小儿铁缺乏的防治

铁缺乏是最常见的小儿营养性缺乏症，也是当今世界范围内导致贫血的最常见的因素‘”。铁缺乏除了引起贫血外，还可造成神经、消化、肌肉、皮肤及免疫等组织器官的功能损害。因此，早期发现铁缺乏对维护小儿健康有重要意义。最近十多年来对小儿铁缺乏的研究和防治有了突飞猛进的发展，并收到了可喜的效果。一、铁缺乏对小儿的影响1984年全国铁缺乏症研讨会将缺铁分为三期。铁减少期（ID）：无临床症状，仅有贮存铁减少，可表现出骨髓细胞外铁减少，血清铁蛋白低于正常（＜20ng／ml）。骨髓铁粒幼细胞、血清铁、转铁蛋白饱和度、血红蛋白以…     

围生期铁代谢异常与脑损伤

围生期前后大脑经历了结构和功能上的巨大变化，铁是与细胞代谢有关蛋白(酶)的重要组分，在胎儿和新生儿期大脑发育的关键期起着重要作用。各种原因导致的围生期铁的缺乏，会影响大脑尤其是髓鞘的发育成熟并可遗留严重的后遗症。反之，各种围生期损伤因素导致红细胞溶解破坏，产生过多铁并与氧或氮的中间产物作用生成大量的自由基，产生严重的氧化应激损伤，加上新生儿期(尤其是早产儿)不成熟的抗氧化机制，同样可引起严重的脑损伤。明确铁代谢异常的病因及发生机制，保持铁代谢的稳态将会更好地防止围生期铁代谢异常引起的脑损伤。     

铁缺乏症儿童的行为改变

本文综述了近二十年来国外对铁缺乏症儿童行为、智能及学习成绩等方面的测查情况,并探讨了铁缺乏症引起人类或动物行为改变的生化基础。铁缺乏的婴儿精神和运动发育评分明显减低;铁缺乏学龄儿童学习成绩测试得分明显低于正常组;在婴儿期发生的缺铁性贫血对小儿的认知能力和行为有长期持续性影响;缺铁时儿茶酚胺类和5-羟色胺代谢紊乱可能是铁缺乏症行为改变的生化基础。     

围生期铁代谢异常与脑损伤

围生期前后大脑经历了结构和功能上的巨大变化 ,铁是与细胞代谢有关蛋白 (酶 )的重要组分 ,在胎儿和新生儿期大脑发育的关键期起着重要作用。各种原因导致的围生期铁的缺乏 ,会影响大脑尤其是髓鞘的发育成熟并可遗留严重的后遗症。反之 ,各种围生期损伤因素导致红细胞溶解破坏 ,产生过多铁并与氧或氮的中间产物作用生成大量的自由基 ,产生严重的氧化应激损伤 ,加上新生儿期 (尤其是早产儿 )不成熟的抗氧化机制 ,同样可引起严重的脑损伤。明确铁代谢异常的病因及发生机制 ,保持铁代谢的稳态将会更好地防止围生期铁代谢异常引起的脑损伤     

垂体相关转录因子与联合垂体激素缺乏症

垂体是人体重要的内分泌器官,其胚胎时期的发育异常将导致联合垂体激素缺乏症(CPHD)以及垂体或神经系统结构异常.已发现的致CPHD的转录因子包括PROP1、HESX1、POUIF1、LHX3、LHX4等,它们作用于胚胎发育的不同阶段和途径,表现出的激索缺乏组合也不同.文章介绍了垂体胚胎发育过程、上述转录因子在垂体中的表达及其突变.     

铁缺乏症学龄儿童行为特点的比较研究

铁缺乏症是儿童常见的营养缺乏症之一.近年来的研究表明,缺铁除引起血液系统的改变外,还可影响儿童行为发育.以往的研究,多集中在缺铁对婴幼儿的心理行为发育影响方面,而在铁缺乏症对学龄儿童行为发育影响研究较少.本文采用儿童行为量表(Conncrs 量表)对正常学龄儿童和各期铁缺乏学龄儿童进行测查,对测查结果进行了因素分析,初步探讨了铁缺乏症对学龄儿童行为的影响.     

学龄期铁缺乏儿童智能,行为偏异的研究分析

本文测查6～14岁学龄儿童433名,对检测出的95名铁缺乏症各期儿童进行了配对、对照、治疗前后的比较研究。采用Conners问卷、Achenbach 儿童行为量表、WISC-CR智能测查,并对混杂因素进行了控制。结果表明铁缺乏症可以影响学龄儿童智能发育水平,儿童的某些行为问题与铁缺乏有一定的相关关系;根据对Conners问卷因素分析,正常组和缺铁组儿童存在不同的因子,表明铁缺乏学龄儿与正常儿有着不同的行为模式。     

中期孕母与胎儿间铁营养状态的关系

为进一步确定中期孕母铁缺乏症对胎儿铁代谢的影响，我们研究了中期孕母与胎儿铁代谢的关系。结果发现，二者的红细胞碱性铁蛋白（ＥＦ）值是显著正相关关系（ｒ＝０．４０２１，Ｐ＜０．０２５），且孕母中度ＩＤＡ组胎儿ＥＦ值下降了１３．６％，而母、胎其它铁代谢指标间无相关关系；说明孕母铁缺乏影响其胎儿的铁储备，尤以严重铁缺乏时明显，证实孕母铁缺乏可致胎儿出生后易患铁缺乏症。     

中期孕母与胎儿间铁营养状态的关系

为进一步确定中期孕母铁缺乏症对胎儿铁代谢的影响，我们中期孕母与胎儿铁代谢的关系。结果发现，二者的红细胞碱性铁蛋白（ＥＦ）值呈显著正相关关系，且孕母中度ＩＤＡ组胎儿ＥＦ值下降了１３．６％，而母、胎其它铁代谢指标间无相关关系；说明孕母铁缺乏影响其胎儿的铁储备，尤以严重铁缺乏时明显，证实孕母铁缺乏可致胎儿出生后易患铁缺乏症。     

铁剂治疗对3岁以下缺铁性贫血患儿精神运动发育和认知功能改善效果评价

铁缺乏和缺铁性贫血在幼儿很常见，缺铁可能严重影响儿童智力发育和认知功能。铁是某些神经递质(如多巴胺)的代谢复合物。近年来还发现铁有可能参与了脑发育过程中髓磷脂韵产生。动物实验发现，严重的铁缺乏可以导致脑组织缺铁，而脑组织缺铁可能与运动活性和行为改变密切相关，可导致这些缺陷持续存在。婴幼儿缺铁性贫血的报道因所采用的贫血标准不同，在各国有所不同。     

铁缺乏对早产儿神经发育影响的研究进展

铁缺乏是儿童最常见的微量营养素缺乏性疾病,早产儿出生时铁储备不足,加上生后快速的追赶性生长,缺铁的发生率更高。在脑发育关键期,铁缺乏通过改变铁依赖的神经代谢、神经化学、神经解剖以及基因/蛋白组分,影响中枢神经系统,最终导致神经认知和行为发育改变。婴幼儿期的铁剂补充无法恢复围产期缺铁对神经发育的负性影响。缺铁对神经系统发育的影响具有时间、区域特异性,对高危人群应该早期诊断,尽早给予适宜铁剂治疗,对于早产儿脑功能的恢复、生存质量的提高、远期预后的改善具有十分重要的意义。     

表观弥散系数在2~12岁常规颅脑MRI正常的智力障碍/全面发育迟缓患儿中的应用

目的探讨快速自旋回波弥散加权成像（TSE-DWI）表观弥散系数（ADC）在2~12岁常规颅脑MRI正常的智力障碍/全面发育迟缓（ID/GDD）患儿中的应用价值。方法选择符合ID/GDD诊断标准且常规颅脑MRI正常的578例患儿及同年龄段375例正常儿童志愿者为研究对象,并收集其影像学和临床资料。所有研究对象均行颅脑TSE-DWI序列及常规序列扫描。分析正常对照组儿童各脑区不同年龄亚组、各年龄亚组不同ID/GDD程度患儿各脑区ADC值差异,社会适应行为评分（ABAS-Ⅱ）对ID/GDD患儿各脑区ADC值的影响。结果正常对照组额颞叶白质、胼胝体、内囊、半卵圆中心、小脑齿状核、视放射、丘脑、豆状核及尾状核ADC值随年龄升高而降低（P < 0.05）。各年龄组ID/GDD患儿深、浅部白质,深部灰质核团及浅部灰质4岁~组ADC值随ID/GDD程度升高而升高（P < 0.05）。深、浅部白质及深部灰质核团,各ID/GDD组ADC值随年龄的升高而降低（P < 0.05）。ID/GDD患儿ADC值随ABAS-Ⅱ评分升高而降低（P < 0.05）。结论 ADC能反映常规颅脑MRI正常ID/GDD患儿各脑区细微结构变化,对社会适应性方面也有一定的提示作用,可为ID/GDD患儿定量诊断提供客观依据。     

Developmental and Neurophysiologic Deficits in Iron Deficiency in Children

Introduction  

Several studies in animals and humans have clearly demonstrated the effect of ID on development, cognition, behavior and neurophysiology. The effect of ID have been shown: on brain metabolism, neurotransmitter function, and myelination. Changes in brain iron content caused by early ID in animals are not reversible by iron therapy, inspite of correction of anemia and other tissue deficits and result in changes in behavior which continue into adulthood. ID has repercussions in the perinatal period, infancy and childhood. Some effects are irreversible while other defects may be corrected: timing of ID in a child may be critical.     

6~18岁智力障碍人群的孤独症谱系障碍样症状分析

目的 了解智力障碍（ID）人群的孤独症谱系障碍（ASD）样症状的发生情况。方法 选取2017年1~6月就读于上海市某特殊学校的6~18岁ASD人群和ID人群,以及同期在上海市某普通学校就读的同年龄段普通（TD）人群,由父母或其他监护人填写社交反应量表（SRS）,分别对其进行ASD样症状评估。结果 共纳入69例ASD、74例ID和177例TD研究对象。ID组SRS量表检查阳性率（47.3%）显著高于TD组（1.7%）（P < 0.001）,低于ASD组（87.0%）（P < 0.001）。ASD组、ID组和TD组SRS量表总分分别为114±26、80±24、38±19分,其中ID组SRS量表总分显著高于TD组得分（P < 0.05）,以社交认知维度差异最为显著（Cohen's d值为2.00）。轻-中度ID亚组和重-极重度ID亚组的SRS总分及各维度得分差异无统计学意义（P > 0.05）,且SRS得分与IQ之间无明显相关性（P > 0.05）。结论 6~18岁ID人群较普通人群存在更显著的ASD样症状,应对ID人群尽早进行ASD筛查并给予干预。     

微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断

目的　分析不明原因智力低下(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡, 及其与表型的相关性, 探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法　采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析, 并用多重连接探针扩增技术(MLPA)对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果　16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例(38%)患儿存在基因拷贝数异常(CNVs), 其中3例CNVs为正常多态性改变; 1例CNVs涉及4p16.3区域微缺失, 考虑为Wolf-Hirschhorn综合征; 1例CNVs涉及7q11.23区域微缺失, 考虑为Williams-Beuren 综合征; 另1例CNVs临床意义不明确, 包含2个重复突变, 该突变与智力低下、脑发育迟缓、特殊面容、隐睾、牙列不齐等有关, 证实该CNVs具有临床意义。结论 通过array-CGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描, 可为部分患儿明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段, 在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义。     

智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。     

注意缺陷多动障碍发病机制研究进展

遗传和环境因素在注意缺陷多动障碍（ADHD）的发病中占有重要作用,其中遗传因素可增加个体对环境危险因素的敏感性。ADHD患者存在广泛及多样的大脑结构及功能异常,鉴于各脑区功能的紧密联系,近年来探究的视角也扩大到大脑网络功能的障碍。在导致ADHD的生化机制方面,最被重视的依然是单胺类化合物,近年来发现还可能伴随有脑源性神经营养因子及谷氨酸/γ-氨基丁酸平衡的异常。基因和环境因素协同造成神经内分泌及脑区间联系的异常,使前额叶失去对下级脑区的控制;失去有效调控的基底神经节、杏仁核等影响行为和情绪反应,内分泌调节轴的紊乱则进一步加重神经内分泌异常,长此以往造成大脑结构和功能的改变可能同ADHD的发病相关。但鉴于ADHD的异质性,其病理过程可能不尽相同,具体的机制尚待进一步的研究阐明。     

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??Iron is an essential mineral to human body. It is necessary for the synthesis of hemoglobin and myoglobin as well as for the function of many vital iron-dependent enzymes. Many studies have reported that the changes in brain structure??neurotransmitter??neurometabolism with altered gene and protein profiles related to early iron deficiency may result in changes in sensory/motor??cognitive/ language??and social-emotional development. Iron status in early life time should be determined by various factors during prenatal??perinatal and postnatal periods. The physiological needs for iron vary to meet the requirements for growth and development of fetus and infants. Updated research findings imply an iron-dependent time window existing for developing brain??emphasizing the importance of optimal supplementary of iron during different periods in early life time.     

胎婴儿期合理铁营养与儿童大脑发育

铁元素是人体内基本的矿物质, 不仅是机体合成血红蛋白、 肌红蛋白所必需, 也是维持依赖铁的各种酶的功能所必需。大量研究发现, 早期缺铁通过改变脑结构、 神经递质功能和神经代谢, 伴随基因和蛋白组分的改变, 影响着感觉运动、 认知语言和社会情绪的发育; 生命早期合适的铁营养状态受出生前、 围生期、 出生后等时期多种因素的交互影响,铁需求量也因胎儿和婴儿生长发育需求的不同而不同。新的研究进展提示了生命早期的脑发育存在着铁依赖的关键期, 重申了早期不同时期合理补充铁的重要性。     

母乳营养成分与早产儿脑发育的研究进展

母乳是早产儿的首选食品。近年来，母乳在早产儿脑发育中的作用越来越多地受到学者重视。研究表明，母乳喂养对早产儿神经发育、远期认知结果的影响可能一直持续到儿童、青少年，甚至成人时期。母乳中的营养成分在其中起着决定性作用，涉及低聚糖、多不饱和脂肪酸、乳铁蛋白等。该文将母乳中营养成分在早产儿脑发育中的最新研究进展作一综述，具体阐述每种营养成分的概念和作用。