线粒体DNAD-loop基因多态性与肾透明细胞癌患者发病年龄的关系研究

目的探讨线粒体DNA D-loop(mt DNA D-loop)基因多态性与肾透明细胞癌患者(CCRCC)发病年龄的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对59例CCRCC患者的mt DNA D-loop区进行扩增并测序。将mt DNA D-loop区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列(r CRS)比对进行单核苷酸多态性(SNP)分析。单核苷酸多态性与患者发病年龄关系的分析采用Kaplan-Meier方法,组间比较采用Log-rank检验,多因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果单因素分析显示,高TNM分期组患者的发病年龄低于低TNM分期组;肿瘤直径≥5 cm的患者发病年龄低于肿瘤直径<5 cm的患者(均P<0.05),单核苷酸多态位点16293A/G基因型与发病年龄有关,多态位点16293G基因型患者的发病年龄明显早于16293A基因型患者(P<0.05)。多因素分析显示,TNM分期高低、肿瘤直径大小、16293位点的多态性是影响肾透明细胞癌患者发病年龄的独立危险因素。结论线粒体DNA D-loop区基因多态性可作为肾透明细胞癌患者发病年龄的预测因素,同时线粒体DNA D-loop区基因多态性有助于识别早发的肾透明细胞癌。     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性。方法:选取深圳市人民医院正常孕妇静脉血标本150例,妊娠期糖尿病(GDM)孕妇静脉血共150例,采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术,测定AMP1基因SPNs位点:+45T/G和+276G/T等位基因和基因型的分布频率。结果:(1)单核苷酸多态性+45T/G:GDM组与对照组比较,基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);而G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)单核苷酸多态性+276G/T:基因型频率分布比较,GDM组与对照组无统计学差异(P>0.05);T和G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素单核苷酸多态+45T/G与GDM的发生存在一定联系;单核苷酸多态性+276G/T与GDM的发生无明显关联。     

内皮脂肪酶基因启动子多态性与腔隙性脑梗死的相关性研究

目的 探讨中国徐州地区汉族人群内皮脂肪酶(endothelial lipase,LIPG)基因启动子rs9958947C＞T单核苷酸多态性与腔隙性脑梗死的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,选取189例腔隙性脑梗死患者为病例组,另选202例健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应和限性片段长度多态性方法,检测2组LIPG启动子rs9958947单核苷酸多态性.结果 病例组中T等位基因频率(51.59％)和CT +TT基因型频率(78.31％)明显高于对照组(分别为43.56％和66.83％);2种基因频率组间比较分别为x2 =5.041,P=0.025和x2=6.431,P=0.011,差异具有统计学意义;Logistic回归分析显示,T等位基因、男性、吸烟、高血压、高血脂、糖尿病是徐州地区汉族人群腔隙性脑梗死的独立危险因素.结论 LIPG基因启动子rs9958947单核苷酸多态性与腔隙性脑梗死发病具有相关性.     

单核苷酸多态性预测前列腺增生发病风险及药物疗效的探究

目的:分析单核苷酸多态性在预测前列腺增生发病风险及药物疗效中的作用.方法:纳入我院收治的39例前列腺增生患者和40例健康体检男性作为研究对象,并分别命名为研究组和对照组,对两组CYP1A2基因中rs2069514-3859位点和rs2069525-1707位点进行基因测序,对比两组CYP1A2单核苷酸多态性发生率以及研究组中获得不同疗效患者的CYP1A2单核苷酸多态性发生率.结果:研究组CYP1A2单核苷酸多态性发生率高于对照组(P<0.05),研究组中疗效为显效的患者CYP1A2单核苷酸多态性发生率较疗效为有效的患者低(P<0.05).结论:CYP1A2基因的单核苷酸多态性可用于预测前列腺增生发病风险及前列腺增生的药物治疗效果.     

CYP1A1rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。     

过氧化氢酶单核苷酸多态性与氟斑牙相关性的研究

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。 方法 在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸多态性。 结果 单因素及多因素分析均未发现CAT rs769217及rs2300182位点不同遗传模式与氟斑牙有关; 但发现在钙摄入较多时(≥482 mg/d),rs769217位点AT+TT基因携带者相对于AA基因型携带者氟斑牙明显降低,而钙摄入较少时(<482 mg/d)该保护作用消失。交互作用分析发现,rs769217位点基因多态性与膳食钙摄入水平存在交互作用(P<0.05)。 结论 CAT rs2300182位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险之间无明显关联,CAT rs769217位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险降低有关,但这取决于钙的摄入量。     

SORL1基因表达及其rs2282649位点多态性与迟发性阿尔茨海默病相关性研究

目的:分析江西地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(SORLl)及其rs2282649位点多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)是否存在关联。方法:采用病例对照研究,提取所有研究对象的外周血中基因组DNA,应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增DNA,送至深圳华大基因应用单碱基多位点微测序法(sna Pshot)检测SORLI基因和rs2282649位点单核苷酸多态性的表达分布情况。结果:LOAD组和对照组的基因型频率、等位基因的分布具有群体代表性(P0.05)。LOAD组中TT、TC和CC基因型分别为80例(59.3%)、35例(25.9%)和20例(14.8%),对照组分别为64例(34.2%)、75例(40.1%)和48例(25.7%),两组的SORLl基因rs2282649单核苷酸多态性基因型分布比较差异有统计学意义(字2=11.254,P=0.007),两组的C等位基因频率分布比较差异有统计学意义(字2=5.402,P=0.019,OR=1.528,95%CI=0.872~2.116)。结论:SORL1基因与江西地区汉族人群LOAD的发生相关,其中rs2282649位点单核苷酸多态性占据重要作用,C等位基因为危险等位基因。     

抵抗素基因第三内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病

目的检测抵抗素基因第三内含子和第四外显子是否存在单核苷酸多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法选取安徽合肥地区汉族T2DM患者263例,正常对照86例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛基因后,进行DNA直接测序.结果仅在第三内含子发现 877位G/C的单核苷酸多态性(SNP),在349例受试者中共检出41例,达到Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.对照组C等位基因频率为5.8%,T2DM组为6.5%.野生型(GG)基因型频率对照组为88.4%,T2DM组为87.8%;杂合子(GC)基因型频率在对照组为9.3%,T2DM组为11.4%;纯合子(CC)基因型频率在对照组为1.16%,T2DM组为0.76%;组间比较差异均无显著性(P》0.05).结论在安徽汉人中,抵抗素基因第三内含子存在单核苷酸多态性,为 877位的G/C.第三内含子的多态性具有群体代表性.T2DM与正常糖耐量组相比,等位基因频率和基因型频率两组间无差异.     

肝细胞癌组织中HLA-DR,-DQ的表达及其意义

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DR和-DQ分子在肝细胞癌的表达及其意义。方法采用免疫组化法分别检测HLA-DR和HLA-DQ抗原在38例人肝癌组织芯片中的表达情况,并和临床病理资料进行相关性分析。结果肝癌组织中HLA-DR和HLA-DQ抗原信号主要定位于细胞浆。HLA-DR的阳性率为5.3%(2/38),HLA-DQ的阳性率为92.1%(35/38),但在4例伴淋巴结转移的肝癌中,3例无HLA-DQ的表达,HLA-DQ表达与肝癌的淋巴结转移负相关(P<0.0001)。HLA-DR和HLA-DQ表达与年龄和肝癌的组织分化无相关性(P>0.05)。结论 HLA-DQ的表达在肝癌组织中很常见,无HLA-DQ的表达可能提示与淋巴结转移有关。     

二甲基精氨酸二甲胺水解酶1 rs3087894C/G 单核苷酸多态性与 我国肝细胞癌遗传易感性的相关性

目的探讨二甲基精氨酸二甲胺水解酶1(DDAH1)rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国汉族人群中肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对120例HCC患者(病例组)和70例健康对照者(对照组)进行基因型分析。结果病例组DDAH1 rs3087894C/G位点CC+CG、GG基因型频率分别为33.3%和66.7%,对照组基因型频率分别为7.1%和92.9%,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。与GG基因型相比,CC+CG基因型个体患HCC的风险度高(OR=3.793,95%CI=1.589～8.307)。DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒感染、甲胎蛋白水平有相关性(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤大小、分化程度、淋巴结转移无相关性(P>0.05)。结论 DDAH1 rs3087894C/G单核苷酸多态性与我国HCC发生有相关性。