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《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
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5.
背景 医患沟通障碍是导致医疗纠纷发生的主要原因之一。目前,我国对医务人员医患沟通能力的评价研究较少,缺乏信效度良好的评估工具。 目的 构建"五习惯"医患沟通评价量表(5HCS),检验其信度和效度。 方法 2014年3月,采用Brislin翻译法在"四习惯"医患沟通评价体系(4HCS)的基础上,形成5HCS初稿;2014年4—6月,采用德尔菲法,使用问卷分两轮征求专家意见,根据专家意见修订条目后形成5HCS定稿;2018年3月,使用新构建的5HCS对127名住院医师的医患沟通能力进行评估,通过分析其评价数据,检验量表的内部一致性、评价者间信度、内容效度和标准关联效度。 结果 正式版5HCS包含5个维度("尊重示善,融洽关系""采集信息,引导观点""表达共情,建立信任""风险告知,知情同意""提供诊断,协商决策"),21个条目。量表的Cronbach's α系数为0.716,各维度与量表总分的r值为0.524~0.692,各条目的内容效度指数(I-CVI)≥0.81,量表总分的评价者间信度r值为0.912,组内相关系数(ICC)=0.912,标准关联效度以中文版医患沟通技能评价量表(SEGUE)为标准,两个量表总分之间的r值为0.377(P<0.01)。 结论 5HCS具有良好的信度和效度,可将其作为我国住院医师医患沟通能力测评工具加以推广应用。 相似文献
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瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道,在多种组织中均有表达,控制细胞顶端钙离子的进入,在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态,进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明,TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关,具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用,旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。 相似文献
7.
目的 探讨紫杉醇药物涂层球囊(P-DCB)成形术治疗症状性椎动脉开口狭窄的安全性和有效性。方法 回顾性分析2017 年12月至2019年6月经P-DCB成形术治疗的43例症状性椎动脉开口处狭窄的临床资料。结果 所有病人均完成介入治疗,成功率为100%。术后即刻狭窄率[(12.03±2.15)%]较术前[(86.32±10.26)%]明显降低(P<0.05)。围手术期发生动脉夹层1例,无其他并发症。随访12~16个月,平均13.5个月;症状改善43例,无变化例,症状改善率为95.3%(41/43);全部病人接受DSA或CTA随访,随访狭窄率[(16.1±3.12)%]与术后即刻无统计学差异(P>0.05);5例发生再狭窄,再狭窄率为11.6%。结论 P-DCB成形术治疗椎动脉开口狭窄具有较好的临床疗效。 相似文献
8.
目的探讨C型凝集素受体Dectin-2在烟曲霉菌感染中的作用及机制。方法用紫外线灭活的烟曲霉菌膨胀态分生孢子刺激野生型(wild type, WT)和Dectin-2缺失(Clec4n-/-)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(bone marrow derived macrophages, BMDMs)。刺激20min及40min后,利用Western印迹法检测BMDMs中脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase, Syk)和核转录因子κB抑制因子(inhibitor-κB, IκBα)的磷酸化水平。刺激16h后,利用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测BMDMs细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-12p40的水平。另一方面,利用压舌感染的方法在WT和Clec4n-/-小鼠中构建烟曲霉菌肺部感染模型。感染2d后,统计小鼠整个肺脏荷菌量,并检测肺脏匀浆液中IL-6和IL-12p40水平。结果体外试验提示,烟曲霉菌刺激后,Dectin-2缺失的BMDMs中Syk和IκBα的磷酸化水平及IL-6、TNF-α和IL-12p40水平显著下降(P<0.05)。体内试验发现,烟曲霉菌感染后,Dectin-2缺失小鼠中肺脏荷菌量显著升高(P<0.05),肺脏匀浆液内IL-6、IL-12p40水平显著降低(P<0.05)。结论C型凝集素受体Dectin-2激活烟曲霉菌诱导的NF-κB信号通路并介导促炎细胞因子的产生,可在小鼠肺烟曲霉菌病动物模型中发挥保护性作用。 相似文献
9.
目的 基于文本挖掘技术和生物医学数据库对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)相关文献进行数据挖掘分析,探究COVID-19及其主要症状发热、咳嗽、呼吸障碍相关基因靶点,筛选潜在有效的化学药和中药。方法 使用GenCLiP 3网站获取COVID-19和其主要症状咳嗽、发热、呼吸障碍共4个关键词的共有靶点,在METASCAPE数据库中对其进行基因本体(GO)和通路富集分析,再利用String数据库和Cytoscape软件构建共有靶点的蛋白质相互作用网络,筛选获得核心基因,运用DGIdb数据库、SymMap数据库针对核心基因进行中西医治疗药物预测。结果 获得COVID-19及其主要症状共有基因靶点28个,其中有IL2、IL1B、CCL2等核心基因16个,使用DGIdb数据库筛选获得与16个关键靶点相互作用的化学药包括沙利度胺、来氟米特、环孢素等28种,中药包括虎杖、黄芪、芦荟等70味。结论 COVID-19及其主要症状的病理机制可能和CD4、KNG1、VEGFA等28个共有基因相关,可能通过介导TNF、IL-17等信号通路参与COVID-19病理过程。潜在有效药物可能通过作用相关靶点通路起到治疗COVID-19的作用。 相似文献