神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

5-羟色胺与对立违抗障碍相关研究进展

本文主要介绍对立违抗障碍(oppositional defiant disorder,ODD)、5-羟色胺(5-hydroxy tryptamin,5-HT)的相关概念以及论述它们之间的关系。ODD的发病机理目前尚未明确,涉及生物学、社会心理学等。5-HT系统异常在ODD发病过程中有着重要的作用。文章就5-HT的角度来阐述其与ODD的关系,主要从5-HT相关基因、5-HT受体、5-HT信号传导等予以综述。     

超声检查在先天性肌性斜颈患儿诊治中的应用

小儿先天性肌性斜颈(CMT)是目前儿科临床较为常见的一种疾病。对CMT最常见的分类为：①颈部肿块型CMT,颈部可扪及肿块;②颈部肌肉质地改变型CMT,患儿颈部肌肉质地发生改变,但是颈部不可扪及肿块;③既无颈部肿块,又无颈部肌肉质地改变型CMT。目前临床对CMT患儿的诊断及鉴别诊断的方法较多,包括颈部超声检查、X射线摄片、CT及MRI等。与X射线摄片、CT及MRI相比,超声检查对CMT患儿的诊断,具有检查费用低、耗时短、患儿在检查过程中无需暴露于放射线辐射等优势,而且超声检查可为CMT患儿的临床诊断及其预后评估,提供较为客观的依据。笔者拟分别从常规超声、彩色多普勒超声、高频超声及超声弹性成像检查等,在CMT患儿的临床诊断,以及协助治疗方案制定方面的最新研究进展进行阐述。     

Prader-Willi综合征体温不稳定1例报告

目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)体温不稳定的临床特点。方法回顾性分析1例PWS患儿住院期间反复发热的临床特点。结果 5个月男婴,有中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、隐睾、皮肤白皙等表现,经染色体微阵列检查及甲基化特异性PCR检测确诊为PWS。患儿病程中反复发热,但病原菌培养及病毒抗体检测均阴性,且退热、抗感染与免疫支持治疗无效。结论患儿发热原因不明,考虑中枢性发热可能。体温不稳定是否为PWS患儿的临床特征还需大量的临床研究明确。     

托吡酯对多发性抽动症儿童焦虑障碍的影响

目的 探讨托吡酯对多发性抽动症儿童焦虑障碍的影响。 方法 选取80例多发性抽动症儿童，按照随机数字表法将其分为试验组和对照组，每组40例。试验组予以托吡酯治疗，剂量0.5～1 mg·kg-1·d-1，治疗1周后开始加量，目标剂量控制在1～2 mg·kg-1·d-1，对照组予以硫必利治疗，每次50 mg，每日2次，维持剂量控制在50～150 mg/d，共治疗6个月，治疗期间每1～2月定期门诊复诊。治疗前、治疗6个月后（治疗后），采用耶鲁抽动严重程度量表（YGTSS）、Conners父母问卷（PSQ）评估2组患儿的抽动症状及焦虑障碍。 结果 治疗前，2组患儿抽动症状、焦虑障碍情况比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗后，2组患儿抽动症状、焦虑障碍情况均较组内治疗前改善，且试验组治疗后YGTSS、PSQ评分优于对照组（P＜0.05）。 结论 托吡酯可改善患儿的抽动症状和焦虑障碍，无明显不良反应。     

拉莫三嗪在非惊厥性疾病的应用进展

拉莫三嗪是一种新型广谱抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs),1993年获得美国食品及药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)批准用于临床抗癫痫治疗,具有口服吸收迅速、完全,几乎无首过效应的特点,生物利用度高。拉莫三嗪抗癫痫主要作用机制为阻断电压门控钠通道,抑制兴奋性神经递质谷氨酸的释放。常见不良反应包括头痛、恶心和皮疹[1,2],皮疹以致死性史蒂文斯-约翰逊综合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS)最严重。SJS是一种严重的皮疹,可能会导致用药者中约0.1%的成人和0.4%的儿童及青少年死亡,但通过     

儿童癫癎性病灶部位与认知功能障碍

癫癎常常引起认知功能障碍,且儿童多见,严重影响患儿的生活质量及身心发展,目前已引起国内外学者的广泛关注.癫癎引起认知障碍的发病机制十分复杂,并受多种因素影响.其中癫癎病灶部位不同,引起认知障碍的表现也不同.该文就近年来国内外对儿童不同脑部癫癎引起的认知障碍表现的相关研究进展作一综述.     

视黄酸通过RARα对缺氧缺血性脑损伤后神经元凋亡的影响

目的 探讨视黄酸通过视黄酸核受体α（RARα）对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后神经元凋亡的影响。 方法 采用维生素A缺乏饲料和维生素A正常的普通饲料分别构建视黄酸缺乏（RAD）和视黄酸正常(RAN)新生SD模型大鼠,随机选取24只RAD新生模型鼠作为RAD组,选取48只RAN新生模型鼠随机分为RAN组和假手术组,每组24只。RAN组和RAD组采用经典Rice法进行分离结扎左侧颈总动脉建立HIBD模型,假手术组只做颈部皮肤切开缝合。分别于术后第3天和第7天,采用TUNEL法检测脑皮质神经元凋亡情况,于术后第7、14、21和28天进行神经功能缺损评估。体外分离培养原代神经元,建立缺氧缺糖损伤(OGD)模型,将原代神经元细胞分为对照组、OGD组、视黄酸OGD组,采用实时荧光定量聚合酶链反应（Real-time PCR）和Western blot法检测各组RARα、胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-8（Caspase-8）的mRNA及蛋白表达水平。采用RARα基因小干扰RNA重组腺病毒（Ad-si RARα）感染原代神经元,将原代神经元分为沉默组和阴性对照组,检测RARα、GDNF、Caspase-8的mRNA和蛋白表达水平。 结果 ①RAD组和RAN组大鼠在缺氧缺血后第3天到第7天,皮质凋亡神经元数量逐渐增加,且RAD组神经元凋亡数量明显多于RAN组;RAD组大鼠各时间点的神经功能损伤评分均高于RAN组(P<0.05)。②视黄酸OGD组神经元的RARα、GDNF mRNA表达水平［(1.49±0.05)、(0.61±0.02)］均高于OGD组［（0.51±0.04）、（0.21±0.02）］,Caspase-8的mRNA表达水平显著低于OGD组［(1.13±0.09) vs （1.79±0.11）］,且组间差异均有统计学意义（P<0.01）;各组神经元的蛋白表达水平与mRNA表达水平基本一致。③沉默组神经元的RARα、GDNF mRNA表达水平均低于阴性对照组［RARα(1.07±0.12) vs （2.33±0.08）,P<0.01］;GDNF［(0.11±0.01) vs （0.13±0.01）,P<0.05］,沉默组神经元的Caspase-8 mRNA表达水平较阴性对照组高［(2.92±0.20) vs （2.40±0.18）,P<0.01］;各组蛋白表达水平与mRNA表达水平基本一致。 结论 视黄酸可通过RARα上调GDNF表达,下调Caspase-8的表达,进而抑制HIBD后神经元的凋亡。     

沙盘游戏疗法对注意缺陷多动障碍儿童心理行为干预效果研究

目的:探讨沙盘游戏对注意缺陷多动障碍儿童(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的心理行为干预疗效。方法:采用分组对照研究方法,纳入在重庆医科大学附属儿童医院神经科门诊确诊为ADHD的6—12岁的80例患儿,作为研究对象。将80例ADHD患儿按照患儿意愿分组为非随机分组,试验组(40例)与对照组(40例),试验组在药物治疗的同时进行30周的沙盘游戏心理治疗,对照组仅进行药物治疗。两组均予治疗前后采用Conners父母症状问卷(parentsymptom questionnire, PSQ)进行疗效对照评定。在治疗前后对患儿家长各进行1次半结构式的访谈。结果:(1)试验组和对照组治疗后Conners量表品行问题、学习问题、心身问题、冲动-多动、焦虑、多动指数得分差异具有显著性意义(P0.05);(2)治疗后试验组Conners父母量表的品行问题、学习问题、心身问题、冲动-多动、焦虑、多动指数因子得分均较治疗前有明显降低(P0.05);(3)对试验组患儿家长的半结构式访谈前后对比在情绪方面、行为方面、人际交往方面、心身躯体方面及治疗依从性有明显好转。结论:沙盘游戏心理治疗能够有效改善ADHD患儿的多种症状,对ADHD患儿的身心治疗有积极作用。