以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征分析

目的：探讨以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征（JBS）患者的临床表型和基因型。方法：收集JBS患者的临床资料、实验室检查、影像学检查，提取相关家庭成员的基因组DNA，使用全外显子组测序及Sanger测序验证。结果：患者以糖尿病为主要表现，伴有眼距增宽，鼻根低平，鼻翼发育不全，发际线低等畸形。基因检测证实UBR1 基因存在c.4463T＞C（p.Ile1488Thr）纯合错义突变，为新的突变位点，且致病性分析表明该位点为致病性突变。结论：该患者携带新的UBR1 基因c.4463T＞C纯合突变，提高了临床上对JBS临床表型谱的认识并拓宽了UBR1 基因的基因谱。     

贵州苗医常用的蕨类植物

目的：研究贵州苗族常用的药用蕨类植物。方法：通过到苗族地区进行调研以及文献查阅、资料整理分析等。结果：整理出苗医常用蕨类植物有18种。讨论：这些药用蕨类植物,在民族地区主要用于治疗一些常见病和多发病。     

单开门椎管成形术与全椎板减压融合内固定术治疗脊髓型颈椎病的临床疗效比较

目的探讨颈后路单开门椎管成形术与全椎板减压侧块螺钉植骨融合内固定术治疗脊髓型颈椎病的临床疗效。方法 2006年9月-2009年9月,对143例多节段(≥3个)脊髓型颈椎病患者分别采用颈后路单开门扩大椎管成形术(A组,87例)及全椎板减压侧块螺钉植骨融合内固定术(B组,56例)治疗,两组患者性别、年龄、病程、病变分型、病变节段等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。随访观察并比较两组患者手术时间、术中出血量、术后神经功能恢复[采用日本骨科协会(JOA)17分评分法]及手术并发症发生情况,并对两组患者手术前后颈椎曲率指数(cervical curvature index,CCI)、颈椎活动度(range of motion,ROM)及颈肩部疼痛[采用疼痛视觉模拟评分(VAS)及颈椎功能障碍指数量表(NDI)评分]等指标进行评估。结果两组患者手术时间和术中出血量比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患者均获随访,随访时间18～30个月,平均24个月。A、B组术后分别有4例(4.60%)和5例(8.93%)出现C5神经根麻痹症状,比较差异无统计学意义(χ2=0.475,P=0.482)。两组术后均无深部感染、假关节形成及螺钉松动需再手术等并发症发生。A组患者术后均无椎板再关门发生;B组患者末次随访时无螺钉脱出、断裂及继发神经损伤等发生。末次随访时A、B组分别有35例(40.23%)和11例(19.64%)有颈部轴性症状,比较差异有统计学意义(χ2=6.612,P=0.009)。两组患者术前JOA评分、CCI、颈椎ROM及VAS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);末次随访时两组JOA评分、颈椎ROM、VAS评分及A组CCI均较术前有显著改善(P<0.05)。末次随访时,A、B组间JOA评分及改善率、VAS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);A组ROM大于B组,CCI小于B组,差异有统计学意义(P<0.05);末次随访时NDI评分,A组在疼痛程度、上举能力、工作、驾车、反应及总分方面均显著优于B组(P<0.05)。结论两种手术方式在术后神经功能改善率上无明显差异,全椎板减压植骨融合内固定术能有效缓解术前疼痛,但颈椎活动度降低较大;单开门椎管成形术并发症较少,近期疗效满意。     

胫骨高位截骨术治疗膝内翻骨关节炎的研究进展

胫骨高位截骨术作为治疗内翻膝关节单间室骨关节炎的一种选择,目的是缓解疼痛、改善功能、延缓膝关节置换,并保留患者高水平的活动。截骨术获得成功的关键首先是严格地选择患者、全面的病史和体格检查、精确的术前计划,同时需要有熟练的手术技术作为保障,使用适当的固定技术和康复治疗方案有助于获得长期的良好结果。本文对胫骨高位截骨术的适应证、患者选择、术前计划、手术技术、固定方法、并发症和临床疗效等方面进行综述。     

河南省部分癫痫患儿家长用药安全现状调查

目的了解河南省部分癫痫患儿家长对用药安全知识掌握情况,为开展癫痫患儿用药安全健康教育提供依据。方法采用问卷调查的形式对2019年7月在河南省儿童医院和郑州大学第一附属医院门诊就诊及住院治疗的癫痫患儿家长336名进行问卷调查,由培训后的专业人员负责进行,内容包括家长及患儿基本情况、用药习惯和态度、用药安全意识及抗生素类药物使用知识。结果回收问卷320份,其中有效问卷314份,有效率98.1%,66名(21%)家长给患儿口服给药中选择果汁或牛奶,87名(27.7%)家长选择糖水;104名(33.1%)家长在患儿病情好转选择马上给患儿停药;126名(40.1%)家长认为两种或两种以上抗生素类药物合用效果更佳,178名(56.7%)家长会在患儿感冒、发烧时给其服用抗生素类药物,且254名(80.9%)家长对抗生素类药物的不良反应表示不了解。结论调查中的河南省部分癫痫患儿家长安全用药知识(254名,80.9%)仍不足,不规范用药行为较多;应加强地方癫痫医疗专业人员对患儿及家长进行指导和监护。     

超重肥胖少儿血清促甲状腺激素水平研究

目的 探讨促甲状腺激素水平和儿童、青少年超重肥胖的关系,为临床干预及其治疗提供依据。方法 选取2016年4月-2017年4月期间在温州医科大学附属第二医院体检的385名3~18岁的儿童、青少年(对照183人、超重116人和肥胖86人)纳入本研究,比较其临床资料。结果 对照、超重、肥胖三组间血促甲状腺激素水平(TSH)浓度逐渐升高,谷丙转氨酶(ALT)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、尿酸(UA)、空腹胰岛素(Fins)、HOMA稳态模型(HOMA-IR、HOMA-β)均逐步增高(P<0.05)。且在超重肥胖人群中,有15.30%的儿童、青少年都出现了不同程度的甲状腺功能异常,根据TSH浓度分组后,高TSH组肥胖率显著升高(P<0.01)。随着TSH的升高,ALT、谷氨酰转肽酶(GGT)、TG呈升高趋势,高密度脂蛋白胆固醇(HDL)呈下降趋势(P<0.05)。经Logistic回归分析后,结果显示TSH并不独立影响儿童、青少年的超重肥胖。结论 在超重肥胖儿童、青少年人群中会出现如肝酶、血脂、尿酸升高等代谢异常,同时在肥胖少儿中都出现了不同程度的甲状腺功能异常,TSH的浓度都有不同程度的升高,且TSH升高可能是肥胖出现后产生的适应性改变。     

2004—2011年上海市卢湾区居民淋巴瘤的发病率及死亡率分析

目的：明确上海市卢湾区2004~2011年间淋巴瘤的发病率和死亡率。 方法：系统整理2004年1月至2011年12月上海市肿瘤登记报告中卢湾区户籍人群淋巴瘤发病和死亡资料并进行统计分析,计算淋巴瘤发病率及死亡率,并用2000年全国第5次人口普查的标准人口年龄构成进行标化。对发病率和死亡率进行趋势分析。结果： 2004-2011年间上海市卢湾区共报告淋巴瘤新发病例319例,占同期全区恶性肿瘤的3.06％。其中霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma, HL）10例、非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin lymphoma, NHL）245例、多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）64例。HL、NHL、MM的男性粗发病率分别为0.32／10万、10.90／10万、2.67／10万,女性粗发病率分别为0.47／10万、8.69／10万、2.45／10万。标化后,HL、NHL、MM的男性标化发病率分别为0.19／10万、5.43／10万、1.28／10万,女性标化发病率分别为0.34／10万、4.33／10万、0.89／10万。8年间死亡病例共200例,其中HL2例、NHL148例、MM50例。男性HL、NHL、MM平均粗死亡率分别为0.08／10万、7.19／10万、2.02／10万,女性HL、NHL、MM平均粗死亡率为0.08／10万、4.66／10万、1.97／10万。标化后,男性HL、NHL、MM的标化死亡率分别为0.03／10万、3.50／10万、0.93／10万;女性标化死亡率分别为0.01／10万、2.22／10万、0.66／10万。HL的发病和死亡率均极低;NHL的发病和死亡在50岁之后显著上升,随年龄增加而增加;MM的发病和死亡则集中在45岁之后。2004-2011年淋巴瘤发病率有一定波动,但变化趋势不大。8年间标化死亡率呈一定的上升趋势。结论：2004-2011年间上海市卢湾区户籍人群淋巴瘤发病率和死亡率高于同期我国城市人口发病率和死亡率。应积极寻找淋巴瘤高发原因,加强相应的防治工作。     

雌激素干预去势骨质疏松症大鼠血清白细胞介素8、10的表达

背景：绝经后妇女骨质疏松症患病率高,雌激素能否通过调控细胞因子表达防治骨质疏松？目的：观察雌激素对血清细胞因子白细胞介素8、白细胞介素10表达水平影响,以及骨密度与细胞因子表达水平的相关性。方法：健康雌性SD大鼠30只随机数字表法均分为正常对照组、模型组、雌二醇组。正常对照组行开关术,其余两组行双侧卵巢切除。造模后第3周正常对照组和模型组大鼠每天灌服生理盐水1．5mL/只;雌二醇组给予戊酸雌二醇1mg／（kg·d）,以1.5mL生理盐水混悬液形式灌服,共12周。双能X射线骨密度仪测量股骨和胫骨骨密度;ELISA方法定量测定血清白细胞介素8、白细胞介素10及雌二醇表达水平。结果与结论：模型组和雌二醇组两组血清雌二醇表达水平较正常对照组明显降低,差异有显著性意义（P〈0．05）,表明大鼠去势手术制作成功。模型组血清白细胞介素8表达水平明显高于正常对照组和雌二醇组（P〈0．01）,血清白细胞介素10表达水平明显低于两组（P〈0．01）;正常对照组血清白细胞介素10表达水平与雌二醇组比较,差异无显著性意义（尸〉0．05）。股骨骨密度和胫骨骨密度与血清白细胞介素8表达水平均呈显著负相关（P〈0．001）,而与血清白细胞介素1O表达水平均呈显著正相关（P〈0．05）。雌激素能够下调白细胞介素8的表达水平,上调白细胞介素10的表达水平。提示雌激素通过调节细胞因子表达水平可能成为防治绝经后妇女骨质疏松症的又一作用机制。     

Galectin-3与Wnt信号分子β-catenin在结肠癌中的表达

目的:研究Galectin-3与β-catenin在结肠癌组织中的表达以及与临床病理特征之间的关系。方法:采用免疫组织化学SP法检测70例结肠癌、20例结肠腺瘤以及20例正常结肠上皮组织中Galectin-3与β-catenin蛋白的表达。分析其与结肠癌临床病理特征之间的关系。结果:在70例结肠癌中,52例呈现Galectin-3的阳性表达,43例阳性着色以胞浆为主;12例出现胞核阳性表达。Galectin-3的表达与肿瘤的大小、年龄没有关系,与分化程度、淋巴结转移和病理分期有关。实验发现存在β-catenin异常表达的肿瘤有58例,阳性染色以胞浆为主;在有淋巴结转移以及分化程度低的中晚期病例中,发现胞核阳性着色。结肠癌中,Galectin-3与β-catenin的表达呈现正相关。结论:Galectin-3是一种新的Wnt/β-catenin传导通路上的信号分子,它通过与β-catenin的特异性结合而促进肿瘤的发展。     

胃癌根治术中切缘肿瘤残留危险因素的分析

目的:明确胃癌根治术(D2)中切缘(resection margins,RM)肿瘤残留(R1)发生的独立危险因素。方法:回顾性分析2008年1月至2009年11月长海医院普通外科收治的412例行胃癌根治术患者资料。对影响上切缘(proximal resection margins,PRM)/下切缘(distal resection margins,DRM)R1发生的相关因素进行单因素分析及Logistic多因素回归分析。利用ROC曲线评估PRM/DRM距离预测PRM/DRM R0的价值。结果:单因素分析显示,影响PRM R1发生的因素包括肿瘤大小、肿瘤部位、Borrmann分型、血清肿瘤标志物、手术方式、PRM距离、T分期、N分期及TNM分期(均P0.05);影响DRM R1发生的因素包括DRM距离、T分期及肿瘤浸润血管(均P0.05)。多因素分析显示,N3(RR=2.677)和PRM距离(RR=0.423)是PRM R1发生的危险因素;DRM距离(RR=0.407)是DRM R1发生的危险因素。PRM距离用于预测PRM R0最佳界值为2.05cm(敏感性为79.9%,特异性为75.0%)。DRM距离用于预测DRM R0最佳界值为1.65cm(敏感性为88.6%,特异性为66.7%)。结论:N3期和PRM距离是PRM R1发生的独立危险因素,DRM距离是DRM R1发生的唯一独立危险因素。PRM/DRM距离最佳界值可用于指导实现RM R0。