SP-B遗传缺陷导致足月儿新生儿呼吸窘迫综合征三例

3例患儿均为足月儿,胎龄37~42周,出生体重2875~3980 g,入院日龄5~9 h。剖宫产2例,自然分娩1例。出生时均无窒息及抢救史,生后3~6 h发生呼吸困难。1例患儿胞兄生后患新生儿呼     

新生儿异戊酸血症一例

患儿女，生后8d，因鼻塞伴奶量减少1d入院。患儿系第6胎第2产，胎龄41周，顺产，出生体重3000g，无窒息史，母乳喂养，吸吮有力。否认家族遗传病史。母亲曾人工流产4次，患儿胞兄生后7d因抽搐、昏迷在当地医院死亡，当时诊断VitK缺乏颅内出血。     

68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析

目的探讨新生儿筛查及早期治疗甲状腺功能减低（甲低）的意义。方法对深圳市2005年9月～2006年12月新生儿先天性甲低筛查、治疗及随访情况进行分析总结。结果甲低患儿均在生后50d内进行治疗，体格和智力发育均达到同龄儿童水平。结论新生儿疾病筛查能早期发现甲低患儿。早期诊断、及时治疗，使其正常生长发育，从而减少残疾儿的发生，是提高人口素质的重要措施。     

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害

目的 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型，对5例患儿进行回顾性分析，研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法。方法 应用气相色谱-质谱联用分析法（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）进行尿有机酸分析，采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸。确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗，予以长期随访。结果 5例患儿（男2例，女3例）起病年龄3个月～13岁。4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿，1例因肌肉酸痛就诊，伴抽搐2例，伴周围神经损害2例，肝功异常2例。5例患儿尿甲基丙二酸为29．4～805．9mg／g肌酐（正常对照为0．2～3．6mg／g肌酐），血浆中同型半胱氨酸42．5～215．22μmol／L（正常对照5～15μmol／L），均明显增高，血浆游离肉碱浓度下降。经维生素B12左旋肉碱治疗后，患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降，经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低。结论 甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害，临床表现多样；早期诊断、早期治疗是改善预后的关键；对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者，应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查，对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定。     

血清转化生长因子-β_1和脑型肌酸激酶在新生儿缺氧缺血性脑病中的变化及临床意义

目的探讨新生儿血清转化生长因子-β1（TGF-β1）和脑型肌酸激酶（CK-BB）在缺氧缺血性脑病（HIE）中的变化及临床意义。方法选择足月HIE患儿为观察组,健康或生理性黄疸、咽下综合征的足月儿为对照组,分别在生后第1、3、7天检测TGF-β1浓度和CK-BB活性,分析两项指标与病情严重程度及预后的关系。结果对照组第3天血清TGF-β1浓度[（26.4±13.5）μg/L]高于轻度[（21.9±13.1）μg/L]和中重度HIE组[（14.0±10.1）μg/L],第1天CK-BB活性[（36.7±23.2）U/L]低于轻度[（80.5±36.3）U/L]和中重度HIE组[（130.4±210.4）U/L],差异有统计学意义（P均〈0.05）;HIE组患儿血清中TGF-β1浓度和生后第14天NBNA评分呈正相关,CK-BB活性和生后第14天NBNA评分呈负相关（P均〈0.05）。结论血清TGF-β1和CK-BB在HIE的早期诊断和预后评估中有一定参考价值,TGF-β1在缺氧缺血性脑损伤中起保护性作用。     

川崎病患儿血清降钙素原水平变化的意义

目的观察川崎病（KD）患儿血清降钙素原（PCT）水平变化,探讨其在KD中的作用和意义。方法以2003年10月～2005年12月住院91例KD患儿为研究对象,同期健康儿童为对照组,测定其血清PCT水平并分析二者间差异;分析病程不同时期、有无感染及是否出现并发症等情况下患儿血清PCT水平变化。结果1.急性期74例、亚急性期14例KD患儿血清PCT为0.55（0.30～2.09）μg/L和0.49（0.19～0.50）μg/L,33例健康对照PCT为0.16（0.14～0.24）μg/L。急性期及亚急性期患儿与健康对照比较,其差异均有统计学意义（Pa〈0.01）;急性期与亚急性期比较,二者差异有统计学意义（P〈0.05）;2.病原学阳性30例KD患儿PCT水平0.53（0.28～0.88）μg/L,61例病原学阴性KD患儿PCT水平0.50（0.30～1.93）μg/L,二者差异无统计学意义（P〉0.05）;3.冠脉扩张患儿33例PCT为0.50（0.32～0.60）μg/L,58例冠脉无扩张患儿PCT为0.52（0.30～2.17）μg/L,二者差异无统计学意义（P〉0.05）;4.无其他系统并发症65例PCT为0.47（0.27～0.80）μg/L,其他系统并发症26例PCT为0.83（0.48～4.41）μg/L,二者差异有统计学意义（P〈0.01）;当PCT≤0.5时,其他系统并发症发生率为22.2%;当PCT〉0.5时,其他系统并发症发生率为42.9%,二者差异有统计学意义（P〈0.05）。结论KD患儿血清PCT水平增高,尤以急性期明显,检测其水平有助于监测KD病程发展;有无并冠脉扩张KD患儿中PCT水平变化不大;并其他系统并发症KD患儿血清PCT水平显著增高,随PCT增高,发生其他系统并发症的可能性增大。     

新生儿Rh溶血病一例

患儿男,20 h,因发现皮肤黄染6 h入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39周,因母亲瘢痕子宫行剖宫产分娩,无宫内窘迫,生后无窒息,羊水清.患儿父亲血型不详,母亲AB型,Rh阳性.第1胎于孕2个月时自然流产,第2胎为患儿胞兄,生后有黄疸,具体不详,未予特殊处理,1个月后黄疸减轻,现4岁,体格与智力发育同健康同龄儿.     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）及苯丙酮尿症（PKU）发病及分布特征。方法 采集生后72h新生儿155091例足跟血于干血滤纸片上。PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸（Phe）水平、CH采用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）测促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。结果 确诊CH患儿64例，发病率4．126／万（1：2423）：经甲状腺核素显像41例，其中甲状腺异常23例（56％）；64例分布在全市的4县3个城区的45个乡镇（街道），男女性别和城乡发病率均无差异（P均〉0．05），发现1对双胞胎CH患儿；确诊苯丙酮尿症患儿15例，发病率为0．967／万（1：10339）：以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗，患儿身体和智力发育与同龄儿比较无显著差异。结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段。     

新生儿磷酸酶过少症

低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病。该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述,并介绍了在该院诊断明确的1例新生儿型的罕见病例,患儿为出生30 min女婴,产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例,生后即有明显的颅骨软化、呼吸困难和紫绀等表现,血碱性磷酸酶（ALP）显著低下,X线表现及尸检结果均提示骨骼矿化极度低下,4 d后因呼吸衰竭死亡。     

假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析

目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。     

新生儿型Bartter综合征一例

患儿男,第2胎第2产,胎龄29周,因＂母亲瘢痕子宫、早产临产＂行剖宫产分娩,出生体重1620 g。生后无窒息,羊水量10 000 ml。生后30 min因＂早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征＂收入院。患儿母亲妊娠26周时发现羊水过多。患儿有一胞姐2岁,体健。入院体格检查：血压61/32 mmHg,心率130次/min,体重1620 g（P50）,身长40 cm（P50）。     

高苯丙氨酸血症56例临床研究

目的探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系。方法采用时间分辨化学荧光法,测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血Phe浓度持续>120μmol/L(2mg/dl)诊断为高苯丙氨酸血症。同时作四氢生物喋呤(BH4)负荷试验、尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋定还原酶(DHPR)活性测定进行进一步确诊和苯丙酮尿症(PKU)、BH4缺乏症的鉴别诊断。一经确诊立即行低苯丙氨酸饮食治疗。结果出生筛查阳性患儿立即治疗及初治年龄≤6个月者,智力发育与正常同龄儿差异无统计学意义;初治年龄>6个月者智力发育与正常同龄儿差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查意义重大,早期、合理治疗预后良好。     

因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例

目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ～ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ～0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T＞A(p.L217X)和c.742 C＞T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键.     

畏食症患儿血清瘦素水平测定的临床意义

目的探讨畏食症患儿血清瘦素水平变化及其临床意义。方法采用放射免疫分析法对1-10岁畏食症患儿54例进行血清瘦素水平测定,随机选择正常同龄儿童46例作为对照组。结果畏食症患儿血清瘦素水平男(1.42±1.26)μg/L,女(2.19±1.52)μg/L,明显低于同年龄同性别正常小儿(P<0.001)。畏食症患儿血清瘦素水平与体质量指数(BMI)无明显相关性(r男=0.12,r女=0.26P均>0.05);正常小儿血清瘦水平与BMI呈显著正相关(r男=0.73,r女:0.81P均<0.01)。结论畏食症患儿血清瘦素水平与体脂含量无明显线性关系,可能在禁食和饥饿状态下,存在独立于体脂之外的调节瘦素分泌的因素。     

甘油酸激酶缺乏症一例

患儿男,14天,因"喉中痰鸣1天"入院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g。生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC 20.2×109/L,N 46.1%,Hb 158 g/L,PLT     

第47例——黄疸,严重贫血

病例摘要女婴，生后26小时主因发现皮肤黄染3小时入院。第3路第1产，足月因母高龄初产行剖宫产，生后无窒息，出生体重3200克，生后母乳喂养，23小时出现皮肤黄染。母孕期无贫血，母血型O，父血型B。患儿母、舅、姨均于4－5岁时、外祖父子32岁时因贫血行脾切除，具体诊断不详。入院体检及治疗过程：入院时全身皮肤轻度黄梨，心肺正常，肝肋下2cm，脾末及，当时总胆红素1889μmol／L，直胆15．39μmol／L，Hb151g／L，HCT0.497，网织7．8％，生后第4天总胆达高峰，为275．32μmol／L，Hb降为134g／L，网织达10．3％，经光疗，黄疸很快消…     

假性甲状旁腺功能低下症1例

１一般资料患儿，男，１３＋岁。因四肢乏力１３年、反复抽搐８年伴腰痛５天入院。患儿父母发现其出生不久即有四肢活动较少，力量较同龄儿差，且智力反应较同龄儿落后。８年前患儿无明显诱因出现抽搐，持续约１０min，神志不清、口吐白沫、双目凝视、四肢抽动、双手握拳。此后患儿反复发作，１年可达１０余次，当地医院诊断为癫痫，６年前开始服用抗癫痫药物（具体不详），服药后３年未再发现抽搐，半年前减量后又发生三次抽搐，症状同前。入院前７d发生一次抽搐，入院前５d患儿无明显诱因诉腰痛、不敢活动，但双下肢乏力无加重，不伴大小…     

早产儿应用消炎痛后并发胃穿孔

作者报导一例早产女婴,28周,臀位产,出生时体重760g。Apqar评分1分钟为5,5分钟为8。生后因呼吸窘迫曾给持续正压呼吸。生后16小时的胸部摄片提示心脏扩大,诊断为动脉导管未闭,后从胃管给以消炎痛,按0.2mg/kg计算,隔8小时后重复,共给药3次。于末次给药后15小时患儿出现腹部膨胀,腹部摄片证实有膈下游离气体。出生50小时作剖腹手术,发现在胃幽门前区前壁靠近胃大弯处有一小于     

新生儿缺氧缺血性脑病血清铁和血清铁蛋白的动态变化及意义

目的探讨铁代谢紊乱在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）再灌注损伤中的作用。方法 分别测定60例HIE足月新生儿（其中轻度30例,中度20例,重度10例）入院时（日龄48h内）、日龄3～5天时血清铁（SI）及血清铁蛋白（SF）含量,并与20名健康新生儿（对照组）进行比较。结果 轻、中、重度HIE组入院时SI分别为（9.8±3.6）μmol/L、（9.7±4.3）μmol/L和（7.8±2.7）μmol/L,均低于对照组（14.5±5.0）μmol/L（P均〈0.05）;入院时轻、中、重度HIE组SF分别为（145.2±59.9）μg/L、（141.7±30.8）μg/L和（110.6±29.0）μg/L,均低于对照组（216.0±90.0）μg/L（P均〈0.05）;轻、中、重度HIE组日龄3～5天时SI分别为（18.7±4.2）μmol/L、（19.2±5.5）μmol/L和（26.1±5.6）μmol/L,均高于对照组（14.8±4.8）μmol/L（P均〈0.05）;SF分别为（314.3±93.0）μg/L、（397.1±95.3）μg/L和（546.6±98.9）μg/L,均高于对照组（218.6±75.4）μg/L（P均〈0.05）。结论 HIE患儿出生48h内循环铁降低,日龄3～5天时升高,提示铁代谢紊乱可能在HIE再灌注损伤中起一定作用。     

先天性肾病综合征合并新生儿红细胞增多症 1 例报告

目的探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249 g/L,红细胞比容0.714 L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,尿蛋白+++,血白蛋白12.7 g/L,血胆固醇8.84 mmol/L,临床诊断CNS,给予口服激素等治疗无效,生后32天死亡。结论 CNS合并新生儿红细胞增多症临床罕见,两者合并存在更易诱发血栓栓塞合并症及器官功能障碍,临床预后差。