1例泰国型α-地中海贫血的实验室诊断

目的对1例泰国型α-地中海贫血患者进行实验室诊断。方法血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),血样本提取基因,导流杂交法常规检测地贫基因型。采用Gap-PCR法检测泰国型α-地贫,对特异片断测序并进行基因分析。结果血常规显示,患者MCV 77.2 fl,MCH 25.4 pg。常规地贫基因检测未发现阳性杂交点;Gap-PCR法检测现一特异泰国型α-地贫片段,测序法确认共33 763 bp缺失。结论该地贫患者基因型为泰国型。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

地中海贫血基因携带者孕期红细胞参数特征分析

目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征.方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组.统计3组的红细胞参数.结果3组的RBC MCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBC MCV MCH与对照组有差异明显差异(P<0.05).结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27 pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82 fl、 MCH<27 pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标.     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

湛江地区720例地中海贫血筛查结果分析

目的探讨红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数（MCV、MCH、RDw）在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以红细胞脆性试验（一管法）结合血细胞分析法中MCV、MCH、RDW进行地中海贫血筛查。结果720例受试者中红细胞脆性试验（一管法）筛查地中海贫血异常者为120例,占16．7％;MCV、MCH降低而RDW正常者为115例,占16．0％;两种方法有较好的一致性。120例异常者进行地中海贫血基因诊断确诊为地中海贫血携带者或杂合子为85例（其中Ot地贫50例,B地贫35例）,占11．80％,也与之有较好的符合性。结论红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数筛查地中海贫血,方法简便、经济、可接受性高,可及早发现高危人群,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析

目的分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果。方法选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n=245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组)。gap-PCR技术检测缺失型ɑ-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征。结果共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例。随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P0.05)。地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV78 fl、MCH27 pg:86.63%;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39%。结论地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者。     

MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）对孕前筛查地中海贫血（地贫）的应用价值。方法采用全自动血细胞分析仪检测基因诊断的地贫患者（地贫组）和健康者（对照组）的血常规,分析地贫患者MCV、MCH、RDW的变化规律,判断此筛查方法的灵敏度。结果各类地贫患者的MCV、MCH、RDW与正常对照者比较差异显著（P〈0.05）。地贫患者MCV和MCH正常、RDW升高者占1.6%,MCV和MCH降低、RDW正常者占23.4%,MCV和MCH降低、RDW升高者占71.9%;筛查地贫灵敏度达96.9%。结论综合分析MCV、MCH和RDW变化,可以作为地中海贫血高发区计划生育服务站筛查地贫的初筛手段;此方法简便、经济、实用。     

应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究

目的 通过比较平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）的检测及与基因诊断相结合的检测方法，探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法 以MCV与MCH的检测作初筛试验，以基因诊断试验作确诊试验，同时用MCV与MCH的检测和红细胞渗透脆性试验比较，用基因诊断试验和过去血红蛋白电泳比较。结果 对1852例婚检者做MCV与MCH的检测，筛选出237例地中海贫血阳性者，并进行基因诊断分析，发现地中海贫血145例，占7．83％，其中α-地中海贫血杂合子67例，占3．6％；β-地中海贫血携带者78例，占4．2％。而在红细胞脆性试验及血红蛋白电泳法中均出现不同程度的漏检。结论 在地中海贫血初筛中MCV与MCH的检测优于红细胞脆性试验，在确诊方法中基因诊断试验优于血红蛋白电泳。做好婚前和产前对地中海贫血的筛查、基因诊断，对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。     

超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的价值

目的观察地中海贫血胎儿的二维超声表现,探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的诊断价值。方法选取2009年6月至2013年6月在广西壮族自治区民族医院行胎儿产前超声检查有异常表现患者82例,且基因检查确诊为地中海贫血的孕20²8周胎儿82例为地中海贫血组,选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕2028周胎儿82例为地中海贫血组,选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕20²8周胎儿86例为正常胎儿组,比较两组胎儿超声检测结果,以基因检查为金标准,评价超声检测在地中海贫血高危胎儿产前诊断中的诊断效能。结果地中海贫血组的心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径等均显著大于正常胎儿组[(22.30±3.10)mm vs(16.70±3.01)mm,(43.50±5.70)mm vs(35.10±6.30)mm,(0.51±0.02)vs(0.46±0.02),(4.98±0.58)mm vs(3.82±0.64)mm,均P<0.05];脐动静脉内径比值显著小于正常胎儿组[(0.52±0.03)vs(0.66±0.06),P<0.05]。产前超声检查地中海贫血胎儿的灵敏度为74.51%,特异度为90.91%,诊断准确率为80.95%。结论产前超声检查在地中海贫血胎儿的诊断中有较高的应用价值,且检查方法安全、有效,适合在基层医院推广。     

MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

地中海贫血孕妇sTfR与SF检测的临床意义

目的探讨地中海贫血孕妇血清中血清转铁蛋白受体与血清铁蛋白检测的临床意义。方法采用化学发光法检测40例地中海贫血孕妇和32例健康孕妇血清中可溶性转铁蛋白受体与血清铁蛋白水平。结果正常孕妇组和地中海贫血孕妇组血清转铁蛋白受体之间有显著性差异，血清铁蛋白无显著差异，而α-地贫组和β-地贫组间两者差异皆无显著性。结论血清转铁蛋白受体水平的增高与血清铁蛋白水平的降低可诊断地中海贫血孕妇缺铁的情况。     

超声检测脐动脉、脐静脉内径在地中海贫血及正常胎儿的对比研究

目的 探讨超声检测胎儿脐动脉、脐静脉内径及动静脉内径比值在地中海贫血（地贫）胎儿产前筛查的价值. 方法 对120例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断为地贫的孕12～40周单胎孕妇（地贫组）行二维及多普勒超声检查,测量胎儿脐动脉、脐静脉内径,计算动静脉内径比值,选择同期正常胎儿106例作为对照组,比较两组间上述指标. 结果 地贫组中孕期胎儿动脉、静脉内径均明显高于对照组,动、静脉内径比值低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;晚孕期上述指标差异无明显统计学意义（P〉0.05）. 结论 超声测量中孕期胎儿脐动脉、脐静脉内径以及动静脉内径比值作为一种非侵人性方法对预测胎儿地贫有一定的价值.     

基于倾向匹配法鉴别MCV和网织红细胞参数对地中海贫血和缺铁性贫血的价值

目的 探讨MCV(平均红细胞体积)和网织红细胞参数对地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断的意义。方法回顾性收集2017年7月～2019年7月诊断为缺铁性贫血和地中海贫血的病例,依据诊断分为缺铁组(n=226)和地贫组(n=60)。采用倾向匹配法筛选基线资料,最终两组各纳入42例。比较两组MCV和网织红细胞参数。结果匹配后两组基线资料无显著性差异(P0.05),匹配前MCV两组间比较有差异(P0.05),匹配后没差异,匹配前后LFR/MFR/HFR(低荧光强度网织红细胞比率/中荧光强度网织红细胞比率/高荧光强度网织红细胞比率)在两组间比较均无差异(P0.05),Ret-He(网织红细胞血红蛋白)在匹配前后两组间比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 Ret-He对地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断有一定的意义。     

血常规联合血红蛋白电泳检测 与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值。方法选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电泳检测,初筛结果表现为阳性时再行地中海贫血基因分型检测,观察地中海贫血患者的基因分布,并评估不同筛查方式的诊断效能。结果648例地中海贫血患者中376例(58.0%)为α型,223例(34.4%)为β型,49例(7.6%)为α+β复合型。α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的平均血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)A2水平与对照组比较差异均具有统计学意义(P<0.05),并且α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的MCH、MCV与HbA2阳性率均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性检出率明显高于其他方法,并且HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性预测值、阴性预测值、特异性及敏感性均显著高于其他方法。结论血常规与血红蛋白电泳检测在不同地中海贫血基因分型患者中均有异常表现,血常规、血红蛋白电泳检测联合基因检测具有可靠的诊断价值,可为地中海贫血的筛查及诊断起到改善作用。     

由Hb H病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用

目的 分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变.通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制.利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 先证者诊断为β0/β 地贫(βCD17A＞T/βIVS2-654C＞T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体.在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠.结论 首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验.     

红细胞指标对妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别价值

目的：探讨红细胞指标对鉴别妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的价值。方法选择妊娠合并地中海贫血者45例纳入地贫组,45例合并缺铁性贫血（IDA）的孕妇纳入IDA组,未合并地中海贫血和IDA的孕妇45例纳入对照组,比较三组孕妇红细胞指标参数。结果 RBC计数在IDA组明显低于地贫组及对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,地贫组与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;平均红细胞体积（MCV）在地贫组及IDA组均显著低于对照组（P〈0.05）,但在地贫组及IDA组差异无统计学意义（P〉0.05）;红细胞体积分布宽度（RDW）在IDA组明显高于地贫组及对照组,且地贫组明显高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论红细胞指标中低MCV及高RDW是IDA的特征性改变,在妊娠期妇女合并地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断上具有实用价值。