Italian multicenter study of dementia: a pathologically verified case of Alzheimer disease

The pathological findings in a case included in the Italian multicenter study of dementia on clinical grounds are reported. The histological and ultrastructural examination confirms the diagnosis of Alzheimer disease, evidence for the validity of the clinical protocol.

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Sommario Viene descritto lo studio neuropatologico di un caso incluso nello Studio Multicentrico Italiano sulla Demenza sulla base di dati clinici. L'esame istologico ed ultrastrutturale conferma la diagnosi di malattia di Alzheimer avvalorando quindi il protocollo clinico.

     

Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: report of a large italian family with R581X spastin mutation

We describe a large kindred with a typical pure form of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP). On the basis of maximum LOD score of 1.94 at theta (max)=0 with marker D2S367, we obtained suggestive evidence for linkage of ADHSP to SPG4 locus. Denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and direct sequence analysis allowed us to identify a nonsense mutation (1741* C>T) in exon 17 of the Spastin gene. This transition, carried by all the affected family members and two apparently healthy individuals, lead to truncation of the last 36 amino acids in the C-terminus of the protein. These results confirm the existence of mutation in the SPG4 gene with a reduced penetrance, indicating that other genetic or environmental factors are required to trigger full-blown disease.

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Sommario Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) rappresentano un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità ed iperreflessia crurale. La maggior parte delle HSP (70%–80%) presenta una trasmissione di tipo autosomico dominante ed è principalmente determinata da mutazioni nel gene della Spastina (SPG4) che codifica una proteina appartenente alla famiglia delle AAA (Adenosine triphosphatases Associated with diverse cellular Activities). In questo studio descriviamo una famiglia con una forma autosomica dominante di paraparesi spastica ereditaria, clinicamente non complicata. Mediante analisi di linkage è stata individuata un associazione con il locus SPG4. La DHPLC e il sequenziamento diretto hanno permesso l’individuazione di una mutazione nonsense (1741* C>T) nell’esone17 del gene della Spastina. Questa transizione, presente in tutti gli individui affetti della famiglia e in due soggetti clinicamente sani, porta alla formazione di una proteina priva degli ultimi 36 aminoacidi dell’estremità C-terminale. Questi risultati confermano l’esistenza di mutazioni del gene SPG4 con penetranza incompleta che in aggiunta ad altri fattori, genetici e non genetici, possono portare alla genesi del fenotipo clinico.

     

Hirayama disease: three cases assessed by F wave, somatosensory and motor evoked potentials and magnetic resonance imaging not supporting flexion myelopathy

Traumatic chronic injury of the cervical spinal cord caused by neck flexion (“flexion myelopathy”) is one of the suggested pathogenetic mechanisms for Hirayama disease (HD). Neurophysiological data, especially reporting particularly N13 cervical somatosensory response, are scarce and conflicting in HD. F wave, somatosensory evoked potentials (SEP), motor evoked potentials (MEP) and magnetic resonance imaging (MRI) studies were assessed in 3 HD male patients (aged 22, 36, and 51 years) with the aim of evaluating the functional effects of neck flexion in HD. Median and ulnar F waves, median, ulnar and posterior tibial SEP, and upper and lower limb MEP were performed bilaterally in standard conditions and during neck flexion in the patients. Cervical spinal MRI study was performed in standard position in two patients and both in standard and flexed positions in the third patient. F wave, SEP, and MEP findings did not show statistically significant differences in standard conditions and during neck flexion both in HD patients and controls. MRI with neck in standard position was normal in two patients, while in the third patient revealed cervical anterior horns signal changes and cord atrophy. In this patient, MRI with the neck in flexion showed that the spinal cord was normally located, was not compressed within the cervical canal and that there were no abnormalities of the dural sac. These findings suggest that in a complex disorder like HD no definite conclusions can be drawn from the present paper and some cases of HD without evidence of “flexion myelopathy” might have a different pathogenetic mechanism.

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Sommario  La mielopatia cervicale indotta dalla flessione traumatica del collo è uno dei meccanismi patogenetici ipotizzato per la malattia di Hirayama (MH). In questa malattia i dati neurofisiologici sono scarsi e contraddittori. Lo studio della onda F, dei potenziali evocati somatosensoriali (PES) e motori (PEM) e della risonanza magnetica (RM) spinale cervicale erano valutati in 3 pazienti (rispettivamente di 22, 36, e 51 anni di età) maschi affetti da MH con lo scopo di valutare gli effetti funzionali della flessione del collo nella MH. Lo studio neurofisiologico (onda F, PES e PEM) era attuato bilateralmente con collo in posizione standard ed in flessione. Lo studio della RM spinale cervicale veniva attuato in due pazienti con collo in posizione standard e nel terzo paziente con collo in posizione standard ed in flessione. I risultati degli studi neurofisiologici non mostrano differenze statisticamente significative con collo in posizione standard ed in flessione nei pazienti con MH e nel gruppo di controllo. La RM eseguita con collo in posizione standard era normale in due pazienti, mentre rivelava alterazioni del segnale a livello delle corna anteriori e atrofia del midollo a livello cervicale nel terzo paziente. In questo paziente, la RM attuata con il collo in flessione mostrava il midollo cervicale normalmente localizzato e non compresso nel canale spinale ed il sacco durale senza anormalità. In conclusione, nei nostri pazienti la flessione del collo non mostra significativi cambiamenti dello studio neurofisiologico (onda F, PES e PEM). Questi dati propongono che in un disordine complesso come la MH nessuna definitiva conclusione può essere tratta dall’ attuale lavoro e che alcuni casi di MH senza elettrofisiologiche ed neuroradiologiche evidenze di mielopatia cervicale possono avere un differente meccanismo patogenetico.

     

FFT approximation in Alzheimer’s disease

The electroencephalographic modifications that occur during the course of Alzheimer’s disease are characterised by an increase in the potential of low frequency bands, a diminution in the potential of alpha activity, and a change in the topographical distribution of the potential of all band frequencies. In this study, the fast Fourier transform (FFT) approximation was used to characterise modifications in the electroencephalogram location or orientation of the source of the dipole equivalent of the delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 and beta2 frequencies in 20 with patients with Alzheimer’s disease and in a control group of 20 age-matched subjects. A statistical (t-test) comparison of the two groups revealed a significant change in the location of the dipolar source along the vertical axis in 18 (90%) of the patients; this change involved all the frequency bands. There was also a significant movement of the dipolar source of the alpha1 band towards the anterior regions. In addition, the control group showed that there was a significant correlation between age and a more surface expression of the source of the delta, theta, alphal and beta1 bands.

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Sommario Le modifificazioni elettroencefalografiche nella demenza di Alzheimer sono caratterizzate da un incremento di potenza delle bande di frequenza lente, da una diminuzione di potenza dell’attivitd alpha e da una modificata distribuzione topografica della potenza di tutte le bande di frequenza. In questo studio abbiamo utilizzato la tecnica dell’FFT approximation allo scopo di caratterizzate le eventuali modificazioni di localizzazione e di orientamento della sorgente del dipolo equivalente Belle frequenze delta, theta, alpha1, alpha2, beta1 e beta2 presenti nell’elettroencefalogramma di 20 pazienti con malattia di Alzheimer. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti da un gruppo di controllo di pari età formato da 20 soggetti. Il confronto statistico fra i due gruppi (t-test) ha evidenziato nei pazienti Alzheimer una significativa modificazione della localizzazione della sorgente del dipolo lungo l’asse verticale. La modificazione è presente in 18 soggetti (90%) e interessa tutte le bande di frequenza. La banda alpha1, inoltre, presenta un significativo spostamento della sorgente del dipolo verso le regioni anteriori. è stata inoltre riscontrata nel gruppo di controllo una correlazione tra l’età e la superficializzazione della sorgente delle bande delta, theta, alpha1 e beta1.

     

Type 2 atrophy in a pentazocine addicted patient

A case of a 33-year-old pentazocine-addicted man (450 mg daily) is described. Histochemical and quantitative histographic analyses of the muscle biopsy disclosed type 2 atrophy. We consider that this indicates that there is a generalized toxic effect of pentazocine.

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Sommario Viene descritto un caso di abuso di pentazocine (450 mg die) in un uomo di 33 a. Lo studio bioptico muscolare dal punto di vista istochimico e istografico quantitativo ha dimostrato una atrofia delle fibre del tipo 2. Si suggerisce la possibilità di un danno tossico generalizzato da parte della pentazocina.

     

Feasibility in the clinical setting of perfusion brain SPECT imaging employing a brain-dedicated gamma camera and the conjugate gradients with modified matrix reconstruction method

In the present study, we compared Tc-99m HMPAO single photon emission computed tomography (SPECT) brain images obtained using the conventional filtered backprojection (FBP) reconstruction method with the new reconstruction method of conjugate gradients with modified matrix (CGMM). The two methods were employed to generate SPECT images of a brain perfusion study in a 41-year-old patient who had suffered from multiple embolisation of the right hemisphere. Marked improvement in spatial resolution was achieved by CGMM reconstruction as compared to FBP reconstruction; this considerably helped in defining grey matter structures and low-uptake white-matter areas, both in the normal cerebral areas and in the hemisphere that had been affected by stroke. Although the relatively long time still required by the CGMM procedure might be considered as a significant drawback to date, with the increasing diffusion of the new computer facilities the CGMM method can be proposed as a valuable alternative to the standard FBP technique in order to better recognise cerebral areas with different tracer uptake.

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Sommario L'obiettivo dello studio è stato di valutare le immagini cerebrali SPECT con Tc-99m HMPAO, ottenute con il metodo di ricostruzione convenzionale “filtered backprojection (FBP)” versus il nuovo metodo di ricostruzione del gradients coniugato con matrice modificata (CGMM). I due metodi sono stati impiegati per generare immagini SPECT di uno studio perfusionale cerebrate in un uomo di 41 anni che aveva subito embolizzazione multipla dell'emisfero destro. Le immagini sono state acquisite con una gamma camera dedicates agli studi cerebrali the consists di una cristallo anulare di NaI(T1) (CERASPECT). Net metodo CGMM un (retro-) proiettore modella accuratamente la geometria dell'acquisizione dei dati e tiene in debito conto le effettive prestazioni del complesso cristallo-collimatore per la specifica gamma camera usata. Un algoritmo iterativo usa il (retro-) proiettore per stimare la distribuzione del tracciante in un insieme di dati. Il (retro-) proiettore definisce i coefficienti di un enorme insieme di equazioni lineari che legano la distribuzione del tracciante all'interno del campo di vista delta gamma camera ad i conti fotonici misurati, e l'algoritmo iterativo fornisce una valutazione filtrata della soluzione di quell'insieme di equazioni. Sono stati calcolati i dati effettivi della risposta specifica del complesso cristallo-collimators ad una sorgente lineare posizionata alla periferia del campo di vista, i quali sono poi stati usati per calcolare i fattori di misura del (retro-) proiettore. Net metodo CGMM il numero delle iterazioni effettuate svolge quindi una ruolo simile al parametro di frequenza “cut-off” nella ricostruzione FBP. Un notevole miglioramento della risoluzione spaziale é stato ottenuto con il metodo CGMM rispetto a quello FBP; questo ha aiutato considerevolmente a definire le strutture cerebrali grigie dalle strutture bianche a basses captazione sia nelle arse cerebrali normali the nell'emisfero colpito dall'ictus. Sebbene i tempi relativamente lunghi ancora necessari per la procedure CGMM possano essere considerati oggi un limits significativo, con la rapida diffusions dei più moderni sistemi informatici il metodo CGMM può essere proposto come valida alternativa alla tecnica FBP standard allo scopo di ottenere un migliore riconoscimento delle aree cerebrali a differente captazione.

     

Italian multicenter case-control study of clinically diagnosed Alzheimer disease: Strategies and instruments for data collection

Instruments and methods used for data collection in the Italian multicenter case-control study of clinically diagnosed Alzheimer disease are illustrated. Details of design of the questionnaire, choice and training of the interviewers, choice of the respondent, and assessment of the quality of data collected are discussed. The text of the questionnaire is included.

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Sommario Questo articolo illustra gli strumenti ed i metodi utilizzati nella raccolta dati per lo studio caso-controllo multicentrico italiano della malattia di Alzheimer diagnosticata clinicamente. Vengono discussi in dettaglio la stesura del questionario, la scelta e l’addestramento degli intervistatori, la scelta del soggetto da intervistare e la valutazione della qualità dei raccolti. La traduzione inglese del questionario è riportata in appendice.

     

Genetic transmission of migraine without aura: A study of 68 families

68 randomly selected patients with migraine without aura (M) and 4 generations of their relatives (N=394) were studied in order to probe the genetic hypothesis of migraine. Significantly more of the probands were women and M was significantly more frequent among female relatives. Earlier onset was commoner among male probands. A genetic component of M is indicated by the very high frequency of at least one affected relative (85.3%) and by a disease prevalence that is similar among both first and second degree relatives. A simple autosomal mode of transmission seems unlikely from analysis of the data on the affected relatives, while a “sex-limited” transmission mode is suggested.

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Sommario Allo scopo di comprovare la teoria genetica dell'emicrania, abbiamo studiato 68 pazienti consecutivi affetti da emicrania senz'aura insieme ai loro parenti attraverso quattro generazioni (N=394). Significativamente la maggior parte dei probandi erano donne e l'emicrania era più frequente tra i parenti di sesso femminile. Un'età di esordio più bassa era più comune tra i probandi di sesso maschile. L'esistenza di una componente genetica dell'emicrania senz'aura è indicata dall' alta incidenza di storia familiare positiva (almeno un parente affetto) uguale all'85.3% e da una costante prevalenza di malattia nei parenti di primo e secondo grado. Dall'analisi dei dati riguardanti le percentuali di probandi con genitori affetti da emicrania, sembra improbabile l'esistenza di una trasmissione di tipo autosomico. Viene proposta una trasmissione “sex-limited”.

     

One year follow-up of patients clinically preselected for excessive risk of stroke

From a consecutive series of 812 patients at risk of stroke we selected 100 who seemed to be at high risk (excessive stroke risk—ESR) on the following clinical criteria: either multiple reversible ischemic attacks in one carotid territory or multiple (or bilateral) severe stenotic carotid lesions. The patients of the first subgroup received medical therapy and those of the second were referred for surgery. The 100 patients were followed up for 12 months, during which 29 patients had cerebral ischemic events: 17 having stroke and 12 TIA. This study suggests that it is possible to identify beforehand subgroups of ESR patients, thereby facilitating the selection of patients for brain protection and avoiding huge trials of unselected cerebrovascular patients.

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Sommario Abbiamo studiato una serie consecutiva di soggetti (812) a rischio di “stroke”; nell'ambito di questa serie abbiano selezionato 100 pazienti che sembravano costituire un sottogruppo ad alto rischio (excessive risk of stroke=ESR). Le caratteristiche di inclusione nel gruppo ESR erano le seguenti: a) attacchi ischemici reversibili multipli in un territorio carotideo; b) lesioni steno-occlusive monolaterali multiple o bilaterali. Il gruppo a) era trattato con terapia medica, il gruppo b) con terapia chirurgica. Tutti i pazienti ESR sono stati seguiti per 12 mesi. Durante il follow-up si sono verificati episodi cerebrovascolari focali in 29 soggetti (17 strokes e 12 ischemie reversibili). Nel gruppo chirurgico gli episodi cerebrovascolari si sono presentati soprattutto nel periodo peri-operatorio (entro la 7a giornata) e solo in pochi casi a distanza di tempo (da 1 a 6 mesi). Nel gruppo medico gli end-points si sono distribuiti durante tutto il periodo di follow-up (12 mesi). Il presente studio suggerisce che è possibile individuare a priori sottogruppi di pazienti a rischio eccessivo di stroke, facilitando l'attuazione di trials clinici di “brain protection”. Infatti, arruolando tali pazienti, è sufficiente condurre lo studio in un numero minore di soggetti piuttosto che non prendendo in esame una popolazione non selezionata, dove la frequenza di nuovi eventi è molto inferiore.

     

Permutation entropy to detect vigilance changes and preictal states from scalp EEG in epileptic patients. A preliminary study

Permutation entropy (PE) was recently introduced as a very fast and robust algorithm to detect dynamic complexity changes in time series. It was also suggested as a useful screening algorithm for epileptic events in EEG data. In the present work, we tested its efficacy on scalp EEG data recorded from three epileptic patients. With a receiver operating characteristics (ROC) analysis, we evaluated the separability of amplitude distributions of PE resulting from preictal and interictal phases. Moreover, the dependency of PE on vigilance state was tested by correlation coefficients. A good separability of interictal and preictal phase was found, nevertheless PE was shown to be sensitive to changes in vigilance state. The changes of PE during the preictal phase and at seizure onset coincided with changes in vigilance state, restricting its possible use for seizure prediction on scalp EEG; this finding however suggests its possible usefulness for an automated classification of vigilance states.

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Sommario è stato recentemente introdotto un algoritmo denominato Permutation Entropy (PE) a cui gli autori Bandt e Pompe (2002) attribuiscono due caratteristiche interessanti: la robustezza e la relativa rapidità di implementazione, proprietà entrambe utili nell’individuazione delle variazioni di complessità in serie temporali. Sulla scia di un iniziale ottimismo, la PE è stata suggerita come un possibile ausilio di ricerca su dati elettroencefalografici relativi a crisi epilettiche. Un primo obiettivo del nostro studio era testare l’efficacia dell’algoritmo, su dati elettroencefalografici di scalpo, registrati da 3 pazienti epilettici. Mediante l’applicazione di una ROC (Receiver Operating Characteristics) analisi abbiamo valutato la separabilità delle distribuzioni delle ampiezze di PE, rispettivamente per la fase preictale per quella interictale, su ogni registrazione di scalpo. Il secondo obiettivo è stato quello di indagare le eventuali correlazioni sussistenti fra l’andamento della PE e gli stati di vigilanza. Troviamo una buona separabilità fra le curve di dati preictali e interictali di ciascun paziente, seppure è evidente che la PE sia sensibile al cambio di stati di vigilanza, poiché spesso l’inizio di un evento accessuale era concomitante a cambi di stati di vigilanza. Alla luce di queste osservazioni, concludiamo che al momento non è possibile valutare l’affidabilità della PE come algoritmo predittore di crisi su dati elettroencefalografici di superficie, mentre appare sicuramente più attendibile come classificatore automatico degli stati di vigilanza.

     

Friedreich's ataxia I. Clinical, Neurophysiological and in vivo biochemical studies

Eighteen patients with the presumptive diagnosis of Friedreich's ataxia were studied. Clinical, neurophysiological and biochemical data were concordant in 14 patients and led to the diagnosis of typical Friedreich's ataxia in this group of patients: the remaining 4 patients differed from the typical patients in several respects but mainly in the cardiological findings. It is concluded that so far no single clinical or laboratory finding is typical of F.A.. Multidisciplinary approaches are essential to the diagnosis of Friedreich's ataxia.

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Sommario Si presenta uno studio clinico, neurofisiologico e biochimico di 18 pazienti con diagnosi presuntiva di atassia di Friedreich. I dati portano ad inquadrare nella malattia di Friedreich tipica solo 14 pazienti, gli altri 4 si differenziano per diversi aspetti clinici di cui il più rilevante è la normalità cardiaca. Si conclude quindi che per giungere alla diagnosi di malattia di Friedreich che permetta in seguito uno studio biochimico della malattia, sia necessario un approccio multidisciplinare.

     

Continuous positive airway pressure improves the quality of sleep and oxygenation in obstructive sleep apnea syndrome

We tested the effects of continuous positive airway pressure (CPAP) in 8 patients with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). The comparison of a nocturnal polygraphic study performed during spontaneous breathing with a study during CPAP administration performed the following night showed a significant reduction in stage 1 and increase in REM, the abolition of obstructive apneas and a significant increase in mean oxyhemoglobin saturation. Most patients reported marked relief of symptoms after the first night of treatment. However 3 patients, though confirming the improvement refused further CPAP. We conclude that CPAP is an effective measure for prevention of apneas in OSAS and that in compliant patients it may be regarded as a short-term measure when a permanent correction of the causes is planned, or as a long-term treatment when the latter is not feasible.

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Sommario Abbiamo provato gli effetti dell’applicazione di ventilazione a pressione positiva continua (CPAP) su otto pazienti affetti da sindrome dell’apnea ostruttiva nel sonno (OSAS). Il paragone tra uno studio poligrafico notturno eseguito durante respirazione spontanea, ed uno eseguito la notte successiva durante applicazione di CPAP ha mostrato significativa riduzione dello stadio 1 ed aumento del REM, la scomparsa delle apnee ostruttive ed un aumento significativo della saturazione ossiemoglobinica media. Inoltre la maggioranza dei pazienti ha notato una sensibile attenuazione della sintomatologia già dopo la prima notte di trattamento. Tre pazienti però pur confermando il miglioramento non hanno accettato di proseguire la terapia nelle notti successive. Si può concludere che la CPAP è un’efficace forma di prevenzione delle apnee nell’OSAS e che nei pazienti adattabili può essere considerata per una terapia di breve durata se può essere previsto un intervento correttivo della patologia di base o come una terapia di lunga durata negli altri casi.

     

Neuroradiological, neurophysiological and anatomopathological study of a case of locked-in syndrome

We report an anatomoclinical case of locked-in syndrome together with the neuroradiological and neurophysiological findings. MRI confirmed its value in the diagnosis of posterior cranial fossa pathology while the neurophysiological work-up (BAEPs, SEPs, MAPs and TEPs) revealed that the lesion may have broader functional implications than may be gauged from the neuroradiological and pathological evidence. Evoked potentials may therefore be of considerable importance in pinpointing brainstem lesions.

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Sommario Viene riportato un caso anatomoclinico di “Locked in” syndrome e riferiti i risultati delle indagini Neuroradiologiche e Neurofisiologiche. In particolare la RMN conferma la sua utilità diagnostica nella patologia della fossa cranica posteriore; lo studio neurofisiologico (BAEPs, SEPs, MAPs, TEPs) evidenzia che la lesione, sul piano funzionale, può in realtà essere più estesa di quanto dimostrato dagli esami neuroradiologici e dai dati anatomopatologici. I potenziali evocati possono quindi assumere una considerevole importanza per una precisa localizzazione delle lesioni troncali.

     

Acute cervical radiculopathy due to vertebral A-V fistula

We report the case of a 28 year old woman with acute, mainly motor, radiculopathy at C5-C6 on the right side secondary to a congenital vertebral arteriovenous fistula. The finding of a bruit at the side of the neck lent weight to the CT and MRI findings. Angiography was diagnostic. The fistula was embolized successfully.

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Sommario Descriviamo il caso di una donna di 28 anni, che soffrì di una radicolopatia acuta prevalente motoria C5-C6 destra da fistola congenita artero-venosa vertebrale. Il reperto di un soffio latero-cervicale fece valorizzare i quadri T.A.C. e R.M. Lo studio arteriografico fu diagnostico, la fistola venne embolizzata con successo.

     

Tardive dystonia

In order to replicate the results of our previous study of tardive dystonia (TDt) and to enlarge the studied sample, we examined 154 consecutive psychiatric in-patients who had been exposed to neuroleptic drugs for a cumulative period of at least three months.The present study provides further data supporting a distinction between TDt and tardive dyskinesia (TDk). The patients with TDt tend to be younger, male, less exposed to neuroleptic drugs, and to have a more severe movement disorder. TDt appears to be the most frequent form of secondary dystonia, and there is evidence that its prevalence has so far been underestimated.

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Sommario Al fine di replicare i risultati di un nostro precedente studio sulla distonia tardiva (TDt) e di allargare il campione dei pazienti studiati, abbiamo esaminato 154 pazienti psichiatrici ricoverati, con una storia di esposizione cumulativa ai neurolettici di almeno 3 mesi. Lo studio fornisce ulteriori dati che giustificano la distinzione tra discinesia tardiva (TDk) e TDt. Rispetto ai pazienti affetti da TDk i pazienti con TDt tendono ad essere più giovani, di sesso maschile, con una minor durata di esposizione ai neurolettici e con un disturbo del movimento di grado più severo. La TDt risulta essere la forma più frequente di distonia tardiva. Ci sono dati che indicano che la sua prevalenza sia stata, fino a questo momento, sottovalutata.

     

Spontaneous recanalization of carotid artery occlusion following non traumatic dissection

We studied 7 patients with internal carotid occlusion following spontaneous arterial dissection. All presented strokes, in one associated with Horner's syndrome. The doppler examination showed carotid occlusion, but only angiography established the diagnosis of vascular disease. Spontaneous recanalization was observed in 6 cases, treated only by antiplatelet drugs.

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Sommario Abbiamo studiato 7 pazienti con occlusione dell'arteria carotide interna conseguente a dissezione arteriosa spontanea. Tutti i pazienti avevano presentato stroke, in uno associato con sindrome di Horner. L'esame dopplersonografico mostrava occlusione carotidea, ma solo lo studio angiografico permetteva di definire la diagnosi di questa patologia vascolare non aterosclerotica. Si osserva ricanalizzazione spontanea della carotide interna al controllo angiografico dopo 6–9 settimane in 6 casi, trattati solo con farmaci antiaggreganti. Solo in un pazienti i controlli seriati con doppler transcranico confermavano la persistenza dell'occlusione a distanza di sei mesi.

     

Acute axonal idiopathic polyneuropathy: A Guillain-Barré syndrome variant?

We report 7 cases of acute polyneuropathy fitting the NINDS diagnostic criteria for GBS. Electrophysiological study and sural nerve biopsy revealed a picture of axonal polyneuropathy, without changes suggesting demyelination. We discuss whether the acute idiopathic axonal neuropathy belongs to the GBS spectrum or represents a separate clinico-pathological entity.

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Sommario Descriviamo 7 casi di polineuropatia acuta che soddisfano i criteri diagnostici del NINDS (3). Lo studio elettrofisiologico e la biopsia di nervo surale (eseguita in due pazienti) hanno evidenziato un quadro di neuropatia con evidenti fenomeni di degenerazione assonale, ma senza segni di demielinizzazione. discutiamo se la neuropatia acuta assonale idiopatica appartiene allo spettro della sindrome di Guillain-Barré o costituisce una diversa entità clinico-patologica.

     

Cerebrospinal fluid markers in neurological disorders

Cerebrospinal fluid (CSF) markers are a useful tool for determining disease progression or activity in some neurological disorders which need parameters both for evaluating treatments and investigating pathobiological evolution in researchoriented follow-up. A number of CSF proteins are reviewed with data on biological properties, analytical methods, clinical usefulness of: myelin basic protein, S-100 protein, glial fibrillary acidic protein, neural-cell adhesion molecule, neuron-specific enolase and others.

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Sommario I marcatori liquorali sono un utile strumento per determinare la progressione della malattia ele fasi di attività in alcuni disordini neurologici che necessitano di parametri utili a valutare l’efficacia di un trattamento, o a studiare l’evoluzione patobiologica in follow-up finalizzati alla ricerca. Gli autori passano in rassegna un certo numero di proteine liquorali soffermandosi sulle loro proprietà biologiche, sui metodi analitici, sull’utilizzo a scopi clinici. Vengono prese in considerazione: la proteina basica della mielina, la proteina S-100, la proteina acida gliale fibrillare, la proteina di adesione neuronale N-CAM, la enolasi neurono-specifica e alcune altre.

     

A critical review of physiological and clinical aspects of movement related brain macropotentials in humans

The methodological, developmental and clinical aspects of movement related brain macropotentials (MRBMs) are reviewed. The physiological differences between unskilled and skilled movements are described and the importance of interactive paradigms in studying movement organization from childhood to adulthood is emphasized. The developmental characteristics of the MRBMs in 119 normal males using a skilled motor perceptual task are presented together with a few clinical applications. This test has been performed by children with learning disabilities, boys with Down syndrome, subjects with chronic schizophrenia and patients with Parkinson syndrome. The results of the MRBMs are discussed for their relevance for our understanding of the cognitive processes and for their therapeutic implications.

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Sommario Questa rassegna critica definisce i principali aspetti metodologici ed evolutivi dei Movement Related Brain Macropotentials (MRBM), e la loro applicazione clinica in alcune patologie neuropsichiche dell'età evolutiva e dell'età adulta. Sono descritte le differenze elettro-fisiologiche tra movimenti ‘skilled’ e ‘unskilled’ e viene sottolineata l'importanza dei paradigmi interattivi nello studio dell' organizzazione psico-motoria del bambino e dell'adulto. Sono illustrate le caratteristiche evolutive degli MRBM dall'età di 6 anni fino all'età adulta di 119 maschi, normali, che hanno eseguito un compito di particolare abilità percettivo-motoria. Questa prova è stata eseguita da bambini con disturbi specifici di apprendimento, da ragazzi affetti da sindrome di Down, da pazienti schizofrenici cronici e da soggetti affetti da Morbo di Parkinson. In particolare, i risultati relativi ai MRBM sono analizzati per il contributo che offrono allo studio dei processi cognitivi ed al progetto terapeutico

     

Cyclophosphamide in relapsing remitting multiple sclerosis

7 patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (MS) were subjected to an intensive course of intravenous (I.V.) cyclophosphamide (CY) therapy. All patients received induction therapy with 11 daily doses of 300 mg/m² and then a single dose every six months for three years. After one year of follow-up all patients showed a decrease in relapse rate (0.57.57); in the two subsequent years of follow-up 2 patients showed a mild worsening while the others were clinically stable. As suggested by others, our results indicate that I.V. CY therapy may influence the clinical course of relapsing-remitting MS.

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Sommario Sette pazienti affetti da Sclerosi Multipla di tipo remittente sono stati sottoposti a terapia immunosoppressiva con ciclofosfamide. Il trattamento consisteva di un ciclo di induzione con dosi di 300 mg/m2 di ciclofosfamide e.v. somminsstrate giornalmente per 11 giorni e di successive singole dosi di mantenimento di 300 mg/m² somministrate ogni 6 mesi per un periodo di 3 anni. Non sono stati osservati gravi effetti collaterali durante lo studio. Dopo il primo anno di trattamento tutti i pazienti hanno mostrato miglioramento nella frequenza di ricaduta; nei due anni successivi 4 pazienti sono rimasti stabili mentre gli altri hanno mostrato un nuovo peggioramento. Come indicato da altri Autori, i risultati dello studio indicano che la terapia immunosoppressiva con ciclofosfamide ad alte dosi non presenta gravi effetti collaterali e può modificare il decorso della Sclerosi Multipla di tipo remittente.