马德拉斯运动神经元病的临床特点分析

目的探讨马德拉斯运动神经元病(Madras motor neuron disease,MMND)患者的诊断要点、鉴别诊断及治疗方法,提高对MMND认识。方法回顾性分析3例MMND患者的临床资料,与国外MMND患者在临床特点上进行比较,并复习相关文献。结果本组3例患者均中青年起病,主要的临床表现为多组脑神经支配肌受损和肢体的无力、萎缩。其中双侧面肌无力和萎缩、构音障碍最为常见,2例出现舌肌萎缩及震颤,1例有吞咽困难。肢体无力和萎缩上肢较下肢常见。所有患者均有上运动神经元损害的体征。血清肌酸激酶增高1例。肌电图均表现为广泛神经源性损害。临床上MMND应与肌萎缩侧索硬化、肯尼迪病、Brown-Vialetto-van Laere综合征等相鉴别。静脉注射丙种球蛋白可能对MMND有一定疗效。与国外患者相比,本组患者以对称的面肌无力起病较常见而无听力损害。结论 MMND通常表现为累及四肢、面部及球部肌肉的无力萎缩、锥体束征和听力损害。我国MMND患者与国外患者在某些临床表现上略有差别。     

肯尼迪病的临床特征与基因突变四例

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。     

运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析

目的探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料,进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩,吞咽或呼吸肌无力43例,舌肌萎缩或纤颤50例,伴有肌束震颤69例,初诊伴有上运动神经元受损征78例;②肌电图呈神经源性异常;③临床确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)90例(初诊78例、复诊/随访后12例),脊髓性肌萎缩症(SMA)22例,其中肯尼迪病7例;④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变,ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维;成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点,其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND,行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断;②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。     

运动神经元病81例临床分析

目的:对运动神经元病的临床特点,分型及诊断标准进行分析。方法:总结81例运动神经元病的临床及辅助检查资料。结果:本病多见于50岁以上,平均发病年龄为53.86±14.14;以肌萎缩性侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症多见;肌肉无力和/或肌肉萎缩及锥体柬征为最常见的临床体征;误诊率高,易误诊为颈、脊髓病。结论:本病是一组老年前期和老年期多发的慢性进行疾病,误诊率高,诊断本病时应密切联系临床发展过程。     

运动神经元病的诊治进展

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上运动神经元或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现。近年有关自身免疫障碍的证据逐年增多,但免疫治疗效果尚不肯定。此文综述了运动神经元病的诊治进展。     

多灶性运动神经病5例分析及文献回顾

目的探讨多灶性运动神经病(MMN)的临床和电生理特点及诊断标准。方法分析我院收治的5例MMN患者的临床表现,电生理改变,实验室检查结果及治疗情况,并结合相关文献报道综合分析。结果5例病例均为男性患者,发病年龄在28～42岁,均以单肢无力为首发症状,远端重于近端;3例伴有肌肉萎缩;5例均无感觉障碍,腱反射减低,无病理反射;肌电图及神经传导速度检查提示神经源性损害,无巨大电位,3例出现了典型的运动神经多发传导阻滞(CB);4例经免疫球蛋白治疗后有不同程度好转。结论MMN的诊断应注意与慢性格林巴利(CIDP)及运动神经元病(MND)相鉴别,结合临床及电生理特点综合分析,以免误诊。     

肯尼迪病的临床特点及基因检测

总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤;实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高;肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维;雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38。KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病,基因检测是其诊断的金标准,还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(5): 36-40]     

肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。     

广泛神经源性损害患者的临床分析

目的进一步研究肌萎缩性侧索硬化(ALS)的诊断及预后。方法2008年2月～2010年1月间因缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力、萎缩、痉挛、束颤就诊,且针肌电图呈广泛神经源性损害者均纳入登记建档;记录首发起病部位、修订肌萎缩侧索硬化功能评分(ALSFRS-R)以及病程,并分析临床特点。结果(1)广泛神经源性损害患者共80例,19例(23.75%、19/80)为下运动神经元综合征(LMNS)患者,61例(76.25%、61/80)为不同诊断级别的ALS(Awaji-shi ma标准);其中临床肯定型24例(30%、24/80),临床拟诊型22例(27.5%、22/80),临床可能型15例(18.75%、15/80)(χ2=0.067,P=0.381);(2)在不同诊断级别的ALS中,首发起病部位在延髓者,临床肯定型的例数多于拟诊型和可能型(P0.05);(3)ALSFRS-R平均35.35±6.17,平均病程(27.7±22.2)年;与临床拟诊型和可能型患者组比较,肯定型组ALSFRS-R分值(31.00)更小,病程(1.64年)更短。结论广泛神经源性损害的患者中虽然不同诊断级别的ALS患者占大部分,但临床肯定型仅1/3;预后不良的因素为延髓起病、评分低和病程短。     

少年慢性炎性脱髓鞘性多发神经病临床分析

目的 研究少年慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)的临床特征.方法 对14例少年CIDP患者的临床表现、脑脊液检查、肌电图检查及腓肠神经活检结果进行分析.结果 本组患者男女比例3.67∶1,发病前有上呼吸道感染5例;首发症状为双下肢远端无力5例,四肢远端麻木无力4例,四肢无力和双下肢远端麻木无力各2例,四肢肌痛1例;患者都有运动障碍,四肢远端运动和感觉同时明显受累11例,肢体远端肌肉萎缩2例;伴肌痛4例;腱反射减弱6例,消失8例;脑神经损害1例;自主神经受累2例;复发1例;发病高峰期Hughes评分平均3.84分;脑脊液检查蛋白细胞分离9例;肌电图示神经源性损害14例;神经活检示髓鞘脱失5例,炎性细胞浸润5例,髓鞘再生2例;激素治疗12例有效.结论 本组患者男性多见;首发症状多为对称性双下肢或四肢远端麻木无力;绝大部分有感觉障碍;脑神经和自主神经损害少见;腓肠神经活检有助于诊断;激素治疗有效.