Miller Fisher综合征16例临床分析

<正>1956年Miller Fisher报道3例表现为眼外肌麻痹、腱反射消失、共济失调三联征,并认为是吉兰—巴雷综合征(Guillain-Barresyndrome,GBS)的一种变异型,之后将上述三联征定义为Miller Fisher综合征(MFS),近年发现Miller Fisher综合征临床特点错综复杂,其临床诊断较为困难。现总结本院2000年1月—2008年12月确诊为Miller Fisher综合征16例患者,分析如下。     

Fisher综合征8例临床分析

Couler在1932年首先报道由共济失调、腱反射丧失及眼外肌麻痹构成的综合征,并认为是格林巴利综合征的一种变异型,1956年Miller Fisher又报道了3例类似患者并视为一种独立的疾病类型[1],以后文献中新将此三联征作MillerFisher综合征(MFS).我们2003年1月-2006年1月共收治Fisher综合征8例,现将有关资料报告如下.     

以共济失调为首发症状的Miller-Fisher综合征一例并文献复习

1932年,Colher首先报道了眼外肌麻痹、腱反射消失和共济失调形成的三联征,并认为其是吉兰一巴雷综合征(Guillain-Barre综合征,GBS)的一种变异型;1956年,Miller-Fisher再次报道了3例类似的病例,此后的文献中将此三联征定义为Miller Fisher Syndrome (MFS).目前,大多数学者认为MFS为急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经炎(GBS)的变异型类型或特殊类型,临床诊疗工作中较为少见.2017年1月我科收治1例以共济失调为首发症状的MFS患者,现对其临床资料进行回顾性分析并结合文献复习,以提高对本病的认识和诊治水平.     

复发性Miller—Fisher综合征1例病例报告

Miller—Fisher综合征是吉兰-巴雷综合征（GBS）一种变异型,由Fisher于1965年首先报道了3例,其临床表现为眼外肌麻痹,共济失调,腱反射消失。GBS的发病率为（1～2）／10万人,而Miller—Fisher占19％～25％,     

FISHER综合征一例报道

Fisher 1956年曾报道了3例主要表现为双侧眼外肌麻痹、小脑性共济失调、四肢腱反射消失的临床综合征。后人简称为“Fisher 综合征”。国内迄今仅报道1例。1980年3月我科收治1例,报道如下。华××,男性,48岁,农民,住院号139314,1980年3月25日入院。患者于2月18日起感咽痛、头晕、咳嗽等、未加治疗。     

费希尔综合征1例报告

费希尔综合征(Fisher综合征)是急性吉兰—巴雷综合征(cuillain-Barres ynodrome,cBs)的一种特殊类型，我科于2003年7月18日收治1例，现报道如下。     

再发型Fisher综合征1例

Fisher综合征是急性特发性多发性神经炎的一种变异型或特殊型,以眼外肌麻痹、健反射消和失共济失调为主要临床特征。本综合征由Fisher于1956年首先描述,临床上较少见,国内迄今仅有零星报告10余例,再发型者尚未见有报道,现将我们见到的1例报告如下: 患者女性,23岁,未婚。1986年11月7日入     

马凡综合征合并主动脉夹层1例报告

马凡氏综合征(Marfan s syndrome MFS)临床上较为罕见，文献报道其人群患病率为7～17／100000，发病率为1／5000～10000。最近我们收治一例维吾尔族MFS合并主动脉夹层患者。现报告如下。     

GQ1b抗体阳性Miller-Fisher综合征1例

Miller-Fisher综合征(MFS, Miller-Fisher Syndrome)是吉兰-巴雷综合征的一种临床亚型,以眼肌麻痹、共济失调、深反射消失综合征为临床表现。发病率仅有(1～10)/1000万人,临床罕见,本文报道一例GQ1b抗体阳性Miller-Fisher综合征。     

马凡氏综合征合并脊柱侧凸二例报告及文献复习

马凡氏综合征（Marfan’s syndrome,MFS）由Dr．Marfan于1896年首先描述,是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征,具有潜在的致命性,可以累及骨骼系统、视觉系统以及心血管系统等。研究证实,马凡氏综合征是一种具有遗传性的全身结缔组织疾病,发病率约为0．01％,经常合并脊柱畸形,其中以脊柱侧凸最为常见。相对于特发性脊柱侧凸,马凡氏综合征脊柱侧凸有其自身的特点,我院骨科治疗马凡氏综合征合并脊柱侧凸2例,现报道如下：     

Fisher综合征2例报告

Fisher综合征又称急性播散性脑脊髓神经根病综合征,属少见的Guillain-Barre′综合征异型,1956年Fisher首先描述报道。为提高认识,兹将我们近年所遇到的2例报告如下。例1:吴××,女,28岁。两下肢无力、发麻3个月,双眼球运动受限、视物成双、听力减退、言语不清和吞咽     

Fisher综合征一例报告

Fisher综合征是Fisher 1956年总结的格林—巴利氏综合征的变异型急性特发性多发性神经炎的特殊型。国内洪氏1979年首次报告一例。现将我科所见一例报道如下。陈××,男,47岁,工程师。84年2月14日晚开始觉头晕,前额胀痛,恶心。15日出现复视,16日睁眼困难,17日双眼球不能转动,同时伴四肢乏力。麻木,走路不稳。在当地治疗十天无效。于84年2月28日转我院。     

Miller Fisher syndrome: toward a more comprehensive understanding

目的　复习近年来MillerFisher综合征 (MFS)的研究进展。资料来源　复习了近 10年MFS临床、病理、发病机制和病理生理研究的进展。结果　MFS是一种以眼外肌麻痹、共济失调和腱反射丧失三联征为表现的感染后炎症性脱髓鞘性神经病 ,与Guillain Barre综合征 (GBS)为同一机制的疾病 ,感觉和中枢神经受累比GBS多见。MFS可表现为典型的三联征 ,亦有多种变异型 ,并且可以与肢体无力同时存在 ,表明它们同属炎症性脱髓鞘性多神经病范畴。GQ1b抗体是眼外肌麻痹和共济失调发病的关键 ,其滴度与患者的病情有关。空肠弯曲菌感染与GQ1b抗体的关系密切 ,通过分子模拟机制导致MFS的发生 ,并且该抗体可为MFS的诊断提供重要的支持依据。GBS的有效疗法在MFS也同样有效。结论　许多研究证实MFS和GBS发病机制是相似的 ,但是它们之间仍有一些不同 ,尤其是感觉神经系统受累和中枢神经系统受累在MFS更常见。GQ1b抗体是MFS发病中的关键因素 ,尤其与眼外肌麻痹关系密切 ,并有望成为MFS的临床诊断指标之一     

Fisher综合征(附二例报告)

Fisher综合征系Miller Fisher(1956)首先描述的一种较为少见又易误诊的症状群。至今,欧美日等已陆续报道100多例,而国内报道不过10多例。现将我们临床所见的2例报道如下:     

Fisher综合征13例临床分析

Fisher综合征为吉兰-巴雷综合征(GBS)的特殊类型,它具备GBS的特点:急性或亚急性起病,感觉障碍不突出,有蛋白-细胞分离现象等.其特征性的临床表现为眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失,可能还有脑干或(和)小脑的病损.早期激素及免疫球蛋白治疗有效,治疗不及时可能转化为全身性的GBS.现将1990年6月～2003年6月收治的Fisher综合征13例结合文献报道分析如下.     

Miller-Fisher综合征1例报告

<正>Miller-Fisher综合征(MFS)是一种少见的免疫性疾病,目前大多数学者认为MFS为吉兰-巴雷(GBS)综合征的一种少见变异型,其发病率约占GBS的5%,84%的MFS患者存在前驱感染病史[1],其典型表现为双侧眼外肌麻痹、双侧腱反射减更多还原     

马凡综合征分子生物学的诊断

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,发病率为1/3 000～5 000人.MFS的缺陷基因(原纤维蛋白基因,FBN1)已定位于人类第15号染色体上(15q21.1).大量研究发现,每个家系都有自己独特的基因突变,同一突变的临床表现型也存在差别.MFS主要累及心血管、眼及骨骼系统.95%以上的患者死于心血管并发症.MFS早期诊断和治疗是降低发病率及死亡率的有效途径.MFS分子生物学研究是提供早期诊断证据最好最准确的途径.     

静脉滴注丙种球蛋白治疗Fisher综合征1例报告

Fisher综合征又称眼肌麻痹-共济失调-深反射消失综合征，据Gibbels报道，其发病率仅为AIDP、CIDP的0.8％，临床少见。笔者遇到1例并给予免疫球蛋白治疗取得明显疗效，现报道如下。     

老年性Fisher综合征1例报告

<正>Fisher综合征又称急性炎症性脱髓鞘性多神经根疾病(AIDP),是格林-巴利综合征(GBS)的一种特殊类型或变异型,临床上以中青年多见,老年患者罕见,极易造成误诊,我科2011年3月收治1例,现就其临床表现、诊断、治疗报道如下。     

马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究

目的 探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据.方法 选取我院2010年1月-2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型.结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C.结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>A、c.3349T>C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法 能为儿童MFS基因诊断提供依据.