支气管哮喘急性发作期气道炎症表型与中医辨证分型的关系

支气管哮喘是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病,其气道炎症反应的复杂性,给临床诊断和治疗带来了困难[1]。2009年全球哮喘防治倡议(GINA)第一次提出“表型”这一概念,并提出基于表型分类有助于哮喘治疗及判断预后[2]。中医药治疗哮喘有其独特优势,但辨证分型缺乏明确统一的客观化、量化指标。     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

产SHV型超广谱β内酰胺酶不动杆菌的检测及其耐药表型和基因型研究

目的 :研究临床分离的产SHV型超广谱 β 内酰胺酶 (extendedspectrum βlactamases,ESBLs)不动杆菌对常用抗生素的耐药性及其基因类型。方法 :采用NCCLS推荐的酶抑制剂联合三代头孢菌素最低抑菌浓度 (MIC)法、NCCLS推荐的ESBLs表型确证法、双纸片协同法、酶抑制剂增强纸片扩散法及E test检测ESBLs,并进行比较 ;采用紫外分光光度计测定 7株ESBLs标准产酶株对第三代头孢类抗生素的水解活性 ;采用纸片扩散法测定产ESBLs不动杆菌对临床常用 1 8种抗生素的耐药性 ;使用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增 2 0株产ESBLs不动杆菌blashv…     

系膜细胞α-平滑肌肌动蛋白表达与细胞表型的关系

目的：探讨增殖性肾小球肾炎大鼠动物模型中系膜细胞α－平滑肌肌动蛋白（α－SMA）表达与细胞表型的关系。方法：应用单克隆抗体1－22－3（MoAb1-22-3)及Habu蛇毒素分别诱导大鼠增殖性肾小球肾炎动物模型。用免疫组化技术并结合计算机图像分析，检测两个不同诱因引起模型的各个阶段的系膜细胞内α－平滑肌肌动蛋白，SMeb的表达程度，系膜细胞增殖和细胞外基质（ECM）分泌的情况。结果：在MoAb1-22-3模型，随着系膜细胞增殖程度的加理，ECM积聚增多，α－SMA的表达程度也增加，三者平行变化并具有高度相关性，而Habu模型则系膜细胞增殖和ECM增加的同时α－SMA，SMemb表达不增加。结论：α－SMA不是系膜细胞被激活并处于增殖／分泌表型唯一标志。     

《应用AccuMap多焦视觉诱发电位客观视野检测法观察晶状体混浊对青光眼视野检测结果的影响》一文作者对商榷问题的回复

我认真阅读了李建军医师的意见。一种新型的客观视野检查仪受到读者的关注和质疑，正是体现了其创新意义和重要性所在。我非常愿意与读者进行深入交流，下面我就主要焦点问题进行阐述。     

转化人关节软骨细胞的Ⅱ型胶原表型诱导

目的 用离心管聚集体培养（Aggregate culture)诱导转化人关节细胞的Ⅱ型胶原。方法 将体外长期培养的第30，40，50代转化软骨细胞消化后进行离心管培养，比较细胞在单层培养，离心管聚集体培养，以及在普通培养基，RAI诱导培养基下[2型骨形态发生蛋白（BMP－2）＋抗坏血酸盐（Ascorbate) 胰岛素（insulin)]，Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ型胶原的表达和胞外基质发生情况。结果 在单层培养条件下，转化软骨细胞只表达Ⅰ型胶原，而在BAI诱导培养基及离心管聚集体培养下转化软有细胞表达的Ⅱ型胶原和大量胞外基质。结论 离心管聚集体培养是诱导转化软骨细胞Ⅱ型胶原的有效方式。     

骨肉瘤成骨细胞表型与临床因素的相关性研究

目的采集手术切除未经培养的骨肉瘤标本,研究肿瘤中成骨细胞的分化及其与临床因素的关系。方法观察骨肉瘤中成骨细胞相关基因表达的频率、特异性,以及骨肉瘤成骨细胞表型与生物学行为的关系。应用RT-PCR方法研究48例骨肉瘤标本的碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(OC)和骨桥蛋白(ON)的mRNA转录。磷酸甘油酸激酶(PGK)被用于内参照。结果在大多数骨肉瘤标本中可以发现ALP或OC的mRNA转录(分别为93.75%,79.17%)。在所有的肉瘤检测中均可发现ON的mRNA转录。在骨肉瘤的成骨细胞亚型中可见到ALP和OC的高水平表达。肺转移瘤OC的mRNA表达弱于原发灶。肿瘤细胞有高水平OC表达的病例组有较高的生存率(P=0.045)。结论OC是目前最好的成骨细胞特异性标记物,将来可能用于检测骨肉瘤患者外周血中循环的肿瘤细胞。