2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

梧州地区112355例先天性甲状腺功能减低症筛查与分析

目的总结梧州地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及本地区该病发病率。方法 2010-2012年112355例出生72 h的新生儿采集足跟末梢血检测血斑中促甲状腺激素(TSH),初筛阳性的采静脉血进行确诊。结果经检测初筛阳性为1274例,后经确诊为67例,初筛和确诊阳性病例召回率均达90%以上。结论利用妇幼保健三级网络使本地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作开展良好,新生儿先天性甲低发病率与全国平均水平相似。     

连云港市先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

目的:了解连云港市先天性甲状腺功能低下症的发病情况和相关因素。方法:采用酶联免疫法ELISA测定生后3天新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺素(TSH)浓度。结果:3年共筛查41873例新生儿,筛查履盖率达86.2％,检出先天性甲状腺功能低下症9例,发病率为1/4652。结论:新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症的早期诊治的唯一方法,也是减少残疾儿发生、提高人口素质的有效措施。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

梅州市2006-2010年度新生儿疾病筛查召回模式及效果分析

目的 总结梅州地区新生儿筛查工作模式中的召回经验,以提高新生儿筛查服务的有效性.方法 对梅州地区2006-2010年度进行的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查和召回结果进行回顾性分析,以所有出生的新生儿为对象,在出生后72 h,充分哺乳8次以后,采集足跟血检测促甲状腺素和苯丙氨酸浓度.筛查结果阳性者及时召回并采集外周静脉血进行复查确诊.召回方式根据检测结果的数值分为紧急召回和普通召回两种模式.结果 2006-2010年梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿142 812例,共检出阳性1 138例,召回复查1 103例(96.9%),其中紧急召回率为97.5%(156/160),普通召回率为96.8%(947/978).共确诊95例,发病率为1:1 503.结论 阳性召回是新生儿疾病筛查工作的一个重要组成部分,采取灵活的、人性化的召回模式能有效地提高筛查阳性召回率,保证患儿尽早得到确诊和治疗,有效避免体格发育障碍和智力低下的发生.     

顺德地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的 分析顺德地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果.方法 选取我院从2012年1月到2016年8月采集的13250例新生儿疾病筛查足跟血液样本资料,通过测定血液样本中促甲状腺素(TSH)指标,用电化学发光法检测并诊断.结果 本次研究共筛查新生儿13250例,可疑阳性患儿480例,确诊45例,发病率0.34%,其中男性患儿22例,女性患儿23例,其中农村患儿38例,城市7例,农村患儿占比高于城市,差异具统计学意义(P<0.05).所有患儿平均治疗(50.34±2.51)d后血清T3、T4、TSH达到正常范围.结论 顺德地区早产儿先天性甲状腺功能低下症发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗取得了满意的临床效果.     

吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析

目的对吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析,探讨吉林地区新生儿甲状腺功能低下发病情况.方法采用时间分辨荧光免疫分析法,测定新生儿出生72 h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(TSH)浓度,分析吉林地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况.结果筛查吉林地区16 776名新生儿,甲低患者5例,发病率1/3 355.结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段,防止智力低下的发生,并且能使甲低患者得到早期诊断和治疗.     

海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的了解海南省内新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况。方法采集新生儿出生72 h并充分哺乳6-8次后的足跟血滴于S＆S903TM滤纸上,应用时间分辨免疫荧光分析仪测定血片中促甲状腺激素（TSH）的浓度,可疑阳性标本召回取静脉血,采用化学发光方法检测血清中的甲功五项（TSH、TT3、TT4、FT3、FT4）确诊。结果 2007年1月至2010年8月,共筛查158 212例新生儿,初筛出阳性可疑病人794例,确诊甲低62例,已确诊新生儿甲低发病率为1/2 552（62/158 212）。结论海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病率高于全国平均水平。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）促甲状腺素（TSH）的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术对出生72h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测，将124242例新生儿CH筛查的数据汇总，利用数据统计软件SPSS18．0的ROC分析法，对初筛及确诊数据进行科学分析。结果ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9mU／L，其灵敏度为100．O％，特异度为98．7％，筛查阳性率为2．7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9mU／L的确诊数据对切值确定存在影响，本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9mU／L。     

渭南地区2011-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗随访结果分析

目的:总结并分析2011²013年渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况及治疗情况。方法:新生儿出生后72h采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光免疫法测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果:共筛查88 364例,确诊先天性甲状腺功能减低症42例,发病率0.48‰,确诊病人立即口服左旋甲状腺素片(优甲乐)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童相仿。结论:新生儿筛查是预防CH患儿智力和体格发育落后的关键,新生儿筛查可使先天性甲状腺功能减低症患儿尽早得到治疗,改善预后。     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访

目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况.方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖率97.07%.筛查阳性者,以血清标本复查确诊.结果6年多共筛查新生儿325 498人,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)%人,苯丙酮尿症(PKU)12人,半乳糖血症1人,G-6-PD缺乏症1082人.经早期诊断治疗,患儿的智能和体格等发育无明显异常.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G-6-PD缺乏症和半乳糖血症早期诊断的有效措施之一,采取早期治疗能有效地防止息儿的智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

桃源县新生儿疾病筛查现状分析

目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及切值研究

目的:了解芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况和发病率,建立芜湖市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值。方法:新生儿出生72 h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸(Whatman S&S 903#滤纸)上,采用时间分辨荧光免疫分析方法(TRFIA)测定新生儿足跟血促甲状腺素浓度。结果:芜湖市2014年1月~2015年12月间共筛查新生儿43 820例,其中健康新生儿43 796例,确诊CH患儿24例,发病率1/1826。建立芜湖市新生儿TSH切值为8.0μU/m L。结论:芜湖市新生儿CH发病率高于全国发病率,新生儿TSH筛查切值的建立为芜湖市今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

新生儿先天性甲状腺机能减低症的筛查研究

目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查。方法:随机抽取先天性甲状腺功能减低症阳性新生儿260例,根据复筛时是否辅助甲状腺B超检查分为两组,回顾分析对新生儿先天性甲状腺功能减低症重复筛查中促甲状腺激素(TSH)检测与TSH检测辅助甲状腺B超检查的差异。结果:TSH检测辅助甲状腺B超检查复筛确诊率为39.58%,远高于TSH检测复筛确诊率23.36%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查复筛中,TSH检测辅助甲状腺B超检查具有较高筛查准确率,可减少漏诊、误诊,值得临床复筛推广。     

分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与对策。方法在临床中选择2017年1月至2018年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料347例,并分为两组,2017年1月至2018年3月筛查的110例作为A组,2018年4月至2018年12月筛查的137例作为B组,并对347例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率,同时比较两组新生儿家长对于相关知识的知晓程度。结果经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症确诊率以及初筛阳进行比较,B组新生儿明显高于A组,P0.05,差异具有统计学意义;经过对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况发现,年份的增加使得家长对相关知识的了解程度更深,P0.05,差异具有统计学意义。结论最有效且能预防患儿出现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症以及身体发育不良等的方式为新生儿筛查。     

黄石市城区1998～2009年新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查分析

我市城区1998～2009年共筛查新生儿61306例,现将甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKV）这两种疾病的筛查结果及治疗情况报告如下。1对象和方法1.1对象黄石市城区医院所有产科娩出的新生儿,于出生后72h喂饱奶后按要求采集足跟血,滴在专用的筛查滤纸片上,室温下自然凉干后置于4℃冰箱保存,