卵胞浆内单精子注射子代4岁龄智能发育情况分析

目的 分析卵胞浆内单精子注射(ICSI)子代4岁龄智能发育情况。方法 选取2009年1月-2009年12月在南京市妇幼保健院进行卵胞浆内单精子注射的单胎活产子代作为研究对象(ICSI,n=18例),以年龄、性别为匹配条件,选取该院出生的自然受孕单胎活产婴儿为作对照组(SC,n=36例);排除标准:孕周<32周,体重<1 500g,有宫内窘迫,出生窒息史者。利用中国韦氏学前儿童智力量表(C-WPPSI)分别比较两组儿童4岁龄的智力发育水平。结果 比较两组儿童4岁龄智能发育水平后发现,韦氏智力测验中ICSI子代总智商、言语智商及操作智商均值在正常范围,但得分均低于SC组(总智商:ICSI 100.67±11.45,SC 115.33±10.82;言语智商:97.72±14.21,111.72±12.40;操作智商:104.83±7.87,116.50±10.68),两者差异具有统计学意义(P<0.05)。进一步分析两组智力异常的发生率,发现ICSI子代图画填充项目量表分<7的人数明显高于SC组(ICSI 4/18,SC 0/36,χ²=8.64,P<0.05)。结论 有限的样本量结果提示,ICSI子代4岁龄智能发育在正常范围,但韦氏智力测验IQ值低于SC组。ICSI子代远期智能情况需要通过更广泛、长期、系统的随访跟踪才能得出更为详实的结论。     

NYGGF4基因过表达对成熟脂肪细胞线粒体形态及动力学的影响

目的 探讨NYGGF4基因过表达对成熟3T3-L1脂肪细胞线粒体形态及动力学的影响.方法 以3T3-L1前体脂肪细胞为载体,建立NYGGF4基因稳定过表达细胞株,以空载质粒转染的细胞为对照,将前体脂肪细胞诱导分化为成熟脂肪细胞.采用透射电镜观察成熟脂肪细胞的线粒体形态,采用荧光定量PCR技术检测成熟脂肪细胞中线粒体融合基因(Mfn)1 mRNA、Mfn2 mRNA、线粒体动态相关基因(Drp)1 mRNA的表达水平.采用Western blot方法检测Mfn1蛋白、Mfn2蛋白、Drp1蛋白的表达水平.结果 1.电镜观察发现NYGGF4基因过表达的成熟脂肪细胞线粒体体积变小、数量明显减少,线粒体嵴断裂、减少、消失,部分线粒体肿胀,甚至呈空泡状;对照组成熟脂肪细胞的线粒体形态基本正常,线粒体嵴清晰可见,线粒体无明显肿胀、皱缩.2.NYGGF4基因过表达成熟脂肪细胞Mfn1 mRNA及Mfn1蛋白表达水平均显著高于对照组.3.NYGGF4基因过表达成熟脂肪细胞的Mfn2 mRNA、Drp1 mRNA及相应蛋白表达水平与对照组比较差异均无统计学意义.结论 在3T3-L1成熟脂肪细胞中,NYGGF4基因过表达可导致线粒体形态发生变化、数量减少,同时上调Mfn1 mRNA和Mfn1蛋白表达水平,提示NYGGF4基因在成熟脂肪细胞中过表达能影响细胞线粒体形态及动力学.     

肿瘤坏死因子-α对人脂肪细胞STEAP4蛋白膜转位的影响及其机制

目的 探讨肿瘤坏死因子-α (TNF-α)对人脂肪细胞STEAP4蛋白膜转位的影响,并分析其可能的机制.方法 应用1-甲基3-异丁基黄嘌呤(MIX)、地塞米松、胰岛素、罗格列酮方案诱导人前体脂肪细胞分化,以人重组TNF-α或加用细胞外信号调节蛋白激酶( ERK)抑制剂PD-98059干预人成熟脂肪细胞24 h,采用Western blot技术检测细胞膜蛋白与总蛋白中STEAP4蛋白的表达.结果TNF-α干预能显著促进人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白向细胞膜转位;ERK抑制剂PD-98059联合TNF-α与单独应用TNF-α诱导人成熟脂肪细胞的细胞膜蛋白和总蛋白中STEAP4蛋白的表达水平比较均无显著差异.结论 TNF-α干预显著促进人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的膜转位,初步排除丝裂原活化蛋白激酶信号途径参与这一调控机制.     

新生儿经皮小时胆红素百分位曲线预测新生儿高胆红素血症价值的系统评价

目的 对不同国家新生儿经皮小时胆红素百分位曲线预测新生儿高胆红素血症价值的文献进行系统评价,为新生儿高胆红素血症的诊治提供依据。方法检索Cochrane 图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间均从1990年1月至2011年3月。由2名系统评价员进行资料提取和质量评价。结果 10项研究进入分析,偏倚评价为B级6项、C级4项。不同国家制备的新生儿小时胆红素百分位曲线值有一定的差异,印度的小时胆红素百分位曲线值最高,希腊、以色列、中国次之,美国最低。在高度危险区（P95）,胆红素上升速度在生后24 h内最快;中度（P75）和低度（P40或P50）危险区,生后36 h内胆红素上升速度最快,其中印度上升速度最快最高,中国、美国、以色列次之,希腊上升速度最低。新生儿经皮小时胆红素百分位曲线预测高胆红素血症,高度危险区的敏感度为26.9%～75.0%,特异度为89.4%～97.3%;中度危险区的敏感度为78.7%～100.0%,特异度为48.3%～82.3%;低度危险区的敏感度为98.7%～100.0%,特异度为24.4%～56.1%;曲线下面积为0.766～0.990,其中泰国预测的准确性最高,印度、中国次之,美国最低。结论 经皮小时胆红素百分位曲线图预测新生儿高胆红素血症有较高的准确性,具有临床推广应用价值。不同国家经皮小时胆红素百分位曲线有一定的差异,各国应根据本国新生儿小时总胆红素的变化趋势制备各自相对应的曲线图作为新生儿高胆红素血症的干预参考标准。     

肥胖的遗传学基础

肥胖是一种由遗传因素和环境因素共同作用导致的临床综合征,具有较高的遗传率。肥胖的基因理论认为存在两个方面：单基因肥胖和多基因肥胖,对人群进行基因多态性筛选,发现肥胖的易感基因已成为当前肥胖研究的热点,这对于阐明肥胖发生的机制以及寻找肥胖治疗的靶点具有重要意义。     

新生儿持续性肺动脉高压治疗的临床证据

目的 评价治疗新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)措施的有效性和安全性,为临床应用提供指导.方法 通过数据库检索出符合纳入分析条件的相关文献9篇,采用Meta分析方法 进行定性、定量综合分析.得出合并优势比(OR)及其95%可信区间.结果 目前尚无随机病例对照试验(randomized controlledtrial,RCT)对过度通气、高频通气、控制性碱血症、扩血管药物(硫酸镁、妥拉苏林、前列腺素与前列环素、米力农)肺表面活性物质、治疗PPHN的临床效果进行评价;口服西地那非可降低PPHN患儿的氧合指数(OI)(P<0.01),降低住院期间患儿的病死率(P<0.05);iNO治疗PPHN后30～60min可显著升高患儿的动脉血氧分压(P<0.00001)、减少使用体外膜肺(ECMO)(P<0.00001),长期神经系统的发育随访和对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);成本-效果分析吸入一氧化氯(iNO)治疗PPHN,每个患儿多花费1141美元,增量成本-效果比为33 234美元;ECMO治疗PPHN可减少住院期间新生儿病死率(P<0.05),患儿1岁时神经系统发育和对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 iNO可显著升高患儿的动脉血氧分压,ECMO治疗可减少患儿的病死率,但增加治疗成本;口服西地那非治疗PPHN疗效评价的随机对照实验(RCT)样本量较少,需要进一步加大样本量.对传统治疗PPHN的措施应进行设计严格、多中心、大样本的RCT.     

β3-肾上腺素能受体基因Trp/Arg变异在儿童肥胖中的作用

目的 了解β3－肾上腺素能受体基因Trp/Arg变异在儿童肥胖发生过程中的作用。方法 选取南京市177名6－12岁学龄儿童,用限制性片段长度多态性的方法检测被调查儿童的基因型,用3日询问与记帐相结合的方法对其食物摄取情况进行了调查,并测量了身高、体重,用问卷向家长了解儿童的一般状况。结果 （1）Trp/Arg基因型肥胖儿童摄取的食物总量、能量明显高于非肥胖儿童,而Trp/Arg基因型肥胖与非肥胖儿童的食物和营养素摄取量无明显差异;（2）在Trp/Arg基因型儿童中,肥胖儿童不很活跃、活动少、睡眠时间较长者比例较高,而Trp/Trp基因型儿童除肥胖儿童、摄取食物量较多外,其余方面与非肥胖组儿童无明显差别。结论 具有β3－AR基因Trp/Arg变异的儿童可能因为体内能量代谢作用降低而导致肥胖发生,且不注意运动,则可增加发生肥胖的危险性。     

神经肽Y5受体反义脱氧寡核苷酸的减重降脂作用

目的 :　探计神经肽 Y5反义脱氧寡核苷酸对高营养饮食诱导的肥胖大鼠模型的拮抗作用。方法 :　建立高营养饮食诱导的肥胖大鼠模型 ,行侧脑室内插管 ,观察肥胖大鼠注射神经肽 Y5受体反义脱氧寡核苷酸、错义脱氧寡核苷酸及生理盐水后体重和进食量的变化。结果 :　注射神经肽 Y5受体反义脱氧寡核苷酸的肥胖大鼠 ,体重和进食量明显减少 ,与注射前比较有显著性差异 ( P<0 .0 1 ) ;注射错义脱氧寡核苷酸和生理盐水对照组这两项指标未见明显下降 ( P>0 .0 5 )。结论 :　侧脑室注射神经肽 Y5受体反义寡核苷酸对营养性肥胖大鼠有明显的抑制进食和减轻体重的效应。