河南汉族人群6个STR基因座遗传多态性分析

目的对河南省汉族群体的6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座等位基因频率进行研究,获得河南汉族群体D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639基因座的群体遗传学数据。方法对133名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D19S253、D14S306、D18S535、D11S2368、D12S391、D4S2639 6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.764、0.854、0.844、0.921、0.813、0.807,6个位点的累积个体识别率为0.999 999 88,累计非父排除率为0.999 31,累计个体匹配率为1.16×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

近交系豫医无毛小鼠STR位点的遗传检测

目的：探讨近交系豫医无毛小鼠（YYHL）短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性。方法：随机选择位于小鼠3、4、7、16号染色体上的5个STR位点，用PCR技术对近交系YYHL、DBA近交系小鼠及昆明小鼠进行多态性分析。结果：5对引物在近交系YYHL各基因座上均出现一条带，其中D7Nds1、D3Mit22、D16Mit4三基因座表现为多态性，D3Mit21、D4Mit2二基因座表现为单态性。结论：D7Nds1、D3Mit22、D16Mit4三基因座可用于检测近交系小鼠遗传特异性，结合近交系豫医无毛小鼠皮肤移植实验，近交系豫医无毛小鼠符合近交要求。     

手术切口感染的危险因素分析

目的探讨手术室手术切口感染的病原菌分布及危险因素,为降低手术室感染率、提高手术质量提供临床依据。方法共调查医院手术室2010年1月-2012年12月的3315台手术,其中116台发生手术室切口感染,将116例感染患者作为感染组,同时选取同期131例切口未感染的作对照,分析感染患者的伤口分泌物标本的病原菌分布,调查两组患者的一般资料及手术情况,采用SPSS16.0软件进行统计分析,并采用logistic回归模型分析手术室手术切口感染的危险因素。结果 3 315台手术中发生切口感染116例,感染率为3.50%,其中Ⅰ类切口感染17例占14.66%,Ⅱ类切口感染33例占28.45%,Ⅲ类切口感染66例占56.90%;革兰阳性菌47株占40.52%,革兰阴性菌63例占54.31%,真菌6例占5.17%;排名前3位的病原菌依次为金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和嗜麦芽寡养单胞菌,分别占16.38%、15.52%、12.93%;侵入性操作、参观人数、手术时间、手术室类型、围手术期抗菌药物使用、连台手术间隔时间、层流洁净系统和皮瓣移植是手术室切口感染的危险因素。结论手术室切口感染以Ⅲ类切口感染为主,病原菌主要为革兰阴性菌和革兰阳性菌,导致手术室切口感染的危险因素较多,术前应加强评估,对高危患者及时预防。     

活菌制剂妈咪爱佐治35～37周新生儿早期高胆红素血症

目的应用活菌制剂积极辅助治疗35～37周新生儿早期高胆红素血症,以减少胆红素脑病和核黄疸的高危因素。方法回顾分析98例患儿,对照组49例常规治疗;治疗组49例常规治疗同时加服活菌制剂妈咪爱。比较分析前5 d日均胆红素下降值,治疗第5天凝血功能异常及第7天恢复至出生体质量的百分比。结果日均胆红素下降值治疗组(56.54±23.86)μmol/L,对照组(36.49±19.54)μmol/L(t=2.12,P<0.05)。凝血功能异常治疗组3例(6.12)%,对照组10例(20.4)%(χ2=4.346,P<0.05)。恢复至出生体质量及以上治疗组36例(73.4%),对照组24例(48.9%)(χ2=6.189,P<0.05)。结论活菌制剂妈咪爱辅助治疗35～37周新生儿早期高胆红素血症退黄疗效肯定;可以改善其凝血功能,减少出血倾向可能。     

通脉增智胶囊治疗血管性痴呆的临床观察

应用通脉增智胶囊治疗血管性痴呆（ＶＤ）６４例（治疗组），同时用脑复康治疗ＶＤ患者３２例（对照组），并对其治疗效果进行观察。结果：治疗组总有效率（８２８％）明显高于对照组（５６２％）（Ｐ＜００１）；治疗组长谷川痴呆量表（ＨＤＳ）得分也明显高于治疗前和对照组（Ｐ＜００１）；治疗组患者血浆超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）活性较治疗前明显升高（Ｐ＜００５），脂质过氧化物（ＬＰＯ）含量则较治疗前明显降低（Ｐ＜００１）；而对照组患者血浆ＳＯＤ及ＬＰＯ水平，治疗后与治疗前相比均无显著性差异（Ｐ＞００５）。提示：通脉增智胶囊对ＶＤ患者的疗效优于脑复康。     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

目的 研究5个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion，BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法 选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记，应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术，采用LINKAGE软件包中的MLINK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果 连锁分析结果显示，在AD模式下，标记位点D19S250处，家系2、3、5在重组率为0．000，外显率为90％时，获得最大两点LOD值总和为2．151；标记位点D16S3131处，家系2、5在重组率为0．085，外显率为70％、60％时，获得最大两点LOD值分别为1．056、1．155，提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示，BFIC家系之间存在位点异质性。结论 BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系，BFIC存在位点异质性。     

急性白血病患者免疫学表型分析

采用间接免疫荧光技术对４９例急性白血病患者进行免疫学表型分析，结果为２４例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中，共发现Ｔ－ＡＬＬ和Ｃ－ＡＬＬ各８例，Ｎ－ＡＬＬ６例，前Ｂ－ＡＬＬ和Ｂ－ＡＬＬ各１例，２５例急性非淋巴细胞白血病中，有２例Ｍ４和３例Ｍ５表达ＣＤ１４。２４例ＡＬＬ均不表达ＣＤ１３或ＣＤ３３。     

用飞行质谱技术筛选结直肠癌患者中特异性生物标志物的临床意义

目的 探讨蛋白质质谱分析方法鉴定结直肠癌生物标志物的临床应用价值。方法 用美国Ciphergen Biosystems公司金属亲和表面芯片(IMAC3)和蛋白芯片仪，检测146例结直肠癌患者，62名正常人，32例结直肠良性疾病患者血清蛋白质的相对含量。结果 结直肠癌患者与正常人和结直肠良性疾病患者血清蛋白质在质荷比为4467000—15122000，其中有10个蛋白质含量差异有显著意义。146例结直肠癌患者中有142例患者被正确检测，62名正常人和32例结直肠良性疾病患者均被正确识别，检测准确率为98．3％(236／240)，灵敏度和特异性分别为97．30%(142／146)和100%(94／94)。结论 该方法灵敏度和特异性高，可快速、准确检测结直肠癌，其临床应用前景广阔。     

感染因素对新生儿红细胞免疫黏附功能的影响

目的 探讨感染因素对新生儿红细胞免疫黏附功能的影响.方法 选取在南通大学附属吴江第一人民医院新生儿科住院的135例存在各种感染的患儿作为观察组,用花环法测定红细胞天然免疫黏附功能.同时选择50例正常新生儿作为对照组.结果 感染因素的患儿的红细胞C3b受体花环率(9.28±3.44)下降,与正常对照组相比差异有统计学意义(t=3.145,P＜0.05).结论 新生儿感染时,其红细胞免疫黏附功能下降.