新生儿红细胞平均五项演算值的特点及对红细胞增多症的诊断意义

本文测定了30例足月正常新生儿生后24小时之内的血红蛋白,红细胞计数,红细胞压积、红细胞重量、红细胞内游离原卟啉,并推算出MCV、MCH、MCHC、MCW、MCEP,结果提示新生儿不仅Hb、RBC计数、HCT明显高于年长儿,而且MCV、MCH、MCW、MCEP也明显高于年长儿,因此在判断有否红细胞增多症时,应主要以HCT为准,Hb次之,RBC数更次之。     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）；检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗，以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查，经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人，检出CH 366例，PHPA30例，G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d，IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%)，低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常，另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性，共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理，保证筛查安全，使其广泛普及和持续发展，为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

[摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48~72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03，4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%， 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度，根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值，以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。     

广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断管理模式

[摘要] 目的 对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。 方法 建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸（Phe）定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。 结果 2002年至2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA 75例,诊断经典型苯丙酮尿症（PKU） 22例（29.33%）、轻至中度HPA26例（34.66%）、BH4反应型（BH4R）-HPA12例（16.00%）和BH4缺乏症（BH4D）15例（20.00%）。全部病例得到明确诊断和有效治疗。讨论 PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断。可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务。     

经典型苯丙酮尿症基因全长外显子的突变检测和分析

目的探讨中国PKU患者PAH基因突变特征。方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30例正常对照的PAH基因。结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5%和10%,280 insT、M276K、M276R、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+46C→T、H290R是首次发现的新突变。结论中国PKU患者基因外显子突变是以两个突变热点和罕见突变并存为特征。     

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的：建立适于葡萄糖6－磷酸脱酸酶（G6PD）缺乏新生儿筛查的检测方法。方法：用荧光斑点法（FST）对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊,结果：用FST测定11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4．2％,确诊检出率3．7％。与G6PD／6PGD比值法的符合率为86．8％,重度G6PD缺陷者符合率达100％,具有高敏感性和特异性,结论：FST准确性高,简便、快捷、费用低廉,可以滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测, 适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

家族性枫糖尿病1例临床诊治体会

枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)又称分支酮酸尿症,最早于1954年报道,是由于线粒体酶-支链α-酮酸脱羧酶缺陷引起的遗传性代谢病(hereditary metabolic disease,IMD).     

RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断

目的 通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的.方法 采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以"智力发育迟缓,走路不稳易跌倒"为主要临床表现的男童及患儿父母进行检测,对阳性结果进行Sanger验证.结果 发现患儿携带R...     

782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.     

参加日本国家新生儿筛查质量评价活动4年结果分析

目的 通过参加日本国家新生儿筛查实验室质量评价项目(quality assurance for mass-screening,QAMS),保证筛查实验质量,提高质控水平.方法 申请参加并定期接收来自日本QAMS邮递发来的新生儿筛查质量评价质控血片,按要求完成质控血片促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)实验检测,填报实验检测报告单并邮寄递送报告.定期接收质量评价结论,分析质量评价结果和改进筛查质量.结果 广州市新生儿筛查中心于2005年1月至2008年12月,4年来对收到的日本480份质控血片进行TSH和Phe检测,检测结果TSH正常者411份,异常者69份;Phe检测正常者432份,异常者47份,TSH和Phe检测与反馈的质评结果的符合率均为100%.对测值异常的质控血片的TSH和Phe测值进行偏倚分析,显示异常TSH测值偏倚值为:TSH正偏倚O.9%-25.45%(n=15)、TSH负偏倚0.86%～27.02%(n=55);Phe正偏倚2.5%～16.67%(n=29)、Phe负偏倚2.5%～10.81%(n=18),显示TSH和Phe检测的最大正负向偏倚均<30%.结论 筛查中心参加日本QAMS检出TSH和Phe异常者与反馈的质评结果的符合率均为100%,提示未发生假阴性.对TSH和Phe测值进行定量偏倚分析,TSH和Phe检测的最大正负向偏倚均<30%,符合新生儿筛查定量检测质控要求.提示本中心筛查血片TSH和Phe定性和定量检测均符合质控要求.