祖先信息标记在关联研究中的应用

关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位，它的关键是选择合适的正常对照群体，因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果。近来，人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度，以鉴定疾病关联结果的真实性。祖先信息标记（ancestry informative markers，AIMs），     

我院科研平台之一中心实验室的建设与思考

临床医学科研水平是一流临床医学院的标志之一。近年来，我院加强了面向全院的中心实验室、实验动物中心、图书馆、医学统计室和电镜室等科研平台的建设。但是，目前临床医院在科研方面还存在很多问题。中心实验室作为设立在临床医院的研究技术平台之一，应该怎样发挥作用？是一个值得探讨的课题。     

中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查

目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。     

从虚证患者尿中儿茶酚胺量探讨病证的寒热

本文报道174例虚证患者上午固定时间内尿中儿茶酚胺量的测定结果。表明 E 和 NE 的总排出量(μg/3h)在无明显寒象、热象的气虚组(7.04±0.37)和阴虚组(7.14±0.48)与健康组接近(6.98±0.49);有寒象的阳虚组则降低(4.99±0.32);阴虚虚热组(10.05±0.53)与气虚兼有热象组(10.73±0.87)均增高。未发现尿中儿茶酚胺量的增减与病损脏腑的关系。说明虚证时交感—肾上腺系统功能活动的变化与病证的寒热有密切关系。     

寒凉和温热药对中枢递质的影响(摘要)

在临床观察中发现热证病人的交感神经——肾上腺系统机能活动增强,寒证病人则相反。在动物实验中,用寒凉药长期喂大鼠也可出现交感神经——肾上腺系统机能降低现象,而用温热药喂大鼠则该系统的机能活动增强。这些与寒证、热证病人的结果类似。进一步,对寒证、热证动物用电刺激观察其反应,结果寒证大鼠电针后痛阈升高,电刺激时惊厥阈值升高,热证组两种阈值均降低。前者是中枢的抑制过程     

从平均红细胞五项演算值看血红蛋白在缺铁性贫血诊断标界

本文在比较严谨的调查研究要求下,对254名小儿的铁缺乏症的五项平均红细胞演算值进行了分析。分析是以每分升血红蛋白12克(高标)和11克(低标)一一相互比较,求其统计学上相比差异的显著性;并且求其彼此相关密切性的差异。结果表明,以血红蛋白高标(12克/分升)为正常低限定界,比低标(11克/分升)似更为可信。但是,这个定界是否适于婴幼儿现状,有待明确。     

五子衍宗液对雄性大鼠下丘脑单胺类递质、性激素和生育能力的影响

本研究观察了五子衍宗液对雄性大鼠下丘脑单胺类递质、性激素和生育能力的影响。结果表明,该方可升高老龄大鼠下丘脑去甲肾上腺素(NE)含量,降低5-羟色胺(5-HT)含量和5-HT/多巴胺(DA)比值;升高老龄大鼠血浆睾酮(T)含量,降低雌二醇(E_2)/T比值;提高雄性大鼠精子活动度、精子计数和生育能力。     

STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究

目的研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familial febrile convulsions,FC)的关系.方法用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析.结果 SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.前期实验位点rs741764的基因型频率和基因频率及rs2075604的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P＜0.05),后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs741764基因型频率在两组间差异有显著性(P＜0.05)外,其余差异均无显著性.进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象.结论 STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因.     

五子衍宗液延缓衰老的临床研究

将60～80岁具有肾虚衰老症状的健康男性80例,随机分为五子衍宗液组及糖水安慰剂组,采用单盲法,服药5周。结果表明:五子衍宗液可使老年肾虚衰老症状的总积分值下降（P<0.01）,红细胞中超氧化物歧化酶（SOD）活力升高（P<0.01）,血浆过氧化脂质（LPO）含量下降;血浆睾酮（T）含量上升（P<0.01）,雌二醇（E₂）与T比值下降（P<0.01）。而糖水安慰剂组治疗前后均无明显变化。提示减少自由基中毒损伤,增强抗氧化酶活力及调节体内性激素水平,可能是五子衍宗液治疗老年肾虚、延缓衰老的主要作用机制之一。     

脾胃病寒证和热证本质的探讨

作者对脾胃病患者134例进行尿儿茶酚胺测定。结果表明:著患者不按寒热辨证分组,其尿中儿茶酚胺排出量均值与正常人接近;而无论何种疾病,其热证组尿中儿茶酚胺排出量均增加,寒证组尿中儿茶酚胺排出量均降低;热证组尿中儿茶酚胺排出量与虚实无关。经中医辨证治疗后,热证组尿中儿茶酚胺排出量有明显降低,寒证组则有明显增高。