Prader-Willi综合征1例

患儿男,出生30 min,主因孕35周先兆分娩,出生后呻吟、肢端青紫、低出生体重、全身乏力30 min人院.患儿系孕35周,第1胎第1产,先兆分娩,因试产失败而行剖宫产术分娩,孕母妊娠期间体检结果显示胎动偏少;分娩前1周因先兆分娩行保胎治疗,地塞米松连用3 d;分娩时羊水清,无脐绕颈,阿氏评分1、5、10 min分别为8、9、9分.出生体重2 200 g.     

多重连接探针扩增技术的原理及其在儿科学中的应用

多重连接探针扩增技术（mu ltip lex ligation-dependentprobe amp lification,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道,是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异,在一次反应中可以检测45个核苷酸序列拷贝数的改变,目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。     

一例15号额外标记染色体的遗传学分析

目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增加.微阵列比较基因组杂交显示基因组拷贝数变异区域为15q11-13,大小9.8 Mb,基因位点:20477397～30298155.结论 15q11-13区域拷贝数复制增加与患者语言发育落后、智力低下及孤独症等临床表现密切相关.传统的细胞遗传学分析技术与微阵列比较基因组杂交技术相结合,有利于检测结果的相互补充与验证,从而获得更为精确的遗传学数据,为进一步研究染色体畸变、基因组重排与临床表型的关系奠定了基础.     

Krabbe病一例

患儿男,4个月,主因头控不稳1个月余就诊.1个月前家长发现患儿逐渐不能抬头,能注视,但追视不能,对声音反应不敏感,易哭闹激惹,哭闹时身体强直头后仰,偶有下肢痉挛样抖动.吃奶欠佳,大小便正常. 个人史:患儿足月顺产,G3P3,生后一般情况好,2个月时俯卧位能抬头,吃奶好,吸吮有力,哭声响亮,睡眠正常.     

特发性矮小患者中基因变异种类及频率研究

目的 分析特发性矮小患者中基因变异种类并量化基因变异频率，为特发性矮小病因诊断提供新思路。方法 回顾性分析2017年7月—2022年7月解放军总医院第四、第五医学中心儿科内分泌门诊208例特发性矮小患者的临床资料，对疑似遗传变异患儿进行遗传学分析，探寻潜在遗传病理机制。结果 208例特发性矮小患儿中22例患者经初步筛查存在可疑遗传变异并行遗传学分析，发现7种基因变异类型，分别为FGD1、FGFR1、ACAN、SLC26A4、CREBBP、ACTB与KAT6A基因的变异，共8例基因变异患者。特发性矮小患者群体中累计基因变异检出率约3.85%,临床疑似遗传变异患者经遗传分析确诊率约36.4%。结论 特发性矮小的发生与遗传基因变异密切相关，临床表征分析结合分子遗传学技术检测能够发现不同类型的生长板发育相关遗传变异，为明确特发性矮小的病因提供帮助。     

姐妹同患以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性临床表现复杂多样 ,当无神经系统症状时 ,容易误诊 ,尤其以溶血性贫血为首发或主要症状时。本文报道一家姐妹 2例均以溶血性贫血为首发症状。病例　患儿女 ,6岁 ,因全身黄染 10天 ,尿呈酱油色 7天入院。外院查血红蛋白 40ｇ/Ｌ ,网织红细胞 0 .0 35 ,诊断“溶血性贫血” ,经输血治疗病情无好转 ,而转入我院。既往无肝炎史 ,父母非近亲婚配。查体 :体温 37℃ ,精神差 ,神志情 ,构音清晰 ,皮肤巩膜明显黄染 ,颈无抵抗 ,心肺正常 ,肝肋下 5ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。四肢无震颤 ,步态稳 ,指鼻试验及跟膝试验正常 ,双巴氏征 (- ) ,双踝阵…     

基因拷贝数变异与智力障碍病因学研究进展

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指DNA片段大小从1 kb至Mb的亚微观结构变异,已成为探讨与疾病相关遗传变异的研究热点,特别是神经认知系统的遗传病,如精神分裂症、智力障碍等综合征、本文综述了基因拷贝数变异与智力障碍的关联关系和基因拷贝数变异检测技术进展在智力障碍诊断中的应用,这对揭示智力障碍发病机制有着重要意义.     

Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.     

多巴酚丁胺负荷超声心动图对心肌炎患儿心功能的评价

目的 多巴酚丁胺负荷超声心动图（DSE）检测25例临床诊断心肌炎或疑似心肌炎的心功能指数,了解其左室功能及β受体的变化。方法 25例患儿为研究组,9例健康儿童为对照组,经静脉定量输入多巴酚丁胺,起始浓度为2.5ug/(kg.min),依次升高至5,10,15ug/(kgd.ddmidn),每一阶段检测指标：短轴缩短率（FS）,射血分数（EF）,左心室后壁增厚率（LVPWT）,左心室间隔增厚率（LVST）。结果 多巴酚丁胺负荷前后研究组与对照组相比心率无明显变化,血压则随多巴酚丁胺负荷量增加两组呈逐渐上升趋势,健康儿童FS,EF,LVPWT及LVST随多巴酚丁胺负荷量增加逐渐升高,万丈在肌炎患儿FS,EF,LVPWT及LVST不能升高甚至降低,5例疑似心肌炎患儿,4例未能随多巴酚丁胺剂量增加而升高,其中1例,给予负荷后EF及FS都显著升高,该患儿确诊为β受体功能亢进。结论 DSE可了解健康儿童的心脏储备功能,发现心肌炎患儿泵功能及心室壁运动功能的下降,对判定病情及预后有帮助。     

新生儿期出生缺陷监测初步分析

目的了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类及构成比,以及遗传代谢性疾病发生率。方法对2009年01月至2009年09月间我院住院新生儿进行监测,以《北京市出生缺陷监测工作手册》中列出的23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准。对高危新生儿的血液及尿液进行MS-MS及GC-MS分析,对外观畸形新生儿进行染色体核型分析等以明确遗传代谢疾病及其他遗传病。结果检出出生缺陷521例。其中先天性心脏病442例,占80.99%;遗传代谢疾病10例,占3.98%。结论加强产前咨询和围生期保健,尽早发现异常,采取措施,降低出生缺陷儿的发生率。警惕新生儿期遗传代谢疾病,加强推广新生儿筛查,以期早发现,并使他们得到进一步评估及特殊治疗。