例正常对照者(HCs)双侧大脑半球的定向、警觉、执行功能.结果 在定向网络,HCs组右侧视野RT比左侧长,差异有统计学意义(t=4.751,P<0.0001),而PD患者左侧视野RT(67.63±43.59)ms比右侧RT(32.02±52.99)ms延长,差异有统计学意义(t=2.923,P=0.0063);在警觉网络中,HCs组左、右侧视野RT差异无统计学意义,而PD组左侧视野RT为负值,未产生警觉效应;在执行网络中,HCs和PD左、右侧视野RT差异均无统计学意义.两组在三个网络中左、右侧视野的ERR差异无统计学意义.结论 PD患者定向功能表现为右侧大脑半球优势,而HCs为左半球定向功能优势,且PD组右侧大脑警觉功能受损,提示PD患者注意功能的优势半球的改变可能与左、右侧大脑神经递质分泌的异常有关.     

综合护理干预在患者麻醉苏醒期护理中的应用

目的 探究分析手术室患者麻醉苏醒期应用综合护理干预进行护理的效果以及对不良反应出现频率的影响.方法 选取我院2018年11月—2019年12月收治的87例全身麻醉患者作为研究对象,按照入院的先后顺序将患者平均分为对照组和研究组.对照组44例全身麻醉患者进行常规护理干预,研究组43例全身麻醉患者在此基础上进行综合护理干预.对比两组患者的临床疗效以及各项不良反应出现的次数.结果 总有效率对比,结果发现对照组(79.55％)较研究组(94.67％)低,差异有统计学意义(P<0.05).研究组43例患者中,2例恶心呕吐,1例躁动,无寒颤患者;对照组44例患者中,4例恶心呕吐,6例躁动,2例寒颤患者,研究组患者的不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 应用综合护理干预模式对麻醉苏醒期的手术室患者进行护理干预,可大大提高患者的临床疗效,同时减少患者不良反应的出现频率,效果显著.     

糖尿病视网膜病变国内外预防经验及启示

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病患者最常见的并发症之一,已成为我国失明人口的第一位致盲原因。早发现、早干预是预防糖尿病致盲的关键,完善糖尿病视网膜病变防治体系是目前降低DR致盲率的有效措施。在糖尿病视网膜病变的预防管理中,筛查是最有效的预防手段之一。通过总结国内外糖尿病视网膜病变筛查经验,并结合世界卫生组织提出的以人为本的综合眼保健(IPCEC)体系,为优化我国糖尿病视网膜病变防治管理提供参考建议。