神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

多发性骨髓瘤的预后因素

多发性骨髓瘤 (ｍｕｌｔｉｐｌｅｍｙｅｌｏｍａ,ＭＭ)是克隆性浆细胞恶性增殖性疾病[1 ] ,其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并产生单克隆免疫球蛋白。占所有血液系癌肿 10 %。多发性骨髓瘤不能治愈 ,应用马法兰 强的松标准化疗 ,总有效率为 5 3 % [2 ] ,中位生存时间 3年 ,5年存活率为 2 4 %。联合化疗如长春新碱、环磷酰胺、卡氮芥、马法兰和强的松有效率较高为 60 %～70 % ,但存活时间无延长[2 ] 。同基因骨髓移植有效率 70 %～90 % ,完全缓解率 2 0 %～ 4 0 % [3] ,5年存活率可达到 5 2 %。一个有意义的现象是约有 3 %的患者存活超过 10年…     

赛若金治疗小儿急性上呼吸道感染疗效观察

赛若金(重组alb干扰素)近年来在临床主要用于治疗成人乙型肝炎、丙型肝炎 、慢性粒细胞白血病、尖锐湿疣及肿瘤等疾病,而在儿科领域中的应用报导甚少。本文通过 其对小儿急性上呼吸道感染的治疗与临床对照研究,获得满意疗效,现报告如下。 1　对象和方法 1.1　观察对象　1998年3月～12月我院收住的急性上呼吸道感染124例,均 符合1987年成都会议制定的小儿急性上呼吸道感染诊断标准。随机分为两组：赛若金治疗组 62例,男36例,女26例;对照组62例,男32例,女30例。入院时两组年龄、病情轻重无显著 性差异(见表1)。     

急性粒细胞性白血病7q染色体杂合性缺失研究

杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)，是指一个位点上两个等位基因中一个出现缺失。微卫星序列是广泛分布于基因组中的简单串联重复DNA序列，通常由1～6个核苷酸重复序列组成，具有高度多态性，到目前为止，已有7000多个微卫星序列在染色体上被精确定位。由于微卫星稳定的孟德尔遗传且自身突变率极低，故许多肿瘤的发生发展与微卫星的不稳定性和杂合性缺失有关。在急性白血病中，7q21～36是常见的染色体易位断裂点区域，本研究通过对7q上微卫星位点杂合性缺失检测，以确定此区域是否存在与白血病有关的候选抑癌基因，进一步探讨白血病的发病机制。     

托吡酯对多发性抽动症儿童焦虑障碍的影响

目的 探讨托吡酯对多发性抽动症儿童焦虑障碍的影响。 方法 选取80例多发性抽动症儿童，按照随机数字表法将其分为试验组和对照组，每组40例。试验组予以托吡酯治疗，剂量0.5～1 mg·kg-1·d-1，治疗1周后开始加量，目标剂量控制在1～2 mg·kg-1·d-1，对照组予以硫必利治疗，每次50 mg，每日2次，维持剂量控制在50～150 mg/d，共治疗6个月，治疗期间每1～2月定期门诊复诊。治疗前、治疗6个月后（治疗后），采用耶鲁抽动严重程度量表（YGTSS）、Conners父母问卷（PSQ）评估2组患儿的抽动症状及焦虑障碍。 结果 治疗前，2组患儿抽动症状、焦虑障碍情况比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗后，2组患儿抽动症状、焦虑障碍情况均较组内治疗前改善，且试验组治疗后YGTSS、PSQ评分优于对照组（P＜0.05）。 结论 托吡酯可改善患儿的抽动症状和焦虑障碍，无明显不良反应。     

沙盘游戏疗法对注意缺陷多动障碍儿童心理行为干预效果研究

目的:探讨沙盘游戏对注意缺陷多动障碍儿童(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的心理行为干预疗效。方法:采用分组对照研究方法,纳入在重庆医科大学附属儿童医院神经科门诊确诊为ADHD的6—12岁的80例患儿,作为研究对象。将80例ADHD患儿按照患儿意愿分组为非随机分组,试验组(40例)与对照组(40例),试验组在药物治疗的同时进行30周的沙盘游戏心理治疗,对照组仅进行药物治疗。两组均予治疗前后采用Conners父母症状问卷(parentsymptom questionnire, PSQ)进行疗效对照评定。在治疗前后对患儿家长各进行1次半结构式的访谈。结果:(1)试验组和对照组治疗后Conners量表品行问题、学习问题、心身问题、冲动-多动、焦虑、多动指数得分差异具有显著性意义(P0.05);(2)治疗后试验组Conners父母量表的品行问题、学习问题、心身问题、冲动-多动、焦虑、多动指数因子得分均较治疗前有明显降低(P0.05);(3)对试验组患儿家长的半结构式访谈前后对比在情绪方面、行为方面、人际交往方面、心身躯体方面及治疗依从性有明显好转。结论:沙盘游戏心理治疗能够有效改善ADHD患儿的多种症状,对ADHD患儿的身心治疗有积极作用。     

视黄酸通过RARα对缺氧缺血性脑损伤后神经元凋亡的影响

目的 探讨视黄酸通过视黄酸核受体α（RARα）对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后神经元凋亡的影响。 方法 采用维生素A缺乏饲料和维生素A正常的普通饲料分别构建视黄酸缺乏（RAD）和视黄酸正常(RAN)新生SD模型大鼠,随机选取24只RAD新生模型鼠作为RAD组,选取48只RAN新生模型鼠随机分为RAN组和假手术组,每组24只。RAN组和RAD组采用经典Rice法进行分离结扎左侧颈总动脉建立HIBD模型,假手术组只做颈部皮肤切开缝合。分别于术后第3天和第7天,采用TUNEL法检测脑皮质神经元凋亡情况,于术后第7、14、21和28天进行神经功能缺损评估。体外分离培养原代神经元,建立缺氧缺糖损伤(OGD)模型,将原代神经元细胞分为对照组、OGD组、视黄酸OGD组,采用实时荧光定量聚合酶链反应（Real-time PCR）和Western blot法检测各组RARα、胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-8（Caspase-8）的mRNA及蛋白表达水平。采用RARα基因小干扰RNA重组腺病毒（Ad-si RARα）感染原代神经元,将原代神经元分为沉默组和阴性对照组,检测RARα、GDNF、Caspase-8的mRNA和蛋白表达水平。 结果 ①RAD组和RAN组大鼠在缺氧缺血后第3天到第7天,皮质凋亡神经元数量逐渐增加,且RAD组神经元凋亡数量明显多于RAN组;RAD组大鼠各时间点的神经功能损伤评分均高于RAN组(P<0.05)。②视黄酸OGD组神经元的RARα、GDNF mRNA表达水平［(1.49±0.05)、(0.61±0.02)］均高于OGD组［（0.51±0.04）、（0.21±0.02）］,Caspase-8的mRNA表达水平显著低于OGD组［(1.13±0.09) vs （1.79±0.11）］,且组间差异均有统计学意义（P<0.01）;各组神经元的蛋白表达水平与mRNA表达水平基本一致。③沉默组神经元的RARα、GDNF mRNA表达水平均低于阴性对照组［RARα(1.07±0.12) vs （2.33±0.08）,P<0.01］;GDNF［(0.11±0.01) vs （0.13±0.01）,P<0.05］,沉默组神经元的Caspase-8 mRNA表达水平较阴性对照组高［(2.92±0.20) vs （2.40±0.18）,P<0.01］;各组蛋白表达水平与mRNA表达水平基本一致。 结论 视黄酸可通过RARα上调GDNF表达,下调Caspase-8的表达,进而抑制HIBD后神经元的凋亡。     

5-羟色胺与对立违抗障碍相关研究进展

本文主要介绍对立违抗障碍(oppositional defiant disorder,ODD)、5-羟色胺(5-hydroxy tryptamin,5-HT)的相关概念以及论述它们之间的关系。ODD的发病机理目前尚未明确,涉及生物学、社会心理学等。5-HT系统异常在ODD发病过程中有着重要的作用。文章就5-HT的角度来阐述其与ODD的关系,主要从5-HT相关基因、5-HT受体、5-HT信号传导等予以综述。     

Prader-Willi综合征体温不稳定1例报告

目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)体温不稳定的临床特点。方法回顾性分析1例PWS患儿住院期间反复发热的临床特点。结果 5个月男婴,有中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、隐睾、皮肤白皙等表现,经染色体微阵列检查及甲基化特异性PCR检测确诊为PWS。患儿病程中反复发热,但病原菌培养及病毒抗体检测均阴性,且退热、抗感染与免疫支持治疗无效。结论患儿发热原因不明,考虑中枢性发热可能。体温不稳定是否为PWS患儿的临床特征还需大量的临床研究明确。