肌萎缩侧索硬化与重症肌无力共病1例报道并文献复习

目的 认识肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)与重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)共病的特点。方法 报道1例ALS与MG共病的患者,并通过检索文献数据库进行文献复习。结果 结合本病例以及文献检索,明确诊断为ALS合并MG患者共计28例; 根据MG确诊和ALS确诊的先后关系分为以ALS首先确诊组(ALS后MG组,10例)和以MG首先确诊组(MG后ALS组,18例); 男性患者发病率较高(男:女=18:10); MG平均发病年龄60.8岁,ALS平均发病年龄64.6岁; 平均发病时间的间隔时间53.1个月; ALS以肢体起病或者球部合并肢体症状为主(82.1%,23/28); MG症状主要累及眼部(82.1%)、球部(46.4%); 19例患者抗乙酰胆碱受体(Anti-acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性(67.9%),3例患者抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4(Anti-low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LPR4)抗体阳性(10.7%); 4例患者胸腺异常(14.3%); 与ALS后MG组比较,MG后ALS组患者具有ALS发病年龄(平均年龄68.5岁)明显延迟、发病间隔时间长、病情进展相对缓慢等特点。结论 MG和ALS之间的联系提示免疫反应可能参与了ALS的病理生理过程。     

肌萎缩侧索硬化患者19例发病后行颈椎手术的随访观察

目的 探讨颈椎手术对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的病情进展和预后的影响.方法 收集确诊和拟诊的ALS患者329例,记录病史、流行病学,颈椎核磁检查结果及手术史等相关资料.部分患者每3个月进行随访,直至死亡或行气管切开术.结果 329例ALS患者中,有颈椎异常者156例(47.4%),其中行颈椎手术者19例(5.8%).手术组与未手术组诊断时发病年龄、性别构成、神经功能评分差异均无统计学意义,但从发病到确诊的时间,手术组[(23.0±6.5)个月]较未手术组[(13.7±7.9)个月]明显延长(t=4.800,P=0.000).通过随访,两组诊断后1年的病情进展速度和生存时间差异无统计学意义.结论 颈椎手术后患者确诊时间延长,病情继续进展,虽然未造成明显的病情进展加快和生存时间缩短,仍应尽量避免,对ALS和脊髓型颈椎病共病的患者施行手术应慎重.     

肌萎缩侧索硬化60例临床分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床特征,为进一步研究其病因、发病机理和治疗提供临床数据支持。方法记录60例确诊或拟诊的ALS病人临床资料,并对临床症状、体征及实验室检查数据进行统计学处理分析。结果平均发病年龄44.63±10.27岁,比西方国家发病年龄早。男女发病率之比是1.91。ALS症状进展从原发部位逐渐向水平或垂直方向波及临近部位。ALS患者血清IgG、IgM未见明显异常,而IgA、C3、C4明显升高。结论ALS是一种与年龄相关,好发于男性的疾病,疾病进展遵循一定规律。免疫系统参与了ALS的发病过程。     

肌萎缩侧索硬化伴干燥综合征四例临床分析

目的 分析4例肌萎缩侧索硬化(ALS)合并干燥综合征的病例特点.方法 通过临床特点、实验室检查、电生理等结果分析ALS合并干燥综合征患者的临床特点及电生理改变.结果 4例患者均为中老年女性,进行性病程,3例符合临床拟诊ALS,1例符合实验室支持-临床拟诊ALS.所有患者肌电图显示广泛神经源性损伤.2例患者经免疫调节治疗后运动症状一过性改善.结论 对于ALS患者应注意排查伴发干燥综合征的可能,以利于及早对可治性疾病进行治疗.     

单纤维肌电图在肌萎缩侧索硬化和颈椎病鉴别诊断中的价值

目的 探讨单纤维肌电图(SFEMG)技术在肌萎缩侧索硬化(ALS)与神经根型和脊髓型颈椎病鉴别诊断中的价值.方法 对61例ALS伴有MRI颈椎病表现、59例ALS不伴MRI颈椎病表现、55例神经根型和脊髓型颈椎病患者进行伸指总肌SFEMG测定,分析不同组之间SFEMG改变的特点.结果 在3组患者中,平均颤抖(jitter)值分别为(81.2±25.9)、(91.6±32.4)、(40.9±11.8) μs,jitter>55 μs的百分比M50分别为73%、80%、5%,阻滞所占百分比M50分别为10%、20%、0,纤维密度分别为2.9±0.5、2.9±0.6、2.4±0.6.ALS伴和不伴MRI颈椎病变2组之间各参数比较差异无统计学意义.两组ALS患者合并后[平均jitter值(86.3±29.6)μs,jitter>55μs的百分比M50为80%,阻滞所占百分比M50为14%,纤维密度2.9±0.5]再与颈椎病组比较,各参数均明显高于颈椎病组(分别为t=14.49,Z=8.96、7.68,t=5.83,均P=0.000).在经随诊而确诊的18例ALS患者中,初诊时肌电图仅有1个节段的神经源性损害,在伸指总肌肌力和常规肌电图均正常情况下,有16例SFEMG可见纤维密度增高,13例jitter增宽,6例可见阻滞.结论 ALS伴或不伴MRI颈椎病变的SFEMG均表现为jitter明显增宽,可伴有阻滞,纤维密度增高,与神经根型和(或)脊髓型颈椎病患者明显不同.SFEMG测定有助于ALS与颈椎病的鉴别诊断.     

165例运动神经元病的临床分析

目的　探讨运动神经元病的临床特点及分型。　　方法　回顾性分析 1 65例运动神经元疾病患者的临床资料。　　结果　各型均为隐性起病 ,男性较易罹患此病 ,SMA及PLS发病年龄较小 ,ALS及PBP发病年龄较大 ,各型的首发症状不一 ,肌电图是有效的确诊手段。　　结论　各型运动神经元病有不同的临床特点 ,但可将PBP和PLS认为是ALS的变异。     

颈椎病与肌萎缩侧索硬化鉴别诊断

目的:了为及早对颈椎病(cerical spondloty CS)与肌萎缩侧索硬化(amyotyopniclateral sclerosis ALS)作出鉴别诊断。方法:把近5年来诊断为ALS的36例患者全部重新采集病史,查体及必要的颈部CT及MRI检查。结果:原来诊断为ALS的36例中,有12例为CS,其中脊髓型颈椎病(CSM)8例,神经根型颈椎病(CSR)4例。结论:CS易误诊为ALS,CSM更易误诊为ALS,但详细的神经系统检查,临床症状和体征的综合分析及必要的影像学检查是二者相鉴别的关键。     

中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征

目的 研究中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的临床特征.方法 分析我院2006年5月到2009年1月收治的成年发病的散发性ALS患者临床资料,并进行连续性的随访6个月.结果 纳入198例患者,男128例,女70例.平均发病年龄(51.6±11.3)岁,诊断时间(16.9±15.5)个月,病程(36.9±25.2)个月,其中42例患者(21.2%)在随访过程中死亡.本组病例以脊髓症状起病的患者较延髓症状者多(161∶ 37),且发病年龄(49.9±11.2 岁)明显早于以延髓症状起病患者(59.0±8.6)岁(P<0.001).在连续性随访中,患者的症状均逐渐加重,每3个月ALSFRS评分 (ALS Functional Rating Scale)逐渐减低(27.7±8.6分 ; 20.4±6.3分, P=0.002).相关分析发病年龄与病程呈明显负关联(r2=-0.297, P<0.01),发病年龄和平均诊断时间呈明显负关联(r2=-0.241, P<0.01),病程和诊断时间之间呈明显正相关(r2=0.775, P<0.01).48例患者服用利鲁唑治疗,与未服用利鲁唑组患者生存时间无统计学差异.结论 ALS起病隐袭,表现为逐渐进展的肌无力和萎缩.中国西南地区散发的ALS患者以50～60年龄段发病为主,男性多见,以脊髓症状发病患者较多,而且脊髓症状发病者较延髓症状发病者年龄轻.发病年龄越晚,病情发展越快,患者生存时间越短.ALSFRS是评价患者功能状态和病情的进展情况的敏感指标.     

肌萎缩侧索硬化患者的重复神经电刺激特点

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复神经电刺激(RNS)特点,及其在ALS诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法收集2008-05-2009-04在北京协和医院神经科门诊或住院确诊或拟诊的ALS患者101例,另选择同期门诊就诊的非ALS肌肉萎缩患者40例为对照。记录患者的临床资料。所有患者行肌电图和RNS检查。比较ALS患者和非ALS肌萎缩患者RNS阳性率的差异。比较ALS患者不同神经RNS阳性率及递减幅度差异,并分析性别、年龄、病程、尺神经波幅、临床疾病分级对RNS阳性率的影响。结果 (1)ALS患者和非ALS肌萎缩无力患者RNS检查低频递减阳性率分别为53.5%和7.5%,两组间比较差异有统计意义(P0.05),未出现高频递增患者。(2)所检测神经低频递减阳性率从高至低依次为腋神经(30.6%)副神经(25%)桡神经(15.5%)尺神经(7.8%)面神经(1.0%)胫神经(0%)。(3)ALS患者RNS检测低频递减阳性率与性别、年龄、病程、临床疾病分级无关(均P0.05),肢体起病者较球部起病者RNS低频递减阳性率高(P0.05)。结论 ALS患者RNS检测低频递减阳性率较非ALS肌无力萎缩患者高,RNS检测有助于ALS的诊断和鉴别诊断。ALS患者RNS检测低频递减阳性与性别、年龄、病程、临床疾病分级均无关。     

肌萎缩侧索硬化症患者抑郁状况调查及药物干预效果

目的调查肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者抑郁发生率并观察药物干预效果。方法采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)对64例ALS患者进行测评,对伴有抑郁的不同性别、年龄及文化程度的患者进行评分比较,并对其中30例患者行抗抑郁药物干预,1个月后再进行量表测定。结果 64例ALS患者中有60例(93.4%)存在不同程度的抑郁,不同性别及年龄组的ALS患者HAMD得分无显著差异(P>0.05),但文化程度较高的ALS患者抑郁程度显著高于文化程度较低的ALS患者(P<0.01),30例伴有抑郁的ALS患者在接受抗抑郁药物干预1个月后其抑郁程度明显减轻(P<0.01)。结论绝大多数ALS患者合并抑郁,合理药物干预能有效改善ALS患者的抑郁状态。     

Increased concentration of C4d complement protein in CSF in amyotrophic lateral sclerosis.

Plasma and CSF concentrations of C4d and the circulating immune complex to C1q were measured in 27 patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) or cervical spondylosis. There was no significant difference among groups in plasma C4d or in plasma or CSF concentrations of the circulating immune complex to C1q. The ALS group, however, had a significantly higher CSF concentration of C4d than the group with cervical spondylosis, as well as a higher C4d index (CSF to plasma C4d ratio x serum to CSF albumin ratio). These results suggest that augmented complement activation in the CNS occurs in ALS. Increased CSF concentration of C4d or raised C4d index may serve as a basis for differentiating ALS from cervical spondylosis.     

Congenital narrowing of the cervical spinal canal.

The clinical and laboratory findings in six patients with congenital narrowing of the cervical spinal canal and neurological symptoms are described. A variable age of onset and an entirely male occurrence were found. Signs and symptoms of spinal cord dysfunction predominated in all but one patient. Symptoms were produced in five patients by increased physical activity alone. Congenital narrowing of the cervical spinal canal may result in cord compression without a history of injury and occasionally without evidence of significant bony degenerative changes. The clinical features may be distinguishable from those found in cervical spondylosis without congenital narrowing. Intermittent claudication of the cervical spinal cord appears to be an important feature of this syndrome. Surgery improved four out of five people.     

肌萎缩侧索硬化与颈椎病鉴别诊断方法的评估

目的 探讨早期肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）与颈椎病鉴别诊断的临床首选方法。方法 对临床已确诊的５３例ＡＬＳ,１４例脊髓型颈椎病（ＣＳＭ）,２３例神经根型颈椎病（ＣＳＲ）患者的临床症状／体征和肌电图异常特征进行百分比统计及其比值比分析,对依据高比值比的临床症状／体征组合与肌电图所作出的鉴别诊断的可行性作比较。结果 以高比值比的临床症状／体征组合实施多步鉴别诊断的真阳性率９８％,真阴性率８６．５％,单凭肌电图难以作出鉴别诊断。结论 高比值比的临床症状／体征组合是ＡＬＳ与ＣＳＭ和ＣＳＲ鉴别诊断的首选临床方法。     

Demographic characteristics and prognosis in a Flemish amyotrophic lateral sclerosis population

We describe the genetic and demographic characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Flanders, Belgium. Prognostic factors related to survival are examined. ALS was familial in 8.6% of all MND patients. In 6 of 8 apparently unrelated families, an SOD1 mutation was found. In sporadic ALS, mean age at onset was 57.1 years. There was a male preponderance (1.2:1) and the disease had a bulbar onset in 19%. Median survival was 32 months (95% CI 26-46). The presence of an APOE-epsilon 4 allele was not associated with a bulbar onset of ALS, an earlier age at onset or a shorter median survival. Variables examined in a multivariate analysis included age, sex, site of onset, delay from onset to diagnosis, and % forced vital capacity. Shorter survival was independently associated with higher age, bulbar onset, a short diagnostic delay, and a lower percent-predicted vital capacity at study entry. Simple clinical baseline characteristics can assist the clinician in estimating prognosis in ALS. The demographic characteristics of the Flemish ALS population do not seem to differ from those described in other parts of the world.     

骨质疏松症合并颈椎病的颈椎椎体形态改变：病例-对照

背景：有学者发现,老年骨质疏松患者的颈椎椎体骨小梁减少、变细、甚至穿孔,那么这种改变是否会导致颈椎椎体变形,又与颈椎病发病有哪些关系呢？ 目的：通过测量、比较骨质疏松症合并颈椎病后的颈椎形态学改变来探讨二者的关系。 方法：以40例腰椎骨密度正常、无颈椎病的体检者为对照组,平均32.5岁;30例确诊的颈椎病为颈椎病组,平均43.6岁;46例颈椎病合并骨质疏松症组为合并骨质疏松症组,平均58.6岁。116例受试者拍摄X射线片。测量椎体高度、椎体矢状径和椎体高度/矢状径比、椎管/椎体矢状径比。 结果与结论：与对照组比较,骨质疏松合并颈椎病组的椎体高度下降、矢状径变长(P < 0.05),椎管/椎体矢状径比变小(P < 0.05),椎体变形以椎体高度下降与矢状径延长而变得扁平为主要特点。提示骨质疏松导致颈椎椎体变形,骨质疏松与颈椎病存在相关性,并可能是颈椎病进展的因素。     

22例肌萎缩侧索硬化症的临床分析

目的：探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床特征,方法：对22例ALS患者的临床资料进行回顾性分析,结果：ALS在临床上隐袭起病居多,但也可呈亚急性起病。ALS的发展速度可能双往认为的更快,并发呼吸肌麻痹是ALS的长漏诊,EMG检查对ALS的确诊有重要意义,MRI检查对ALS的诊断有一定的辅助意义,结论：ALS是临床上呈性经过的慢性变性疾病,最常见的合并症以及最易导致误诊是颈椎病。EMG和MRI检查分别对ALS的诊断有确诊和鉴别诊断意义。     

中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变分析

目的 肌萎缩侧索硬化(ALS)是上、下运动神经元退变引起的一种进行性致死性疾病,家族性ALS占10%～20%,铜锌SOD1基因突变存在于20%的家族性患者和少数散发性患者,某些突变还具有地域分布和特殊临床表型的规律性.我们旨在分析我国3个家族性ALS家系SOD1基因突变特点,并与不同国家和地区SOD1突变比较,分析其临床表型的特征性.方法 提取患者外周血基因组DNA,采用SOD1基因的5对引物对其5个外显子进行PCR扩增,产物直接测序.归纳整理患者临床表型资料,进行表型-基因型关联分析.结果 家系1中SOD1基因外显子2的H46R杂合突变,即CAT→CGT,使得46位由编码组氨酸变为编码精氨酸.先证者48岁,女性,43岁起病,主要表现为肢体无力和萎缩.家系中其他3例患者首发症状与先证者相似,病情进展均较缓慢,生存期较长.家系2中先证者20岁,男性,临床表现为延髓性麻痹,病程进展快速,生存期1年,位于3号外显子的杂合突变,即G72C突变.其父亲也出现同样的突变,但无ALS临床表现,其姑姑也有类似病史.家系3中5例患者5号外显子的E133V杂合突变,先证者中年起病,病程逐渐进展,生存期5年.结论 H46R的杂合突变国内未见报道,国外日本人曾多次报道及巴基斯坦有1个家系报道,欧美均未见报道,推测此突变可能为亚裔所特有.G72C突变的家系,临床表型为较早发病,病程进展迅速,生存期1年,突变外显率低导致家族成员不发病,常被诊断为散发病例,因此对于散发性患者及其家族成员同时检测SOD1基因突变十分必要.E133V突变的家系为国际首先报道.     

Clinical correlations of anti-GM1 antibodies in amyotrophic lateral sclerosis and neuropathies

Clinical correlations of antiganglioside GM1 antibodies are important because high titers of these antibodies may have therapeutic significance. To further evaluate this significance, we reviewed our experience with 78 patients who had the following diagnoses: amyotrophic lateral sclerosis (ALS), ALS syndromes in patients with gammopathy or thyroid abnormalities, cervical spondylosis simulating ALS, motor neuropathies, and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathies (CIDP). Antiganglioside antibody titers were measured "blind" by ELISA assay at the neuromuscular clinical laboratory, Johns Hopkins School of Medicine. We conclude that anti-GM1 antibodies are found in a wide variety of neuromuscular conditions. Patients with classical ALS had a mean anti-GM1 antibody titer significantly lower than patients with CIDP or motor neuropathy. Patients with ALS associated with gammopathy or thyroid disorders had higher anti-GM1 titers than seen in classical ALS. The highest mean titer occurred in patients with CIDP, a treatable neuropathy.