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151.
目的 探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法 回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果 20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽。20例患儿均存在肾髓质钙质沉积,2例伴有肾脏囊性病,7例表现为髓质海绵肾。患儿均予枸橼酸盐合剂治疗。经治疗后,所有患儿代谢紊乱均得到纠正,12例患儿行基因组全外显子测序,11例检测出有意义的基因突变,均来自于父母,且均为纯合突变;余下1例未能明确基因突变类型。SLC4A1基因突变组患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和ATP6V1B1基因组突变患儿,差异有统计学意义(P=0.019); 2组在血pH、血钾、血碳酸氢根浓度、血氯实验室检查等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 早诊断、早治疗、规律随访和及时调整用药是治疗原发性dRTA的关键。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询原发性dRTA。 相似文献
152.
目的探讨IgA肾病(IgAN)牛津分型在评估紫癜性肾炎(HSPN)临床及预后中的应用价值。方法收集2014年1月—2019年2月经临床及肾活检确诊为HSPN患儿的临床病理资料,按照IgAN牛津分型分组,比较牛津分型5个病理指标与HSPN临床表现、预后的关系。结果共收集102例HSPN患儿,男55例、女47例,发病年龄(8.72±2.31)岁。根据牛津分型,分为系膜细胞增生(M189例、M013例)、内皮细胞增生(E162例、E040例)、肾小球节段硬化/粘连(S139例、S063例)、肾小管/间质病变(T1/T 237例、T065例)以及新月体形成(C1/C 239例、C063例)。M、E、S、C病变与国际儿童肾脏病研究组(ISKDC)HSPN分级具有相关性(P<0.05)。与E0、C0组相比,E1、C1/C2组血尿和蛋白尿型比例较低;与E0组相比,E1组肾病综合征型比例较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。E病变与蛋白尿之间,S、T病变与肉眼血尿之间具有相关性;C病变与高血压、肉眼血尿、蛋白尿之间均具有相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。M1组的尿素氮高于M0组,E1组24小时尿蛋白定量高于E0组,S1组尿素氮高于S0组,T1/T2组血尿酸和血肌酐均高于T0组,C1/C2组血尿酸、血肌酐以及24小时尿蛋白定量均高于C0组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Ordinal回归分析显示,5个病理指标中,E、T、C病变与预后相关(P<0.05)。结论牛津病型分型与HSPN患儿的各临床指标、预后具有不同程度的相关性,有一定的临床应用价值。 相似文献
154.
目的 观察伤科黄水外敷治疗急性膝关节创伤性滑膜炎(湿热阻络证)的临床疗效。方法 选取患者108例随机分为两组,对照组54例给予常规治疗,观察组54例给予常规治疗联合伤科黄水外敷治疗,共治疗14 d。观察两组治疗前后的膝关节视觉模拟量表(VAS)评分、Lysholm膝关节功能评分、膝关节周径差值、中医证候积分、WHOQOL-BREF评分、膝关节滑膜厚度、滑囊积液深度及血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-6(IL-6)水平,比较两组的临床疗效。结果 观察组的总有效率为94.44%,高于对照组的81.48%(P <0.05);与治疗前比较,两组治疗后VAS评分、膝关节周径差值、中医证候积分、滑膜厚度、滑囊积液深度均降低(P <0.05),且观察组降低幅度大于对照组(P <0.05);两组治疗后Lysholm评分、WHOQOLBREF评分均升高(P <0.05),且观察组升高幅度大于对照组(P <0.05);与治疗前比较,两组治疗后血清TNF-α、IL-1、IL-6含量均降低(P <0.05),且观察组降低幅度大于对照... 相似文献