食管癌组织人乳头瘤病毒感染及其与微卫星杂合性缺失的关系

目的 探讨食管癌组织中14个微卫星位点的杂合性缺失与人乳头瘤病毒(HPV)感染的关系.方法 采用荧光定量PCR法检测112例食管癌标本中HPV-16、18型的感染情况;采用PCR荧光测序仪凝胶电泳检测112例患者匹配的肿瘤和外周血样本中14个微卫星位点的杂合性缺失状况;比较HPV阳性和阴性标本中14个位点的杂合缺失率.结果 染色体3p、9p、13q、17p和17q上的微卫星位点发生了高频的杂合性缺失;发现在2个位点处--D6S497和D13S260,HPV阳性的标本较阴性的拥有更高的杂合性缺失率.结论 缺失涉及众多位点反映出食管癌中基因组存在广泛的不稳定现象;HPV阳性标本在D13S260和D6S497两个位点处拥有更高的杂合缺失率提示食管癌中HPV的作用靶点可能是位于这两个位点处的某些候选基因;另外,四川省是食管癌高发区,该结果也说明HPV是当地食管癌的一重要高危因素.     

乳腺癌3p14区域杂合性缺失与乳腺癌发生发展的关系

目的:探讨乳腺癌染色体3p14区域等位基因杂合性缺失与乳腺癌发生、发展的关系及与其临床病理特征之间的关系。方法:采用聚合酶链反应银染技术结合二核苷酸(CA)n重复序列出现多态性评价杂合性缺失(Loss of heterozygosity,LOH)。分析66例乳腺癌及45例乳腺乳头状瘤病的D3S1234、D3S1300位点的LOH,用免疫组化方法观察雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和c-erbB-2在乳腺癌中的表达情况。结果:乳腺癌组D3S1234、D3S1300位点的LOH发生率分别为38.0%(22/58)、34.5%(19/55),55.0%(33/60)的乳腺癌组织至少在一个位点存在LOH;乳头状瘤病组分别为32.5%(13/40)、28.2%(11/39),42.5%(17/40)的乳头状瘤组织至少在一个位点存在LOH,乳腺癌及乳腺乳头状瘤病在两位点的LOH无统计学差异(P>0.05)。轻度和中、重度乳头状瘤病的两位点LOH率有统计学差异(P<0.05),中、重度乳头状瘤病患者LOH率高于轻度患者。乳腺癌染色体3p14区域杂合性缺失与病人年龄、肿瘤大小、病理分级、淋巴结转移、c-erbB-2无明显相关性(P>0.05),与ER(-)、PR(-)有明显相关性(P<0.05)。结论:染色体3p14区域D3S1234、D3S1300杂合性缺失是乳腺癌发生的早期和频发事件,与乳腺癌的癌变进展可能相关,与乳腺癌的预后判断可能无相关性。并提示双座位的LOH可能有助于判断高风险的癌前病变。     

宫颈癌染色体3p14杂合性缺失和微卫星不稳定性与HPV感染

目的:探讨宫颈癌染色体3p14区域D3S1300、D3S1600位点微卫星不稳定性(MSI)及等位基因杂合性缺失(LOH)与HPV感染的关系。方法:选择3p14区域两个微卫星多态性位点,对41例宫颈癌石蜡切片中的正常组织和肿瘤组织,经PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染色,进行LOH及MSI检测,并采用HC-Ⅱ法检测患者高危型HPV感染情况。结果:41例样本中有25例至少存在1个位点的LOH,有8例发生MSI,频率相对较低。D3S1300、D3S160O位点LOH的发生率与临床分期、病理分级相关性有显著意义(P0.05),而MSI与之无显著差异(P0.05)。D3S1300、D3S1600位点LOH和MSI的发生率与HPV感染均无显著差异(P0.05)。结论:3p14区域内D3S1300、D3S1600位点具有较高的LOH,提示这两个微卫星位点附近可能存在尚未克隆的与宫颈癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因,其杂合性缺失和微卫星不稳定性与HPV感染均无明显相关,是独立于HPV感染之外的发病因素。     

少精症患者Y染色体微缺失基因诊断的研究

目的 建立稳定的少、弱精症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法，研究 男性不育与Y染色体位点缺失的相关性。方法选取位于AZE区15个STR微卫星标记分成4组进行多重PCR的检测。结果 90例少弱精患者中，检出7例缺失，占患者的7.8％。其中有3例为单个位点的缺失，有4例为大片断缺失。结论 多重PCR是检测Y染色体微缺失的合适方法，AZEb和AZEc区与少弱精症密切相关。     

散发性结直肠癌FHIT基因杂合性缺失与临床病理特征的关系

目的探讨散发性结直肠癌FHIT基因杂合性缺失与临床病理特征的关系。方法收集散发性结直肠癌新鲜标本及其配对的癌旁正常组织标本63例,选取微卫星位点D3S1300和D3S1234标记FHIT基因的杂合性缺失,采用PCR-单链构象多态性(SSCP)-银染技术检测以上微卫星位点,并结合患者的临床资料(年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤分化程度、Dukes分期及有无淋巴结转移)分析二者之间的关系。结果 FHIT基因杂合性缺失的检出率为22.0%,其与肿瘤的分化程度、有无淋巴结转移显著相关(p<0.05),与其他临床病理参数无明显关系(p>0.05)。结论 FHIT基因的杂合性缺失可能在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。     

心脏圆锥干畸形患者Tbx1基因杂合性缺失研究

目的 检测心脏圆锥干畸形Tbx1基因杂合性缺失情况。方法以Tbx1基因部分片段为探针，用分子细胞遗传学的荧光原位杂交技术检测了22例心脏圆锥干畸形患者，其中综合征型5例，孤立型17例。结果 5例综合征型患者中有2例存在22q11．2位点上的Tbx1基因的杂合性缺失，其余患者中无此现象。另外，Northern杂交表明人Tbx1基因在胎心、胎肾以及成人的睾丸、骨骼肌中表达。结论 Tbx1基因可能为上述综合征中某一发育异常的致病基因，与心脏圆锥干畸形致病基因的关系有待于无杂合性缺失患者的突变检测。     

先心病与22q11微缺失

22q11微缺失综合征是由染色体22q11缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常.22q11微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因.22q11微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组.该文对22q11微缺失的临床表现、发病机制、关键基因以及当前对先心病22q11微缺失的研究方法进行综述.     

散发性结直肠癌FHIT基因杂合性缺失与临床病理特征的关系

目的探讨散发性结直肠癌FHIT基因杂合性缺失与临床病理特征的关系。方法收集散发性结直肠癌新鲜标本及其配对的癌旁正常组织标本63例,选取微卫星位点D3S1300和D3S1234标记FHIT基因的杂合性缺失,采用PCR-单链构象多态性（SSCP）－银染技术检测以上微卫星位点,并结合患者的临床资料（年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤分化程度、Dukes分期及有无淋巴结转移）分析二者之间的关系。结果FHIT基因杂合性缺失的栓出率为22．0％,其与肿瘤的分化程度、有无淋巴结转移显著相关（p〈0．05）,与其他临床病理参数无明显关系（p〉0．05）。结论FHIT基因的杂合性缺失可能在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。     

间期荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病12三体和11q23缺失

目的研究慢性淋巴细胞性白血病（CLL）12三体（＋12）和11q23缺失[del（11q23）]的异常情况。方法分别应用12号着丝粒探针和位于11q23的序列特异性DNA探针ATM，对30例初发的CLL患者进行间期荧光原位杂交（I-FISH）检测，并和常规细胞遗传学检测结果进行比较。结果30例CLL患者中，常规细胞遗传学检测出4例（13．3％）有染色体异常，I-FISH检测出8例（26．7％）有染色体异常，其中5例＋12，3例del（11q23）。结论FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段，＋12，11q-在B—CLL的预后意义有待进一步探讨。     

Y染色体基因微缺失与男性不育症

目的　研究特发性少精症、严重少精症、无精症患者与 Y染色体基因微缺失之间的关系。　方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对 19例特发性少精症、 10例特发性严重少精症、 6例特发性无精症患者与对照组 30名已正常生育的男性 ,进行 AZFa、AZFb、AZFc、AZFd4个区域共15个序列标签位点 (sequence tag site,STS)的微缺失分析。　结果　少精症 19例中发现 Y染色体微缺失 1例 ,严重少精症 10例中发现 Y染色体微缺失 3例 ,无精症 6例和正常对照组 30例均未发现Y染色体微缺失。缺失形式有 3种 ,分别是 AZFb区的 SY12 7、 S134Y、 AZFd区的 SY15 2。　结论　精子发生障碍性不育与 Y染色体微缺失有一定关联。     

对医院护理管理队伍建设的几点思考

文章分析了当前医院护理管理队伍存在的主要问题：知识结构不合理；专业思想不纯正；接受继续教育不足：工作效能低下。提出了建设高素质护理管理人才队伍的思路：严格标准，搞好选才；加强思想教育和引导；加大培养力度；建立科学考评和激励机制；完善人才合理流动措施；合理编制，突出效率。     

Problem of methodology of evaluation of the quality of public health

The basic general methodological assessments of public health quality are considered. An analogy is drawn with quality assessment in industry, approaches to the development of multi-aspect and multi-parameter assessment of public health quality are substantiated. A term of "qualimetry " of public health is suggested.     

医学科技成果信息资源网络开放利用的原则探析

医学科技成果信息资源网络开放利用，为资源的开放共享创造了良好条件，它使医学科技信息得到了高效传播和最大利用。网络开放利用医学科技成果信息资源，利用的主体和核心是其信息内容。信息内容是网络用户从中提取知识和所需资料的主要来源，同时也是信息破坏者发动攻击的主要目标之一，因而，信息内容的安全是信息安全的基本问题，主要包括信息内容的规范性、完整性与真实性、知识产权保护与利用的合理性等。要做好这些工作，应该遵循相应的原则和要求。