早衰蛋白-1基因内含子多态性与Alzheimer's病的关系

为探讨早衰蛋白－１（ＰＳ－１）基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ０的关系,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测５１例散发性ＡＤ患者ＰＳ－１外显子８的３‘端内含子基因型,其中４０例晚发性ＡＤ患者,同时检测８７６例健康对照者ＰＳＤ－１基因型。结果发现散发性ＡＤ组１／１基因型和１等位基因频率分别为０．５１０和０．６９６,显著高于对照组的０．２９９和０．５２２;晚发性Ａ     

肿瘤坏死因子-α-308基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308基因多态性是否与湖北汉族儿童哮喘的易感性相关。方法 采用PCR-α-RFLP法对113例湖北汉族儿童哮喘者和126例湖北汉族健康儿童TNF-α-308位基因进行TNF1和TNF2基因型检测。结果 TNF的各基因型频率在湖北汉族儿童哮喘患者中分别为86．7％(TNF-1)、0％(TNF-2)和13．3％(杂合型),在健康儿童中分别为82．5％、0和17．5％,两组之间的基因型频率分布的比较无显著性差异(P=0．372);TNF1和TNF2的等位基因频率在儿童哮喘患者中分别为93．4％和6．6％,在健康儿童中分别为91．3％和8．7％,两组比较无显著性差异(P=0．602)。结论 TNF-α-308基因多态性与湖北汉族儿童哮喘不相关。     

抗细胞因子自身抗体研究进展

细胞因子是调控免疫应答及介导炎症反应的关键分子,在防御病原体感染和自身免疫性疾病发生机制中起重要作用。机体内细胞因子免疫耐受不完全,可产生相应的抗细胞因子自身抗体(anti-cytokine autoantibodies,ACAA)。ACAA通过阻断靶细胞因子的生物学功能诱导获得性免疫缺陷,被认为是“原发性免疫缺陷的自身免疫表型”。研究发现ACAA的存在不仅引发特殊感染表型,还与多种自身免疫性疾病的发展及预后相关。研究发现中和性I型干扰素自身抗体可能是导致危重症新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的诱因。该文将对ACAA相关的特殊感染表型及自身免疫性疾病中的临床意义进行简要综述。     

STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性     

左颞叶巨大皮样囊肿1例

皮样囊肿(dermoid cyst)是少见的先天性良性肿瘤,起源于异位的胚胎残余细胞,又被称作为皮样瘤。颅内皮样囊肿,仅占颅内肿瘤的0.04%～0.7%,好发于中线及中线旁,颅内最常见于后颅窝(占2/3)、前颅窝及鞍区,亦可见于颅缝及脑室内,幕上者较少。本院收治1例左颞叶巨大皮样囊肿,现报道如下。     

维持性血液透析并发脑出血的临床特点研究

目的探讨维持性血液透析(MHD)并发脑出血的临床特点。方法回顾性分析我院MHD并发脑出血患者27例(MHD组),并与同期住院的无慢性肾脏病的脑出血患者30例患者(对照组)进行比较分析。分别检测两组患者的血红蛋白、血小板、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清清蛋白(ALB)、血尿素氮、肌酐及炎症因子超敏C反应蛋白(hs-CRP)等。结果 MHD组昏迷发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MHD组TC、TG及hs-CRP水平高于对照组,血红蛋白、血小板、ALB、HDL-C水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。MHD组总病死率为51.9%,高于对照组的26.7%,但差异无统计学意义(P>0.05);而6h内MHD组的病死率为37.0%,高于对照组的13.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MHD患者并发脑出血是多因素作用的结果,其中,微炎症起着重要的作用;发病后病死率高,易昏迷,预后差,积极预防治疗有重要的临床意义。     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

急性淋巴母细胞白血病患儿糖皮质激素受体的表达

目的揭示急性淋巴母细胞白血病(ALL)患儿糖皮质激素(GC)抵抗的分子学机制。方法采用在体激素反应性(PR)检测38例ALL患儿并将其分为PR 及PR-组,健康对照儿童30例,分别用RT-PCR、放射免疫配基多点饱和结合法等进行研究。结果ALL患儿GR—αmRNA的表达水平、GR对3H-Dex的亲和性与健康对照组无显著性差异(P＞0．05);受体结合位点分析显示：ALL患儿较健康对照组明显减少(P＜0．05),但PR 和PR组间未见明显差异(P＞0．05)。结论ALL患儿临床表现的GC抵抗现象与其外周血单个核细胞上GR-αmRNA表达、受体亲和性间未发现明确联系,患儿所表现的GR结合位点减少似与临床GC反应性及病程中的复发情况无直接联系,其在ALL发病中的作用有待进一步探讨。     

血小板减少性紫癜患者抗心磷脂抗体及抗核抗体的检测

目前多认为 ,特发性血小板减少性紫癜 (ＩＴＰ)与免疫因素有关。我们对 48例慢性特发性血小板减少性紫癜患者及31名健康体检者的血清进行抗心磷脂抗体 (ＡＣＡ)、抗核抗体 (ＡＮＡ)以及抗可提取性核抗原 (ＥＮＡ)抗体的检测 ,结果报道如下。一、材料与方法1 标本 :慢性特发性血小板减少性紫癜组 (血小板减少组 ) 4 8例 ,为本院血液科及儿科患者 ,年龄 5～ 6 5岁 ,血小板计数≤ 5 0× 10 9/ｍｌ,无系统性红斑狼疮以及其他结缔组织病 ,正常对照为健康体检者 (健康组 ) 31名 ,分别采集静脉血 2ｍｌ,分离血清进行测定。2 试剂 :抗心磷脂抗体、…     

慢性阻塞性肺病的护理进展

慢性阻塞性肺病 (ＣＯＰＤ)包括有气流阻塞的慢性支气管炎、肺气肿、支气管哮喘。其气流阻塞一般为进行性发展 ,且有不可逆特征。患病人数多 ,病死率高 ,严重影响患者的劳动能力和身心健康 ,因此提高ＣＯＰＤ的护理水平 ,协助康复 ,延缓病情发展非常必要。1　ＣＯＰＤ的危险因素及对策1.1　吸烟　吸烟能引起咳嗽、咯痰、气促等症状和呼吸功能的减退 ,因此应劝告戒烟。向患者耐心讲解吸烟和疾病的相关关系 ,以及危害性 ,使患者知道吸烟及被动吸烟均是致病的因素之一[3] 。积极推广使用戒烟新技术和产品 ,目前已有催眠术、行为改变术和尼古丁…