结直肠癌全基因组关联分析研究进展

结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发生发展是环境和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素在结直肠癌的发病中起重要作用。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已发现了一些与结直肠癌相关联的易感位点和区域,这有助于结直肠癌遗传机制的研究。文中对近几年来结直肠癌全基因组关联分析的研究进展作一综述,分析GWAS结直肠癌的优点和局限性以及应用前景。     

全基因组关联研究在冠心病中的研究进展

目前认为冠心病( CAD)是一种由多因素交互作用的慢性复杂性疾病,是危害人类健康的重大疾病之一,对CAD遗传机制的研究一直备受关注。近些年,全基因组关联研究( GWAS)的引入使CAD易感基因的研究更加快速、可靠,世界各地的医学研究者应用此研究策略已成功发现了多个CAD遗传易感基因或易感位点。现就近些年 GWAS 的进展、面临的挑战及其发展趋势进行阐述。     

常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策

近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。     

心房颤动的全基因组关联研究进展

心房颤动(房颤)的发病随年龄增长而增加,目前已经报道了大量的相关危险因素,而遗传对房颤的作用已达成共识。随着基因鉴定技术的进步,近年来通过全基因组关联研究(GWAS)发现了位于染色体多个区域中的多个遗传易患位点。该文将这些与房颤关联的单核苷酸多态位点(SNPs)及相关临床应用作一汇总,并以这些SNPs为线索探讨房颤的发病机制。     

遗传流行病学研究方法的进展

自遗传流行病学产生以来,就和人类遗传学有着密不可分的关系,遗传学相关的理论和技术都可以用来指导遗传流行病学的研究。遗传流行病学可以分为宏观遗传流行病学和微观遗传流行病学,并通过相应的研究方法找到了许多人类复杂疾病的易感基因。之后全基因组关联研究的诞生又为遗传流行病学的研究提供了新思路和新方法,但依然有很多不足需要完善。     

白癜风易感基因单核苷酸多态性研究进展

白癜风是一种色素脱失性疾病,其发病受多种因素影响,其中遗传因素占据重要地位。单核苷酸多态性是遗传变异中最常见的一种,可通过候选基因分析、全基因组关联分析研究方法进行检测。近年来研究发现多个易感基因在白癜风发生发展中起着重要作用。本文按照基因功能对白癜风易感基因单核苷酸多态性进行了归纳与介绍。     

IgA肾病遗传学的研究进展

IgA肾病(IgAN)是世界范围内最常见的原发性肾小球肾炎,是一种多基因、多因素决定的复杂性疾病。家族聚集起病及发病率的人种差异均提示遗传因素为重要致病机制之一。通过连锁分析和候选基因关联研究的方法找到IgAN致病易患基因图谱和明确致病突变基因已成为当前研究的热点。血清IgA1糖基化的缺陷导致免疫复合物的形成,构成了遗传性IgAN的危险因素。不断完善的基因组学方法(包括全基因组关联研究)为阐明IgAN的遗传基础提供了有力的工具。近年来IgAN动物模型研究有了许多新的进展,从不同侧面反映了IgAN的发病机制。     

人身高差异的分子遗传学研究进展

流行病学调查证实遗传因素在人身高发育中具有重要作用。研究发现,约80%的身高与遗传因素有关,其余20%左右的影响来源于环境因素。目前有关身高的遗传学研究已得到不断的发展,但确切的机制还不明确。现回顾国内外文献,就身高相关的全基因组连锁分析、候选基因关联研究的进展进行简要综述,并对研究中存在的问题及今后的发展方向进行简要总结。     

IgA肾病的遗传学和免疫生物学发病机制的研究进展

IgA肾病是多基因多因素参与的复杂性疾病,糖基化异常IgA1分子的形成被认为是IgA肾病致病的关键环节,而近年来关于IgA肾病的全基因组关联分析(GWAS)研究发现数个易感基因与IgA肾病发病相关,主要涉及获得性免疫、先天性免疫及补体系统区域,进一步提示遗传因素及免疫生物学因素在IgA肾病发病机制中起关键作用,逐步揭示IgA肾病错综复杂的遗传发病和进展机制.如何将这些研究成果更好的与临床结合,对易感人群进行早期诊断和个体化治疗,这是未来面临的又一挑战.     

多囊卵巢综合征病因及其发病机制的研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种异质性疾病,与女性生殖内分泌障碍有密切关联。PCOS的病因和发病机制目前尚未明确。PCOS是内分泌代谢紊乱、遗传和环境相互作用的结果。高雄激素血症（HA）和胰岛素抵抗（IR）是PCOS发病的基础病理生理学改变,二者相互作用加重PCOS患者的临床表现。家族聚集性和双胞胎的研究证实PCOS具有遗传倾向,且全基因组关联研究（GWAS）已经确定部分PCOS的风险位点和候选基因。不健康的生活习惯和环境内分泌干扰物在PCOS的进展中也发挥着重要作用,同时肠道菌群也参与PCOS的发病过程。现对近年来PCOS的相关研究进行全面的回顾性分析,从内部因素和外部因素两方面对PCOS病因和发病机制进行综述。     

间隙性连接蛋白37 C1019T基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是严重危害人类健康的常见疾病,是一种多因素、多基因疾病。遗传流行病学研究显示遗传因素在冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展中有重要意义。近年来随着分子生物学技术的迅速发展,从基因方面阐明冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生将为冠状动脉粥样硬化性心脏病的诊治开辟一个新领域。在此对其中的一种候选基因即间隙性连接蛋白37C1019T基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究进行综述。     

冠心病痰瘀互结证中医证治研究

痰瘀互结证为冠心病中医临床辨证的重要证候之一,痰浊与瘀血是冠心病发病最主要的两大病理因素,两者相互胶结贯穿该病发生、发展的始终。冠心病病位在心,与肝、脾、肾密切相关,治疗多从痰瘀同治,并根据其发病标本虚实,以及脏腑、气血阴阳失调等不同情况,按气虚、气滞、气阴两虚、阳虚、寒邪、热邪、毒邪的轻重加以辨证施治。该文通过对冠心病痰瘀互结本证及其兼证的病因病机及治法方药等方面进行探讨,以期为冠心病痰瘀互结证中医证治研究提供参考。     

冠心病的发病机制及与内皮素、一氧化氮相关性研究进展

本文从冠心病的危险因素和发病机制入手,阐述了内皮素（ET）和一氧化氮（NO）是血管内皮细胞分泌的重要血管活性物质,对维持血管正常的舒缩有重要的意义;若内皮细胞受损,则可引起ET和NO分泌失衡,导致血管舒缩异常,最终可导致冠心病的发生和发展。     

冠心病病例对照研究

选择发病前已检测过血脂、血压、身高、体重等现患CHD 病人56例,按1:2配比进行病例对照研究,结果表明高血压、高胆固醇血症及大量吸烟是CHD 的危险因素。高血压与CHD 的联系强度最大,其次为高胆固醇血症,再次为大量吸烟。高血压与高胆固醇血症并存对CHD 有协同促进作用。     

从浊邪论治冠心病临证体会

浊邪是临床疾病常见的致病因素之一，浊邪理论是中医学术理论体系的重要组成部分，是研究浊邪发生、发展、变化与致病规律、治疗原则的应用理论，王保和教授善用浊邪理论指导临证诊疗，强调浊邪致病在疾病中的影响。提出浊邪是导致冠心病的重要病理因素，并根据浊邪的致病特点从浊、痰、瘀"三元论"解析冠心病的病机，以泄浊豁痰祛瘀为治则，治疗冠心病。阐明"浊邪"概念，解读浊邪理论主要内容，论述浊邪致病冠心病的病因病机和临床表现，介绍泄浊豁痰祛瘀治则指导下，泄浊化痰、泄浊祛瘀，泄浊化痰祛瘀等具体治法，阐述王保和教授临证经验，并附典型病案一则。     

抑郁与冠状动脉微血管疾病相关性研究进展

冠状动脉微血管系统指血管内径<0.5 mm的动脉,其血管数量占整个冠状动脉树的95%,冠状动脉微血管疾病（CMVD）引起患者心绞痛症状的观点受到越来越多的关注。随着生物-心理-社会医学模式的不断发展及双心医学的提出,精神心理障碍对心血管疾病的不利影响逐渐得到认可。本文介绍了CMVD和抑郁的定义、流行病学、发病机制及危险因素,总结了CMVD和抑郁共同的发病机制、危险因素。分析发现抑郁与CMVD之间存在相关性,并且认为通过有效、合理地治疗抑郁可以改善CMVD患者病情,进而改善患者生活质量及预后。所以抑郁与CMVD的相关性研究需引起临床医师更多的重视。     

miRNA及DNA甲基化与中医药干预冠心病研究新进展

现代社会,心血管疾病已然成为人类健康的主要威胁之一,其中,冠心病作为最常见的类型,具有高发病率及致死致残率。越来越多研究证实,微小核糖核酸(miRNA)调节与脱氧核糖核酸(DNA)甲基化调控与冠心病的发生、发展关系密切,其可涉及调控冠心病的发病机理,且特殊的miRNA表达及特定基因的DNA甲基化状态可以作为冠心病预测及早期诊断的生物学标记以及治疗的潜在靶点。冠心病归属中医"胸痹""心痛"的范畴,研究表明,miRNA的及DNA甲基化的变化可以作为冠心病辨证分型的参考依据,且中医中药通过干预miRNA及DNA甲基化的相关靶点对冠心病起到防治作用。通过对miRNA及DNA甲基化参与冠心病的发病机制、检测,二者的相互调控以及中医药干预治疗等进行阐述,为相关研究提供参考。     

血小板活化与冠心病及冠心病血瘀证相关性的现代研究概况

血小板活化在冠心病的发生发展中起重要作用,是冠心病血瘀证产生的重要机制之一,P-选择素、GPⅡb/Ⅲa是血小板活化的特异性分子标志物,能较灵敏地反映冠心病的发生发展过程,对冠心病的早期诊断、病情进展、预后判断及抗血栓药物的评估起辅助作用。血瘀证是临床最常见中医证候之一,其指标的增高,可作为冠心病血瘀证的微观辨证指标之一,对中医＂胸痹＂的诊治有一定的临床意义。     

超敏C反应蛋白与冠心病的相关性研究进展

超敏C反应蛋白(hs-CRP)是冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发生和演变过程中的关键因素,在各种类型的冠心病患者中,血清hs-CRP浓度均升高。hs-CRP在冠状动脉粥样硬化的发病机制中发挥着十分重要的作用。冠状动脉粥样硬化实质上是一个慢性炎症的发生、发展过程,而hs-CRP是由白细胞介素6刺激肝脏产生的急性时相反应蛋白,也是导致心血管疾病的直接致病因素,是与动脉粥样硬化发生和演变有关的促炎因子,并可以预测未来心血管事件的发生,从而为冠心病的监测、临床诊断、治疗及预后提供重要的参考价值。     

抗血管紧张素Ⅱ1型受体抗体与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系研究

目的:探讨抗血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)受体1型(AT1受体)自身抗体与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的关系.方法:80例患者用酶联免疫吸附法检测血清抗AT1受体自身抗体,分为抗AT1受体自身抗体阳性组和抗AT1受体自身抗体阴性组,采用Judkin法作冠状动脉造影检查.结果:46例抗AT1受体自身抗体阳性,34例阴性,在抗AT1受体抗体阳性组中32例冠脉造影至少1支血管狭窄≥50%,抗AT1受体自身抗体阴性组中12例冠脉造影至少1支血管狭窄≥50%,抗AT1受体自身抗体阳性组狭窄病变例数显著高于阴性组(P＜0.01).结论:抗AT1受体自身抗体阳性是冠心病的危险因素之一,对冠心病有一定的预测价值.