Focal cerebral ischemia and patent cardiac foramen ovale

By means of transthoracic contrast echocardiography, the prevalence of a patent foramen ovale (PFO) was studied, in a continuous series of 48 patients aged less than 50 years with a recent episode of acute cerebral ischemia. A PFO was found in 11 subjects (23%). In the subgroup of younger patients (aged less than 30 years), the prevalence was much higher than in those aged 30 or more (58% against 11%, p=0.0022). In the 19 patients with clear evidence of extracardiac causal factors of cerebral ischemia, there was no PFO; of the remaining 29 subjects, a PFO was present in 11 (38%) (p=0.0015). In conclusion, the possibile presence of a PFO must be carefully investigated in subjects with cerebral ischemia aged less than 30, as well as in subjects aged between 30 and 50 in whom there is no acceptable explanation for their cerebral ischemic episode.

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Sommario La prevalenza della pervietà del forame ovale (PFO) è stata studiata, per mezzo della Eco-cardiografia transtoracica con iniezione di mezzo di contrasto, in una serie continua di 48 pazienti di età inferiore ai 50 anni, affetti da episodi acuti di ischemia cerebrale focale. La presenza di PFO è stata dimostrata in 11 soggetti (23%). Nel gruppo dei più giovani (sotto i 30 anni) la prevalenza di questa anomalia cardiaca è risultata molto più alta che in quello dei più anziani (58% contro 11%, p=0,0022). Inoltre, non vi era alcun caso di PFO tra i 19 soggetti in cui è stata dimostrata una evidente causa extracardiaca del disturbo cerebrovascolare, mentre la PFO era presente nel 38% degli altri 29 casi (p=0.0015). In conclusione, la presenza di PFO deve essere ricercata con cura nei pazienti cerebrovascolari ischemici di età inferiore a 30 anni così come in quelli tra i 30 ed i 50 in cui non sia dimostrabile una verosimile causa dell'episodio ischemico cerebrale.

     

IgG2 deficiency in children with febrile convulsions: A familial study

The IgG subclasses were investigated in children with febrile convulsions (FC) and in their first degree relatives in the search for a selective immunological deficiency associated with FC and its occurrence in the relatives of affected subjects. The results of the study show lower IgG2 concentrations in FC patients than in controls. But it was not possible to demonstrate familial transmission of the IgG2 subclass deficiency, since it was present only in children with FC and tended to normalize in adulthood. The immunoglobulin subclass deficiency might be responsible for the recurrent infections connected with FC.

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Sommario Sono state studiate le sottoclassi IgG in bambini con convulsioni febbrili (c.f.) e nei consanguinei di primo grado, allo scopo di identificare un possibile deficit immunologico selettivo associato alla convulsività in febbre, che potrebbe essere dimostrato anche nei consanguinei dei pazienti. I risultati dello studio evidenziano concentrazioni più basse delle IgG2 nei soggetti con c.f. rispetto ai controlli. Non è stato tuttavia possibile dimostrare una familiarità del deficit, poiché questo era presente solo nei bambini con c.f., mentre i valori delle IgG2 si normalizzavano in età adulta. L'alterazione immunologica osservata potrebbe essere responsabile della maggior suscettibilità alle infezioni dei pazienti con c.f.

     

Cognitive event-related potentials and reaction time in presenile subjects with initial mild cognitive decline or probable Alzheimer-type dementia

The so-called contingent negative variation (CNV) is a slow brain potential representing a complex of variously overlapped “endogenous” components of behavior related to different reasonably well-known neurocognitive processes. CNV complex evoked with a standard paradigm (S1-2 sec-S2-motor response) and reaction time (RT) to imperative signal (S2) were recorded and measured in 11 patients with initial presenile idiopathic cognitive decline (PICD), 8 with presenile Alzheimer-type dementia (PAD) and 10 healthy age-matched controls. Significant group differences were obtained for measures of some CNV components, particularly of the late pre-S2 CNV. No significant CNV activity, very prolonged RTs and sometimes characteristic post-imperative negative variation (PINV) were observed in the majority of patients with PAD. These results suggest that CNV complex and RT changes similar to those observed in our patients may constitute a valuable clue for the study of pathophysiological brain functioning in the early stages of presenile idiopathic mental deterioration.

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Sommario Scopo della presente ricerca è lo studio mediante metodiche standard di averaging, delle modificazione dell'onda d'aspettativa, sue principali componenti (complesso CNV) e tempo di reazione (RT) delle risposte motorie in pazienti affetti da forme iniziali più o meno gravi di decadimento mentale presenile idiopatico. Sono stati esaminati 19 pazienti (età media: 59.5) e 10 soggetti sani di controllo di pari età (media: 59.6). Otto pazienti presentavano un quadro clinico di demenza presenile di tipo Alzheimer (PAD), mentre in 11 soggetti era stata formulata una diagnosi di possibile forma iniziale presenile di demenza primaria (PICD) poiché non raggiungevano i criteri clinici del DSM-III e del NINCDS-ADRDA Report. Tutti i pazienti sono stati sottoposti preliminarmente and esami clinici, TAC, NMR, EEG con analisi spettrale ed a test psicodiagnostici. Per evocare il complesso CNV-RT si è adottato un parametro di stimolazione molto semplice ed idoneo anche per malati con deterioramento mentale. Oltre all'EOG ed agli RT, l'attività di tipo CNV è stata registrata da regioni frontali, centrali e parietali con referenza bimastoidea. Si sono osservate differenze significative di alcuni componenti fra i gruppi di soggetti esaminati e nella maggioranza dei dementi mancava una vera attività di tipo CNV, gli RT erano enormemente prolungati e sovente si sono registrati caratteristici “post-imperative negative variations” (PINV). I risultati ottenuti confermano l'utilità di queste metodiche nella diagnosi precoce delle demenze primarie presenili.

     

Recurrent familial neuropathy due to liability to pressure palsies

Two families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) were evaluated clinically, electrophysiologically and pathologically (2 index cases). Familial patterns suggest autosomal dominant inheritance. The clinical presentation is characteristic, with recurrent painless transitory mononeuropathy, without evident triggering factors, or caused by trivial trauma or pressure. In affected members neurophysiological studies showed diffuse slowing in nerve conduction, more evident at common sites of entrapment. Somatosensory evoked potentials (SEPs) showed bilateral peripheral abnormalities with proximal nerve incolvement more pronounced in older patients. 40 to 75% of teased fibers displayed sausage-shaped swellings. Ultrastructurally some sausages showed redundant myelin loops and excessive number of myelin lamellae that seem to cause axonal constriction.

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Sommario Due famiglie portatrici di neuropatia ereditaria con predisposizione alla paralisi da compressione (HNPP) sono state valutate dal punto di vista clinico, neurofisiologico e morfologico (2 casi indice). L'eredità in entrambi i casi è autosomica dominante. La presentazione clinica è caratterizzata da mononeuropatie non dolorose, transitorie e ricorrenti, in distretti diversi, precipitate da compressioni o traumi lievi, o senza causa apparente. Nei soggetti più anziani in particolare è presente un quadro clinico di lieve polineuropatia sensitivomotoria. Nei membri affetti le velocità di conduzione del nervo sono rallentate in modo diffuso, con blocchi focali nei comuni siti di intrappolamento. L'esame dei potenziali evocati somatosensitivi ha dimostrato in tutti i soggetti affetti anomalie di tipo periferico, coinvolgenti anche i tratti prossimali in modo più pronunciato nei pazienti anziani. All'esame della singola fibra nervosa isolata, rigonfiamenti della guaina mielinica con l'aspetto caratteristico dei “sausages” sono riscontrabili nel 40 e nel 75% delle fibre esaminate rispettivamente nei 2 casi indice. All'esame ultrastrutturale i “sausages” appaiono formati da un eccessivo numero di lamelle mieliniche, alcune formanti loops, che sembrano costringere l'assone.

     

The power of systematic genealogical study in familial Alzheimer disease

Several kindreds (N,C, To and RB) with familial Alzheimer disease (FAD) from the same small area of Calabria are currently under study. Recently two of us (F.M. and L.F-S.) identified a family in Milan (FJ01) made up of 3 siblings whose parents were of Calabrian origin. Through a subsequent systematic or blanket genealogical study a link has been traced between kindreds To and FJ01. We discuss the relevance of these results to genetic studies.

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Sommario Diversi ceppi (famiglie N, C, To, RB) con Malattia di Alzheimer Familiare (FAD), provenienti dalla stessa ristretta area della Calabria, sono attualmente in corso di studio. Recentemente, due degli autori (F.M. e L.F-S.), hanno identificato a Milano una famiglia (FJ01) composta da tre fratelli affetti i cui genitori avevano origini calabresi. La successiva applicazione di un metodo di studio genealogico “a tappeto” ha permesso il ritrovamento di un legame tra la famiglia To e la FJ01. Si discute l'importanza di questi risultati per gli studi genetici.

     

Preliminary note on the effect of denzimol in partial epilepsy

The antiepileptic activity of the imidazole derivative denzimol has been evaluated in 10 patients with poorly controlled partial epilepsy by adding on the drug to the current therapy, in an open preliminary trial. A sustained drop in seizure frequency greater than 50% occurred in 5 patients. Although denzimol increased blood concentrations of carbamazepine, correlation analysis indicated that the improvement was more likely due to intrinsic properties of denzimol. No severe side effects were reported, although several patients experienced nausea and vomiting, which caused 2 patients to drop out.

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Sommario L'attività antiepilettica del denzimol, derivato imidazolico, è stata preliminarmente valutata in un gruppo di 10 pazienti affetti da epilessia parziale scarsamente controllata dalle terapie convenzionali, secondo un disegno sperimentale aperto, “add-on”. In 5 pazienti vi è stata una riduzione della frequenza delle crisi superiore al 50% rispetto al valore pre-trattamento. Sebbene il denzimol tenda ad aumentare i tassi plasmatici della carbamazepina, l'analisi della correlazione ha dimostrato che il miglioramento è in larga misura dovuto a proprietà intrinseche del denzimol. Non sono stati evidenziati effetti collaterali di particolare rilevanza, anche se numerosi pazienti hanno presentato nausea e vomito, che in due casi hanno determinato la sospensione del farmaco.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: report of a large italian family with R581X spastin mutation

We describe a large kindred with a typical pure form of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP). On the basis of maximum LOD score of 1.94 at theta (max)=0 with marker D2S367, we obtained suggestive evidence for linkage of ADHSP to SPG4 locus. Denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and direct sequence analysis allowed us to identify a nonsense mutation (1741* C>T) in exon 17 of the Spastin gene. This transition, carried by all the affected family members and two apparently healthy individuals, lead to truncation of the last 36 amino acids in the C-terminus of the protein. These results confirm the existence of mutation in the SPG4 gene with a reduced penetrance, indicating that other genetic or environmental factors are required to trigger full-blown disease.

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Sommario Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) rappresentano un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità ed iperreflessia crurale. La maggior parte delle HSP (70%–80%) presenta una trasmissione di tipo autosomico dominante ed è principalmente determinata da mutazioni nel gene della Spastina (SPG4) che codifica una proteina appartenente alla famiglia delle AAA (Adenosine triphosphatases Associated with diverse cellular Activities). In questo studio descriviamo una famiglia con una forma autosomica dominante di paraparesi spastica ereditaria, clinicamente non complicata. Mediante analisi di linkage è stata individuata un associazione con il locus SPG4. La DHPLC e il sequenziamento diretto hanno permesso l’individuazione di una mutazione nonsense (1741* C>T) nell’esone17 del gene della Spastina. Questa transizione, presente in tutti gli individui affetti della famiglia e in due soggetti clinicamente sani, porta alla formazione di una proteina priva degli ultimi 36 aminoacidi dell’estremità C-terminale. Questi risultati confermano l’esistenza di mutazioni del gene SPG4 con penetranza incompleta che in aggiunta ad altri fattori, genetici e non genetici, possono portare alla genesi del fenotipo clinico.

     

Increased acetylcholine sensitivity in Duchenne muscular dystrophy myotubes

Monolayer cultures were established from explants of muscle obtained from 6 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and 9 controls. Electrophysiological studies were made after 3–4 weeks in vitro, when many myotubes had formed. An intracellular electrode was used to record cell membrane potential, and acetylcholine was applied by ionophoresis. The myotubes grown from Duchenne muscle showed greater acetylcholine sensitivity than controls.

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Sommario Le colture muscolari sono state ricavate da esplanti muscolari di 6 pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e 9 soggetti di controllo. Gli studi elettrofisiologici sono stati effettuati dopo 3–4 settimane di coltura, quando si erano formati molti miotubi. Si è usata la tecnica della registrazione intracellulare del potenziale della cellula per mezzo di un microelettrodo; l'Acetilcolina è stata applicata ai miotubi per elettroforesi. I miotubi ottenuti dai pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne hanno mostrato una maggiore sensibilità all'acetilcolina rispetto al controllo

     

Complicated migraine: case report

The occurrence of long lasting focal neurological deficit as a complication of migraine is well known. A high incidence of C.T. scan abnormalities have been seen in subjects affected by severe complicated migraine; in some cases such lesions had the aspect of cerebral infarction. In this report we will relate case of a 29 year old woman with complicated migraine and multifocal suffering within the area of the hind brain circulation. The hypodense area we found with C.T. in the left cerebellar hemishpere and the reversibility of this lesion could support the hypothesis of focal edema in our case.

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Sommario L'instaurarsi di un deficit neurologico focale come complicanza dell'emicrania è evento ben conosciuto. Un'alta incidenza di C.T. anormali è stata vista nei pazienti affetti da una emicrania complicata grave. In alcuni casi la lesione ha assunto l'aspetto di un infarto cerebrale. Nel nostro studio riferiamo di donna di 20 a. con emicrania complicata e sofferenza multifocale nell'area del circolo cerebrale posteriore. L'area ipodensa da noi trovata con la TAC nell'emisfero cerebellare sn. e la reversibilità della lesione potrebbe avvalorare l'ipotesi di un'edema focale.

     

Antibody-induced redistribution and shedding of membrane proteins in Duchenne Muscular Dystrophy lymphocytes

Surface redistribution of molecules induced by specific antibody interaction was monitored by HLA antigen “lysostrip” experiments and “shedding” of Ig surface molecules, both in Duchenne Muscular Dystrophy patients and in normal controls. No significant difference in the rate of disappearance of the proteins from the lymphocyte surface was observed between patients and controls.

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Sommario La capacità di molecole della superficie cellulare di ridistribuirsi dopo interazione con l'anticorpo specifico è stata esaminata in linfociti di pazienti affetti da distrofia muscolare tipo Duchenne e di individui normali di controllo, per mezzo di esperimenti di ?lysostrip? degli antigeni HLA e di ?shedding? delle immunoglobuline di membrana. Non è stato possibile evidenziare nessuna sostanziale differenza tra pazienti e controlli nel tempo di scomparsa delle molecole dalla superficie cellulare.

     

Hereditary motor and sensory neuropathy type I and type II

In an attempt to clearly identify the different HMSN subgroups, we prospectively evaluated 128 subjects (46 index cases, 39 affected and 43 unaffected relatives) on clinical, genetic and electrophysiological grounds. The diagnosis of HMNS I or II was made in 77 patients. Differential diagnosis between type I and II patients was impossible on clinical grounds alone, but nerve conduction study showed a clearcut subdivision into two populations. MCV behavior was consistent within families. Inheritance, autosomal dominant in almost all cases, was probably recessive in three HMSN I subjects and pedigree analysis pointed to X-linked transmission in one HMSN I family. We found no evidence for linkage to Duffy locus. We think that similar HMSN phenotypes can be determined by different gene defects. Ulnar nerve F-conduction velocity did not significantly differ from distal MCV in HMSN I: the evidence of a diffuse slowing of nerve conduction supports the hypothesis of a primary myelin defect.

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Sommario Allo scopo di distinguere chiaramente in sottogruppi i pazienti affetti da HMSN, abbiamo studiato prospeticamente dal punto di vista clinico, genetico ed elettrofisiologico 128 soggetti: 46 casi indice, 39 parenti affetti e 43 sani. La diagnosi di HMSN I o II è state posta in 77 casi. La distinzione tra I e II tipo è risultata impossibile dal punto di vista clinico, ma lo studio delle velocità di conduzione ha dimostrato una chiara divisione in due popolazioni. Il comportamento delle VCM è risultato omogeneo all'interno delle singole famiglie. L'ereditarietà, autosomica dominante in quasi tutti i casi, è risultata probabilmente recessiva in tre soggetti con HMSN I, mentre l'analisi dell'albero genealogico suggerisce una trasmissione X-linked in un'altra famiglia di I tipo. Non abbiamo trovato linkage con il locus Duffy. In queste neuropatie fenotipi simili possono essere determinati da differenti difetti genici. La presenza di un diffuso rallentamento della conduzione nervosa periferica, evidenziata dal confronto tra velocità di conduzione della risposta Fe VCM del nervo ulnare depone per una patogenesi primitivamente mielinica dell'HMSN I.

     

Personality aspects in multiple sclerosis

To test the claim that peculiar personality bias is detectable in multiple sclerosis (MS) we used the Szondi test to investigate the psychodynamic aspects of 110 MS patients in comparison with 200 healthy subjects. MS patients appeared to have a greater need for love in a passive form than normal people, rigid defense mechanisms, difficulty in resolving their inner conflicts either by sublimation or by internalization of satisfactory new emotional experiences, feelings of autoaggressiveness, and many symptoms of depression. Some of these aspects correlate with the severity of the disease, others seem to date back to early childhood as peculiar personality patterns. An investigation of childhood events in 110 controls confirmed that MS patients had had many more unhappy experiences in childhood than might commonly be expected. Further, the oft-reported psychiatric troubles preceding MS clinical onset suggest that at least in some MS patients there are specific gaps in personality structure dating back to early phases of their development

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Sommario Con lo scopo di verificare se esistono delle peculiarità psicologiche nei pazienti con sclerosi multipla (SM), sono stati sottoposti al test di Szondi 110 casi con diagnosi certa e i risultati sono stati analizzati in rapporto a quelli di 200 persone sane di controllo. Nei soggetti con SM sono stati riscontrati un bisogno affettivo passivo più elevato che nei normali, meccanismi di difesa rigidi, difficoltà a tirarsi fuori dai propri conflitti intrapsichici sia attraverso la sublimazione che mediante la introiezione di nuove esperienze affettive, sentimenti autoaggressivi e una forte componente depressiva. Alcuni di questi aspetti sono risultati correlabili con la gravità della malattia, altri invece sono apparsi indipendenti e, dato che i soggetti con SM avevano avuto più esperienze frustranti nella prima infanzia rispetto alle persone di controllo, potrebbero essere indizio di screzi particolari della personalità. Ciò darebbe tra l'altro ragione delle reazioni psicopatologiche che spesso precedono o accompagnano la manifestazione clinica della malattia.

     

Choline acetyltransferase and acetylcholinesterase abnormalities in senile dementia: Importance of biochemical measurements in human post-mortem brain specimens

Choline acetyltransferase and acetylcholinesterase have been assessed in human aging brains, in demented and agonal states. Choline acetyl transferase decreased during aging in normal brain when measured in the cerebral cortex. Choline acetyltransferase was also reduced in several other brain areas in patients with Alzheimer's disease and in one patient with Creutzfeldt-Jakob disease. Choline acetyltransferase was also reduced in bronchopneumonia and in some terminal conditions. On the contrary, the activity was not reduced in patients who died after cerebrovascular accidents. Acetylcholine esterase, although it followed the general trend of choline acetyltransferase, did not yield significant results.

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Sommario L'attività degli enzimi colina-acetil-transferasi e acetil-colina-esterasi è stata studiata nell'encefalo umano durante l'invecchiamento, nella demenza e nelle patologie terminali. La colina-acetil-transferasi è risultata decrescere con l'età nella corteccia frontale e significativamente diminuita in varie regioni dell'encefalo di soggetti affetti da malattia di Alzheimer e di Creutzfeldt Jacob. Corrispondentemente l'attività della colinoacetil-transferasi è risultata significativamente compromessa anche nelle patologie terminali quali il coma e la broncopolmonite terminale. In contrasto a questi risultati nell'encefalo di soggetti deceduti per accidenti cerebrovascolari la attività enzimatica è risultata normale. In oltre l'attività della acetilcolina-esterasi non ha mostrato significative variazioni in alcuno dei gruppi studiati.

     

Motion analysis in cervical dystonia

Objective  To evaluate kinematic features in cervical dystonia (CD) patients by means of a motion analysis system (Fastrack-Polhemus, Colchester VT, USA). Design  Small study sample. Setting  Ambulatory care. Patients and participants  15 CD patients and 10 healthy subjects. Interventions  Not applicable. Measurements and results  Posture at rest and voluntary movements in both groups. Posture at rest in CD patients was impaired in all planes; only 20% of the patients exhibited complex dystonic patterns at clinical evaluation, whereas more than 90% of them had complex ones at kinematic evaluation. The analysis of voluntary motion revealed a reduced range of voluntary excursion and increased execution time; the impairment was higher when the patients moved their heads towards the anti-dystonic side. Conclusions  Fastrack system is a sensitive tool in kinematic evaluation of CD, as it provides useful quantitative information on rest position and on motion in CD patients and may consequently improve the management of this disease.

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Sommario  Obiettivo di questo studio è la valutazione cinematica di pazienti affetti da distonia cervicale mediante un sistema computerizzato di analisi del movimento (Fastrack-Polhemus, Colchester VT, USA). Abbiamo reclutato 15 pazienti affetti da distonia cervicale; i dati ricavati dai pazienti sono stati confrontati con quelli di 10 soggetti sani. In entrambi i gruppi sono stati confrontati la postura a riposo e l’attività motoria volontaria. Nei pazienti con distonia cervicale la postura a riposo risultava alterata in tutti i piani analizzati; mentre con la valutazione clinica si evidenziavano pattern distonici complessi solo nel 20% dei pazienti, con l’analisi cinematica questi erano presenti nel 90% dei casi. Dall’analisi del movimento volontario sono emersi una riduzione dell’escursione del movimento ed un incremento del tempo di esecuzione del movimento stesso; tale compromissione era maggiore se il paziente muoveva la testa in direzione opposta a quella della postura distonica. In conclusione, il nostro sistema di analisi cinematica costituisce uno strumento sensibile per la valutazione dei pazienti affetti da distonia cervicale, sia per quanto concerne la postura a riposo che l’attività motoria volontaria; esso può fornire informazioni utili anche nella gestione terapeutica di tali pazienti.

     

FFT approximation in Alzheimer’s disease

The electroencephalographic modifications that occur during the course of Alzheimer’s disease are characterised by an increase in the potential of low frequency bands, a diminution in the potential of alpha activity, and a change in the topographical distribution of the potential of all band frequencies. In this study, the fast Fourier transform (FFT) approximation was used to characterise modifications in the electroencephalogram location or orientation of the source of the dipole equivalent of the delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 and beta2 frequencies in 20 with patients with Alzheimer’s disease and in a control group of 20 age-matched subjects. A statistical (t-test) comparison of the two groups revealed a significant change in the location of the dipolar source along the vertical axis in 18 (90%) of the patients; this change involved all the frequency bands. There was also a significant movement of the dipolar source of the alpha1 band towards the anterior regions. In addition, the control group showed that there was a significant correlation between age and a more surface expression of the source of the delta, theta, alphal and beta1 bands.

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Sommario Le modifificazioni elettroencefalografiche nella demenza di Alzheimer sono caratterizzate da un incremento di potenza delle bande di frequenza lente, da una diminuzione di potenza dell’attivitd alpha e da una modificata distribuzione topografica della potenza di tutte le bande di frequenza. In questo studio abbiamo utilizzato la tecnica dell’FFT approximation allo scopo di caratterizzate le eventuali modificazioni di localizzazione e di orientamento della sorgente del dipolo equivalente Belle frequenze delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 e beta2 presenti nell’elettroencefalogramma di 20 pazienti con malattia di Alzheimer. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti da un gruppo di controllo di pari età formato da 20 soggetti. Il confronto statistico fra i due gruppi (t-test) ha evidenziato nei pazienti Alzheimer una significativa modificazione della localizzazione della sorgente del dipolo lungo l’asse verticale. La modificazione è presente in 18 soggetti (90%) e interessa tutte le bande di frequenza. La banda alpha1, inoltre, presenta un significativo spostamento della sorgente del dipolo verso le regioni anteriori. è stata inoltre riscontrata nel gruppo di controllo una correlazione tra l’età e la superficializzazione della sorgente delle bande delta, theta, alpha1 e beta1.

     

CT and EEG investigations in 100 patients with multiple sclerosis (MS)

100 MS patients were followed up for an average of 5 years. We considered age at onset, duration of the disease, number of attacks, neurological and psychic status, CT and EEG findings and tried correlating the last two with all the previous factors. In remission the most frequent CT abnormality was diffuse atrophy. In acute exacerbations there were 3 possibilities: normality, hypodensity and, much more rarely, hyperdensity with pseudotumoral patterns. A normal CT and short duration of disease were positively correlated with a small number of attacks. There were no positive correlations between CT findings, age at onset and neurological and psychic status. EEG, like CT, may show no changes in a high percentage of cases but there is scant correlation between the two.

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Sommario 100 soggetti affetti da Sclerosi Multipla sono stati seguiti per un periodo medio di 5 anni. Abbiamo indagato l'età di inizio, la durata della malattia, il numero di poussées, il quadro neurologico e psichico, i reperti TC ed EEG. Gli ultimi due parametri sono stati correlati con tutti i precedenti. In fase stabilizzata le alterazioni TC più frequenti sono risultate le atrofie diffuse. In fase acuta sono state riscontrate 3 possibilità: reperto negativo, ipodensità e, molto più raramente, iperdensità con quadri pseudotumorali. Correlazioni positive sono state riscontrate tra normalità TC e durata breve della malattia da un lato e numero scarso di poussées dall'altro. Invece non sono risultate correlazioni positive tra reperti TC, età di inizio della malattia ed obiettività neurologica e psichica. Anche l'EEG, come la TC, è risultata alterata in un'alta percentuale di casi; dalle correlazioni EEG-TC è risultato però che la concordanza di tali alterazioni è stata piuttosto scarsa.

     

Epileptic patients refractory to drug therapy

We compared two groups of patients with idiopathic epilepsy, 41 patients whose seizure frequency was not controlled by adequate therapy and 39 patients in good seizure control, in respect of hematology, kidney and liver function tests, serum IgG, IgA and IgM concentrations and drug concentrations. The only difference that emerged were in the serum immunoglobulins, which were raised in the drug refractory group, significantly (p<0.01) so in the case of IgG. Failure of seizure control did not depend on inadequacy of drug dose or of blood concentration. Although the serum Ig changes do not warrant the assumption of an immunological origin for drug resistance, they do suggest a useful research line.

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Sommario La determinazione delle concentrazioni ematiche di farmaci antiepilettici ha permesso di ottenere il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Ciò nonostante, nel 30% dei pazienti non si hanno risultati soddisfacenti. Sono state perciò studiate le possibili alterazioni biochimiche o farmacologiche che potrebbero essere alla base della mancata risposta alla terapia. Sono stati confrontati due gruppi di pazienti affetti da epilessia idiopatica: in 41 la frequenza delle crisi in tre anni non era cambiata nonostante una terapia adeguata (pazienti resistenti) mentre in 39 pazienti si aveva un buon controllo delle crisi. Sono stati eseguiti i seguenti esami: ematologici, tests di funzionalità epatica e renale, concentrazione serica della IgG, IgA e IgM. La concentrazione ematica dei farmaci è stata determinata con una tecnica immunochimica (EMIT). Nel caso di pazienti in cura con Carbamazepina, la valutazione dei livelli di farmaco libero e totale nel siero, è stata eseguita in cromatografia liquida. determinando anche la concentrazione della Carbamazepina 10, 11 epossido. è stato notato che, per la maggior parte dei farmaci, non c'è differenza nella % di pazienti in range terapeutico tra i pazienti resistenti e i controlli: i livelli plasmatici di Fenobarbital sono maggiori del range terapeutico nel 25% dei resistenti e nel 15% dei controlli; i livelli plasmatici di Difenilidantoina sono nel range terapeutico nell' 16.7% dei resistenti e nel 50% dei controlli. La concentrazione delle immunoglobuline seriche è più alta nei pazienti resistenti e, in particolare, l'aumento delle IgG risulta statisticamente significativo (p<0.01). La mancata riduzione delle crisi nei nostri pazienti non è dovuta ad un inadeguato approccio terapeutico o ad una inadeguata concentrazione ematica dei farmaci; tuttavia l'alterazione osservata nella concentrazione serica delle IgG nei pazienti resistenti non è sufficiente per sostenere la causa della resistenza al farmaco su base immunologica.

     

Neuron specific enolase (NSE) and thymidine kinase (TK) as markers in biological fluids of brain tumor patients

We studied the activity of two enzymes NSE and TK in the biological fluids of 104 patients with nervous system diseases, who fell into 4 groups. 20 subjects out of 35 in the tumor group had glial tumors. We fixed a cut-off value of NSE and TK activity at the 95^th percentile of the control group, both in serum and in CSF. The aim of our investigation was to assess the reliability of TK and NSE assays in separating brain tumors from other neurological diseases. In our patients, most of the TK activity above the cut-off value was found in the tumor group. Serum TK seems to be a useful marker for following up cerebral tumors after surgery, but NSE is less useful for this purpose.

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Sommario Abbiamo studiato l'attività di due enzimi NSE e TK nei liquidi biologici di 104 Pazienti affetti da patologie del sistema nervoso. I Pazienti sono stati divisi in quattro gruppi: dei 35 Pazienti affetti da neoplasie 20 erano portatori di un tumore della serie gliale. Su liquor e su siero il valore cut-off dell'attività di NSE e TK è stato fissato al 95^o percentile del gruppo controllo. Lo scopo del nostro studio è stato quello di stabilire la affidabilità del dosaggio della NSE e della TK nel separare i tumori cerebrali da altre patologie d'interesse neurologico. Nei nostri Pazienti la maggiore attività enzimatica al di sopra del valore cut-off è stata riscontrata nel gruppo tumorale. I livelli serici di TK sembrano essere un utile marker per la valutazione del follow-up post-chirurgico dei Pazienti affetti da tumore gliale, mentre la valutazione dei valori della NSE non sembra utile a tale scopo.

     

Low doses of TRH in amyotrophic lateral sclerosis and in other neurological diseases

30 subjects — 23 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), 4 with Charcot-Marie Tooth atrophy, 2 with progressive spinal muscle atrophy and 1 with radiation myelopathy —were given chronic low-dose TRH therapy. The effects of treatment were assessed on the scale of Norris et al. (1974). The outcome of the study, in agreement with some and at variance with other studies, was that TRH induced a statistically significant neurological improvement in 17 of the 23 ALS patients but little or none in the other ALS patients and in patients with other neurological diseases.

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Sommario 30 soggetti di cui 23 affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica, 4 dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth, 2 affetti da Amiotrofia Spinale Progressiva, 1 affetto, da una Mielopatia da Raggi X, sono stati sottoposti ad un trattamento cronico con basse dosi di TRH. Gli effetti della terapia sulle performances neurologiche sono stati valutati con la scala di Norris et al. (1974). I risultati dello studio, in parte in accordo, in parte in contrasto con quelli di precedenti studi, mostrano che il TRH induce un miglioramento, statisticamente significativo, delle performances neurologiche in 17 dei 23 pazienti con SLA mentre determina modificazioni insignificanti o nessuna modificazione nei restanti casi di SLA e nei soggetti affetti da altre malattie neurologiche.