中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究

为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因SalⅠ，NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP），采用聚合酶链反应（PCR）方法，以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象，对其FⅨ基因内含子1第192位以及5′端－793位核苷酸A和G的频率和5′端－698位核苷酸T和C的频率进行了分析，其中对FⅨ－192共分析了214条X染色体，对FⅨ－793共分析了210条X染色体，对FⅨ－698共分析了206条X染色体。结果表明，FⅨ基因内含子1第192位A和G的频率分别为0．878和0．122，杂合体频率为0．213；－793位核苷酸A和G的频率分别为0．552和0．448，杂合体频率为0．494，FⅨ－698位核苷酸T和C的频率分别为0．311和0．689，杂合体频率为0．429。结论提示：FⅨ基因SalⅠ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的RFLP有利于我国血友病B的携带检测和产前诊断。     

血友病A并急性髓系白血病(M3)一例

患者 ,男 ,32岁 ,因皮肤出现瘀癍、关节肿胀 ,全血细胞减少 2ｄ于 2 0 0 2年 6月 10日入院。患者自幼即反复出现皮肤瘀癍 ,多次出现膝关节、肘关节、肩关节肿胀疼痛 ,14岁时在本院就诊 ,血常规正常 ,ＰＴ 13.9ｓ(对照 13.0ｓ) ,ＡＰＴＴ 183.5ｓ(对照 4 6 .6ｓ) ,凝血活酶生成 +纠正试验示抗血友病球蛋白减少 ,进一步检测ＦⅧ∶Ｃ为 0 .0 0 1Ｕ ,ｖＷＦ∶Ａｇ为 1.2 0Ｕ ,诊断为血友病Ａ(重型 ) ,输注ＦⅧ后疼痛及皮肤瘀癍消失 ,关节肿胀明显减轻。 2ｄ前患者再次出现右侧肘关节肿胀疼痛 ,牙龈出血 ,为进一步治疗而入我院。既往史 :患有银屑…     

人脐血单个核细胞体外分化为神经细胞

目的　探讨核转录因子 (NF) κB配体受体激动因子 (receptoractivatorofNF KappaBligand ,RANKL)和脑源性神经营养因子 (brain derivedneurotrophicfactor,BDNF)体外诱导人脐血细胞 (humanum bilicalcordbloodcells,HUCBC)分化为神经元和神经胶质细胞的可行性。方法　采集足月妊娠、正常分娩的新鲜脐血 ,取单个核细胞 (MNC) ,利用人可溶性NF κB配体受体激动因子 (sRANKL)、BDNF作为分化诱导因子进行体外诱导 ,维甲酸 (RA)诱导分化作为对照 ,倒置显微镜动态观察细胞生长、分化情况 ;培养 10d后 ,应用免疫细胞化学染色法检测培养细胞的胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)和神经元特异核蛋白 (NeuN)表达情况 ,进行细胞性质鉴定。结果　诱导分化 10d后 ,RANKL、BDNF和BDNF +RANKL组的NeuN阳性细胞数分别为 (97.0± 13.5 )个 ,(85 .0± 5 .6 )个 ,(16 7.0± 19 7)个 ,分别是对照组 [(5 5 .7±8.5 )个 ]的 1.7,1.5 ,3.0倍 ,GFAP阳性细胞数分别为 114 .7± 18.0 ,2 33.3± 2 1.7,2 89.0± 2 4 .9,分别是对照组的 1.4 ,2 .9,3.6倍。RANKL向神经元方向诱导分化的作用与BDNF相当 ,向神经胶质细胞分化的作用不及BDNF。RANKL和BDNF对HUCBC向神经细胞分化具有协同作用 ,二者联合应用明显促进HUCBC向神经元和神经胶质细胞分化     

双克隆免疫球蛋白增多的多发性骨髓瘤一例

患者,男,64岁。因持续发热、乏力半年,加重2个月于1999年6月29日入院。患者于入院前半年无明显诱因发热,热型无规律,伴乏力、多汗。未诊治。入院前2个月症状加重,发热,体温超过38℃,伴鼻出血。既往有“慢性支气管炎”病史40年。　　体格检查:贫血貌,慢性病容,皮肤粘膜无出血点斑,右颈部触及1.0ｃｍ×0.5ｃｍ淋巴结,质硬、光滑、有压痛。巩膜无黄染,扁桃体无肿大。胸骨下段压痛,桶状胸,双侧呼吸活动度减低,叩诊过清音,呼吸音低,未闻及干湿口罗音。心界向左下扩大,心率96次ｍｉｎ,律齐,未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、肌紧张及反跳痛,肝、…     

再谈特发性血小板减少性紫癜的规范化诊治

虽然笔者几年前曾撰文探讨关于特发性血小板减少性紫癜(ITP)的诊治~([1-2]),但随着ITP临床和基础研究的进展,目前对ITP的发病机制有了更为深入的认识,由此也出现了一些新的治疗干预措施.     

尿激酶型纤溶酶原激活物受体研究进展

尿激酶型纤溶酶原激活物受体(u—PAR)是细胞表面的一个多功能的受体，它在肿瘤细胞侵润、血管新生等一些病的生理过程中起重要的作用。本文就近年有关的研究进展进行综述。     

肝素诱导的血小板减少症

肝素诱导的血小板减少症是一种药物诱导的血小板减少症,是肝素治疗中的一种严重并发症。近年来,有关本病的发生率、发病机理及诊断方法等方面的研究取得了较大进展,并且意见渐趋一致;而有关本病的治疗则尚无较一致的看法。本文拟阐述本病在发病机理、实验室检查、诊断、治疗及预后等方面的最新进展。     

原血干细胞的发育和分化

原血干细胞是造血干细胞和血管干细胞的共同祖先。造血发生和内皮细胞发育相伴随。分离和诱导分化原血干细胞,研究其发育分化调控机制,进而阐明其生物学特性,将为原血干细胞的基础研究和临床应用铺平道路。     

白血病患者多药耐药相关蛋白基因和多药耐药基因mdr1的表达及其临床意义

应用半定量逆转录－多聚酶链反应技术检测了２９例白血病患者骨髓细胞中多药耐药相关蛋白（ＭＲＰ）基因的表达，同时用间接免疫荧光法检测了每例患者的Ｐ糖蛋白（Ｐｇｐ）的表达。发现临床耐药组Ｐｇｐ过度表达占４５．５％，ＭＲＰ过度表达占６３．６％；临床不耐药组分别占５．５６％和１６．６７％。根据上述结果提出了多药耐药的判断标准并应用临床流行病学方法对该标准进行了评价     

急性早幼粒细胞白血病170例长期生存分析

本研究探讨影响急性早幼粒细胞白血病(APL)患者长期生存的预后因素。在回顾性分析了1990年1月至2004年12月本院170例APL患者的临床资料后,应用Log-Rank检验和Cox回归模型对170例患者的性别、年龄、初诊时白细胞(WBC)计数、血清乳酸脱氢酶水平、诱导缓解方案、获得缓解时间、缓解后治疗方案、PML/RARα阳性率进行单因素和多因素综合分析。结果表明:170例患者中位随访36个月(6-185个月),5年预计总体生存率(OS)为(80.9±4.0)%,5年预计无复发生存率(RFS)为(71.0±4.0)%。23例患者于中位缓解后15个月(6-70个月)复发。单因素分析显示,初诊时WBC计数、诱导缓解方案、获得缓解时间、缓解后治疗方案、PML/RARα阳性率均为影响APL患者长期生存的主要因素;多因素分析显示,缓解后治疗方案是影响APL患者长期生存的重要的独立因素。结论:在APL患者获得完全缓解后,应用化疗+维甲酸+砷剂的缓解后治疗方案将显著延长患者的生存时间。