颅脑损伤动物模型制备及脑组织中神经生长因子、脑源性神经营养因子变化的实验研究

目的：为研究提供重复性好、损伤程度稳定的颅脑损伤（ TBI）模型制备方法。方法选取65只SD大鼠,随机分为空白组（A组,没有处理）、模型1组（B组：打击速度3m／s,深度3mm）、模型2组（C组：打击速度4m／s,深度3mm）、模型3组（D组：打击速度5m／s,深度3mm）和假手术组（E组,只开颅,不进行打击）,使用电子颅脑损伤仪（ eCCI,美国弗吉尼亚联邦大学设计）选定不同打击参数制备不同损伤程度的TBI模型,通过检测脑皮层中神经生长因子（NGF）、脑源性神经营养因子（BDNF）含量变化评测模型制备效果。结果空白组和假手术组大鼠损伤脑组织大脑皮质神经元胞浆中NGF、BDNF均有弱阳性反应。模型各组损伤后脑组织损伤区大脑皮质脑神经元胞浆中NGF、BDNF呈强阳性反应,表达明显增多,且随损伤打击速度的增加而增多,各组之间比较具有统计学意义（ P＜0.01）。结论利用eCCI仪器制备TBI模型大鼠能够通过打击速度、打击深度参数的设置而精确控制模型的损伤程度,具有易操作、打击强度可控制、重复性好的优点,能够根据研究需要制备理想损伤程度的动物模型。     

新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的：研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌( TNBC ) BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果130例TNBC患者BRCA1突变率为17．7%(23/130),其中汉族与少数民族 TNBC 患者 BRCA1突变率分别为20．5%(17/83)、12．8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1．856,P=0．869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变“热点”;此外还发现了9例(6．9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性 TNBC 组 BRCA1突变率28．3%(13/46)高于晚发性TNBC组11．9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5．460,P<0．05)。 BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高, TNM分期晚,差异均有统计学意义( P<0．05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

WT1（+）急性髓系白血病M2型合并中枢性尿崩症1例并文献复习

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病,以骨髓与外周血中原始和幼稚细胞异常增生为主要特征。尿崩症(diabetes insipidus,DI)是精氨酸加压素(AVP)又称抗利尿激素(ADH)分泌缺陷或肾脏对精氨酸加压素不敏感所导致的综合征,分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic dia-betes insipidus,NDI)[1]。中枢性尿崩症是急性髓系白血病的一种罕见的并发症,目前全球仅有约100例已发布的病例报告[2]。近期我科收治1例WT1(+)急性髓系白血病M2型合并中枢性尿崩症患者,现报道如下。      

注射用丹参多酚酸联合甲磺酸倍他司汀片治疗后循环缺血性眩晕的疗效

目的 观察注射用丹参多酚酸联合甲磺酸倍他司汀片治疗后循环缺血性眩晕病人的临床疗效。方法 将96例患者随机分为2组,各48例,对照组采取常规治疗,口服甲磺酸倍他司汀片,6 mg/次,3次/d,观察组加用注射用丹参多酚酸治疗,0.13 g加入到0.9%氯化钠注射液250 mL中静滴,1次/d,14 d后比较两组椎基底动脉供血和血流变指标、临床疗效和不良反应。结果 观察组治疗后椎基底动脉血流速度（收缩期峰流速、舒张期末流速、平均流速）和血流变学指标（全血比黏度、血浆比黏度、纤维蛋白原）改善情况明显优于治疗前,且治疗后观察组优于对照组的,差异具有统计学意义（P<0.05）;观察组痊愈率和总有效率均明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,且两组均无不良反应发生。结论 注射用丹参多酚酸联合甲磺酸倍他司汀片治疗椎后循环缺血性眩晕具良好的疗效,值得临床推广应用。     

消化道多发髓外浆细胞瘤1例报道

通过报道1例消化道多发髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma,EMP)患者的诊疗情况,提高对消化道多发EMP的临床认识。     

北京市房山区韩村河镇居民脑卒中流行病学调查

目的初步了解北京市房山区韩村河镇50岁以上本市户籍人口脑卒中的流行现状,为制定相应的防治和干预措施提供科学依据。方法采用随机整群抽样的方法,对韩村河镇6个自然村818名50岁以上本市户籍居民进行脑卒中患病情况进行调查,由培训过的医师收集调查对象的相关信息。结果韩村河镇脑卒中患病率为19．30％。男性患病率为24．30％,显著高于女性（14．56％）,差异有统计学意义（X性别^2=12．20,P〈O．01）。不同年龄、职业间脑卒中患病率比较,差异有统计学意义（X年龄^2=58．13X职业^2=29．70,P均〈0．01）,其中70-75岁、未就业者发病率最高（分别为38．24％、34．39％）,且随着年龄的升高,该地区脑卒中患病率有增高的趋势。不同地区、文化程度、婚姻状况间脑卒中患病率比较,差异无统计学意义∞地Ⅸ。=8．15,X文化^2=1．94,X婚姻^2=2．73,P均〉0．05）。结论韩村河地区50岁以上居民脑卒中患病率明显高于其他地区,男性、70-75岁、未就业者患病率较高,有必要针对性地做好这一地区的脑卒中防控工作。     

1例下肢严重毁损伤的成功救治和思考

1病例报告 患者,男,24岁,士官.2005年10月因车祸导致左胫腓骨开放粉碎性骨折并腘动脉、静脉完全断裂,腘窝神经严重挫伤,急诊在地方医院给于腘动静脉吻合、神经修复手术,胫腓骨多段骨折进行钢板固定手术.术后3d,病人高热,体温39℃,左下肢严重肿胀,并出现血管危象.急转送到本院治疗,入院查体:患者神志恍惚,高热不退,左下肢因组织坏死高度腐烂,胫骨及钢板大段裸露,创面除皮缘有出血点外,深部肌层因缺血已坏死,呈熟肉状.血常规检查白细胞总数显著增高,14.41×109/L,HGB 90 g/L,尿常规:潜血试验3+,尿蛋白2+,肝功检查:谷草转氨酶131 u/L,高于正常值3倍,谷丙转氨酶229.0u/L,高于正常5倍,肾功能检查基本正常.病人时有短暂性昏迷,病情非常危重.     

临床T4bM0期结肠癌的手术治疗决策

根据国际抗癌联盟（UICC）第7版TNM分期指南,侵犯周围脏器而无远处转移的结肠癌定义为T4bM0期。这种类型的结肠癌并不少见．而且通常是在术中探查时被发现。术中很难准确判断肿瘤与脏器之间是炎性粘连还是肿瘤侵犯．即便是术中活检亦常无法确定,而且活检有导致肿瘤细胞播散之可能,应该避免。在充分评估肿瘤可切除性之后,如果没有绝对手术禁忌证,外科医生应该遵循整块切除原则,根据受侵脏器种类、部位及范围选择合适的联合脏器切除术．力争达到Rl,切除目标,为患者带来长期生存获益：