脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

全身性遗传疾病对角膜移植排斥的影响

角膜移植为治疗角膜盲的主要手段，而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键。角膜得益于其特殊的眼前节“免疫赦免”状态，使得角膜移植能够在众多器官移植中享有极低的排斥率，然而排斥反应发生的风险依然存在。当机体处于遗传物质异常的特殊状态时，宿主将通过宏观调控“免疫赦免”状态对植片的保护作用或受体对移植物排异产生的有害作用，延迟或促进角膜移植排斥反应的发生，进而影响移植物的存活时间和透明度。该文综述与角膜移植排斥相关的多种全身性遗传疾病，总结全身性遗传疾病对角膜移植排斥的影响，浅析其发生的病理生理学机制以及诊疗的特殊性。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

硬膜外阻滞麻醉在高龄经产妇阴道分娩镇痛中的应用效果观察

目的探讨硬膜外阻滞麻醉用于高龄经产妇阴道分娩中的镇痛效果和对母婴结局的影响。方法选取2016年1月-2019年1月辽宁省某医院收治的100例高龄经产妇为研究对象,采用随机数字表法将所有高龄经产妇分为对照组与观察组,每组50例。对照组产妇接受常规分娩技术。观察组产妇在硬膜外阻滞麻醉下进行无痛分娩。比较2组产妇第一、第二、第三产程用时及产妇疼痛情况;比较2组新生儿出生1min,5min时Apgar评分;比较2组产妇分娩过程中及产后2h出血量及分娩方式。结果观察组产妇第一产程用时(311.44±34.58)min,短于对照组的(348.59±40.63)min,差异有统计学意义(P0.05)。观察组产妇产后2h出血量(74.36±13.74)mL,少于对照组的(76.34±15.93)mL,差异有统计学意义(P0.05)。观察组产妇无痛/轻度疼痛所占比例为92.0%,高于对照组的4.0%,差异有统计学意义(P 0.05)。观察组产妇自然分娩率84.0%,高于对照组的50.0%,而观察组产妇剖宫产率8.0%,低于对照组的36.0%,差异均有统计学意义(P0.05)。出生1min,5min时,2组新生儿Apgar评分比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论在高龄经产妇阴道分娩中应用硬膜外阻滞麻醉进行分娩镇痛,安全可靠,其不仅能够缓解产妇疼痛,还可缩短产程,改善分娩结局,值得推广应用。     

脊柱后路内固定术后硬膜外血肿的预防与护理体会

目的 探讨脊柱后路内固定术后硬膜外血肿的预防与护理体会。方法 遵照回顾性分析法选择我院2013年2 月～2018 年2 月纳入的60 例脊柱后路内固定术患者，依照不同理疗方式进行分组。其中30 例给予常规药物治疗作为对照组，另30 例除了常规治疗之外实施综合护理作为研究组，记录两组硬膜外血肿、腰椎术后血肿及颈椎术后血肿发生率，分别在干预前后进行生活质量评分（QOL）调查，出院时发放满意度调查问卷表，对比两组干预结果。结果 研究组血肿发生率为6.67%，明显低于对照组的20.00%（P＜0.05）。干预前两组的食欲、精神、睡眠、疼痛及日常生活评分相比差异无统计学意义（P＞0.05），干预后研究组的各项评分均高于对照组（P＜0.05）。研究组对干预效果的满意度为90.00%，明显高于对照组的76.67%（P＜0.05）。结论 护理干预运用于脊柱后路内固定中效果显著，能够有效减少硬膜外血肿的发生率，提升生活质量，促进病情稳定，患者满意度较高，可维持良好医患关系。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。