原发性干燥综合征患者T细胞亚群及CD4~+CD25~+ T细胞检测的意义

目的探讨T淋巴细胞亚群及CD4+CD25+T细胞在原发性干燥综合征(PSS)患者中的检测意义。方法用流式细胞仪检测18例PSS患者以及20例健康体检者外周血CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+、NK细胞(CD3-/CD16+56+)、CD3+CD4-CD8-双阴性T细胞及CD4+CD25+调节T细胞水平。结果 PSS患者与正常对照组比较,CD3+CD4+细胞亚群的百分率明显升高(P<0.05);CD4+/CD8+与对照组比较有明显升高(P<0.05);CD3+CD4-CD8-双阴性T细胞及CD4+CD25+调节性T细胞的百分率明显降低(P<0.01),其它T细胞亚群无明显变化。结论 PSS患者T淋巴细胞亚群的水平是异常的。T细胞亚群的比例异常与疾病的病程和临床表现相关联。CD3+CD4-CD8-和CD4+CD25+调节性T细胞水平降低导致机体自身免疫反应抑制功能减弱,免疫耐受状态被打破,可能是引发PSS发生发展的重要因素。     

用SELDI蛋白芯片技术筛选缺血性脑卒中患者血清蛋白标志物的研究

目的研究缺血性脑卒中患者血清蛋白质谱的变化,从而筛选特异性的蛋白标志物。方法采用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）技术和弱阳离子交换芯片（CM10）首先对训练组72例缺血性脑卒中患者和性别年龄匹配的80例正常对照者血清蛋白表达谱的差异进行分析,建立决策树分类模型后,对测试组（55例缺血性脑卒中患者和60例正常对照者）进行盲法验证。结果在质荷比（M/Z）2000～50000Da范围内,共检测到94个蛋白质峰,筛选出差异蛋白质峰29个,以质荷比（M/Z）分别为5659、5878、7304、7398和9003Da的5个差异蛋白峰,建立的决策树分类模型对缺血性脑卒中患者诊断的敏感性为95.8%（69/72）,特异性为97.5%（78/80）,正确诊断率为96.7%（147/152）。用该模型对测试组进行双盲检测,结果显示敏感性、特异性和正确诊断率分别为94.5%（52/55）、95.0%（57/60）和94.8%（109/115）。结论应用SELDI-TOF-MS技术可以筛选出缺血性脑卒中患者相关的血清蛋白标志物,建立的决策树分类模型可能对缺血性脑卒中患者的诊断具有重要的临床价值。     

白细胞介素-6基因启动子多态性与血脂及血小板计数关系的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G、-634C/G多态性在广西地区汉族人群中的分布特点,并探讨其与血脂、血小板计数的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测198例正常汉族人IL-6基因型,同时检测血小板数量及血脂水平。结果IL-6的基因型间血脂水平比较差异无显著性(P>0.05);IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者(178.75±49.32×109·L-1vs169.87±47.19×109·L-1,P<0.05),IL-6基因-634C/G多态性与血小板数量无相关性(P>0.05)。结论在广西汉族人群中存在IL-6基因-572C/G、-634C/G多态性;且IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者,这在血栓性疾病及动脉粥样硬化预防中具有重要意义。     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨细胞间黏附分子-1（ICAM-1）基因K469E多态性在冠心病及正常人群中的分布，初步分析其基因型及血清水平与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和DNA序列测定法，检测了225例冠心病患者和230例对照者的ICAM-1基因K469E多态性，并用酶联免疫吸附试验检测了ICAM-1的血清水平。结果：冠心病组血清ICAM-1水平显著高于对照组（P〈0．01），ICAM-1基因型及等位基因的分布频率在冠心病组和对照组间比较差异具有显著性（P〈0．05），K等位基因携带者患冠心病的相对风险度是E等位基因的1．430倍（与对照组相比），而患心肌梗死的相对风险度是1．816倍（与心绞痛组相比）。结论：ICAM-1基因K469E多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关，其中K等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。     

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介索-6（interleukin-6，IL-6）作为一种多功能的炎症细胞因子，具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能，参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性，这些基因多态性影响IL-6的转录和表达，造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因，其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。     

广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

慢性乙型肝炎转化生长因子β1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C／T、869T／C（Leu10Pro）单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果TGF-β1基因869T／C（Leu10Pro）多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而TGF-β1基因-509C／T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，T等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是C等位基因的1．507倍（OR=1．507，95％CI：1．106～2．054）；携带T等位基因的慢性乙型肝炎患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（P〈0．05）。联合基因型分析发现，TGF-β1基因-509C／T、869T／C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡（ID’I=0．891），与-509C／869T单倍型携带者比较，-509T／869C单倍型携带者显著增加了慢性乙型肝炎的发病风险（OR=1．663，95％CI：1．193-2．320）。结论TGF-β1基因-509C／T多态性和-509T／869C单倍型与慢性乙型肝炎的发病具有相关性，其中T等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因，携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了慢性乙型肝炎的发病风险。     

广西百色地区壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因多态性分析

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因型以Ⅰ/Ⅰ型(410bp)最为常见,其次为Ⅰ/Ⅱ型(410bP和240bp),Ⅰ/Ⅳ(410bp和325bP)和Ⅱ/Ⅱ型(240bp)较为少见,分布频率依次为0.855、0.127、0.006、0.012;其等位基因以Ⅰ型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为少见。与美、德和非洲白人等国家人群相比,该百色地区IL-1Ra的VNTR多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内重庆和江苏地区人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础。     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。