携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

疫情之下晚期肺癌的靶向治疗

在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。     

窄谱中波紫外线对寻常型银屑病患者皮损中αVβ3整合素表达的影响

<正>银屑病是一种常见的慢性炎性皮肤病,有研究认为,银屑病皮损的微血管变化可能启动了银屑病的病理过程[1-2],且多种血管因子参与。窄谱中波紫外线(NB-UVB)照射治疗银屑病近年来在临床中取得较好疗效,本研究采用免疫组化法测定寻常型银屑病患者NB-UVB治疗前后皮损标本中整合素的表达水平,现将结果报告如下。1材料与方法1.1临床资料1.1.1病例选择2013年7月-2014年3月本科     

戊己胃漂浮缓释片抗家兔胃溃疡谱效关系

目的研究戊己胃漂浮缓释片抗家兔胃溃疡谱效关系。方法采用HPLC法建立戊己胃漂浮缓释片指纹图谱,以酸-乙醇致家兔胃溃疡模型考察抗胃溃疡作用,ELISA法测定抗胃溃疡药效指标表皮生长因子的含有量,灰色关联度分析法建立谱效关系模型。结果指纹图谱中共有峰对药效指标表皮生长因子EGF促进作用的贡献依次为峰号13681015791241416151132,其中13号峰(盐酸小檗碱)、6号峰(芍药苷)、8号峰(表小檗碱)、10号峰(黄连碱)、15号峰(吴茱萸碱)对戊己胃漂浮缓释片药效指标贡献最大,关联度均在0.750 0以上。结论戊己胃漂浮缓释片抗胃溃疡作用是多种成分共同作用的结果,可为探索其药效物质基础提供思路。     

介入性肺脏病学在早期非小细胞肺癌诊断及治疗中的应用

肺癌的治疗非常复杂,需要多学科联合来提供综合治疗。介入性肺脏病学是利用微创的方式为疑似肺癌的患者进行初步诊断和分期,在目前仍是一个不断发展的学科领域。支气管超声引导下的对纵隔淋巴结采样进行分期,同时进行驱动突变检测是早期和晚期肺癌诊断及治疗的重要工具,支气管超声引导下支气管镜的进步使得可疑周围性病变的组织学采样的并发症发生率大大降低同时为立体定向放疗植入基准标记。此外,介入性肺脏病学可以缓解不可手术的癌症及晚期癌症。由于低剂量CT扫描用于肺癌的早期发现,对肺部结节的治疗有经验的肺病专科医师来说,最重要的是尽可能减少侵袭性采样,整合多学科诊治的模式进行分期。     

干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。