致死性家族性失眠

致死性家族性失眠是一种罕见的常染色体显性遗传病,现已明确它是由编码元蛋白等位基因第178位点基因突变所致,是一种元病毒感染性疾病。近年来由于众多学者对致死性家族性失眠的研究引起了极大的兴趣,现对本病的认识作一综述。     

家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动障碍是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常,不伴有意识障碍为特征的疾病.临床上主要有两类：运动诱发型,称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigcnic chmeoathetosis,PKC）,近几年称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigcnic dyskinesias,PKD）;非运动诱发型,称为发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症或发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal dystonic choreoathetosis or paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias,PDC/PNKD）[1,2].     

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD）,过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis,PKC）,是发作性运动障碍（Paroxysmal Dyskinesias,PD）最常见的类型,具有遗传和临床表现的异质性口]。PKD以静止状态下突然的随意运动诱发短暂、多变、频繁的不随意运动为特点,发作时大多意识清楚,小剂量抗癫痫药物治疗有效。因其具备发作性、刻板性、重复性及短暂性而易与癫痫混淆。近年来,PKD逐渐为广大临床医师所认识,学者们对其发病机制、遗传特点、基因定位等也表现了较高的关注,提出很多理论和见解,本文将对其中的一些研究结果综述如下。     

良性发作性位置性眩晕

良性发作性位置性眩晕（benign paroxysmal positional vertigo，BPPV）于1921年由Barmy首次提出，Dix和Hallpike随后详细描述了其特征。BPPV虽为最常见的前庭周围性眩晕，年发病率为64／10万，但由于对其认识相对滞后，而眩晕者常常根据自己对本病的认识而就诊于神经内科、耳鼻咽喉科、骨科和急诊科等不同科室，一直未引起临床足够的重视，因此得不到正确诊断和处理。在我国，BPPV常常被误诊为椎基底动脉供血不足、Meniere病、颈椎病或其他眩晕。随着越来越多的临床医生采用Dix．Hallpike等诱发试验来诊断，Epley、Semont或Barbecue等手法复位技术治疗并常常获得戏剧性的治疗效果，人们对BPPV的认识越来越深刻，也使整个眩晕群体诊疗水平得到提高。     

家族性发作性睡病

本文对３个家族中８例发作性睡病进行了总结。发现有猝倒、睡瘫和睡前幻觉的分别为６３％、３８％和１３％。从家族史分析可看出是常染色体显性遗传．具有相同的遗传基础ＨＬＡ－ＤＲ２。作者还对本病的遗传因素、神经介质相关的功能变化及治疗进展进行了讨论。     

唱歌性痫性发作

唱歌性痫性发作报道不多,曾有2例报道,1例EEG示右颞区异常;另1例为“强迫性唱歌”,但无相关EEG改变。我们报告2例唱歌性痫性发作。 例1,53岁,男性,右利手。分别于1978、1981年经左颞、蝶骨行垂体瘤切除术。第2次手术后并发细菌性脑膜炎,1个月后开始全面强直-阵挛发作。从此反复复杂部分发作(CPS)和全面性发作,苯巴比妥和丙戊酸控制其强直-阵挛发作,但CPS未完全控制。发作症状为从椅子上站起、转身,重复“yes,it is.”。加用第3种抗痫药tiagabine后,CPS发作频     

家族性丛集性头痛

据估计丛集性头痛(Cluster Headache,CH)的流行率是70/10万人,其中80%～90%的患者为男性。CH 的阳性家族史者约5%,通常这种家族受累者的其它成员是父亲或兄弟,偶为母亲或姐妹。已有3对同卵CH 双生子报告,均为男性,作者报告一个CH 受累家系的3名成员一男孩及其父亲、祖父。病例1,8岁,4岁起头痛,表现为两种类型。一种是局限于右眼,每周发生3次,通常在中午12∶30至     

致死性家族性失眠症

1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传。剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatal familial insom-nia,FFI)。目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意。     

晚发性小脑性共济失调病例讨论

病例介绍 患者住院号623XXX,女性,年龄55岁。因行走不稳伴言语含糊10个月于2009年10月14日入住复旦大学附属华山医院神经科。     

隐源性感觉性多发性神经病

慢性感觉性或感觉运动性多发性神经病是转诊给神经内科的一种常见疾病。尽管有患者接受了很多项辅助检查,仍有约1/3的患者病因不明。这些患者诊断为隐源性感觉性多发性神经病(CSPN),发病年龄不一,多在60~70岁,男女性别间患病率差异无显著性。CSPN临床症状进展缓慢,大多数患者表现为肢体远端感觉异常或疼痛,数年之后可累及双手。进一步检查可能会发现趾背屈和背伸力弱,神经电生理和组织学检查提示轴索性神经病变。CSPN预后通常良好,大部分病例可以保持独立行走能力。除对患者进行相关的教育和心理安慰外,主要的治疗措施有神经性疼痛治疗、平衡训练等物理治疗以及使用辅助装置等。     

曲霉菌病性痛性眼肌麻痹

目的:讨论导致痛性眼肌麻痹的曲霉菌病的病例特点及诊断。方法:对1例患者进行临床相关资料分析和文献复习。结果:曲霉菌病是痛性眼肌麻痹的原因之一,导致痛性眼肌麻痹的曲霉菌病起病急骤,病变进展迅速,可累及海绵窦、鼻窦、眶尖、颈内动脉,而出现眼肌麻痹,眶后、眶周疼痛,视力障碍,偏瘫等临床表现。活检可确诊曲霉菌病。结论:导致痛性眼肌麻痹的曲霉菌病容易误诊,通过病史及体格检查,并结合CT、MRI、活检可以确诊。     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

家族性良性性活动头痛

与性活动有关的头痛,从Hippocrate时代就被认识到了,尽管它较常见,但文献很少记载。自从Kriz(1970年)对性活动神经系统伴发症报导以来,良性性活动性头痛(BSH)使人们加深了认识。良性性活动性头痛是指发病在性活动时的头痛,它并不反映严重病理情况。     

良性发作性位置性眩晕

目的 探讨良性发作性位置性眩晕（BPPV）的临床特点和诊治方案。方法 总结20例BPPV患者的临床资料。并结合文献进行分析。结果 BPPV临床特点是有潜伏期，发作时间短暂，呈旋转性，有转换性和疲劳性，Dix-Hallpike测验是确诊的主要方法，管石复位治疗有效。结论 BPPV诊断容易，手法治疗简便有效。     

顶叶性共济失调性轻偏瘫

同侧皮质脊髓束征合并小脑共济失调由Fisher命名为共济失调性轻偏瘫.本文报告一例顶叶病灶引起共济失调性轻偏瘫.患者: 61岁男性白人,患非胰岛素依赖性糖尿病,1982年2月出现左上肢感觉异常.二维超声心动图示二尖瓣前叶有一血凝块.接受静脉肝素及口服华法令治疗6个月.85年11月2日出现左上肢远端刺痛麻木,伴左上肢无力.查体:神清,左侧鼻唇沟变浅,左上肢远端轻度无力,感觉性失写(a-     

家族性发作性睡病

本文对3个家族中8例发作性睡病进行了总结，发现有猝例，睡瘫和睡前幻觉的分别为63%、38%、13%。从家族史分析可看出是常染色体显性遗传，具有相同的遗传基础HLADR2。作者还对本病的遗传因素，神经介质相关的功能变化及治疗进展进行了讨论。     

家族性复发性周围性面瘫

1813年Powell首先描述周围性面瘫.1821年Bell分别论述三叉神经和面神经的运动功能,并提出以他的姓名为病名的常见面瘫.复发性周围性面瘫文献也曾提到其复发率自2.6-15%.本文报告一个家庭有三个成员患复发性面瘫,其中包括二名儿童.病例1,患者女孩,13岁,面肌无力持续三天.先出现左耳后疼痛,左面运动无力.左眼闭合不能.患者于6岁及10岁曾有过左面肌无力发作二次.患儿有明显的家族史,外祖父曾经患单侧面肌无力发作5-6次,其中一年内发作二次;其兄曾三次发作面肌无力.检查发现左面肌显著无力,左眼闭合不全,左额纹消失.泪液分泌及味觉正常.无听觉     

接种性和少见性脑膜炎

少见性脑膜炎系由不同的细菌、霉菌及寄生虫所引起的一些脑膜炎,而接种性脑膜炎则大都为神经外科手术后所致的医源性脑膜炎.一、少见性病源菌脑膜炎:每易在特殊素质基础上发病,诸如糖尿病、免疫抑制状态(癌肿、血液病)、全身性严重感染、各种内脏病、手术后等.临床上无典型表现,惟赖CSP细菌培养及特殊检查方能确定,故诊断困难.一般病程长,预后大多严重.致病菌可分为四大类:Ⅰ类:治疗可奏效者:(一)、肠细菌属:呈典型化脓性脑膜炎,病源菌易鉴定.偶为罕见的Citrobacter Freundil或Enterobacter Hafnia,则治疗困难.(二)、假单胞菌属:发病率已渐增多,绿脓杆菌感染每多见于高龄和幼     

进展性高血压性脑出血危险因素分析

现将2009-06—2012-04我院住院38例高血压性脑出血患者资料报道如下。1资料与方法1.1一般资料本组患者38例,男28例,女10例;均合并原发性高血压;年龄41～68岁,其中41～49岁15例,50～59岁17例,60～68岁6例,平均52.2岁。1.2入选标准非进展性高血压性脑出血:(1)高血压史,     

耳源性肥厚性硬脑膜炎1例

肥厚性硬脑膜炎(hypertrophic cranial pachymeningitis, HCP)是以颅内硬脑膜肥厚为特征的一种慢性无菌性炎性疾病,临床上罕见,临床表现复杂多样,易误诊,应予重视.现报道1例如下.