STR-PCR联合SRY-PCR方法在DMD点突变家系产前基因诊断中的应用

目的对点突变型假肥大型肌营养不良症（Duchenne＇s muscular dystrophy,DMD）患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断。方法采用STR-PCR连锁分析方法和SRY-PCR方法对20个点突变型DMD家系进行产前基因诊断。结果男性胎儿40%（8/20）,其中患胎62.5%（5/8）;女性胎儿60%（12/20）,其中携带者58.3%（7/12）。结论 STR-PCR连锁分析方法结合SRY-PCR方法用于点突变型DMD家系的产前诊断,是目前一种快速、简便、准确和可行的方法。     

Gail乳腺癌风险评估模型应用初探

目的：了解Gail乳腺癌风险评估模型在深圳市宝安区范围内评估乳腺癌高危人群的应用价值。方法：回顾性调查103例乳腺癌患者及317例正常对照组的年龄、乳腺疾病史、家族史、初潮年龄、初产年龄、乳腺活检情况、种族等资料,应用Gail乳腺癌风险评估模型回顾性评估5年前乳腺癌发病风险,并分析模型的诊断试验的价值。结果：乳腺癌组中98例及正常对照组中20例,经模型评估后提示有5年内乳腺癌发病高风险。Gail模型应用的诊断试验评价结果为灵敏度0.951,特异度0.937,阳性预测值0.831。结论：Gail乳腺癌风险评估模型对乳腺癌发病高风险人群的预测价值较高,可作为社区乳腺癌筛查发现高风险人群的工具之一。     

低温等离子体灭菌器运行故障分析与对策

目的 分析低温等离子体灭菌器运行故障,探讨处理故障与防范对策.方法 选取我院2011年1月～2012年1月对410次采用低温等离子体灭菌器灭菌的资料进行回顾性分析总结.结果 连续410次灭菌运行,完成正常灭菌循环381次,占92.9％,循环终止27次,占6.5％,生物监测阳性2次,占0.48％.结论 掌握低温等离子体灭菌器各环节应用方法,是保证灭菌成功的关键,也是减少低温等离子体灭菌器故障的有效方法,具有临床使用价值.     

血浆紧张素原基因AGT^174在佳木斯地区100例正常人群中的分布

本文采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）、限制性酶切和电泳分型方法，检测了血管紧张素原基因多态位点ＡＧＴ＾１７４在佳木斯地区正常人君中的分布情况。结果表明佳木斯地区正常人君中Ｔ＾１７４的基因频率为０．９２５，Ｍ＾１７４的基因频率为０．０７５，三种基因型的分布符合的Ｈａｒｄｙ－ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡定律。     

C—myc基因在肿瘤发生过程中的作用

原癌基因C—myc普遍地存在于正常人类细胞中,调控正常细胞的生长分化。然而在许多肿瘤细胞中,都发现其异常高度表达。本文综述了C—myc基因与肿瘤发生的关系。1 单一活化的C—myc基因不能使细胞充分转化鸟MC—29病毒V—myc转染鼠胚胎成纤维细胞,未发现转化灶的形成。MC—29病毒转     

PAH基因外显子7上一个中性突变的鉴定

应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现在密码子245上有一个碱基替换,由 G—A,但氨基酸未发生改变,为一例中性突变。     

五味消毒饮加味治疗小儿急性化脓性扁桃体炎临床观察

目的:观察五味消毒饮加味联合抗生素治疗小儿急性化脓性扁桃体炎的临床疗效。方法:将96例急性化脓性扁桃体炎的患儿随机分为2组。对照组40例采用抗生素治疗,治疗组56例在对照组基础上,给予五味消毒饮加味治疗。2组均治疗5天,观察临床疗效。结果:治疗组总有效率为96.4%,对照组为70.0%,2组比较,差异有非常显著性意义(P0.01)。结论:五味消毒饮加味联合抗生素治疗小儿急性化脓性扁桃体炎疗效优于单用抗生素,值得推广。     

宫颈上皮类瘤病变相关影响因素的探讨

目的探讨宫颈癌前病变相关危险因素及保护因素,为宫颈癌前病变的预防及干预的决策提供依据。方法采用病例对照研究,简单随机抽取确诊宫颈癌前病变200例为观察组,以年龄为匹配条件,按1∶1的形式匹配200例健康体检者作为对照组,填写调查问卷,所获得数据进行条件logistic回归模型统计处理。结果 logistic回归模型统计受教育程度、性伴数、孕次、近5年性传播疾病感染史、吸烟共5个变量是癌前病变的主要危险因素。结论性伴数多、孕次多、性传播疾病感染史、吸烟是宫颈癌前病变的危险因素,受教育程度高是保护因素。应加强防癌知识宣传,提高妇女的卫生意识及双方性生活卫生,提倡健康的生活方式,注意自我保护,大力开展防癌筛查,是妇女预防宫颈癌的关键。     

邯郸市人工流产妇女意外妊娠现状分析及临床干预的研究

目的:探讨邯郸市人工流产妇女意外妊娠现状,采取针对性临床干预措施,以降低人工流产对育龄妇女身心健康的危害。方法:选择909例自愿接受人工流产的妇女进行调查分析,并根据不同情况采用具体措施进行干预。结果:909例人流妇女中,年龄在20～25岁者居多,占60.06%,未婚占44.88%,未婚中年龄≤24周岁占82.18%;文化程度以初、高中者居多(75.35%);职业以商贩、服务业者最多(57.20%);未产妇占65.94%;因避孕失败占人流原因比例最高(49.02%);两次及以上人流者占66.29%。人流次数最多7次,年龄最小14岁,最大50岁。针对上述各种因素进行的具体干预中,95%以上的人积极配合并愿意接受,后期效果很乐观。结论:针对育龄妇女,特别是未婚青少年除了开展生殖健康、性知识、性道德、性观念、人流危害性及避孕和避孕节育措施合理使用的健康教育外,采取相应的可行性干预措施更显重要,是减低人流、重复人流率及并发症发生,保护妇女身心健康的重要保障。     

乳腺癌保乳治疗176例回顾性分析

目的 探讨乳腺癌保乳治疗的近期疗效及美容效果.方法 回顾性分析1996～2007年间176例接受保乳治疗的临床0～Iia期、非乳晕区单发病灶乳腺癌患者的复发、转移和生存情况及乳房外观的评价.全部病例均采用肿瘤局部扩大切除,切缘阴性为保乳治疗的前提;全组均予全乳放疗50Gy加瘤床照射10Gy;浸润性乳腺癌者予辅助化疗;雌孕激素受体阳性者予内分泌治疗.结果 随访时间18～162个月,中位随访47.4个月.同侧乳房肿瘤复发7例(3.97%),远处转移8例(4.55%),死亡3例(1.70%),均死于乳腺癌全身转移.乳房外观评价优良、一般和较差分别为106例(62.7%)、61例( 36.1%) 和2 例(1.2%).其中138例随访满3年,3年总生存率99.28%(137/138),3年无病生存率94.20%(130/138).结论 保乳治疗用于0～Iia 期乳腺癌是可行的,严格规范治疗是保乳治疗成功的保证.