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目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
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张凤霞① 《中国初级卫生保健》2019,33(2):80-82
目的探讨微信平台延续性护理对老年腰椎间盘突出症术后患者康复及生活质量的影响。方法选取2015年6月—2018年5月在郑州市骨科医院接受手术治疗的老年腰椎间盘突出症患者96例进行研究。对照组行常规延续性护理,观察组行微信平台延续性护理。对比两组康复效果、治疗依从性及生活质量。计数资料采用卡方检验分析,计量资料采用t检验分析。结果观察组有效率为95.83%,明显高于对照组的81.25%。观察组总依从率为91.67%,明显高于对照组的77.08%。干预前两组生活质量量表得分相当,治疗后两组生活质量均有明显改善,但观察组改善程度更为明显。结论微信平台延续性护理相比传统延续性护理可明显提高老年腰椎间盘突出症患者康复效果、提高治疗依从性和改善生活质量。 相似文献
6.
目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。 相似文献
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腰椎术后并发症以神经损伤,内固定失效及感染最为常见,但术后出现下肢弹跳症非常罕见。本文所载患者考虑为神经损伤,经营养神经等西药治疗后无效。此类病症多从中医着手,主从肝虚、血瘀、气滞论治,病位首当则责之于肝,提出肝肾并调,腰膝同治为主,辅以柔肝缓急,通络止痛之大法,采用曲直汤合芍药甘草汤。本文旨在介绍其基本方药与加减原则,并将其诊治的一则疑难病案经验介绍如下。 相似文献
9.
《右江医学》2019,(11):810-814
目的探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和精浆生化指标(果糖和锌)与弱精子症的关系。方法选取80例弱精子症不育男性为弱精子症组,80名有生育史的健康男性为正常对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)、5-B-PASA显色法、酶法检测所有研究对象血清中的GRP78蛋白水平和精浆中的锌及果糖等指标,分析这三项指标与男性弱精子症的关系。结果弱精子症患者组的血清GRP78蛋白的表达水平和精浆果糖表达量显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.001),而精浆中的锌表达量在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。轻度弱精子症组(20%≤PR<32%)、中度弱精子症组(10%≤PR<20%)和极重度弱精子症组(PR<10%)的精浆果糖含量和血清GRP78蛋白表达量与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),且精浆果糖和血清GRP78含量在正常对照组、轻度弱精子症组、中度弱精子症组和极重度弱精子症组有递减趋势。结论血清GRP78蛋白以及精浆果糖表达量的检测有助于弱精子症的临床诊断,有可能作为弱精子症严重程度评估的参考指标。 相似文献